Gyermekének „22q11.2 deléciós szindrómája” van? Beszéljünk erről egyszerűen.

Amikor egy orvos megmondja nekünk gyermeke betegségének a nevét, időnként nagy félelmet, sokkot és zavartságot érzünk. A „22q11.2 deléciós szindróma” egy ilyen név. Ne féljen, még akkor sem, ha a név kissé bonyolultan hangzik. Ha egyszerűen megérti ezt az állapotot, az nagy segítséget jelent Önnek és gyermekének. Beszéljünk erről nagyon egyszerűen, az elejétől.

Először is nézzük meg, mik ezek a gének és kromoszómák.

Egyszerűen fogalmazva, a testünk olyan, mint egy nagy használati utasítás. A könyv fejezetei az úgynevezett „kromoszómák”. Normális esetben egy emberi sejt 46 ilyen kromoszómával rendelkezik. Mindegyik kromoszóma több ezer „gént” tartalmaz, azokat az információkat, amelyek meghatározzák testünk összes jellemzőjét. A magasságunktól a bőrszínünkön át a haj textúrájáig mindent ezek a gének határoznak meg.

A „22q11.2 deléciós szindróma” egy genetikai állapot. Ennek során a 46 említett kromoszóma közül a 22-es kromoszóma egy nagyon kis része elvész. Az angol „deléció” szó jelentése „deléció” vagy „redukció”. Amikor egy kromoszóma egy része ilyen módon elvész, az azon a részen lévő gének is elvesznek. Ezért a test különböző részeinek, például a szívnek, az immunrendszernek és az agynak a működése is érintett lehet.

Ez ugyanaz, mint a „DiGeorge-szindróma”?

Igen, talán hallotta már a „DiGeorge-szindróma” nevet. Ez valójában a 22q11.2 deléciós állapot egyik megjelenési formája. A múltban, mielőtt a genetikai vizsgálatok kifejlődtek volna, az orvosok különböző neveket használtak erre a tünetcsoportra, például a „DiGeorge-szindróma”. Később azonban a genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy ezen állapotok közül soknak a kiváltó oka a 22-es kromoszóma egy részének elvesztése. Így most mindegyiket egy gyűjtőfogalom alá vonják, a „22q11.2 deléciós szindrómát”.

Nem minden, ebben a betegségben szenvedő gyermeknél jelentkeznek ugyanazok a tünetek. Egyes gyermekeknél csak néhány tünet jelentkezhet, míg másoknál sok. Ez a hiányzó gének számától és típusától függ.

Az alábbiakban a leggyakoribb problémákat ismertetjük, amelyek ehhez az állapothoz kapcsolódnak.

Mi okozta ezt? Az én hibám?

Amikor megtudja, hogy gyermekének ilyen betegsége van, az első kérdések egyike, ami eszébe jut, az: "Hogyan történt ez? Én vagyok a felelős ezért?"

Van itt valami, amit nagyon világosan meg kell értened.

Az esetek többségében (körülbelül 90%-ában) ezt az állapotot véletlenszerű genetikai változás okozza. Ez azt jelenti, hogy nem öröklődik. Az esetek kisebbségében (körülbelül 10%-ában) azonban a gyermek örökölheti az állapotot az egyik szülőjétől. Előfordulhat, hogy ezeknek a szülőknek egyáltalán nincsenek tüneteik, vagy nagyon enyhék a tüneteik, és esetleg nem is tudnak a betegségről. Ezért szükség esetén orvosa mindkettőjüket genetikai vizsgálatra utalhatja.

Hogyan kezelik?

Jelenleg nincs egyetlen, mindenkire alkalmazható „gyógymód” erre a kromoszóma-rendellenesség típusra. Mivel ez az elváltozás a test minden sejtjében jelen van, nem lehet teljesen korrigálni. De ami a legfontosabb, szinte minden általa okozott problémára léteznek kezelések és kezelési módszerek.

Ezen gyermekek kezelési igényei gyermekenként eltérőek. Ezért orvosa és egy szakembercsoport együttműködve fog kidolgozni egy, az Ön gyermekére szabott kezelési tervet. Ez a terv a következőket tartalmazhatja:

• Szívbetegség kezelése: Szükség esetén műtét a szívhiba korrekciójára.
• Fizioterápia: Az izmok erősítése és edzése olyan tevékenységekhez, mint a séta és a futás.
• Foglalkozásterápia: Finom készségek fejlesztése, mint például a cipőfűzőkötés és az írás.
• Beszédterápia: A beszédnehézségek leküzdésére. (Ezt a szájpadhasadék korrekciója után kell elkezdeni, ha van ilyen).
• Rendszeres ellenőrzések: Rendszeresen ellenőrizze a gyermek növekedését, súlyát, magasságát és hallását.
• Az immunrendszer kezelése: Ha az immunrendszer gyenge, specifikus kezelések (pl. csontvelő-átültetés) vagy tanácsadás a fertőzések megelőzésére.
• Hormonális problémák kezelése: Ha alacsony a kalciumszint, kalcium- és D-vitamin tabletták felírása.
• Mentális egészségügyi támogatás: Tanácsadás a gyermeket és Önt is érintő mentális stressz esetén.

Előfordulhat ez az állapot a családban egy másik gyermeknél is?

Ez a szülők számára is nagy problémát jelent.

• Ha mindkét szülőnél nincs jelen ez a génvariáció , akkor nagyon alacsony (körülbelül 1%) annak a kockázata, hogy egy másik gyermeknél is kialakuljon ez a betegség a jövőben.
• Azonban, ha az egyik szülőnél ez a génvariáció fennáll , minden született gyermeknél 50% az esélye annak, hogy örökli azt.

Ha a családban valakinél előfordult ez a betegség, vagy kétségei vannak ezzel kapcsolatban, a legjobb, ha orvoshoz fordul.Beszéljen erről orvosával. Ezután, ha szükséges, magát a magzatot is megvizsgálhatják erre az állapotra a következő terhesség során. Erre olyan vizsgálatokat alkalmaznak, mint a „(korionboholy mintavétel)” vagy az „(amniocentézis)”. De ne feledje, hogy bár ezek a tesztek meg tudják állapítani, hogy a babánál jelen van-e a genetikai változás vagy sem, nem tudják pontosan megmondani, hogy mennyire súlyosak lesznek a tünetek.