Képzeld el, a kisbabád mosolyog, futkároz és játszik. Boldogan figyeled a fejlődésének minden lépését. Épp amikor azt hiszed, hogy minden rendben van, hirtelen megváltozik a járása, és gyakran elkezd esni. Valami ilyesmi megijesztene minden anyát vagy apát, igaz? Ez néhány családról szól, akik soha nem adták fel a reményt egy ilyen szívszorító élmény ellenére. A történeteik sokat tanítanak nekünk.
"Will" története: A nap, amikor minden megváltozott
Will egy nagyon huncut, aktív és társaságkedvelő kisfiú. Édesanyja, Casey szerint fejlődésében minden mérföldkő pontosan időben érkezett. Amikor Will körülbelül kétéves volt, jól járt és játszott, de minden látható ok nélkül gyakran elkezdett elesni. Egy nap hirtelen elesett.
Attól a naptól kezdve Will egészségi állapota rohamosan romlani kezdett. Számos vizsgálat után az orvosok végül felfedezték, hogy Will egy nagyon ritka betegségben szenved. A betegséget „Leigh-szindrómának” hívták.
Egyszerűen fogalmazva, testünk minden sejtjében vannak mitokondriumoknak nevezett apró erőművek, amelyek energiát termelnek. Ebben a ritka betegségben, a Leigh-szindrómában ezek az energiatermelő központok egy genetikai mutáció miatt nem működnek megfelelően. Willnél az egyik ilyen génben, a SURF1-ben mutáció volt. Ez az állapot a mitokondriális betegségeknek nevezett betegségek nagyobb csoportjába tartozik.
Casey nagy érzelmekkel emlékszik vissza arra az időszakra. „Nagyon nehéz időszak volt az életünkben. Míg az egyik gyermekem nem tudott járni, a másik tanult járni.” Képzeljük el, mit érezhetett az az anya.
Egy küzdelem a szülőségen túl
Amikor ez megtörtént a gyermekükkel, Casey és férje, Doug, nem csak ölbe tett kézzel nézték a történteket. Elkezdtek mindent utánajárni, amit a betegségről tudni lehetett. Ahogy Casey mondja: „Amikor egy ilyen ritka betegségről hall az ember, úgy érzi, mintha az egész élete darabokra hullana előtte... és aztán mindent meg kell tanulnia, amit a gyermeke betegségéről tudni kell. Olyan, mintha orvosi egyetemre menne, és egy teljesen új kurzust végezne.”
Amikor rájöttek, hogy milyen kevés információ és forrás áll rendelkezésre a betegségről, összefogtak más, hasonló betegségben szenvedő gyermekes családokkal, és megalapították a „Cure Mito Foundation”-t. Az alapítvány célja a Leigh-szindróma kezelésének vagy gyógymódjának megtalálása volt.
„Egy ritka betegségben szenvedő gyermek családjaként a gyermek gondozása mellett mi vagyunk a fő szószólói is, éjszaka ápolókként, dollármilliókat gyűjtve. Még azt sem tudjuk, hogy ezek a dolgok működni fognak-e. De próbálkozunk.” - Casey Wollaben
Nézzük meg, milyen kihívásokkal néznek szembe az ilyen szülők, és milyen hatalmas szerepet játszanak.
| Ritka betegségben szenvedő gyermek szüleinek kihívásai | A különböző szerepek, amiket betöltenek |
|---|---|
| Pontos információk és források hiánya a betegséggel kapcsolatban. | Kutató: A betegség önálló megismerése. |
| A kezelés és a támogató szolgáltatások magas anyagi költségei. | Adománygyűjtés: Pénzt keres kutatásra. |
| Súlyos érzelmi stressz és társadalmi elszigeteltség. | Szószóló: A gyermek jogainak és érdekeinek képviselete. |
| Speciális orvosi ellátás, amely a nap 24 órájában szükséges. | Ápoló: Otthoni orvosi ellátást nyújt a gyermeknek. |
„Szófia”, aki a fájdalmat erővé változtatta
Egy Sophia Silber nevű anya története is ehhez kapcsolódik. Ő a „Cure Mito” Alapítvány igazgatótanácsának is tagja. Hat évvel ezelőtt kislánya, Miriam, néhány héttel születése után, „Leigh-szindrómában” elhunyt. A hirtelen, váratlan haláleset olyan nagy sokkot okozott, hogy Sophia szerint az esemény két részre osztotta az életüket: „előtte” és „utána”. „Minden szava, minden perce örökre a szívünkben él” – mondja.
De nem állt meg itt. Szakmai tudását (klinikai vizsgálati adatok elemzése) felhasználva létrehozott egy betegnyilvántartást , amely információkat gyűjtene a betegségben szenvedő betegekről világszerte. Több ezer órát önkénteskedett ezért.
Miért fontos egy ilyen betegnyilvántartás?
Képzeljük el, mivel ezek a betegségek olyan ritkák, egyetlen orvos sem fog ilyen nagyszámú beteggel találkozni. Így a betegség kialakulásáról, lefolyásáról és a tünetek változásáról a legjobb információ a betegeknél és családtagjaiknál van. Amikor ezeket az információkat egy helyen összegyűjtik, felbecsülhetetlen értékű erőforrássá válnak az új gyógyszereket kereső kutatók számára. Ez utat nyit az új kezelések előtt.
A remény öröksége
Térjünk vissza Will történetéhez. Will ma 11 éves. Bár nem tud járni, beszélni és szájon át enni, az állapota stabil. Ami a legfontosabb, a mentális képességei továbbra is nagyon jók. Az édesanyja szerint a tudomány érdekli leginkább. Egy nemrégiben lezajlott videohívás során elmosolyodott és felmutatta a hüvelykujját, hogy ezt megerősítse.
A Will szülei által alapított Cure Mito Alapítvány most génterápiás és gyógyszer-újrahasznosítási kutatásokat finanszíroz, hogy kiderítsék, más meglévő gyógyszerek is használhatók-e a betegség kezelésére.
Ez azt jelenti, hogy amit Will nevében teszünk, a jövőben egy másik, ezzel a betegséggel küzdő gyermek életét menthetjük meg. Ez az az örökség, amit maga után hagyott. Ezek a történetek azt mondják nekünk, hogy bármilyen nehéz is a helyzet, ha összefogunk és reménnyel dolgozunk, nagy változást érhetünk el. A küzdelem, amit ezek a szülők vívnak gyermekükért, több ezer másik gyermek jövőjét teremti meg.
Otthoni üzenet
- Egy ritka betegség diagnózisa nem az élet végét jelenti. A tudás, az egység és a remény a legnagyobb erősségeid.
- Ha bármilyen szokatlan, megmagyarázhatatlan változást észlel gyermeke fejlődésében vagy viselkedésében, ne hagyja figyelmen kívül. Azonnal forduljon szakképzett orvoshoz.
- Támogatásunk és megértésünk nagyon fontos az ilyen betegségben élő családok számára. Ne marginalizáljuk őket, hanem legyünk az erősségük.
- A betegek és családtagjaik tapasztalatai és információi felbecsülhetetlen értékű forrást jelentenek az új kezelések kutatásához.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet