Apró foltok jelennek meg a testén és daganatok a gyomrában? Ismerkedjen meg a Peutz-Jeghers-szindrómával (PJS)!

Néha olyan dolgok történhetnek a testünkkel, amikre nem számítunk, igaz? Képzelje el, hogy Önnek vagy gyermekének apró, sötét foltok vannak a bőrén, különösen a száj körül, és gyomorproblémái is vannak. Ezek a dolgok talán nem olyan egyszerűek, mint gondolná. Ma egy olyan állapotról fogunk beszélni, amely hasonló tüneteket mutat, ami kissé ritka, de nagyon fontos tudni róla. Ez a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS).

Mi a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS)? Értsük meg egyszerűen!

Egyszerűen fogalmazva, a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) egy olyan állapot, amely apró kinövések (polipok) kialakulását okozza a testben, valamint sötét színű foltok az arcon, a kezeken és a talpakon. Mindkét növedék és folt valójában nem rákos, azaz jóindulatú . A PJS azonban jelentősen növeli a rák kialakulásának kockázatát.

Ezek a sötét foltok (orvosilag „nyálkahártya-hiperpigmentációnak” nevezik őket) a PJS-ben szenvedő kisgyermekeknél láthatók, de idővel fokozatosan elhalványulnak. Az általam említett típusú növedékek (az úgynevezett „hamartomatózus polipok”) általában az emésztőrendszerben (GI traktus) alakulnak ki. Leggyakrabban a vékonybélben, a gyomorban és a vastagbélben (colon) fordulnak elő. Azonban az emésztőrendszeren kívül is kialakulhatnak, például a vesékben, a húgyhólyagban, a tüdőben és az orrban. Ezek a növedékek rákosodhatnak, és különféle szövődményeket okozhatnak, amelyek kezelést igényelnek.

Ha PJS-e van, orvosa rendszeresen ellenőrzi a rákot és a magas kockázatú daganatokat.

Mennyire gyakori ez a PJS állapot?

Nehéz pontosan megmondani, hogy mennyire gyakori a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS), mivel a kutatók még nem rendelkeznek pontos adatokkal. De úgy vélik, hogy 300 000-ből 1 és 25 000-ből 1 embert érinthet. Tehát igen, ez egy nagyon ritka állapot .

Milyen tünetei vannak a PJS-nek? Hogyan ismerhető fel?

A PJS főként sötét foltokat okoz (ezek kisgyermekeknél fordulnak elő) és az úgynevezett „hamartomás polipokat” (ezek kisgyermekeknél és felnőtteknél is megfigyelhetők).

Sötét foltok:

A Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedő kisgyermekeknél kékes-szürke vagy barna foltok jelennek meg. Ezeket néha szeplőkkel tévesztik össze. Ezek a foltok általában 1-2 éves korban kezdenek megjelenni, és mire elérik a késői tizenéves kort, fokozatosan elhalványulnak. Méretük 1 mm-től (körülbelül egy kihegyezett ceruza hegyének nagyságától) 5 mm-ig (körülbelül egy ceruzaradír méretéig) terjedhet. A test különböző részein megjelenhetnek:

• Az ajkakon vagy azok körül (ez a leggyakoribb)
• A száj belsejében
• Orr
• A szem körül
• Ujjak
• Tart
• Alsók
• A végbélnyílás körül

Az emésztőrendszerben lévő daganatok által okozott tünetek:

Egyéb tünetek az emésztőrendszerben (különösen a belekben vagy a gyomorban) kialakuló növedékekhez (polipokhoz) vagy az ilyen növedékek okozta szövődményekhez kapcsolódnak. Ezek a tünetek általában 10 és 30 éves kor között jelentkeznek. Az ilyen növedékek által okozott tünetek a következők lehetnek:

• Gyomorfájás (`(Gyomorfájás)`)
• Hányinger és hányás (`(Hányinger és hányás)`)
• Emésztőrendszeri vérzés (`(Gyomor-bélrendszeri vérzés)`)
• Vér a székletben (`(Vér a székletben)`)
• Vérszegénység (a szervezetben a vasszint csökkenhet a gyakori vérzés miatt)

Mi okozza a PJS-t?

A Peutz-Jeghers-szindrómában szenvedők többségénél mutáció (vagy változás) van jelen az „STK11” nevű gén egyik példányában. Ez az „STK11” egy tumorszupresszor gén. Más szóval, ez a gén olyan, mint egy kapcsoló, amely szabályozza a sejtek növekedését. Ha ez a gén nem működik megfelelően, olyan, mint egy folyamatosan világító lámpa, amelyet senki sem kapcsol ki. A sejtek tovább osztódnak és növekednek, összenőve tumorokat képezve.

A PJS-ben szenvedők körülbelül 80%-a örökölte a génmutációt a szüleitől, ami azt jelenti, hogy az anyjuktól vagy az apjuktól öröklik. A másik 20%-nál jelen van a mutáció, de a családjukban senkinek sem volt korábban ilyen betegsége, vagy egyeseknél egyáltalán nincs mutáció. Azoknál az embereknél, akiknél az „(STK11)” génmutáció nem fordult elő családi kórtörténetben, valószínűleg már előfordult a mutáció életük során. A tudósoknak azonban még mindig nincs világos elképzelésük arról, hogyan alakul ki a PJS az „(STK11)” génmutáció nélkül.

Hogyan származik a PJS a leszármazási vonalból?

A gyermek általában a PJS gént egy olyan szülőtől örökli, akinél a génmutáció fennáll. A PJS-t okozó mutáció autoszomális domináns mintázatban öröklődik.

Így történik: Mindkét szülő átadja az `(STK11)` gén egy példányát a gyermekének. Ha Önnél fokozott a PJS tüneteinek és szövődményeinek kialakulásának kockázata, akkor ezt a mutált gént csak az egyik szülőjétől örökölhette.

Ha Önnek ez a génmutációja van, 50% az esélye annak, hogy gyermekénél is ez lesz.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a PJS-nek?

Ennek legsúlyosabb szövődménye a rák . A kutatók szerint, ha valakinek PJS-e van, a rák kialakulásának életre szóló kockázata akár 93% is lehet. Ezért orvosa rendszeresen szűrni fogja Önt a rák szempontjából. Így a betegség korán felismerhető és kezelhető.

Egyéb szövődmények a következők:

• Vékonybél bélelzáródás : Ez akkor fordul elő, amikor a vékonybél egy része befelé hajtódik, mint egy befelé gördülő zokni. Ez akkor fordul elő, amikor egy nagy kinövés (polip) megpróbál áthaladni a bélben. Ez az állapot a PJS-ben szenvedők akár 69%-át is érintheti.
• Vékonybél elzáródás (`(Vékonybél elzáródás)`)Ez a daganat elzárhatja a vékonybelet. A PJS-ben szenvedők körülbelül 50%-ánál alakul ki bélelzáródás, amely 20 éves kora előtt műtétet igényel.
• Emésztőrendszeri vérzés : A daganatok nyomást gyakorolhatnak az emésztőrendszer szöveteire, ami vérzést okozhat.
• Vashiányos vérszegénység: A folyamatos vérzés a szervezet vasszintjének csökkenéséhez vezethet, ami vérszegénységhez vezethet .

Nőknél kialakulhat egyfajta petefészekdaganat, az úgynevezett „nemi köldökzsinórdaganat”, valamint egy ritka, súlyos méhnyakrákfajta, az „adenoma malignum”. Ezek a daganatok rendszertelen menstruációs ciklust és korai pubertást okozhatnak.

A férfiaknál a herékben kialakulhatnak nemi zsinór- és Sertoli-sejt típusú daganatok. Ez mellfejlődést (ginekomasztia), korai pubertást, a normálisnál gyorsabb csontnövekedést (előrehaladott csontvázkor) okozhat, és a testméretük is rövidebb lehet a normálisnál.

Mi a PJS-hez kapcsolódó rák kockázata?

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) növeli az emésztőrendszeri és más szervek rákjának kialakulásának kockázatát. Ha egy PJS-ben szenvedő személynél rákot diagnosztizálnak, azt általában 42 éves kor körül diagnosztizálják. Íme a PJS-ben szenvedőknél előforduló leggyakoribb ráktípusok és azok előfordulási aránya:

• Vastagbélrák: Akár 40%.
• Mellrák: 30% és 50% között.
• Hasnyálmirigyrák (`(Hasnyálmirigyrák)`): 11% - 36%.
• Gyomorrák: Akár 30%.
• Petefészekrák (`(petefészekrák)`): 20%.
• Tüdőrák (`(Tüdőrák)`): 15%.
• Vékonybélrák (`(Vékonybélrák)`): Akár 13%.
• Méhnyakrák (`(Méhnyakrák)`): 10%.
• Méhrák: Kevesebb, mint 10%.
• Hererák: Kevesebb, mint 10%.
• Nyelőcsőrák: 2%.

Ne ijedj meg, amikor ezeket a kockázati százalékokat látod. A legfontosabb, hogy időben elvégeztesd a vizsgálatot. Így, ha bármi van, gyorsan azonosítható és kezelhető.

Hogyan diagnosztizálható a PJS? (Diagnózis)

A legtöbb PJS-sel diagnosztizált ember azért fordul orvoshoz, mert bélelzáródás vagy bélelzáródás tünetei jelentkeznek nála. A PJS diagnózisának átlagos életkora körülbelül 23 év. Az orvosok a következőket keresik a PJS diagnosztizálásához:

• A családban bárkinek van-e PJS-e.
• Sötét foltok a testen.
• Polipok az emésztőrendszerben.

Azt is ellenőrzik, hogy van-e mutáció az `(STK11)` génben.

Milyen vizsgálatokat végeznek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

Orvosa különféle képalkotó eljárásokat végezhet, különösen olyan vizsgálatokat, amelyek kamerával ellátott csövet (szkópot) használnak a nyelőcsőben lévő daganatok keresésére. Ezek a vizsgálatok a következők lehetnek:

• Kolonoszkópia : Ez a vastagbelet vizsgálja.
• Felső endoszkópia : Ez a vizsgálat a nyelőcsövet, a gyomrot és a vékonybél felső részét vizsgálja.
• `(Kapszulaendoszkópia)` : Ennél a vizsgálatnál egy kis kamerával ellátott kapszulát kell lenyelni. A kamera képeket készít, miközben áthalad az emésztőrendszeren.

Vérmintát is vehetsz a vashiányos vérszegénység ellenőrzésére. Genetikai vizsgálatokat is végezhetsz a véreden, hogy kiderüljön, fennáll-e az STK11 génmutációja.

Hogyan kezelik a Peutz-Jeghers-szindrómát (PJS)?

Az orvosok elsősorban a szerveidet fogják ellenőrizni, ami azt jelenti, hogy ellenőrzik a rákot vagy a daganatok által okozott egyéb szövődményeket.

A kolonoszkópia eltávolíthatja a vastagbélben található daganatokat. Szükség esetén a gyomorban és a vékonybél felső részében (duodenum) található daganatok biopsziával is eltávolíthatók. Néha egy ballonos enteroszkópiának nevezett vizsgálatot is alkalmazhatnak a vékonybél mélyebb rétegeiben található daganatok megtekintésére és eltávolítására.

Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség a daganatok eltávolításához. A sebészek általában egyenként tudják eltávolítani a daganatokat, a bél egyes részeinek eltávolítása nélkül.

Milyen szűrővizsgálatokon kell majd részt vennem?

Ez a legfontosabb rész. Ha PJS-ed van, rendszeresen különféle vizsgálatokon kell részt venned. Bár ez kissé bosszantónak tűnhet, elengedhetetlen az egészséged védelme érdekében.

Az általános tesztelési ütemterv a következő:

• `(CT/MRI enterográfia)` vagy `(videokapszula endoszkópia)` :
• 8-10 éves korban kell elkezdeni. Daganatok esetén 2-3 évente ismételni kell.
• Ha nincsenek daganatok, várjon 18 éves koráig, és kezdje újra a vizsgálatot, majd ismételje meg 2-3 évente.
• Ha már túl késő, akkor 12 éves korban érdemes elkezdeni. Ha van gyümölcsöd, akkor minden évben, vagy 2-3 évente csináld.
• `(Felső endoszkópia)` :
• 12 éves korban érdemes elkezdeni. Ha diófélék vannak, akkor évente, vagy 2-3 évente.
• `(Mágneses rezonancia kolangiopankreatográfia (MRCP))` vagy `(endoszkópos ultrahang)` :
• 25-30 éves kortól kezdődően 1-2 évente kell elvégezni.

Speciális tesztek nők számára:

• 25 éves kortól évente kétszer vegyünk részt orvosi vizsgálaton.
• 25 éves kortól kezdődően évente mammográfiás és emlő MRI vizsgálaton kell részt venni.
• 18 és 20 éves kor között évente végeztessen medencevizsgálatot és Pap-tesztet.
• 18 és 20 éves kor között évente „transzvaginális ultrahang” vizsgálat (erre orvosi javaslatra nincs szükség).

Speciális tesztek férfiaknak:

• 10 éves kortól kezdődően évente herevizsgálaton kell részt venni. Figyelni kell az esetleges nőiesítő változásokra is, például a mellfejlődésre.

Megelőzhető a Peutz-Jeghers-szindróma (PJS)?

Mivel a PJS általában örökletes, valójában semmit sem tehetünk a kialakulásának megakadályozása érdekében.

De van mit tenni. Ha Önnek PJS-e van, tájékoztassa róla a többi családtagját, és ösztönözze őket genetikai tanácsadásra. Ez a vizsgálat ellenőrzi a PJS génmutációt. Ha náluk is fennáll az STK11 génmutáció, ajánlásokat kapnak a rák megelőzésére és az egészségük megőrzésére.

Ha Önnek PJS-e van, 50% az esélye annak, hogy gyermekénél is jelen lesz a génmutáció. Vannak azonban lehetőségek a kockázat csökkentésére.

Például, ha in vitro fertilizációt (IVF) alkalmaz a baba születéséhez, érdemes lehet kipróbálni a preimplantációs genetikai diagnózisnak (PGD) nevezett eljárást. A PGD a megtermékenyített embriók genetikai mutációk vizsgálatát jelenti.

A PGD azonban egy összetett és költséges folyamat, ezért a legjobb, ha bármilyen döntés meghozatala előtt genetikai tanácsadóval beszéljük meg.

Milyen az élet Peutz-Jeghers-szindrómával? (Kilátások)

A Peutz-Jeghers-szindróma (PJS) nem gyógyítható. Élethosszig tartó betegség , és öröklődhet a gyermekeinél. Ha Önnek PJS-e van, rendszeresen ellenőrizni kell a polipokat, mivel ezek rákosodhatnak, vagy bélelzáródást okozhatnak, ami műtétet igényel.

Mit kérdezzek az orvosomtól?

Ha PJS-e van, ne felejtse el feltenni orvosának ezeket a kérdéseket:

• Milyen szűrővizsgálatokra lesz szükségem? Milyen gyakran?
• Milyen tünetek jelentkezése esetén azonnal fel kell hívnom a beteget?
• Milyen kezelésre van szükségem?
• Milyen szakemberekkel kell majd együtt dolgoznom?
• Hogyan befolyásolja a PJS a termékenységi terveimet?

Rendkívül fontos, hogy a Peutz-Jeghers-szindrómában (PJS) szenvedők szorosan együttműködjenek orvosukkal állapotuk nyomon követése érdekében.A rendszeres orvosi vizsgálatok időnként fárasztóak és kimerítőek lehetnek. De elengedhetetlen, hogy odafigyeljünk az egészségünkre. Egy olyan szövődmény, mint a rák, korai felismerése sokat segíthet abban, hogy egészségesebben és hosszabb ideig éljünk. Beszéljen orvosával arról, hogy a diagnózis hogyan befolyásolja az életmódját és a hosszú távú egészségét.

Amire emlékeznünk kell ebből a történetből (Üzenet hazafelé)

Rendben, akkor foglaljuk össze a Peutz-Jeghers-szindrómával (PJS) kapcsolatos legfontosabb dolgokat, amiket érdemes megjegyezni, és amikről már beszéltünk:

• A PJS egy genetikai állapot, amely daganatok kialakulását okozza a szervezetben, foltokat a bőrön és növeli a rák kockázatát .
• Fontos orvoshoz fordulni, ha olyan tüneteket tapasztal, mint a száj körül és a végtagokon megjelenő sötét foltok (különösen gyermekkorban), gyomorfájdalom és véres széklet.
• Mivel ez örökletes lehet, ha a családban valakinél előfordul, jó ötlet, hogy mások is genetikai vizsgálaton és tanácsadáson vegyenek részt.
• Ha Önnek PJS-e van, fontos a rendszeres szűrővizsgálatokon való részvétel . Ez segíthet a rák és más szövődmények korai felismerésében.
• Bár ez egy életen át tartó állapot, megfelelő orvosi felügyelet és kezelés mellett normális életet élhet . Ne essen pánikba, de legyen éber.

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, beszéljen orvosával. Ő tanácsot tud adni az Ön számára.

` Peutz-Jeghers szindróma, PJS, genetikai betegség, gyomor-bélrendszeri daganatok, bőrfoltok, rákkockázat, STK11 gén, kolonoszkópia, endoszkópia