Mi a Von Hippel-Lindau-szindróma (VHL)? Beszéljünk róla egyszerűen.

Hallottál már a Von Hippel-Lindau -szindrómáról? Valószínűleg nem. Talán kicsit bonyolultan hangzik, de ez egy nagyon ritka genetikai állapot. Egyszerűen fogalmazva, a VHL nevű gén mutációja daganatok és folyadékkal teli ciszták kialakulását okozza a test különböző részein. Ne ijedj meg, amikor ezt hallod. Beszéljünk róla világosan és egyszerűen.

Mi is pontosan a VHL-szindróma?

A VHL egy olyan állapot, amelyet a génjeinkben bekövetkező változás okoz. Ez a test különböző részein okozhat károsodást, például

• Szemek
• Agy
• Gerincvelő
• Belső fül
• Mellékvesék
• Hasnyálmirigy
• Vese
• Nemi szervek

A daganatok olyan helyeken alakulhatnak ki, mint...

A legjobb az egészben , hogy ezeknek a növedékeknek a többsége jóindulatú . Ez azt jelenti, hogy nem rákosak. Azonban egy ilyen betegségben szenvedő személynél valamivel nagyobb a vese- és hasnyálmirigyrák kialakulásának kockázata. Ezért fontos, hogy erről tisztában legyünk.

Miért fordul elő ez a VHL-szindróma?

Normális esetben a szervezetünkben található VHL gén szabályozza a daganatok növekedését azáltal, hogy megakadályozza a sejtek kontrollálatlan osztódását. Olyan, mint egy védőréteg a testünkben. De egy VHL-szindrómában szenvedő személynél ez a gén mutálódik vagy megváltozik. Ezután ez a védőréteg nem működik megfelelően. Ennek eredményeként a kóros sejtek kontrollálatlanul növekednek , és daganatokat kezdenek képezni.

Ennek a helyzetnek két fő módja van:

1. Szülőktől való öröklődés: A VHL-ben szenvedők körülbelül 80%-a örökli a betegséget az anyjától vagy az apjától. Autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnél fennáll a betegség, akkor mindkét gyermeküknek 50%-os esélye van arra, hogy örökölje.

2. Véletlenszerű előfordulás: Az esetek körülbelül 20%-ában ez nem a szülőktől öröklődik. Ez az állapot a gének véletlenszerű változása ( spontán mutáció) miatt alakulhat ki az embriófejlődés korai szakaszában.

Milyen tünetei vannak a VHL-nek?

A VHL tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek. Ez azért van, mert a tünetek attól függenek, hogy a test melyik részén található a daganat. Egyes emberek évekig tünetmentesek lehetnek.

Bár a tünetek gyakran 26 éves kor körül kezdődnek, egyes embereknél a fő tünetek csak 65 éves korukig jelentkezhetnek. A tünetek kezdetének életkora a daganat típusától is függ. Például:

• Szemdaganatok (retina hemangioblasztómák): 12-25 éves korban
• Agy- vagy gerincvelői érdaganatok (hemangioblasztómák): 18-35 éves kor között
• Vesedaganatok vagy rák (vesesejtes): 25-50 éves kor között
• Belső füldaganatok (endolymfatikus zsákdaganatok): 24-35 éves kor között

Hogyan diagnosztizálják a VHL-t?

Ha a családjában valakinél fennáll ez a betegség, vagy ha a tünetei alapján orvosa VHL-re gyanakszik, genetikai vizsgálatra fogja Önt küldeni. Ezt vérvétellel végzik. Csak így lehet biztosan tudni, hogy van-e változás a VHL génben.

Gyakori helyzetek, amikor az orvos gyaníthatja a VHL-t:

• Szemdaganat (szem hemangioblasztóma) felfedezése fiatal korban.
• Veserák 40 éves kor előtt.
• Több daganat (hemangioblasztóma) jelenléte az agyban vagy a gerincvelőben.
• Több daganat vagy ciszta jelenléte a vesékben vagy a hasnyálmirigyben.

Ha VHL-t diagnosztizálnak Önnél, a következő legfontosabb lépés az aktív megfigyelés.

Mi az aktív megfigyelés?

Ez nagy ügynek tűnhet, de leegyszerűsítve azt jelenti, hogy még ha nincsenek is tünetei, az orvosi csapat rendszeresen figyelemmel kíséri Önt. Ez azt jelenti, hogy ha új daganat alakul ki, vagy egy régi megnő, azt nagyon gyorsan azonosítani lehet, és megkezdhető a szükséges kezelés. Ez a VHL kezelésének lényege.

Ezek a tesztek az életkortól függően változnak.

• Kiskortól (1-4 éves kortól): 6-12 havonta ellenőriztesse a szemét szemész szakorvossal. 2 év elteltével évente ellenőriztesse a vérnyomását.
• Gyermekkor (5-10 év): Folytatódnak a szemvizsgálatok. Ezenkívül vizelet- vagy vérvizsgálatokat (metanefrin) is végeznek mellékvese-daganatok (feokromocitómák) kimutatására.
• Serdülőkor (11 éves kortól): Néhány évente MRI-vizsgálatot végeznek az agy és a gerincvelő vizsgálatára. A hallást is ellenőrzik.
• Felnőttkor (15 éves kortól): Kétévente MRI-vizsgálatot végeznek a hasról a vesék, a hasnyálmirigy és a mellékvesék ellenőrzésére.

Kezelőorvosa az Ön igényeihez igazítja ezt az ütemtervet.

Milyen kezelések vannak a VHL-re?

A VHL kezelése a daganat típusától, méretétől és helyétől függ. Ha a daganat nem rákos, kicsi és jóindulatú, a megfigyelés elegendő lehet kezelés nélkül.

Több fő kezelési módszer létezik:

1. Gyógyszeres kezelés: A nemrégiben bevezetett belzutifan (Welireg) gyógyszer nagyon sikeresnek bizonyult számos VHL-lel összefüggő daganat (veserák, hemangioblasztómák) méretének csökkentésében és terjedésének megállításában.

2. Sebészet: A VHL leggyakoribb kezelése a műtét. A tüneteket okozó, növekvő vagy rákos megbetegedés jeleit mutató cisztákat sebészeti úton eltávolítják.

3. Sugárterápia: Nagy energiájú sugarak alkalmazása a daganatok elpusztítására. Ezt különösen az agyban és a fülben előforduló egyes daganatok esetében alkalmazzák.

4. Egyéb kezelések: A veserák modern kezelési módjai közé tartozik az abláció (a daganat elpusztítása extrém hővel vagy extrém hideggel) és az immunterápia .

Az orvosi csapata fogja eldönteni, hogy melyik kezelés a legmegfelelőbb az Ön számára.

VHL-lel élni és mentális jólét

Teljesen normális, ha félelmet, szorongást és zavartságot érzel, amikor megtudod, hogy egy ritka betegséged van, mint például a VHL. A stressz („szkennergia”) különösen nagy, amikor egy ultrahangra készülsz és az eredményekre vársz.

Több dolgot is tehetsz, hogy egészséges és boldog életet élj ezzel a betegséggel:

• Egészséges táplálkozás: Fogyasszon kiegyensúlyozott étrendet, sok zöldséggel, gyümölccsel, sovány hússal és fehérjével, például hallal. Kerülje teljesen a dohányzást.
• Testmozgás: Az egyszerű testmozgás, mint például a napi séta, csökkentheti a stresszt és egészségesen tarthatja a testét.
• Mentális relaxáció: Végezz olyan dolgokat, mint a jóga, a meditáció stb. Szánj időt olyan dolgokra, amelyek lelki békét hoznak (például egy jó könyv olvasása, egy dal hallgatása).
• Kérj segítséget: Beszélj erről a családoddal és a közeli barátaiddal. Oszd meg az érzéseidet. Ha segítségre van szükséged (orvoshoz fordulni, segítséget a házi feladatban), ne félj megmondani.
• Bízzon az orvosi csapatában: Tegyen fel orvosának minden kérdését vagy aggályát. Az is hasznos, ha naplót vezet a tüneteiről és a vizsgálati eredményekről.