Anyaként vagy apaként a legnagyobb reményünk egy egészséges gyermek. De néha, a hallott és látott dolgoktól, különösen, amikor a gyermekeket érintő ritka betegségekről hallunk, nagyon félünk. De ami még a félelemnél is fontosabb, az az, hogy helyesen és egyszerűen megértsük ezeket a dolgokat. Ma egy ilyen ritka betegségről fogunk beszélni, amelyről szülőként érdemes tudni. Ez a lissencephalia.
Egyszerűen fogalmazva, mi a lissencephaly?
A lissencephaly egy ritka állapot, amely terhesség alatt jelentkezik, amikor a baba növekszik az anyaméhben, amikor az agya fejlődik. Normális esetben, ahogy egy egészséges baba agya fejlődik, számos redő és ránc jelenik meg a felszínén. Képzeljük el úgy, mintha egy nagy papírlapot csomagolnánk egy kis dobozba. Ezek a redők teszik lehetővé az agy számára, hogy megfelelően elvégezze összetett munkáját.
Lissencephaly esetén azonban ezek a ráncok nem alakulnak ki megfelelően a terhesség 9. és 12. hete között. Ennek eredményeként az agy felszíne gyakran sima megjelenést ölt. A "lissencephaly" szó szó szerint "sima agyat" jelent.
Ez az állapot nem minden gyermeket érint egyformán. Míg egyes gyermekek közel normális ütemben fejlődnek , mások nem nőnek egy 5 hónapos csecsemő szintjénél tovább. Bár erre az állapotra nincs gyógymód, a támogató kezelés segíthet a tünetek kezelésében és megkönnyítheti a gyermek életét. Bár ez az állapot egyes gyermekek számára életveszélyes lehet, egyes gyermekek megérik a felnőttkort.
Vannak ennek az állapotnak különböző típusai?
Igen, ezt két fő módon lehet látni.
1. Izolált lissencephalia: Ebben az esetben a gyermeknek csak lissencephaliája van. Nincs összefüggés más egészségügyi állapottal.
2. Más szindrómákkal összefüggésben: Ez néha egy másik genetikai szindróma részeként is előfordulhat.
Nézzük meg az alábbi táblázatban szereplő főbb szindrómákat.
| Szindróma neve | Közös jellemzők, amelyek megfigyelhetők |
|---|---|
| Miller-Dieker-szindróma | Nagy homlok, kis áll és egyéb arcbeli elváltozások. Lassú növekedés és légzési nehézségek. |
| Norman-Roberts-szindróma | Távollátás, rohamok és értelmi károsodás. |
| Walker-Warburg-szindróma | Súlyos izomgyengeség és -sorvadás. |
Melyek a lissencephalia okai?
Ez egy nagyon ritka állapot, körülbelül 100 000 születésből egynél fordul elő.
A kutatók megállapították, hogy ennek fő oka néhány gén hibája . De a lényeg az, hogy ezeknek a genetikai hibáknak a többsége nem öröklődik szülőktől gyermekekre . Ez azt jelenti, hogy a családban senkinek sem fordulhatott elő korábban ez a betegség. Ezek olyan változások lehetnek, amelyek véletlenszerűen következnek be a gyermek genetikai felépítésében.
Előfordul, hogy az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél egyik eddig azonosított gén sem található meg. Ez azt jelenti, hogy a betegséget más, a kutatók által még nem azonosított genetikai okok vagy más ismeretlen okok okozhatják.
Ezenkívül egyes kutatások azt mutatják, hogy:
- Néhány fertőzés, amely a terhesség alatt jelentkezik az anyánál (méhfertőzések).
- Egy méhen belüli baba szélütést kap .
Ilyen dolgok is okozhatják ezt.
Milyen tünetei lehetnek ennek az állapotnak?
A lissencephaly súlyossága és tünetei gyermekenként nagymértékben változnak.
Az agyfejlődés károsodása miatt a születéskor vagy röviddel azután megfigyelhető egyik fő tünet a rendellenesen kicsi fej (mikrokefália) .
Egyéb jellemzők:
- Nyelési nehézség
- Izomgörcsök
- Súlyos mentális és fizikai problémák , fejlődési késések.
Néhány gyermek soha nem lesz képes ülni, állni, járni vagy megfordulni. Izmaik elgyengülhetnek. Emellett deformálódhatnak a kezük, az ujjaik vagy a lábujjaik.
Van azonban ennek egy másik oldala is. Vannak esetek, amikor egyes gyermekek normálisan fejlődnek, és nagyon enyhe tanulási zavarokat mutatnak. Ezért nem jó feltételezni, hogy minden gyermek egyforma.
Amit a rohamokról tudni kell
Tízből körülbelül 8 gyermeknél, akiknél ez a betegség kialakul, egy speciális rohamtípus, az úgynevezett infantilis görcs . Ez egy nagyon veszélyes állapot.
Amikor ez a roham jelentkezik, nem úgy néz ki, mint egy nagy, bugyborékoló roham, mint amire általában gondolunk. Ehelyett a baba csak fészkelődhet, vonaglhat, mintha fájna a hasa, vagy akár ijedtnek is tűnhet . Egyes szülők ezt kólikának vagy refluxnak vélhetik.
A lényeg az, hogy ezek a csecsemőkori görcsök súlyosabbak, mint egy normál roham. Károsíthatják az agyat, és tovább akadályozhatják a gyermek növekedését. Ezért, ha ilyen tüneteket észlel , azonnal forduljon orvoshoz.
Ezenkívül a lissencephaliában szenvedő gyermekek körülbelül 9-énél az élet első évében epilepszia alakulhat ki, amely állapotot elhúzódó rohamok jellemeznek.
Hogyan lehet diagnosztizálni ezt a betegséget?
Az orvosok főként agyi vizsgálatokat használnak a betegség diagnosztizálására.
- CT-vizsgálat
- MRI-vizsgálat
Ezek a felvételek világosan mutatják az agy felszínének simaságát.
A diagnózis megerősítése után néha genetikai vizsgálatot végeznek, hogy megpróbálják kideríteni, milyen genetikai hiba okozta a betegséget.
Hogyan zajlik a kezelés és a kezelés?
Ahogy korábban említettük, erre az állapotra nincs gyógymód. De Ön kontrollálhatja gyermeke tüneteit, a lehető legkönnyebbé teheti a mindennapi életet, és jó életminőséget biztosíthat gyermekének. Az orvosok és a szülők együttműködnek, hogy ezekre a dolgokra összpontosítsanak.
- Fizioterápia, foglalkozásterápia és beszédterápia: Ezek segítenek megerősíteni a gyermek izmait, felkészíteni őket a mindennapi feladatok elvégzésére és fejleszteni a kommunikációs készségeket.
- Gyógyszerek a görcsök szabályozására:Ha a gyermeknek görcsrohama van, elengedhetetlen, hogy továbbra is adjuk neki az orvos által felírt gyógyszert a roham kontrollálására.
- Segédeszközök: A gyermek kerekesszéket vagy speciális székeket használhat, amelyek lehetővé teszik számára a függőleges ülést.
- Táplálás: A nyelési nehézségekkel küzdő gyermekeknek szükségük lehet egy etetőszondára az orron vagy a gyomron keresztül, hogy az étel közvetlenül a gyomorba jusson .
A légzési és nyelési nehézség, valamint a kontrollálhatatlan görcsrohamok a fő életveszélyes szövődmények az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél.
Szülőként azonban a legfontosabb dolog, amit emlékezned kell, hogy minden gyermek más . Míg egyes gyerekek még a 10 éves kort sem élik meg, mások szépen fejlődnek és felnőtté válnak. Ezért nagyon fontos, hogy szakemberhez fordulj, hogy többet megtudj gyermeked állapotáról és a rendelkezésre álló támogató szolgáltatásokról.
Otthoni üzenet
- A lissencephaly egy nagyon ritka állapot, amely akkor fordul elő, amikor a baba agya nem fejlődik megfelelően a terhesség alatt.
- A tünetek gyermekenként nagymértékben eltérnek. Míg egyeseknél enyhe tünetek jelentkezhetnek, mások súlyos fizikai és mentális problémákat tapasztalhatnak.
- Különösen ügyeljen a csecsemőkori görcsökre , egy olyan rohamtípusra, amikor a baba látszólag csak rángatózik és fél. Ha ilyet észlel, azonnal forduljon orvoshoz.
- Bár erre nincs specifikus gyógymód, a fizikoterápia, a gyógyszeres kezelés és egyéb támogató kezelések segíthetnek a gyermeknek jobb életet élni.
- Minden gyermek életútja más, ezért fontos, hogy gyermekorvoshoz forduljunk a legpontosabb tanácsokért, ahelyett, hogy másokhoz hasonlítanánk őket.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet