Önnek vagy gyermekének látásproblémái vannak? Tudjon meg többet a Stargardt-kórról!

Önnek vagy gyermekének problémája van azzal, hogy nem látja a dolgokat egyenesen maga elé, vagy elmosódik a látása ? Lehet, hogy látja a körülötte lévő dolgokat, de amit néz, az nem tiszta. Ha ilyen tünetei vannak, az egyik lehetséges ok a Stargardt-kór . Beszéljünk erről egyszerű, Ön által is érthető módon.

Mi a Stargardt-kór?

Egyszerűen fogalmazva, a Stargardt-kór egy olyan állapot, amely a szemünk legfontosabb részét , a „makulát” érinti . Gondoljunk csak bele: ha a szemed olyan, mint egy fényképezőgép, a „retina” a fényképezőgép hátulján található membrán, mint a film, ahol a képek rögzítésre kerülnek. A „makula” egy nagyon érzékeny kis pont a „retina” közepén. Amikor egyenesen előre nézünk, amikor könyvet olvasunk, amikor valakinek az arcát nézzük, ez a „makula” segít nekünk tisztán látni a dolgokat. Ezt nevezzük „központi látásának” .

Stargardt-kór esetén a „központi látás” fokozatosan romlik az idő múlásával. Ez néha a „perifériás látást” is befolyásolhatja, ami a szem körüli dolgok látásának képességét jelenti.

Valószínűleg hallott már a makuladegenerációról . Ez egy olyan betegség, amely általában az idősebb embereket, különösen a 60 év felettieket érinti . Korral összefüggő makuladegenerációnak nevezik. A Stargardt-kór azonban más. Általában a 20 év alatti gyermekeket és fiatalokat érinti. Ezért nevezik az orvosok néha juvenilis makuladegenerációnak . Amikor a retina széleit érinti, fundus flavimaculatusnak nevezik.

Most nézzük meg, miért történik ez. Testünkben van egy sárga, olajos anyag, amit „lipofuscinnak” neveznek. Normális esetben ez kiürül a szervezetből. Azonban egy Stargardt-kórban szenvedő személynél ez a „lipofuscin” túlzott mennyiségben termelődik, vagy nem ürül ki megfelelően. Ezután ez a plusz „lipofuscin” felhalmozódik a „retinában”. Ez károsítja a „ fotoreceptorokat”, a retina egy speciális fényérzékeny sejttípusát . Idővel ez a károsodás maradandó látásvesztést okoz.

Milyen tünetei vannak a Stargardt-kórnak?

A Stargardt-kór a következő változásokat okozhatja a szemében és a látásában:

• Sötét foltok vagy homályos területek látása a látásban:Ha egyenesen előre nézünk, egyes helyek feketének vagy ködösnek tűnhetnek.
• Homályos látás : A dolgok tisztán látása, homályos látás.
• Fényérzékenység: Nehézség érzése a látásban napfényben vagy erős fényben.
• Új színvakság : Annak ellenére, hogy korábban tisztán látta a színeket, most nem tud bizonyos színeket megfelelően megkülönböztetni.
• Nehézségek a gyenge/erős fényviszonyokhoz való alkalmazkodásban: Amikor hirtelen világos helyről sötét helyre kerülünk, vagy sötét helyről világos helyre érkezünk, a szemeknek hosszú időbe telik, amíg megszokják a fényviszonyokat.
• Gyenge éjszakai látás : Az éjszakai látás romlik, mint korábban.

A lényeg az, hogy a Stargardt-kór tünetei gyakran fokozatosan alakulnak ki. Idővel a beteg szinte teljesen elveszítheti központi látását. Azonban a szemei ​​​​oldalán még mindig láthat bizonyos távolságra (perifériás látás). Az egyenesen előtte lévő dolgok azonban kevésbé tiszták lesznek.

Melyek a Stargardt-kór okai?

A Stargardt-kór egy „genetikai állapot” . Vagyis a génjeinkben bekövetkező változás okozza. Pontosabban, a fő ok az „ABCA4 gén” nevű gén megváltozása. Ez az „ABCA4 gén” segíti a retinánk megfelelő működését.

Ez „örökletes” . Ez azt jelenti, hogy szülőkről gyermekekre öröklődik. A Stargardt-kór „autoszomális recesszív mintázatban” öröklődik. Egyszerűen fogalmazva, ahhoz, hogy egy gyermeknél kialakuljon ez a betegség, mind az anyánál, mind az apánál jelen kell lennie ennek a megváltozott „ABCA4 génnek”. Nem elég, ha csak egy embernél van jelen.

Hogyan diagnosztizálják ezt az orvosok? (Diagnózis)

Egy szemész meg tudja állapítani, hogy fennáll-e ez a betegség. Megvizsgálja a szemét , ellenőrzi a látását és a szeme egészségét. Tájékoztatnia kell az orvost arról, hogy mikor kezdődtek a tünetei, és milyen problémái vannak.

Lehet, hogy néhány tesztet is el kell végeznie, például ezeket:

• Elektroretinográfia (ERG): Ez azt vizsgálja, hogyan reagál a retina a szembe jutó fényre.
• Fluoreszcein angiográfia: Ez egy teszt, amely a szem belsejében lévő ereket vizsgálja.Nézd, egy speciális festéket fecskendeznek a karod vénájába, és képeket készítenek a szemed belsejéről.
• Szemfenék-fotózás és szemfenéki autofluoreszcens fényképezés: Ez a módszer tiszta képeket készít a retináról és a makularól. Így látható, hogyan rakódik le a lipofuscin.
• Genetikai vizsgálat : Ez megerősítheti, hogy van-e mutáció az ABCA4 génben.
• Optikai koherencia tomográfia (OCT): Ez a retina szkenneléséhez hasonló vizsgálat. Olyan dolgokat vizsgálhat, mint a retina rétegeinek vastagsága, hogy van-e lipofuscin, és hogy sérült-e.

Milyen szakaszai vannak a Stargardt-kórnak?

A szemész orvosa a betegséget több szakaszra oszthatja, attól függően, hogy hogyan alakul ki. Íme, hogyan:

• 1. szakasz: Ebben a szakaszban egy lipofuscin nevű sárga anyag apró pöttyök formájában kezd kialakulni a makulán. Lehetnek nagyon enyhék tünetei, vagy egyáltalán nem jelentkezhetnek tünetek.
• 2. szakasz: Mostanra ezek a „lipofuscin” foltok átterjedtek a „retina” más területeire a „makula” körül. Lehet, hogy ekkorra már egy kicsit tisztábban érzi a tüneteket, mint korábban.
• 3. szakasz: Ebben a szakaszban a felhalmozódott „lipofuscin”-részecskék ismét felhalmozódnak a „makulában”, és elkezdik károsítani azt. Ezt „atrófiának” ( sejthalálnak) nevezik. Ez súlyosbítja a tüneteket.
• 4. stádium: A makula károsodása (atrófiája) már nagyon súlyos. Ez a központi látás teljes vagy részleges elvesztéséhez vezethet.

Milyen kezelések vannak a Stargardt-kórra?

Sajnos jelenleg nincs gyógymód a Stargardt-kórra, vagy olyan kezelés, amely visszafordíthatná az általa okozott károsodást. De ne aggódjon. Szemésze segíthet a tünetek kezelésében és a látásvesztés ütemének lassításában. Ilyen dolgokat tehet:

• Kerülje az A-vitamint tartalmazó táplálékkiegészítők szedését. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a Stargardt-kórban szenvedők felgyorsult látásvesztést tapasztalhatnak, ha túl sok A-vitamint szednek. Ezért ne szedjen A-vitamin-kiegészítőket anélkül, hogy beszélne orvosával.
• Szemüveg, kontaktlencse és/vagy gyengénlátó segédeszközök használata nagyban segítheti a mindennapi tevékenységeit.
• Hagyd abba teljesen a dohányzást (és más nikotintartalmú termékek, például az e-cigaretta használatát). A dohányzás egyáltalán nem tesz jót a szemednek.
• Viseljen kalapot vagy egy jó napszemüveget a szem védelme érdekében, amikor kimegy a szabadba.

Ne feledd, ezek nem gyógymódok. Azonban segíthetnek abban, hogy a lehető leghosszabb ideig jól élj.

Gyógyítható a Stargardt-kór?

A Stargardt-kór jelenleg nem gyógyítható. A szemész azonban segíthet Önnek együtt élni a betegséggel.

Jó hírünk van. A kutatók továbbra is klinikai vizsgálatokat végeznek új kezelések keresése érdekében olyan állapotokra, mint a makuladegeneráció (beleértve a Stargardt-kórt is). Kérdezze meg szemészét, hogy részt vehet-e ezekben a klinikai vizsgálatokban. Ha igen, lehetősége nyílhat a legújabb, kísérleti kezelések megszerzésére.

Mikor kell orvosi tanácsot kérnem?

Amint bármilyen változást észlel a szemében vagy a látásában, azonnal forduljon orvoshoz vagy szemészhez. A Stargardt-kór tünetei hasonlóak lehetnek más, talán gyakoribb szembetegségek tüneteihez. Ezért nagyon fontos, hogy a szemproblémákat a lehető leghamarabb diagnosztizálják és kezeljék.

Mire számíthat, ha Stargardt-kórja van?

A központi látás fokozatos elvesztése várható. A legtöbb embernél ez a veszteség lassan, évek, néha évtizedek alatt következik be. Azonban egyeseknél gyorsabban is bekövetkezhet. Az ABCA4 gén mutációjának típusa meghatározhatja, hogy milyen gyorsan és mennyit veszít a látásából. Szemész orvosa erről többet fog mondani.

Rendszeres szemvizsgálatra lesz szüksége. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy milyen gyakran kell ellenőriztetnie a szemét, és milyen további vizsgálatokra van szüksége.

Hogyan gondoskodjak magamról Stargardt-kór esetén?

Sok mindent tehetsz, hogy gondoskodj magadról:

• Egyél tápláló étrendet. Egyél több zöldséget és gyümölcsöt.
• Testmozgás. A tested aktívan tartása mindenre jót tesz.
• Ne dohányozzon.
• Szabályozd a stresszt.
• Időben menj el az orvosodhoz.

Mikor kell orvoshoz fordulnom, ha Stargardt-kórom van?

A szemészed azt fogja mondani, hogy továbbra is keresd fel őket. Mindenképpen menj el ezeken a napokon. Továbbá, ha bármilyen hirtelen változást tapasztalsz a látásodban, vagy ha fájdalmat vagy kellemetlen érzést érzel a szemedben, azonnal fordulj orvoshoz.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak a Stargardt-kórral kapcsolatban?

Ha Stargardt-kórja van, érdemes lehet feltennie orvosának az alábbi kérdéseket:

• Tudnál ajánlani egy támogató csoportot , ahol másokkal is hasonló helyzetben vagyok?
• Jogosult vagyok részt venni egy „klinikai vizsgálatban” ?
• Beszéljek genetikai tanácsadóval ? (Ez segíthet kideríteni, hogy a családodban más személyek is veszélyben vannak-e.)
• Tudna ajánlani olyan eszközöket vagy módszereket, amelyek segíthetnek nekem a mindennapi feladatok könnyebb elvégzésében gyengénlátóként ?

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

A Stargardt-kórral élni ijesztő lehet. Bármi, ami befolyásolja a látását, nagy hatással lehet Önre. De nem Ön az egyetlen. Szemésze és egészségügyi csapata segíthet alkalmazkodni a látásváltozásokhoz, megvédeni a szemét, és biztonságos és kényelmes életet élni.

Bár jelenleg nincs gyógymód a Stargardt-kórra, a kutatók folyamatosan új kezeléseket keresnek. Ha érdekli, beszéljen orvosával a klinikai vizsgálatokban való részvételről. Ne adja fel!

Stargardt -kór, látás, központi látás, retina, makula, genetikai betegségek