Vannak-e agyi rendellenességek a kicsinél? Ismerkedjünk meg a porencefáliával.

Teljesen normális, ha nagy terhet érzel, amikor az orvosok a baba agyfejlődésével kapcsolatos problémáról beszélnek. Néha ezek a szavak, ezek az állapotok nagyon idegenek számunkra. Nos, van egy ritka állapot, amit porencefáliának hívnak, amiről talán még nem hallottál, de fontos tudni róla. Beszéljünk erről egyszerűen, úgy, hogy megértsd, rendben?

Mi is pontosan ez az úgynevezett porencefália?

Egyszerűen fogalmazva, a porencefália egy ritka állapot, amelyben folyadékkal töltött zsákok vagy ciszták, vagyis ciszták, alakulnak ki a gyermek agyféltekéiben károsodás miatt. Ez a károsodás gyakran akkor következik be, amikor a baba még az anyaméhben van, vagy röviddel a születése után. Gondoljon csak bele, az agyunk egy nagyon összetett dolog. Amikor egy ciszta kialakul valahol benne, az befolyásolhatja az agy normális fejlődését és működését. Ez egyes gyermekeknél beszédnehézségeket vagy más neurológiai hiányosságokat okozhat.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Valójában ez a porencefáliának nevezett állapot nagyon-nagyon ritka . Nincsenek pontos statisztikák arról, hogy hány gyermeknél fordul elő a világon. De a lányokat és a fiúkat egyaránt érintheti.

Vannak a porencefália főbb típusai?

Igen, ennek két fő típusa van.

• Szerzett porencefália: Ez a leggyakoribb típus. Az agy károsodása okozza a gyermek agyfejlődése során.
• Genetikai porencefália: Ez egy nagyon ritka állapot. Genetikai mutáció okozhatja.

Miért történik ez a gyermekünkkel? Mik az okai?

Ennek több oka is van. Ezek az okok a korábban tárgyalt két típustól függően is változnak.

Genetikai okok

Bár nagyon ritka, ezt az állapotot bizonyos gének (például a `COL4A1` vagy `COL4A2` gének) megváltozása, vagy genetikai mutációja okozhatja. Ezek a gének nagyon fontosak a szervezetünkben különböző szövetek szerkezeti szilárdságát biztosító fehérjék termelésében. Tehát, ha hiba van ezekben a génekben, az befolyásolhatja a szövetek szerkezetét, és olyan dolgokat okozhat, mint az agyban említett ciszták.

Szerzett okok

Ez a leggyakoribb típus. Ilyenkor a baba agyába áramló normális vér megszakad. Ezt okozhatja például egy szélütés , az agy oxigénhiánya vagy agyvérzés . Ez a károsodás akkor következhet be, amikor a baba a méhben van, születéskor, vagy jóval a születés után.

Amikor az agy oxigénhiányban szenved vagy vérzik, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki folyadékkal teli üregek (ciszták) a normál agyszövet helyén. Ez különösen igaz, ha a következő kockázati tényezők állnak fenn:

• Alkohol- vagy drogfogyasztás terhesség alatt. Ezt mindenképpen kerülni kell.
• Terhesi cukorbetegség. Ha ebben az állapotban van, pontosan kövesse orvosa utasításait.
• Fertőzések az anyában a terhesség alatt.
• Fertőzések, amelyek a baba születése után jelentkeznek.
• Trauma a szülés során.
• Az agy vérellátását rontó egyéb okok közé tartoznak bizonyos vérképzőszervi rendellenességek és anyagcsere-betegségek .

Néha az orvosok képet kaphatnak az alapvető okról a ciszták elhelyezkedése, mérete és elterjedtsége alapján.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak? Hogyan ismerhetjük fel?

A porencefália tünetei gyermekenként változhatnak. A tünetek súlyossága és kezdetük időpontja is eltérő lehet. A neurológiai hiányosságok attól függenek, hogy a ciszták hol helyezkednek el az agyban és mekkorák. Ez hasonló a stroke-hoz.

Íme néhány gyakori tünet:

• Beszéd- és nyelvi fejlődési késések. Előfordulhat, hogy az emberek az életkor előrehaladtával elveszítik a szavak kimondásának képességét.
• Késleltetett fizikai fejlődés. Például a járás késői elkezdése.
• Késleltetett kognitív fejlődés.
• Késleltetett társadalmi fejlődés.
• A testmérethez képest megnagyobbodott vagy kicsi fej.
• Csökkent izomtónus (hipotónia). A baba teste nagyon ernyedtnek érezheti magát.
• Gyengeség a testben.
• Szenzoros információk feldolgozásával kapcsolatos problémák. Például az emberek érintésre vagy hangra adott reakcióinak megváltozása.
• Görcsrohamok. Ezt nevezzük rohamnak.

A lényeg az, hogy nem minden gyermekben van jelen ezek a tulajdonságok. Egyes gyermekeknél csak egy vagy kettő, míg másoknál több is előfordulhat.

Milyen egyéb komplikációkat okozhat ez?

Bizonyos esetekben ez a porencefália az agy és a gerincvelő körüli folyadék zavarossá válását okozza, ami azt jelenti, hogyAz agy-gerincvelői folyadék (CSF) áramlásának csatornái elzáródhatnak. Ez a folyadék felhalmozódásához és nyomás kialakulásához vezet az agy körül. Ezt hidrocephalusnak nevezik. Ha ez a nyomás megnő, a meglévő tünetek súlyosbodhatnak, vagy új tünetek jelentkezhetnek. Például fejfájás, hányás és látásproblémák jelentkezhetnek.

Mivel a porencefália rohamokat okozhat, ezeknél a gyermekeknél nagyobb valószínűséggel alakul ki epilepszia . Egyes gyermekeknél izomgörcs is kialakulhat , ami egy olyan állapot, amelyben az izmok merevvé és merevvé válnak.

Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok?

A porencefáliában szenvedő gyermekeknél gyakran röviddel a születésük után jelentkeznek a betegség tünetei. Sok gyermeknél egyéves koruk előtt diagnosztizálják a betegséget. Néha ezek a ciszták már a méhben lévő prenatális ultrahangvizsgálaton is láthatók. Ebben az esetben az orvos már a baba születése előtt diagnosztizálhatja a betegséget.

A diagnózis megerősítéséhez az orvosnak részletes képeket kell látnia gyermeke agyáról. Ehhez Önnek vagy gyermekének az alábbi vizsgálatokra lehet szüksége:

• Ultrahangvizsgálat.
• CT-vizsgálat.
• MRI-vizsgálat.

Van erre kezelés? Hogyan kezelik?

Őszintén szólva, a porencefáliának nincs végleges gyógymódja. Azonban számos módja van a hatásainak kezelésére. A kezelés elsősorban a felmerülő neurológiai károsodások csökkentésére irányul.

Például, ha a már említett állapotában, a vízfejűségben szenved, az agy körül felhalmozódott felesleges folyadék eltávolítható.

Íme néhány kezelés, ami segíthet a gyermeknek:

• Görcsgátló gyógyszerek. Szabályozza a roham kezdetét.
• Gyógyszer az izomfeszesség javítására.
• Gyógyszer a fájdalom csökkentésére.
• Fizioterápia: Erősíti a test izmait és megkönnyíti a mozgásokat.
• Beszédterápia. A beszédnehézségek leküzdése.
• Foglalkozásterápia: Gyakorolja a napi feladatok önálló elvégzését.
• Néha műtétet is végezhetnek a ciszta eltávolítására.
• A felesleges agyi folyadék eltávolítására műtétet is végezhetnek.

A lényeg az, hogy nem minden gyermeknél szükséges mindegyik kezelés. Az orvosok a gyermek állapota alapján határozzák meg a legjobb kezelést.

Milyen jövő vár egy ilyen betegségben szenvedő gyermekre? (Prognózis)

Ezt egy kicsit nehéz megmondani. Mivel egyes porencefáliás gyermekeknél bizonyos neurológiai problémák alakulnak ki. De vannak olyan gyermekek, akik normálisan élhetnek mindenféle probléma nélkül. A tünetek súlyossága személyenként nagymértékben változik.

Egy gyermek jövője az agyban lévő ciszták méretétől, elhelyezkedésétől, számától és az egyes gyermekekre gyakorolt ​​hatásuktól függ. Korai felismeréssel és megfelelő kezeléssel, valamint terápiákkal azonban sok gyermek sikeres és produktív életet élhet.

Megelőzhető a porencefália?

Ez az állapot nem mindig előzhető meg. Mivel nehéz számunkra a genetikai tényezők által okozott dolgokat kontrollálni. Az egészséges terhesség azonban bizonyos mértékig csökkentheti annak kockázatát, hogy a baba kialakuljon ebben az állapotban.

Nagyon fontos, hogy terhesség alatt kerüljük az alkohol- és drogfogyasztást. Ha terhességi cukorbetegségben szenvedünk, gondosan tartsuk be orvosunk utasításait. Emellett próbáljuk meg megvédeni magunkat a fertőzésektől.

A genetikai eredetű porencefália egy olyan állapot, amely időnként öröklődhet a gyermekre, ha az egyik szülő hordozza a mutált gént . A genetikai vizsgálatok segíthetnek meghatározni, hogy Ön vagy partnere hordozza-e a gént. Egy genetikai tanácsadóval való beszélgetés segíthet megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy átadja a gént gyermekének.

Mikor kell még orvoshoz fordulni?

Ha gyermekénél porencefáliát diagnosztizáltak vagy gyanítanak, azonnal forduljon orvoshoz, ha az alábbi tünetek bármelyike ​​​​előfordul vagy rosszabbodik:

• Fejfájás
• Hányás
• Egyensúly- vagy koordinációs problémák
• Görcsrohamok/rohamok
• Testük bármely részének bénulása
• Látásváltozások

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Az orvosnak olyan kérdéseket tehet fel, mint:

• Ha lesz még egy gyermekünk, mekkora az esélye, hogy ő is porencefáliás lesz?
• Jó ötlet, ha a családunk genetikai vizsgálaton esik át?
• Szükség lesz-e műtétre a gyermekemnek, hogy eltávolítsák a cisztákat vagy a felesleges folyadékot az agyából?
• Melyek a legjobb terápiák, amelyek segíthetnek gyermekemnek megbirkózni a fejlődési késésekkel?

Végül pedig íme, mit mondanak a szülők... (Üzenet hazavihető)

A porencefália egy nagyon ritka betegség. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél fizikai és értelmi fogyatékosság léphet fel, néha enyhe, néha súlyos. De ne feledd, hogy a korai diagnózissal és a szükséges kezeléssel és terápiával sok gyermek nagyon jó, boldog és sikeres életet élhet. Nem vagy egyedül, orvosok, terapeuták és sokan mások ott vannak, hogy segítsenek neked és gyermekednek. A legfontosabb, hogy ne add fel a reményt, és add meg gyermekednek a szükséges szeretetet, gondoskodást és támogatást.

Porencefália , agyi betegségek, gyermekkori betegségek, genetikai betegségek, neurológiai betegségek, fejlődési késések