Egy kicsit aggódsz a babád génjei miatt? Beszéljünk a triszómiáról!

Lehet, hogy hallottad már a „triszómia” szót, vagy az orvosod említette. Teljesen normális, ha egy kicsit félsz és kíváncsi vagy, amikor ezt hallod. Mi a triszómia? Miért fordul elő? Hogyan fogja befolyásolni a babát? Beszéljünk róla egyszerűen, hogy te is megértsd.

Mi a triszómia? Egyszerűen fogalmazva...

Képzeljük el, hogy a testünk több millió apró sejtből áll. Minden sejtben van egy hely, mint például a sejt irányítóközpontja, amit sejtmagnak nevezünk. Ebben a sejtmagban vannak a „kromoszómák” nevű dolgok. Ezek olyanok, mint a könyvek. Minden, ami a testünkkel kapcsolatos, minden olyan tulajdonság, ami megkülönböztet minket másoktól (például magasság, szín, hajszín, szemszín), ezekben a kromoszómáknak nevezett könyvekben van leírva. Ezt az információt nevezzük „DNS-nek” .

Normális esetben egy egészséges ember minden sejtjében 23 pár ilyen kromoszóma található. Ez összesen 46 kromoszómát jelent. Ezeknek a fele, 23, anyánktól, a másik fele, 23, apánktól származik.

Nos, a triszómia jelentése: Néha az egyik kromoszómapárhoz egy további kromoszóma is hozzáadódik. Ekkor a kromoszómák teljes száma 46 helyett 47 lesz. A „tri” hármat jelent, a „szómia” pedig valami olyasmit, mint egy test. Tehát a triszómia egyszerűen azt jelenti, hogy három kromoszóma van ott, ahol kettőnek kellene lennie.

Bár egy ilyen extra kromoszómával rendelkező baba teljes időre születhet, néha vetélést okozhat a terhesség első három hónapjában.

Melyek a triszómia főbb típusai?

Az orvosok ezt a triszómiás állapotot az alapján diagnosztizálják, hogy melyik kromoszómapárban található az extra kromoszóma. Mivel minden kromoszómapárnak meghatározott szerepe van a szervezetünkben, a baba genetikai állapota attól függ, hogy hová kerül az extra kromoszóma.

A leggyakoribb triszómiás állapotok a következők:

• 21-es triszómia : Ez az állapot, amelyet mindannyian Down-szindrómaként ismerünk. A 21. kromoszómapárban egy extra kromoszóma található.
• 18-as triszómia : Ezt Edwards-szindrómának is nevezik.
• 13-as triszómia : Ezt Patau-szindrómának nevezik.

Hasonlóképpen, a genetikai felépítésünkben található 23. kromoszómapár határozza meg a nemünket. Ezeket nőknél „XX”, férfiaknál pedig „XY”-nek nevezik. Amikor a sejtek osztódnak, ezekben a nemi kromoszómákban is rendellenességek léphetnek fel, ami triszómiához vezethet. Ilyenek például:

• X-triszómia (`X-triszómia` vagy `XXX`)
• Klinefelter-szindróma (Klinefelter-szindróma vagy XXY)
• Jacob-szindróma (`Jacob-szindróma` vagy `XYY`)

Kiket érint a legnagyobb valószínűséggel ez a triszómiás állapot?

Valójában a triszómia a terhesség bármely szakaszában előfordulhat. Megállapították azonban, hogy a kockázat valamivel magasabb, ha a 35 év feletti nők teherbe esnek . Meglepő módon azonban a triszómiával született csecsemők többsége 35 év alatti szülőktől születik. Ez azért van, mert statisztikailag nézve több baba születik 35 év alattiaktól.

A legfontosabb: a triszómia nem az anya vagy az apa hibájából következik be. Ez egy véletlenszerűen bekövetkező genetikai változás.

Milyen gyakori a triszómia?

A leggyakoribb triszómia a 21-es triszómia, vagy Down-szindróma. Például csak az Egyesült Államokban évente körülbelül 6000 csecsemő születik Down-szindrómával. Ez körülbelül minden 700. csecsemőből egyet jelent.

Milyen tünetei vannak a triszómiának terhesség alatt?

A terhességi ultrahangvizsgálat során az orvos a triszómia jeleit fogja keresni. Néhány a jelek közül:

• A baba körüli víz (magzatvíz) mennyisége nagyon kicsi.
• A baba köldökzsinórjának csak egy artériája van a szokásos számú artéria helyett.
• A méhlepény kisebb a normálisnál.
• A baba mozgása (fészkelődése) kevesebbnek tűnik.
• A baba kisebbnek tűnik a valós koránál.
• Néhány fizikai rendellenesség, például bizonyos szívproblémák vagy szájpadhasadék.

Milyen tünetek jelentkeznek a baba születése után?

A csecsemő által tapasztalt tünetek a triszómia típusától függően változhatnak. Néhány gyakori tünet a következő:

• Alacsonyabb a normálisnál (alacsony termet).
• Egy kerek arc és egy lapos arc.
• Ferde tekintet a szemeken.
• Szájpadhasadék.
• A belső szervek (például a szív, a tüdő, a vesék) nem fejlődhetnek megfelelően, vagy működési problémák léphetnek fel.
• Fejlődési késések és értelmi fogyatékosságok.

Miért fordul elő ez a triszómia? Egy nagyon tudományos magyarázat...

Testünkben a kromoszómák egy nagyon specifikus sorrendben épülnek fel. Ez a sejtsorrend olyan, mint a "tervrajzunk", amely bemutatja, kik vagyunk. Amikor a reproduktív szervek sejtjei (férfiaknál a spermium, nőknél a petesejtek) felépülnek, egyetlen megtermékenyített sejttel kezdődnek. Ez a sejt ezután egy meiózisnak nevezett folyamaton megy keresztül. Ennek során egy sejt kétszer osztódik, négy sejtet hozva létre. Minden új sejt az eredeti sejt DNS-mennyiségének felével, azaz 23 kromoszómával rendelkezik.

Ez a sejtosztódás (meiózis) folyamata.Előfordulhat, hogy a sejtek helytelenül osztódnak. Ilyenkor egy extra sejtpéldány jelenik meg, és csatlakozik egy kromoszómapárhoz. Normális esetben minden párban két kromoszómának kellene lennie. De itt egy harmadik kromoszóma alakul ki, és csatlakozik ehhez a párhoz. Ezt triszómiának nevezzük.

A triszómia a megtermékenyítéskor következik be. Ez egy véletlenszerű esemény, amelyet nem az anya terhesség alatti cselekedete okoz. Azonban, ahogy korábban említettük, a kockázat valamivel magasabb azoknál, akik 35 éves kor után esnek teherbe.

Hogyan diagnosztizálják a triszómiát?

A terhesség alatti genetikai vizsgálatok nyomokat adhatnak a triszómia jelenlétére. A baba születése után a betegséget fizikális vizsgálattal és egy másik genetikai kromoszóma-teszttel igazolják, amelyhez a baba vérmintáját használják.

Milyen teszteket használnak a triszómia diagnosztizálására?

Terhesség alatt az orvos valószínűleg vérvételt és ultrahangvizsgálatot fog rendelni az édesanyjától. Ahogy korábban említettük, a vizsgálat olyan dolgokat keres , mint a baba körüli felesleges folyadék, a tarkónyílás átlátszása és a baba végtagjainak hossza. Ezek genetikai rendellenesség jelei lehetnek.

Ezen alapvető vizsgálatok után további, specifikusabb teszteket is végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Korionboholy mintavétel (CVS): A terhesség 10. és 13. hete között kis mennyiségű sejtet vesznek a méhlepényből a genetikai állapotok és a baba nemének tesztelésére.
• Magzatvízvétel: A terhesség 15. és 20. hete között a baba körüli magzatvízből kis mintát vesznek, hogy ellenőrizzék az esetleges egészségügyi problémákat.
• Perkután köldökzsinórvérvétel (PUBS): A baba köldökzsinórjából kis vérmintát vesznek a baba egészségi állapotának ellenőrzésére.
• Nem invazív prenatális tesztelés (NIPT): A terhesség 10. hete után az anyától vett vérmintát tesztelik annak megállapítására, hogy a babának van-e genetikai rendellenessége.

Hogyan kezelik a triszómiás állapotokat?

A triszómia egy életen át tartó állapot. Ezért hosszú távú kezelésre van szükség a tünetek enyhítéséhez. A triszómiával született gyermekek kezelései a következők:

• Sebészeti beavatkozás a fizikai rendellenességek korrekciójára.
• Oktatási támogatás nyújtása.
• Beszédterápia, viselkedésterápia és fizikoterápia .
• Gyógyszerek az idővel kialakuló egyéb betegségek tüneteinek kezelésére.

Van mód a triszómia kockázatának csökkentésére?

Valójában a triszómiahoz hasonló genetikai állapotok nem előzhetők meg. Mivel a kromoszóma-rendellenesség véletlenszerűen alakul ki a sejtosztódás során, a következőkkel csökkentheti a genetikai rendellenességgel született gyermek kockázatát :

• A terhesség kockázatainak megértése 35 év felett.
• Genetikai szűrések terhesség előtt.
• Dohánytermékek és alkohol használatának elkerülése.
• Vigyázzon egészségére kiegyensúlyozott étrenddel és rendszeres testmozgással.

Hogyan fogja ez a triszómia befolyásolni a babámat?

Mivel az extra kromoszóma megváltoztatja a baba „tervét”, születési rendellenességeket ( például jellegzetes arcvonásokat) és értelmi fogyatékosságot okozhat. Sok 12-es triszómiával született gyermeknél más egészségügyi problémák is kialakulnak (például gyakori fülgyulladás, szívbetegség és alvási apnoe) a betegség diagnózisa után. Megfelelő kezeléssel azonban gyermeke boldog, teljes életet élhet .

Azonban a 18-as vagy 13-as triszómiával született csecsemőknek kisebb az esélyük az élet első néhány hetén (az újszülöttkori időszakban) túlélésre az állapot súlyossága miatt (különösen a szervfejlődés késése vagy rendellenességei). Orvosa felméri a baba egészségi állapotát, és kezelést biztosít az ilyen állapotokkal született csecsemők túlélési esélyeinek növelése érdekében.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A triszómia egyik mellékhatása a vetélés kockázata . Ez általában a terhesség első három hónapjában fordul elő. Ha a vetélés tünetei közül bármelyiket tapasztalja (lásd alább), azonnal forduljon orvoshoz:

• Alsó hasi fájdalom, görcsök.
• Alsó hátfájás.
• Hasi fájdalom.
• Enyhe vagy erős vérzés.
• Megfázás és láz.

Milyen fontos kérdéseket kell feltenni az orvosnak?

Ha további kérdései vannak ezzel kapcsolatban, ne féljen feltenni orvosának. Íme néhány kérdés, amit feltehet:

• Hogyan csökkenthetem annak kockázatát, hogy egy gyermekemnek genetikai rendellenessége, például triszómia legyen?
• Milyen terhesgondozási vizsgálatokat ajánl, hogy megerősítsék, van-e genetikai rendellenessége a babámnak?
• Sikeresen teherbe eshetek triszómiát diagnosztizáltak nálam?

Mi a különbség a triszómia és a monoszómia között?

Mindkettő genetikai eredetű állapot.

• A triszómia egy kromoszóma egy extra példányának jelenléte.
• A monoszómia egy kromoszóma egyetlen példányának hiánya (azaz egy kromoszóma elvesztése).

Mindkét genetikai állapot a sejtosztódás során bekövetkező genetikai mutáció eredményeként alakul ki. Ez a rendellenesség nem akadályozható meg a sejtosztódás során.

Amire emlékezni kell a megbeszéltekből (Hazavihető üzenet)

Mivel a triszómiához hasonló genetikai rendellenességek megelőzésére nincs mód, ha terhességet tervez, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról, hogy felmérje a genetikai állapottal rendelkező gyermek kockázatát.

Ha terhessége alatt triszómiát diagnosztizálnak Önnél, ne essen pánikba. Számos támogatás és erőforrás áll rendelkezésre, amelyek segíthetnek Önnek és gyermekének egészséges, teljes életet élni. A genetikai tanácsadás segíthet megérteni gyermeke állapotát, és biztosíthatja számára a szükséges ellátást és támogatást a növekedése során. Ne feledje, nincs egyedül.

Triszómia , kromoszómák, gének, Down-szindróma, terhesség, genetikai vizsgálatok, Patau-szindróma, Edwards-szindróma