Észrevetted már, hogy újszülötted alsó állkapcsa és álla túl kicsi? Úgy tűnik, nehezen kap levegőt, különösen, amikor hanyatt fekszik? Úgy tűnik, mintha egy kicsit elakadna a tejtől? Teljesen normális, ha egy anya megijed, amikor ilyesmit lát. Ma egy ritka, de fontos állapotról fogunk beszélni, amely ezeket a tüneteket okozhatja. Pierre Robin-szindrómának (PRS) nevezzük.
Mi a Pierre Robin-szindróma (PRS)?
Egyszerűen fogalmazva, a Pierre Robin-szindróma (PRS) egy ritka születési rendellenesség, amely a baba méhen belüli fejlődése során jelentkezik. Az orvosok néha Pierre Robin-szekvenciának nevezik. Ez az állapot főként a baba arcát érinti, különösen a száját és az állkapcsát. Ezek a problémák megnehezíthetik a baba számára a légzést, a szopást vagy a cumisüvegből való ivást.
Gondoljunk csak bele, arcunk egyes részeinek sorrendben kellene fejlődniük. Miután az alsó állkapocs megfelelően kialakult, a nyelv a helyére kerül. Ezután kialakul a felső szájpadlás. De a PRS esetében ez a sorrend felborul. Ezért nevezik néha "szekvenciának".
Ez az állapot nem túl gyakori. Átlagosan 8500 gyermekből csak egynél van esély a kialakulására. Tehát ne ijedjen meg, amikor erről hall. De nagyon fontos, hogy tisztában legyen ezzel.
Honnan tudom, hogy a babámnak PRS-e? Melyek a főbb tünetei?
Az orvosok gyakran már a baba születése után észreveszik ezeket a jeleket. Vannak bizonyos fizikai változások és tünetek, amelyek főként a PRS-ben figyelhetők meg. Nézzük meg ezeket külön.
| A jellemző jellege | Egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Főbb fizikai különbségek | |
| Kis alsó állkapocs és áll (Micrognathia) | A baba alsó állkapcsa és álla nagyon kicsi. Ez jól látható, ha az arc profilját nézzük. |
| Szájpadhasadék | A száj felső része, azaz a szájpadlás, nincs teljesen zárva. Középen egy rés található. Ez lehetővé teszi, hogy ivás közben a tej az orron keresztül távozzon. |
| A nyelv a torok felé mozdul (glosszoptózis) | Mivel az alsó állkapocs kicsi, nincs elég hely a nyelvnek, hogy megfelelően illeszkedjen a szájban, és a nyelv hátrabillen, azaz a torok felé. Ez a légzési nehézség fő oka. |
| Magasan ívelt szájpadlás | Néhány, szájpadhasadék nélküli gyermeknél a szájpadlás sokkal magasabban lehet a normálisnál, mint egy ív. |
| Fogak születéskor (születési fogak) | Nagyon ritkán előfordulhat, hogy egyes gyermekeknek születésükkor egy vagy több foguk van. |
| Eredményes tünetek | |
| Zihálás (Stridor vagy Stertor) | Ahogy a nyelv a torokba esik, a légutak elzáródnak, ami horkolás vagy sípoló hangot okoz. Ez a hang különösen hangsúlyos, amikor a babát hanyatt fektetik altatni. |
| Nehézség a tejivásban | A szájpadhasadék és a nyelv helyzete miatt előfordulhat, hogy a baba nem tud megfelelően ráharapni a mellbimbóra és tejet szopni. A tej a torokban is elakadhat. |
| Súlygyarapodási problémák | Mivel nehéz szoptatni, a baba esetleg nem kapja meg a szükséges tápanyagokat, és nem gyarapszik megfelelően. |
Miért történik ez? Mi ennek az oka?
Valójában az orvosok még mindig nem találták meg a pontos okát, de tudjuk, hogy számos genetikai mutáció okozhatja, amelyek a baba méhen belüli fejlődése során következnek be.
Ennek a sorrendje a következő:
1. Először is, a baba alsó állkapcsa nem fejlődik megfelelően. Nagyon kicsire nő.
2. Mivel az alsó állkapocs kicsi, a nyelvnek nincs hová megfelelően támaszkodnia, ezért felfelé és hátrafelé (a torok felé) tolódik.
3. A nyelv így emelkedik fel, és elzárja a felső légutakat.
4. Ezen a ponton a baba felső szájpadlásának két részének össze kellene záródnia. De mivel a kibukkant nyelv keresztezi egymást, a szájpadlás két része nem tud összeilleszkedni, így középen rés marad.
Ez az eseménysorozat összefügg egymással, mint egy sor dominó, amelyek egymás után dőlnek el. Ezért nevezik Pierre Robin-sorozatnak is.
Néha örökletes is lehet. Például a PRS más genetikai állapotok, például a Stickler-szindróma velejárójaként is előfordulhat.
Veszélyes ez az állapot? Előfordulhatnak szövődmények?
Teljesen normális, ha félelmet érzel, amikor ezt hallod. A PRS enyhétől a súlyosig terjedhet . Enyhe szinten nem jelent nagy problémát.
Súlyos PRS esetén azonban életveszélyes szövődmények léphetnek fel a légutak folyamatos elzáródása miatt.
- Légzési nehézség: A légutak teljes elzáródása.
- Alacsony vér oxigénszint (hipoxémia): Nem jut elég oxigén a szervezetbe.
- Pulmonális hipertónia: Megnövekedett nyomás azokban az erekben, amelyek a vért a szívből a tüdőbe szállítják.
- Pangásos szívelégtelenség: Olyan állapot, amelyben a szív működése gyengül a rá nehezedő terhelés miatt.
De ne féljen ezektől a dolgoktól. Ha gyermekének súlyos PRS-e van, az orvosok és a kórházi személyzet nagyon szoros megfigyelés alatt fogja tartani. Ha bármilyen szövődmény merül fel, készen állnak a szükséges kezelés mielőbbi megkezdésére.
Hogyan találja ezt meg pontosan az orvos?
A gyermekorvos ezeket a tüneteket legtöbbször a kórházban végzett rutinvizsgálat során tudja azonosítani a baba születése után.
Ha a baba állapota nagyon enyhe, akkor születéskor lehet, hogy nem észrevehető. Ha azonban a baba nem hízik, vagy légzés közben nem ad ki furcsa hangokat, az orvos gyanakodhat.
Kétség esetén az orvos a következő vizsgálatokat végezheti:
- Teljes körű fizikális vizsgálat: Itt gondosan megvizsgáljuk a három fő tünetet, amelyekről beszéltünk (kis áll, hátratolt nyelv, szájpadhasadék).
- CT-vizsgálat (komputertomográfia): Ez segít tisztán látni a baba arccsontjainak szerkezetét és helyzetét.
- Alvásvizsgálat: Ezt a tesztet azért végzik, hogy megállapítsák, van-e a babának obstruktív alvási apnoéja (OSA), amely állapot a légzés leállása alvás közben a nyelv hátraesése miatt.
Milyen kezelések vannak erre?
A kezelés a baba tüneteinek súlyosságától függ.
Enyhe PRS
Néhány gyermek állapota nem olyan súlyos. Ahogy idősebbek lesznek, az alsó állkapcsuk is növekszik. Amikor az alsó állkapocs növekszik, a nyelvnek van hol pihennie, így egyszerűen nem esik a torokba. Ezután a légzési nehézség is megszűnik. Az ilyen gyermekeknek esetleg nincs szükségük műtétre.
Az orvos azt tanácsolja Önnek:
- Baba alvási pozíciója: Fordítsd oldalra a baba fejét, és fektesd hasra alváshoz. Ez lehetővé teszi, hogy a gravitáció előre tolja a nyelvet, megnyitva a légutakat a légzéshez. Soha ne altassa el a babát ebben a pozícióban orvosi tanács nélkül.
- Speciális szoptatási módszerek: Speciális poharak és cumisüvegek használata, valamint a baba függőleges helyzetben történő etetése javasolt.
Súlyos PRS
Ha a baba légzési nehézségei vannak, és nem tud szopni, műtétre lehet szükség.
- Mandibuláris distracciós osteogenesis: Ez a leggyakoribb műtét. Ennél a beavatkozásnál a sebész kettétöri a baba alsó állkapcsát, és egy kis eszközt helyez közéjük. Ezután néhány nap alatt az eszközt forgatva a két csontdarabot eltávolítják egymástól. A köztük lévő rést új csonttal töltik ki. Így az alsó állkapocs fokozatosan meghosszabbodik. Ahogy az állkapocs meghosszabbodik, a nyelv előremozdul, megnyitva a légutakat.
- Tracheostomia: Súlyos légzési nehézségek esetén egy kis lyukat ejtenek a nyak elülső részén, és egy csövet helyeznek közvetlenül a légcsövébe, hogy segítsék a baba légzését. Ez a baba életének megmentése érdekében történik vészhelyzet esetén.
- Nyelv-ajak összenövés: Ez egy kevésbé gyakori eljárás. Ennél az eljárásnál a nyelv hegyét ideiglenesen az alsó ajakhoz varrják. Ez megakadályozza, hogy a nyelv a torokba essen. Később, amikor a baba állkapcsa növekszik, a varratokat elvágják és eltávolítják.
Mit tegyek szülőként?
Amikor megtudja, hogy a babájának ilyen betegsége van, sok mindenen gondolkodnia kell, és túlterheltnek érezheti magát. Ez normális. Ne feledje, Ön és a babája nincsenek egyedül. Az orvosok és a kórházi személyzet mindig ott vannak, hogy segítsenek Önnek.
Ezeket fogják elmagyarázni neked:
- Hogyan kezelje babája tüneteit: Alaposan elmagyarázzuk Önnek a műtéteket és egyéb kezeléseket, azok előnyeit és hátrányait, hogy a legjobb döntést hozhassa meg babája számára.
- Hogyan gondoskodj a babádról otthon: Hogyan altasd el a babát, hogyan szoptasd, mit tegyél vészhelyzet esetén stb. Ne félj újra és újra kérdéseket feltenni, ha nem érted.
- Támogató csoportok és szolgáltatások: Információkat találhat a támogató csoportokról, amelyekhez hasonló problémákkal küzdő gyermekek szülei csatlakozhatnak. Nagy megkönnyebbülést jelenthet, ha beszélget valakivel, aki ugyanezen ment keresztül.
A következő kérdéseket kell feltenned a baba orvosának:
- Mennyire súlyos a babám állapota?
- Van más egészségügyi problémája a PRS-en kívül?
- Javasolná a műtétet? Miért?
Ne feledd, erre a betegségre nincs teljes gyógymód, mivel örökletes betegségről van szó. Megfelelő kezeléssel azonban a tünetek teljesen kontrollálhatók, és a baba egészséges, normális életet élhet, mint más gyermekek.
Otthoni üzenet
- A Pierre Robin-szindróma (PRS) egy születési rendellenesség, amely a baba alsó állkapcsának fejletlenségét okozza. Ez azt okozhatja, hogy a nyelv a torokba esik, ami megnehezíti a légzést és a szopást.
- Ez egy ritka állapot, és gyakran a baba születése után közvetlenül diagnosztizálják.
- A kezelés a tünetek súlyosságától függ. Egyes gyermekek állapota javul az életkor előrehaladtával, de súlyos esetekben műtétre lehet szükség.
- Teljesen normális, ha félsz, amikor erről a betegségről hallasz. De megfelelő orvosi kezeléssel és gondoskodással a legtöbb gyermek normális, egészséges életet él.
- Ha bármilyen aggálya vagy kétsége merül fel, ne habozzon kérdéseket feltenni. Orvosa és orvosi csapata mindig készen áll, hogy segítsen Önnek.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet