Ismeri a sarlósejtes vérszegénységet? Beszéljünk róla!

Hallottál már a „sarlósejtes vérszegénység” elnevezésről? Talán furcsán, vagy akár ijesztően is hangzik. De ez egy genetikai állapot, amely a vérünkkel kapcsolatos. Egyszerűen fogalmazva, a vörösvérsejtjeink, azaz a vérben lévő vörösvértestek alakja megváltozik. Mint egy sarló (ezért hívják „sarlónak”). Ez a változás különféle egészségügyi problémákat okozhat. Szóval, beszéljünk erről ma egy kicsit részletesebben ?

Mi a sarlósejtes vérszegénység? Pontosan mi történik?

A sarlósejtes vérszegénység az orvosok által „sarlósejtes vérszegénységnek” nevezett nagy csoport legsúlyosabb formájának nevezik. Ez egy veleszületett, azaz örökletes vérbetegség . Ennek a genetikai mutációnak a következtében a szervezetünkben termelődő vörösvértestek normális esetben nem kerekek, hanem sarlószerűen görbültek és megnyúltak (C betű alakúak). Az orvosok ezeket „sarlósejtes vérszegénységnek” is nevezik.

Nézd csak, a normál vörösvérsejtjeink kerekek és rugalmasak, így könnyen utazhatnak a finom ereinken keresztül, és oxigént szállíthatnak a test minden részébe, minden szervbe és minden szövetbe. De ezek a sarló alakú vörösvérsejtek merevek és ragadósak . Ezért nem utaznak könnyen az erekben, hanem hajlamosak elakadni. Mint egy közlekedési dugó az úton. A másik dolog az, hogy ezek a „sarló” sejtek gyorsabban lebomlanak és elpusztulnak, mint a normál vörösvérsejtek. Mindezek miatt az egészséges vörösvérsejtek száma csökken a szervezetben, ami súlyos vérszegénységet okoz. Vagyis vérhiányt.

A múltban az ezzel a betegséggel született csecsemőknek nagyon alacsony esélyük volt a felnőttkor elérésére. Az orvostudomány fejlődésének, a korai felismerésnek és az új kezeléseknek köszönhetően ez azonban drámaian megváltozott. Sokan ma már 50 évig vagy tovább élnek.

Mennyire gyakori ez a betegség Srí Lankán? Kiknél nagyobb a valószínűsége a megbetegedésnek?

Valójában nehéz statisztikákat találni erről a betegségről Srí Lankán. De ha megnézzük a világot, ez a betegség különösen gyakori az afrikai, dél-európai, közel-keleti vagy ázsiai-indiai származású embereknél. Ez azt jelenti, hogy van valamilyen genetikai kapcsolat.

Milyen tünetei vannak a sarlósejtes vérszegénységnek?

A betegség tünetei személyenként változhatnak, de vannak néhány gyakori tünet:

• Vérszegénység okozta fáradtság: Amikor ez az állapot fiatal csecsemőknél fordul elő, gyakran sírhatnak, rosszul érezhetik magukat, és megtagadhatják a szoptatást.
• Gyakori fertőzések:Ez a betegség károsítja a lépünket. A lép az immunrendszerünk fontos része. Tehát, amikor gyenge, nagyobb az esélye a betegségek és fertőzések kialakulásának. A ma már elérhető antibiotikumoknak és vakcináknak köszönhetően azonban ez a kockázat jelentősen csökkent.
• Fájdalom: Ez a betegség egyik leggyakoribb és legkellemetlenebb tünete. A test szövetei nem kapnak elegendő oxigént, ami károsítja őket. Ez a károsodás okozza a fájdalmat. A fájdalom leggyakoribb területei a karok, a lábak, a mellkas és a hát. Néha enyhe fájdalomként kezdődhet, és fokozatosan fokozódhat, vagy hirtelen elviselhetetlen fájdalommá válhat.
• Fájdalmas duzzanat a kezekben és a lábakban: Ez a sarlósejtes vérszegénység egyik első jele a csecsemőknél. A duzzanat azért fordul elő, mert a sarló alakú vörösvértestek beszorulnak a baba kezében és lábában lévő finom erekbe, akadályozva a véráramlást.
• Sárga színű szemek és bőr sárgaság miatt: A májunk felelős a vörösvértestek szűréséért. Sarlósejtes vérszegénység esetén a gyorsan elhaló sarlósejtekből felszabaduló bilirubin nevű anyag felhalmozódik a szervezetben, sárgaságot okozva.

Ezek a tünetek általában akkor kezdenek megjelenni , amikor a baba körülbelül 6-9 hónapos . Idővel, ahogy a szervezetben lévő kóros (rosszindulatú) sejtek száma növekszik, a tünetek megváltozhatnak és súlyosbodhatnak.

Miért alakul ki a sarlósejtes vérszegénység? Mi okozza?

A sarlósejtes vérszegénységet a génjeinkben bekövetkező genetikai mutációk okozzák. Pontosabban, létezik egy HBB gén nevű gén. Ez a gén arra utasít minket, hogy termeljünk egy béta-globin nevű fehérjét, amely a hemoglobinunk része. A hemoglobin, mint tudjuk, a legfontosabb dolog, ami segíti a vörösvértesteinket az oxigén szállításában.

Tehát ahhoz, hogy sarlósejtes vérszegénységet kapjon, ugyanazt a megváltozott gént kell örökölnie mind az anyjától, mind az apjától . Előfordul, hogy ha mindkét szülőjétől két megváltozott gént örököl, a sarlósejtes vérszegénység más, esetleg kevésbé súlyos formái alakulhatnak ki. Az orvosok ezeket „variáns genetikai mutációknak” nevezik.

Milyen szövődmények léphetnek fel ebben az állapotban?

A sarlósejtes vérszegénység súlyos, néha életveszélyes szövődményeket okozhat. Például a betegségben szenvedők gyakran sürgősségi orvosi ellátásra és kórházi kezelésre szorulnak, különösen az akut mellkasi szindróma (ACS) és az érelzáródásos krízis (VOC) nevű állapotok esetén.

Vannak más komplikációk is:

• Krónikus vesebetegség: Ez az állapot akkor fordulhat elő, ha a vesék nem kapnak elegendő oxigént, ami szövetkárosodást okoz.
• Levált retina: Ez akkor fordulhat elő, ha a sarlósejtek elzárják a szem ereit.
• Priapizmus (fájdalmas erekció): A péniszben lévő erek elzáródása által okozott állapot.
• Lép-szekvesztráció: Ha a sarlósejtek csapdába esnek a lépben és elzárják a véráramlást, ez hirtelen fellépő, súlyos vérszegénységet okozhat.
• Stroke: Bárki, aki sarlósejtes vérszegénységben szenved, még a kisgyermekek is (gyermekkori stroke ), veszélyben van.

Mi az akut mellkasi szindróma (ACS)?

Ez a sarlósejtes vérszegénység leggyakoribb szövődménye . Ez a vezető halálok és a második leggyakoribb kórházi kezelési ok. Ez akkor fordul elő, amikor a sarlósejtek összetapadnak és elzárják a tüdő ereit. A tünetek a következők:

• Hirtelen mellkasi fájdalom.
• Köhögés.
• Láz.
• Légzési nehézség.

Mi az érelzáródásos krízis (VOC)?

Ez akkor fordul elő, amikor a sarlósejtek elzárják az ereket. Az orvosok ezt „akut fájdalomválságnak” is nevezik. A VOC esetén elviselhetetlen fájdalom jelentkezhet a karokban, a lábakban, a derékban és a hasban.

Az orvosok néha „láthatatlan betegségnek” nevezik az illékony szerves vegyületeket (VOC). A legtöbb esetben ugyanis az egyetlen tünet a fájdalom. Nincs jele sérülésnek vagy más betegségnek. Csak fáj.

Ennek a súlyos fájdalomnak a fő kezelési módja az opioid fájdalomcsillapítók. Egyes tanulmányok azonban kimutatták, hogy ez az opioidigény társadalmi elszigeteltséghez vezethet sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél, ami depresszióhoz és szorongáshoz vezethet. Ez egy újabb kihívás, amellyel a betegséggel együtt élve szembe kell nézni.

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget? (Diagnózis)

Az orvosok először vizsgálattal diagnosztizálják a sarlósejtes vérszegénységet. Megtapinthatják a lépet vagy a májat. Kérdezik majd a tüneteit, különösen a karokban és lábakban jelentkező fájdalmat, valamint a gyomrot. Azt is megkérdezik, hogy milyen korábbi betegségei vannak, és hogy voltak-e fertőzései. Ezután olyan vizsgálatokat végezhetnek, mint például:

• Teljes vérkép (CBC): Ez számos vizsgálatot foglal magában, amelyek kifejezetten a vörösvértesteket vizsgálják.
• Hemoglobin elektroforézis: Nagy teljesítményű folyadékkromatográfiának is nevezik, ez a teszt elemzi a hemoglobint, hogy kimutatja és mérje a sarlósejtes vérszegénységet okozó rendellenes hemoglobin típust.
• Genetikai tesztek: Orvosa elrendelheti ezeket a vizsgálatokat, hogy megállapítsa, vannak-e olyan genetikai változások, amelyek sarlósejtes vérszegénységet okoznak.

Milyen kezelések vannak erre? Meggyógyítható?

A sarlósejtes vérszegénység kezelése a tüneteitől és az általános egészségi állapotától függ. Például, ha súlyos szövődményei vannak, mint például akut mellkasi szindróma, gyakori súlyos fájdalom epizódok, vagy ha olyan állapota van, mint a bénulás, orvosa allogén őssejt-transzplantációt javasolhat. Jelenleg ez az egyetlen módja a sarlósejtes vérszegénység teljes gyógyításának .

Egyéb kezelések a következők:

• Vérátömlesztések.
• Antibiotikumok fertőzések ellen.
• Gyógyszerek, amelyek enyhítik a specifikus tüneteket. Néhány ezek közül:
• Hidroxiurea: Ez egy rákellenes gyógyszer. 6-9 hónapos csecsemőknél, gyermekeknél és felnőtteknél alkalmazzák. Csökkentheti a súlyos szövődmények előfordulását és enyhítheti a vérszegénység tüneteit.
• Voxelotor: Ez megakadályozza, hogy a vörösvértestek sarlósejtes vérszegénységgé alakuljanak. 4 év feletti gyermekeknek adják.
• L-glutamin terápia: Ez a gyógyszer, amelyet 5 év feletti gyermekeknek és felnőtteknek adnak, megakadályozza, hogy a sarlósejtes vérszegénység abnormálisabbá váljon.
• Crizanlizumab-tmca: Ez csökkenti a VOC/akut fájdalomkrízisek gyakoriságát. 16 év felettieknek adják.

Milyen lesz az életem, ha sarlósejtes vérszegénységem van?

Sok ember számára a sarlósejtes vérszegénység krónikus betegség . Ez azt jelenti, hogy egész életében orvosi ellátásra és támogatásra lesz szüksége. A tünetek enyhék, másoknak közepesek, másoknak pedig olyan súlyosak lehetnek, hogy életveszélyesek. Mindenkinek más a helyzete. Ezért beszéljen orvosával arról, hogy mire számíthat. Ő ismeri a legjobban az egészségi állapotát, és azt, hogy a betegség hogyan fog érinteni.

Ez az állapot rosszabbodik az életkor előrehaladtával?

Igen, az öregedéssel más, esetleg súlyosabb egészségügyi problémák is felmerülhetnek a szervek és szövetek elégtelen oxigénellátása miatt. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél fokozott a bénulás, a tüdő-, vese-, lép- és májkárosodás kockázata.

Mennyi az átlagos várható élettartama egy ilyen betegségben szenvedőnek?

A dolgok sokkal jobbak most, mint régen. A korai felismerésnek és a szövődmények csökkentésére irányuló kezelésnek köszönhetően a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők akár az 50-es éveikig is élhetnek. Vannak, akik még tovább is élnek. Ha kérdései vannak ezzel kapcsolatban, beszéljen orvosával. Ő el tudja magyarázni Önnek.

Van mód arra, hogy megelőzzük ennek a betegségnek a kialakulását?

A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség, ezért nem előzhető meg.Azonban vérvizsgálattal kiderítheti, hogy fennáll-e Önnél a sarlósejtes vérszegénységet okozó genetikai mutáció. Sok fejlett országban minden csecsemőt születéskor tesztelnek a betegségre. A legfontosabb a betegség korai diagnosztizálása és a kezelés megkezdése .

Hogyan élhetek jól ezzel a betegséggel? (Öngondoskodás)

Az új kezelések lehetővé tették a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők számára, hogy sokkal jobb életet éljenek. Ha Ön ebben a betegségben szenved, vegye figyelembe a következőket:

• Kérjen szakorvosi ellátást: Fontos, hogy hematológus csapatától kérjen kezelést.
• Rendszeres orvosi ellenőrzések: A jó kapcsolat fenntartása a családorvosával és a rendszeres ellenőrzések segíthetnek megelőzni a súlyos szövődményeket.
• Fontolja meg a fájdalomcsillapítást: A fájdalom a betegség gyakori velejárója. Kérjen tanácsot fájdalomcsillapítási szakembertől.
• Kérjen mentális egészségügyi segítséget: Ez a betegség néha elszigeteltség, depresszió és szorongás érzését okozhatja. Ha így érzi magát, forduljon orvoshoz.
• Védje magát a fertőzésektől: Beszéljen orvosával a védőoltásról. Tegyen lépéseket a fertőzések elleni védekezés érdekében.
• Legyen tekintettel a környezetére: A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők számára nagyon fontos a kiegyensúlyozott testhőmérséklet fenntartása. Kerülje a szélsőséges meleg és hideg környezetet.
• Nézzen utána a klinikai vizsgálatoknak: Az orvosok és a kutatók folyamatosan új kezeléseket tesztelnek. Önnek is lehetősége lesz részt venni egy ilyenben.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha úgy érzi, hogy tünetei rosszabbodnak, vagy új tünetek jelentkeznek, azonnal forduljon orvoshoz .

Mikor kell a sürgősségire menni?

A sarlósejtes vérszegénység súlyos betegségeket okozhat. Azonnal forduljon a sürgősségi osztályhoz, ha a következő tünetek bármelyikét tapasztalja:

• A vérszegénység tünetei (szélsőséges fáradtság, légszomj, szabálytalan szívverés).
• 38,5 Celsius-foknál (101,3 Fahrenheit) magasabb láz.
• Mellkasi fájdalom.
• Köhögés.

Ez az állapot növeli a stroke kockázatát is. A stroke orvosi vészhelyzet . Ha a következő tüneteket tapasztalja, azonnal menjen kórházba:

• Problémák a test egyensúlyával vagy koordinációjával.
• Homályos látás vagy kettős látás.
• Zavar.
• Gyengeség vagy zsibbadás a test egyik oldalán.
• Beszédzavar (dadogás).

Végül néhány dolog, amire emlékezni kell

A sarlósejtes vérszegénység valóban kihívást jelentő állapot. Évekkel ezelőtt az ezzel a betegséggel született csecsemőknek nagyon kevés reményük volt a túlélésre. DeAz orvosi kutatások az elmúlt évtizedben nagy előrelépéseket tettek, így ma már sokan képesek kezelni ezt a krónikus betegséget, és viszonylag jó életet élni.

Ha Önnek vagy gyermekének ez a betegsége van, bár örül a múltban elért eredményeknek, legyen optimista a jövőt illetően. A kutatók folyamatosan új kezeléseket keresnek erre a betegségre. Beszéljen orvosával, és legyen tisztában az új klinikai vizsgálatokkal. Soha ne adja fel a reményt . Nagyon fontos, hogy kövesse a megfelelő orvosi tanácsokat és pozitív hozzáállást tanúsítson.

` Sarlósejtes vérszegénység, vérszegénység, örökletes betegségek, vérbetegségek, genetikai mutációk, hemoglobin, egészségügyi tippek