Gyermekének is vannak ezek a tünetei? Ismerje meg a Stickler-szindrómát!

Gyakran tapasztal szemproblémákat, halláskárosodást vagy ízületi fájdalmat a kicsi? Lehet, hogy ezekhez az arcbőrön is elváltozások társulnak, ezért nagyon fontos lehet, hogy tisztában legyél ezzel az állapottal, amiről ma beszélünk. Bár ez egy kicsit ismeretlen név számodra, anyaként vagy apaként nagyon értékes, ha tisztában vagy ezzel az állapottal. Mert minél hamarabb felismered, annál több lehetőséged lesz segíteni gyermekednek.

Egyszerűen fogalmazva, mi a Stickler-szindróma?

Rendben, értsük meg ezt nagyon egyszerűen. Képzeljük el, hogy a testünk egy gyönyörűen megépített épület. Ebben az épületben minden, például a téglák, a falak és a tető, cementhabarccsal van ellátva, ami mindent összetart, és erőt és formát ad nekik, igaz? Hasonlóképpen, testünk minden szerve, például a csontok, a bőr, a szemek és a fülek, egy speciális szövethálózattal rendelkeznek, ami mindent összetart, és erőt és rugalmasságot ad nekik. Ezeket kötőszöveteknek nevezzük.

A Stickler-szindróma egy olyan állapot, amelyet a kötőszövet termelését irányító gének hibája okoz. Ahogyan az épülettel is történik, amikor a cementhabarcs minősége romlik, amikor ez a kötőszövet gyengül, testünk különböző részei is érintettek lehetnek, különösen a szemek, a fülek, az ízületek és az arc fejlődése. Ez egy örökletes állapot.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Ez valójában nem egy túl gyakori betegség. A statisztikák szerint ez az állapot minden 7500-10 000 újszülöttből körülbelül egy-háromnál fordul elő. Azonban néha ezek a tünetek nagyon enyhék. Ezért vannak olyan esetek, amikor egyes gyermekek tüneteit nem diagnosztizálják. Ezért több beteg lehet a közösségben, mint amennyit valójában jelentenek.

Melyek ennek a betegségnek a fő tünetei?

Ez a legfontosabb rész. A Stickler-szindróma tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Egyes embereknél csak néhány tünet jelentkezhet, míg másoknál sok. A tünetek súlyossága is változó. A könnyebb megértés érdekében bontsuk ezeket a tüneteket kategóriákba.

Különböző típusú Stickler-szindrómák léteznek?

Igen, ez a betegség több fő típusra oszlik a kiváltó genetikai mutációtól és a tünetek jellegétől függően. Jelenleg 6 típust azonosítottak. Az első három típus azonban a leggyakoribb.

• I. típus: Ez a leggyakoribb típus. Rövidlátás és enyhe halláskárosodás jellemzi.
• II-es típus: Ezt súlyos halláskárosodás és látáskárosodás kíséri.
• III. típus: Ennél a típusnál gyakori a halláskárosodás és az ízületi problémák. A különlegessége, hogy a szemek nem érintettek.
• IV., V. és VI. típus: Ezek a típusok nagyon ritkák, és súlyosabb hatásokat okozhatnak a szemre, a fülre és a csontrendszerre.

Miért történik ez? Mi ennek az oka?

Ahogy korábban említettem, ennek fő oka egy genetikai hiba. A kollagén a testünk kötőszöveteinek fő fehérjéje. Ez a kollagén olyan, mint a test "íny". Többféle gén irányítja a kollagén termelését. Például a `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

A Stickler-szindrómában szenvedő személynél ezen gének egyikében mutáció vagy hiba van. Ennek eredményeként a szervezet nem képes a szükséges minőségű kollagént előállítani. Ez okozza a korábban említett összes problémát.

Hogyan kaphatja ezt meg egy gyerek?

Ez főként generációs dolog.

• Leggyakrabban: Ha bármelyik szülőnél fennáll a génmutáció, a gyermek 50%-os eséllyel örökli azt. Ezt nevezzük „autoszomális domináns” mintázatnak.
• Ritkán: Még ha mindkét szülő egészséges is, mindketten hordozhatják a mutált gént tünetek nélkül, és a gyermek mindkettőt örökölheti, és kialakulhat ez az állapot (autoszomális recesszív).
• Nagyon ritka: Ez az állapot néha véletlenszerű genetikai mutációként jelentkezhet anélkül, hogy a családban bárki is szenvedne tőle.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Ha gyanítja, hogy gyermekénél ezek a tünetek jelentkeznek, orvoshoz fordulva számos vizsgálatot fog elvégezni a betegség megerősítésére.

• Teljeskörű fizikális vizsgálat: Az orvos gondosan megvizsgálja a gyermek arcvonásait, felső szájpadlását, szemét, fülét és ízületeit.
• Családi kórtörténet: A diagnózis felállításához nagyon fontos megkérdezni, hogy a családban bárkinél előfordultak-e ezek a tünetek.
• Látás- és hallásszűrés: A speciális vizsgálatokat szemész szakorvos és fül-orr-gégész szakorvos végzi.
• Képalkotó vizsgálatok:Az olyan vizsgálatokat, mint a röntgenfelvételek, a gerinc deformitásainak vagy az ízületek rendellenességeinek ellenőrzésére használják.
• Genetikai vizsgálat: Ez az egyetlen módja a betegség végleges megerősítésének. Vérmintát lehet venni a betegséget okozó specifikus genetikai mutáció azonosítására.

Hogyan kezelik?

Először is, a Stickler-szindróma nem teljesen gyógyítható betegség. Mivel genetikai eredetű. De ne aggódjon. Léteznek nagyon hatékony kezelések a betegség tüneteinek és szövődményeinek kezelésére. A kezelést minden beteg tünetei alapján tervezik meg.

• Sebészet: Szükség lehet műtétre a szájpadhasadék helyreállításához, a levált retina visszahelyezéséhez (ezt nagyon gyorsan kell elvégezni), a légzési problémák enyhítéséhez, valamint a sérült ízületek javításához vagy cseréjéhez.
• Szemüveg és korrekciós lencse: A látássérülteknek szemüveget vagy kontaktlencsét kell viselniük.
• Hallókészülékek: Ezek nagyon hasznosak a halláskárosodásban szenvedők számára.
• Fizioterápia: Az ízületek körüli izmok erősítésére, az ízületi mobilitás javítására és a fájdalom csökkentésére ajánlott gyakorlatokat végezni.
• Fájdalomcsillapítók: Az orvos megfelelő gyógyszert fog felírni az ízületi fájdalom kezelésére.
• Fogászati ​​és fogszabályozási kezelés: Ha bármilyen probléma merül fel a fogak helyzetével, kezelésre lehet szükség.

Lehetséges ezzel az állapottal normális életet élni?

Igen, abszolút. Bár erre nincs gyógymód, a betegség nem befolyásolja az ember várható élettartamát. A legfontosabb, hogy időben felismerjük a tüneteket, megfelelően kezeljük őket, és rendszeresen kapcsolatban maradjunk orvosunkkal. Ha ez megtörténik, a legtöbb ember normális, aktív és teljes életet élhet.

Milyen helyzetekben kell orvoshoz fordulni?

Ha Önnek vagy gyermekének ez a betegsége van, figyeljen a következő tünetekre. Ha ezek közül bármelyik megjelenik, azonnal forduljon orvoshoz.

• Ha súlyos ízületi fájdalmat tapasztal.
• Ha hirtelen homályos látást, fényvillanásokat, úszó foltokat vagy árnyékokat tapasztal a látóterében, ezek retinaleválás jelei lehetnek. Ez egy olyan állapot, amely sürgősségi orvosi ellátást igényel.
• Ha a gyermeknek nehézségei vannak az evéssel vagy ivással.
• Ha vér, gennyszerű folyadék jön a műtéti területről, duzzanat vagy bőrpír jelentkezik (ezek fertőzés jelei).
• Ha bármilyen légzési nehézséget tapasztal, azonnal és haladéktalanul menjen a legközelebbi kórház sürgősségi osztályára (ETU).

Ha a családjában valakinél előfordult ez a betegség, és gyermeket tervez, nagyon fontos, hogy beszéljen orvosával a genetikai tanácsadás igénybevételéről.