Ismerjük meg jobban a tuberózus szklerózist. Ne féljen, beszéljünk róla!

Életünk során néha olyan betegségekről hallunk, amelyek elképzelhetetlenek és kissé furcsák, nem igaz? Nos, egy olyan betegség, amelyről sokan nem hallottak, de nagyon fontos tudni róla, a tuberózus szklerózis komplex (TSC) , vagy egyszerűen tuberózus szklerózis . Ennek során nem rákos daganatok, vagyis daganatok alakulnak ki a test különböző részein, különösen olyan helyeken, mint az agy, a bőr, a vesék, a szív és a tüdő. Ez egy genetikai betegség. De ne aggódjon, mindent világosan és egyszerűen fogunk beszélni.

Mi is pontosan a tuberózus szklerózis?

Egyszerűen fogalmazva, a tuberózus szklerózis (TSC) egy ritka genetikai betegség. Nem rákos daganatok kialakulását okozhatja a test különböző részein, például az agyban, a bőrben, a vesékben, a szívben, a szemben és a tüdőben. Fontos megjegyezni, hogy ezek a daganatok nem rákosak . Ez azt jelenti, hogy nem veszélyes daganatok, amelyek a test egyik részéből a másikba terjednek. Ezek a daganatok azonban különféle egészségügyi problémákat okozhatnak, attól függően, hogy hol fordulnak elő és milyen méretűek.

Vannak, akiket ez az állapot nem érint olyan súlyosan. Ők normális életet élhetnek. De vannak, akiknél súlyosabb lefolyású lehet, és különféle szövődményekhez vezethet. Ez a betegség fokozatosan alakul ki. Egyes tünetek már fiatal korban jelentkezhetnek, de mások évekig is eltarthatnak, mire megjelennek. Ezért egy ilyen állapotban szenvedő személynek élethosszig tartó orvosi tanácsadásra és megfigyelésre van szüksége.

Kit érint leginkább ez az állapot? Mennyire gyakori?

A tuberózus szklerózis (TSC) egy születéstől fogva jelen lévő állapot . A gyermekek körülbelül felénél 7 hónapos korukra diagnosztizálják a betegséget. Előfordul azonban, hogy a tünetek nem annyira nyilvánvalóak, és évekig nem diagnosztizálják. Még ha a betegséget gyermekkorban diagnosztizálják is, felnőttkorban új tünetek jelentkezhetnek.

Ez az állapot bárkit érinthet, nemtől, fajtól vagy etnikai csoporttól függetlenül. Ez azt jelenti, hogy nincs olyan konkrét csoport, amely fogékony lenne rá.

Képzelje el, milyen ritka ez. A tuberózus szklerózis (TSC) valójában egy nagyon ritka betegség . Az Egyesült Államokban mindössze körülbelül 50 000 embernél fordul elő ez a betegség. Világszerte körülbelül egymillió. Tehát el tudja képzelni, milyen ritka ez az állapot.

Hogyan befolyásolja a tuberózus szklerózis (TSC) a szervezetet?

A tuberózus szklerózis (TSC) fő hatása, hogy a szervezetben lévő sejtek apró csomókká (daganatokká) nőnek össze. Ez leggyakrabban az agyban fordul elő . Ezenkívül a bőrön is elváltozásokat tapasztalhat, különösen nagyon fiatalon. Valójában ezek a bőrelváltozások gyakran az első jelei annak, hogy valakinél fennáll a betegség.

Ráadásul a tuberózus szklerózis (TSC) a szívet és a veséket is érintheti. Gyakran előfordul, hogy különféle csomók képződnek ezekben a szervekben. Ritkábban fordulnak elő, hogy más helyeken is kialakulnak csomók.

Mik a tünetek? Hogyan nyilvánulnak meg?

A tuberózus szklerózis (TSC) tünetei nagymértékben változhatnak az érintett szervtől vagy testrésztől függően. A tünetek három fő csoportba sorolhatók:

• Agyhoz kapcsolódó tünetek
• Bőrrel kapcsolatos tünetek
• Egyéb belső változások a testben

Most nézzük meg ezeket külön-külön.

Agyhoz kapcsolódó tünetek

Az agyjal kapcsolatos tünetek akkor jelentkeznek, amikor tuberózus szklerózis (TSC) következtében daganatok vagy agykérgi tuberkulózisok (hamartómák) alakulnak ki az agyban. Bár ezek a daganatok nem rákosak, agykárosodást okozhatnak és zavarhatják az agyműködést. Néhány példa:

• Szubependimális óriássejtes asztrocitóma (SEGA) : Ezek olyan daganatok, amelyek az agy felszínén alakulnak ki, különösen az agyban található kis, folyadékkal töltött üregek (kamrák) felszínén. Ezek néha elzárhatják az agy-gerincvelői folyadék áramlását, ami folyadék felhalmozódásához vezethet az agyban és körülötte. Ezt az állapotot hidrocephalusnak nevezik.
• Kortikális gumók (hamartómák) : Ezek nem rákos sejtcsoportok. Ezek a sejtcsoportok az agyban alakulnak ki, közel ahhoz a helyhez, ahol lenniük kellene, de némileg kaotikus módon. Ez azért van, mert túl sok sejt képződött, és nincs elég hely a növekedésükhöz.

A tuberózus szklerózis (TSC) gyakran további állapotokat is okozhat, amelyek szintén kapcsolódó tünetekkel járnak:

• Görcsrohamok : Ez egy nagyon gyakori előfordulás.
• Fejlődési késések és mentális fogyatékosságok : Például egy gyermek késedelmet tapasztalhat a beszédben, a járásban stb. Tanulási nehézségek is előfordulhatnak.
• Az agy fejlődésével kapcsolatos állapotok: Olyan állapotok, mint az autizmus spektrumzavar vagy a figyelemhiányos/hiperaktivitás-zavar (ADHD) .

Bár a rohamok és a mentális zavarok gyakoriak a tuberózus szklerózis (TSC) esetén, nem mindenkinél jelentkeznek. Az is előfordulhat, hogy önmagukban rohamok jelentkeznek mentális zavarok nélkül.

Bőrrel kapcsolatos tünetek

A bőrtünetek gyakran a tuberózus szklerózis (TSC) első jelei . A szakértők szerint a betegségben szenvedők 90%-a az alábbiak közül egyet vagy többet tapasztal:

• Hamvas levélfoltok : Ezek a bőrben található melanin.Alacsony pigmentációjú területek (a bőr színét adó pigment). Ezek a foltok szürke levelekre hasonlítanak. Világos bőrű embereknél néha nehezen láthatók. Ezek a foltok egy speciális ultraibolya (UV) fény alatt világítanak.
• Konfettifoltok : Ezek szeplőkre hasonlítanak. Míg a normál szeplők sötétebbek a környező bőrfelületnél, ezek a konfettifoltok világosabb színűek, mint a környező bőrfelület. Ezek fiatal korban is előfordulhatnak.
• Arcfibrómák : Ezek nem rákos kinövések, amelyek az arc bőrén képződnek. Amikor megnagyobbodnak, vagy ha több van egymáshoz közel, nagy képződményekként, úgynevezett "plakkokként" jelenhetnek meg. Színük sötétebb lehet, mint a környező bőr.
• Köröm- és lábkörömfibrómák : Ezek hasonlóak az arcfibrómákhoz, de az ujjak és lábujjak körmei körül vagy alatt alakulnak ki. Általában a pubertáskorban jelennek meg, és egész életen át növekedhetnek.
• Shagreen foltok : Ezek rostos szövetek, amelyek a bőr legkülső rétege (epidermisz) alatt képződnek. Általában a derékon fordulnak elő. Narancs vagy grapefruit héjára hasonlítanak.

Ne feledd, hogy ha csak ezeket a foltokat vagy dudorokat látod a bőrödön, az nem feltétlenül jelenti azt, hogy tuberózus szklerózisod van. Fontos, hogy orvoshoz fordulj kivizsgálásra.

Egyéb belső változások a testben

A tuberózus szklerózis (TSC) során előforduló daganatok vagy ciszták a test számos más részén is előfordulhatnak. Egyéb elváltozások is előfordulhatnak. Néhány ezek közül:

• Szájüregi elváltozások : Fibromák (daganatok) alakulnak ki a szájban, és a fogzománc elvesztése miatt a fogak bemélyednek. Ezek a fogzománc-elváltozások szinte minden TSC-ben szenvedőnél megfigyelhetők. Az íny fájhat és vérezhet a csomók miatt. A zománc bemélyedése üregekhez is vezethet.
• Veseciszták : Amikor ezek a vesékben alakulnak ki, zavarhatják a veseműködést. A tünetek közé tartozhat a hát- vagy oldalfájdalom, a vér a vizeletben és a vesekövek. Néha veseelégtelenség és egyfajta veserák, az úgynevezett vesesejtes karcinóma is előfordulhat.
• A retina vagy a látóidegek daganatai : Ezek a daganatok látási problémákat okozhatnak, de ez nem gyakori.
• Szívdaganatok (szív eredetű rabdomiómák) : Ezek a csecsemőknél a legsúlyosabbak. A kockázat az életkorral csökken. A nagyobb daganatok elzárhatják a véráramlást a szíven keresztül, de ez szintén ritka.
• Tüdőcsomók : Ha ezek súlyosbodnak, légzési nehézséget okozhatnak.

Mi okozza a tuberózus szklerózist (TSC)?

A tuberózus szklerózis (TSC) egy genetikai betegség . Ez azt jelenti, hogy a DNS-ünkben bekövetkező változások (mutációk) okozzák. Testünkben számos sejt osztódik, és új sejtek veszik át a helyüket. Ezt a folyamatot tumorellenes fehérjék szabályozzák.

Ezek a fehérjék szabályozzák a sejtek osztódásának sebességét és méretét. Képzeljük el, mi történik, ha ezek a fehérjék felborulnak az egyensúlyban! Ekkor a túl nagy, túl sok sejt elkezd növekedni. Amikor nincs hová menniük, kontrollálatlanul növekednek és tumorokat képeznek. Ez történik a tuberózus szklerózisban.

Ez valami, ami generációkon át öröklődik?

A tuberózus szklerózist (TSC) okozó genetikai mutációk kétféle formában fordulhatnak elő:

• Szórványos : Ezek véletlenszerű hibák, amelyek közvetlenül a fogantatás után fordulnak elő (azaz miután a spermium és a petesejt egyesült, hogy embriót alkosson). Olyan, mint egy elgépelés egy nyomtatott könyvben. Ezek gyakoribbak, mint az öröklött esetek.
• Örökletes : A tuberózus szklerózisban (TSC) szenvedő betegek körülbelül egyharmada örökli a betegséget a szülőjétől.

Hogyan diagnosztizálják a tuberózus szklerózist (TSC)?

A szakértők a betegség jeleit és tüneteit két fő kategóriába sorolják: főbb jellemzők és mellékjelenségek . A tuberózus szklerózis (TSC) végleges diagnózisához két vagy több fő jellemzőnek kell fennállnia. Mivel a tünetek idővel kialakulhatnak, az orvos „lehetséges TSC-ként” minősítheti az állapotot, ha csak egy fő jellemző vagy két mellékjelenség jelentkezik.

Főbb jellemzők

• Legalább három kőrisfalevél-folt (mindegyik foltnak legalább 5 mm szélesnek kell lennie).
• Legalább két arcfibróma vagy egy fibroma plakk az arcon/fejen.
• Legalább egy kéz- vagy lábköröm fibromája van.
• Legalább egy sáfrányfolttal rendelkezik.
• Egynél több retinalézió.
• Specifikus szöveti kinövések jelenléte az agyban vagy annak felszínén.
• Egy speciális típusú növekedés a szívben.
• Egy bizonyos típusú, nem rákos daganat (jóindulatú daganat) jelenléte a tüdőben, a vesékben vagy a nyirokcsomókban.

Kisebb jellemzők

• Konfetti okozta bőrkárosodás.
• Négy vagy több gödör jelenléte a fogak zománcában.
• Két vagy több csomó jelenléte a szájban.
• Retina csomók.
• Több mint egy ciszta jelenléte a vesékben.
• Nem rákos csomók (jóindulatú kinövések) más szervekben vagy területeken.

Diagnosztikai tesztek

Mivel a tuberózus szklerózis (TSC) számos tünetet és hatást okozhat, számos vizsgálat elvégezhető. Ezek a vizsgálatok a tüneteitől függően változnak. Orvosa tudja a legjobban elmagyarázni, hogy milyen vizsgálatokra van szüksége, és miért végzik el azokat. Az alábbiakban a tuberózus szklerózis (TSC) leggyakoribb vizsgálatait ismertetjük. A genetikai vizsgálat az utolsó lépés a TSC diagnózisának megerősítésében és a TSC gén specifikus mutációjának azonosításában.

Agyi tünetek vizsgálata

Ha az agyhoz kapcsolódó tünetei vannak, különösen, ha görcsrohamai vannak (vagy ha görcsrohamokra utaló jelek vannak), nagyobb valószínűséggel végeznek Önnél képalkotó diagnosztikai és egyéb vizsgálatokat. Ezek a vizsgálatok a következők:

• CT-vizsgálat (komputertomográfia - CT-vizsgálat)
• MRI vizsgálat (mágneses rezonancia képalkotás - MRI vizsgálat)
• EEG (elektroencefalogram - EEG) (Ez az agy elektromos aktivitását vizsgálja)

Ha az orvos értelmi fogyatékosságra gyanakszik, javasolhat specifikus kognitív teszteket. Ezek a tesztek segítenek azonosítani az agy és a gondolkodási folyamatok működésével kapcsolatos problémákat. Ezek általában olyan problémákat vagy feladatokat foglalnak magukban, amelyek olyan dolgokkal kapcsolatosak, mint a memória, az ítélőképesség és a döntéshozatal.

Bőrrel kapcsolatos tünetek vizsgálata

A fizikális vizsgálat nagyon fontos a tuberózus szklerózis (TSC) diagnosztizálásában. A betegség számos jele és tünete már kora gyermekkorban is megfigyelhető. Vannak olyan tesztek, amelyek segíthetnek az orvosnak megerősíteni, hogy van-e TSC-je. A leggyakoribbak a következők:

• Wood-lámpás vizsgálat : Ez egy nem invazív teszt, amely ultraibolya fényt használ annak megállapítására, hogy a kőrisfalevél foltok világítanak-e.
• Bőrbiopszia : Egy kis darab bőrt vesznek és megvizsgálnak.

A test belső változásainak vizsgálata

A genetikai vizsgálat kulcsfontosságú eszköz a TSC diagnosztizálásában. A betegek 75-95%-ánál mutáció van a TSC1 vagy TSC2 génekben. Előfordulhat, hogy a betegség kimutatható mutáció nélkül is fennáll, de ez ritka.

A TSC-vel kapcsolatos változások közül sok már a méhen belüli magzati fejlődés során elkezdődik. Az orvosok ezeket a változásokat néha a rutinszerű terhesgondozás során észlelhetik, különösen ultrahangvizsgálatok során, vagy a születés után nem sokkal elvégzett CT- vagy MRI-vizsgálatokkal.

Milyen kezelési módok vannak a tuberózus szklerózis (TSC) kezelésére?

A tuberózus szklerózis (TSC) nem gyógyítható teljesen . AzonbanA legtöbb eset kezelhető. A kezelési lehetőségek általában a tünetek típusától függenek. A leggyakrabban alkalmazott kezelések a következők:

• Gyógyszerek : A gyógyszerek a TSC számos tünetén segíthetnek. Egyes gyógyszerek az agyi tüneteket, például a görcsrohamokat is képesek kontrollálni. Más gyógyszerek a test különböző részein található daganatok és növedékek által okozott tüneteket kezelhetik.
• Sebészet : Bizonyos esetekben műtétre van szükség a testben kialakult daganatok eltávolításához.
• Bőrgyógyászati ​​kezelések : Ezek a kezelések a bőr felszínén vagy alatta lévő növedékek látható részeit (teljesen vagy részben) távolítják el.

Gyógyszerek

A tüneteidtől függően orvosod más gyógyszereket is felírhat. Ezek azonban gyakran sok mindentől függenek, például a tüneteidtől, az egészségügyi előzményeidtől, a személyes szükségleteidtől és a preferenciáidtól.

Különböző típusú gyógyszerek segíthetnek a TSC tüneteinek kezelésében. Vannak olyan gyógyszerek, amelyek lassítják, megállítják vagy csökkentik a daganatok növekedését. Egy másik gyakori gyógyszer az, amely megakadályozza a rohamokat. A rohamok a TSC egyik leggyakoribb és legveszélyesebb tünete.

Sebészet

A TSC-vel együtt jelentkező növedékek néha problémákat okozhatnak, attól függően, hogy hol keletkeznek. Néha műtétre van szükség a különböző szervekben vagy testrendszerekben problémákat okozó növedékek eltávolításához. Orvosa többet tud mondani a műtétekről és az Ön számára elérhető egyéb kezelési lehetőségekről.

Bőrgyógyászati ​​kezelések

A TSC számos tünete látható. Ez szorongást, zavart és zavart okozhat. A bőrgyógyász segíthet csökkenteni vagy megszüntetni a TSC-vel járó bőrelváltozásokat. Bár ezek a kezelések általában átmenetiek, nagy változást hozhatnak a mentális egészségben.

Néhány példa a TSC-vel kapcsolatos bőrgyógyászati ​​kezelésekre:

• Krioabláció ( szövetroncsolás extrém hideggel)
• Lézeres bőrmegújítás (lézeres bőrmegújítás)
• Dermabrázió vagy dermaplaning (a bőr felszínének lekaparása)
• Kimetszés ( egy kisebb műtét, hasonló az anyajegy eltávolításához)
• Bőrátültetések

A kezelés szövődményei/mellékhatásai

A TSC kezelésének lehetséges mellékhatásai vagy szövődményei nagymértékben változnak, különösen mivel oly sokféle tünet és kezelési lehetőség létezik. Emiatt orvosa tudja a legjobban elmagyarázni, hogy milyen mellékhatásokat vagy szövődményeket tapasztalhat. Azt is meg tudja mondani, hogy mennyi időbe telik a kezelés utáni felépülés.

Csökkenthető vagy megelőzhető a tuberózus szklerózis (TSC) kockázata?

Valójában nincs mód a tuberózus szklerózis (TSC) megelőzésére . Ha a családban valakinek (szülőnek vagy testvérnek) TSC-je van, a genetikai tanácsadás segíthet megérteni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke örökli a betegséget, és hogy vannak-e lépések, amelyeket megtehet annak csökkentése érdekében. A szakértők gyakran ajánlják ezt a tanácsadást.

Mire számíthat tuberózus szklerózis (TSC) esetén?

Sok TSC-ben szenvedő embernek rendszeres képalkotó vizsgálatokra, különösen MRI-vizsgálatokra van szüksége, körülbelül évente egyszer vagy kétszer. Ez általában kora gyermekkorban kezdődik és körülbelül 21 éves korig tart. Vannak, akiknek egész életükben rendszeres vizsgálatokra van szükségük, akár az új növedékek ellenőrzésére, akár a meglévő növedékek monitorozására.

A TSC hatásai a súlyosságától függően nagymértékben változhatnak:

• Enyhe esetek : Az enyhe esetekben gyógyszert kell szedniük, vagy rendszeres kezelésben kell részesülniük, de az állapot nem befolyásolja jelentősen az életüket. Ezek az emberek általában ugyanolyan várható élettartamra számíthatnak, mint a TSC nélküli emberek.
• Mérsékelt esetek : Mérsékelt esetekben a tünetek némi zavart okozhatnak. Kezelés és rendszeres orvosi ellátás mellett azonban ezek a hatások gyakran kezelhetők. Ezek az emberek általában normális vagy valamivel rövidebb várható élettartamra számíthatnak.
• Súlyos esetek : Ezeknek az embereknek értelmi fogyatékosságuk, súlyos epilepsziájuk vagy egyéb problémáik lehetnek. Néhányan képtelenek lehetnek önálló életet élni, vagy életük nagy részében vagy egészében szakképzett orvosi ellátásra szorulhatnak.

Meddig tart a tuberózus szklerózis (TSC)?

A tuberózus szklerózis (TSC) egy állandó, élethosszig tartó állapot .

Hogyan gondoskodjak magamról?

Ha orvosa gyógyszert ír fel, azt pontosan az előírás szerint kell szednie. Ne hagyja abba a gyógyszer szedését anélkül, hogy beszélne orvosával. A hirtelen abbahagyás növelheti a tünetek kiújulásának vagy rosszabbodásának kockázatát.

Az öngondoskodás egyéb módjai személyenként eltérőek lehetnek. Ezt számos tényező befolyásolja. Orvosa a legjobb személy, aki útmutatást tud adni arról, hogy mit kell és mit tehet magáért és állapotának kezeléséért.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha tuberózus szklerózisban (TSC) szenved, valószínűleg élete során rendszeresen orvoshoz kell járnia. Ez lehetővé teszi orvosának, hogy figyelemmel kísérje az Ön állapotát, és figyeljen az esetleges változásokra. Mindkettő nagyon fontos a TSC-vel járó súlyos szövődmények megelőzése érdekében.

Mikor kell mennem a sürgősségi osztályra (ETU) ?

A tüneteidtől és a rohamok helyétől függően vannak olyan jelek, amelyek azonnali orvosi ellátásra szorulnak. Ezek közül az egyik leggyakoribb a status epilepticus (SE) .

SE-ről akkor beszélünk, ha egy roham öt percnél tovább tart, vagy két vagy több rohamot tapasztalunk egymás után, és nincs idő felépülni. Az SE életveszélyes orvosi vészhelyzet . Ha olyan személlyel vagyunk együtt, akinek rohama van, és a fenti tünetek bármelyikét tapasztaljuk, azonnal hívjuk a 911-et (vagy a helyi segélyhívó számot).

Az egyéb, orvosi ellátást igénylő tünetek eltérőek lehetnek. Orvosa tudja a legjobban elmagyarázni, hogy milyen tünetekre kell figyelnie, és mit tehet, ha ezeket tapasztalja vagy látja.

Végül, amire emlékezni kell

A tuberózus szklerózis komplex (TSC), vagy tuberózus szklerózis, egy ritka genetikai állapot, amely nem rákos daganatok kialakulását okozza a test különböző részein, különösen az agyban vagy a bőrben.

Ne aggódjon. A modern orvostudomány és a képalkotó technológiák fejlődésének köszönhetően ez az állapot gyakran nyomon követhető és szükség szerint kezelhető egész életen át. Sok TSC-ben szenvedő ember hosszú, egészséges életet élhet.

Ha további kérdései vagy aggályai vannak ezzel kapcsolatban, mindenképpen beszéljen orvosával. Ők azok, akik a legpontosabb és legjobb tanácsot tudják adni.

` Tuberózus szklerózis, genetikai betegségek, agydaganatok, bőrfoltok, rohamok, fejlődési késések, kezelés