Amit a talasszémiáról tudni kell

Hallottál már valaha a családodban vagy egy ismerősödben olyat, hogy "vérszegény"? Néha állandóan fáradtnak érzi magát, a bőre sápadtnak és fakónak tűnik. Lehet, hogy ez normális vérszegénység? Igen, lehet, hogy nem normális, lehet egy örökletes vérképzőszervi rendellenesség, amit talasszémiának hívnak. Ne ijedj meg, amikor ezt a nevet hallod. Ez nem fertőző betegség. Beszéljünk mindenről egyszerűen és világosan.

Mi is pontosan a talasszémia ?

Egyszerűen fogalmazva, a talasszémia egy vérképzőszervi rendellenesség, amelyet a szüleinktől öröklünk. Az ilyen betegségben szenvedőknél a normálisnál alacsonyabb az egészséges vörösvértestek és a hemoglobin nevű fehérje termelése.

Gondoljunk csak bele, a vörösvértestek azok a szállítóeszközök, amelyek oxigént szállítanak a testünkben. A hemoglobin olyan, mint egy speciális doboz, amely csomagolja és szállítja az oxigént. Egy talasszémiában szenvedő személynél ezek a szállítóeszközök (vörösvértestek) és az oxigéndobozok (hemoglobin) vagy mennyiségükben hiányoznak, vagy valamilyen hiba van bennük. Tehát a test nem minden része kap elegendő oxigént. Ezt vérszegénységnek is nevezzük.

A talasszémiának sok különböző neve van. Lehet, hogy hallottad már ezeket a neveket:

• Alfa- talasszémia
• Béta-talasszémia
• Cooley-féle vérszegénység
• Mediterrán vérszegénység

Hogyan alakul ki a talasszémia? Kiket veszélyeztet?

A talasszémia nem olyan betegség, amelyet étellel, vízzel vagy más személytől kaphatunk el. Ez valami, ami teljes mértékben gének útján öröklődik a szülőktől a gyermekekig.

A hemoglobin nevű fehérje két fő alkotóelemből épül fel. Ezek az alfa-globin és a béta-globin. Előállításuk „receptje” a génjeinkben rejlik. Ha hiba van ezekben a génekben (hiba a receptben), a szervezet nem lesz képes a szükséges mennyiségű egészséges hemoglobint előállítani.

• Ha csak az egyik szülőjétől örököl hibás gént: Lehet, hogy hordozó. Ez azt jelenti, hogy lehet, hogy nincsenek vagy nagyon kevés tünete van, de a hibás gént átadhatja gyermekeinek.
• Ha mindkét szülőjétől hibás géneket örököl: Enyhe, közepes vagy súlyos talasszémia alakulhat ki.

Ez az állapot gyakran előfordul ázsiai országokban, például Srí Lankán, a Közel-Keleten, Afrikában és a mediterrán országokban, például Görögországban és Törökországban.

Melyek a talasszémia főbb típusai?

A talasszémiát két fő típusra osztják, attól függően, hogy a hemoglobin-képlet melyik része hibás.

Alfa-talasszémia altípusok

• Hordozó státusz: 1 hibás génnel rendelkezik. Nincsenek tünetei.
• Alfa-talasszémia minor: 2 hibás génnel rendelkezik. A tünetek vagy hiányoznak, vagy nagyon enyhék.
• Hemoglobin H betegség: 3 hibás génnel rendelkezik. Közepesen súlyos vagy súlyos tünetek.
• Alfa-talasszémia major: Mind a 4 hibás génnel rendelkező személy. Ez egy nagyon súlyos állapot. A baba gyakran meghal a méhben vagy röviddel a születés után.

Béta-talasszémia altípusok

• Minor béta-talasszémia: 1 hibás génnel rendelkezik. Nincsenek vagy nagyon enyhék a tünetei (hordozó állapot).
• Béta-talasszémia intermédia: 2 hibás génnel rendelkezik. Enyhe tünetek.
• Béta-talasszémia major / Cooley-féle anémia: Két hibás gén jelenléte. Ez egy nagyon súlyos tünetekkel járó állapot.

Milyen tünetei vannak a talasszémia?

A tünetek a talasszémia típusától és súlyosságától függenek. Egyes embereknek egyáltalán nincsenek tüneteik. Súlyos típusokban a tünetek általában a gyermek 2 éves kora előtt jelentkeznek.

Íme néhány gyakori tünet:

• Extrém fáradtság és kimerültség
• Légzési nehézség , zihálás
• Szédülés és gyengeség
• Sápadt vagy sárga bőr
• Sötét vizelet
• Étvágy
• Gyermekeknél a növekedés lelassulása és a pubertás késése
• Rendellenes arcforma (különösen a kiemelkedő homlok és arccsont)
• Kiálló has (megnagyobbodott máj vagy lép miatt)
• Gyakori fejfájás
• A csontok gyengülése és könnyű törés

Hogyan lehet megállapítani, hogy talasszémiád van?

Általában, ha nincsenek tünetei, az állapot véletlenül felfedezhető egy rutinszerű vérvizsgálat során, amelyet más okból végeznek. Ha tünetei vannak, orvosa megvizsgálja Önt, és kikérdezi a családi kórtörténetéről.

Ezt követően ajánlott néhány speciális vérvizsgálatot elvégezni, például:

• Teljes vérkép (CBC): Ez a vizsgálat a vörösvértestek és a hemoglobin mennyiségét méri a vérben. Ezek általában alacsonyak a talasszémiás betegeknél.
• Hemoglobin elektroforézis: Ez pontosan meghatározhatja, hogy milyen típusú hemoglobin van a vérben, és mennyi mindegyikből.
• Genetikai vizsgálat: Ez a teszt segít pontosan azonosítani, hogy milyen típusú talasszémiában szenved.

Diagnózis terhesség alatt

Ha Ön vagy partnere talasszémia-hordozó, akkor a baba születése előtt tesztelheti a betegséget.

• Korionboholy mintavétel (CVS): A méhlepényből egy kis mintát vesznek és tesztelnek a terhesség körülbelül 11. hetében.
• Magzatvízvétel: A terhesség körülbelül 16. hetében mintát vesznek a baba körüli magzatvízből, és megvizsgálják.

Ha ezt a betegséget diagnosztizálják, hematológushoz utalják Önt.

Milyen kezelések vannak a talasszémia esetén?

A kezelés a betegség súlyosságától függ. Enyhe állapotú, például minor talasszémiában szenvedő személynek esetleg nincs szüksége kezelésre, de súlyos esetekben élethosszig tartó kezelésre van szükség.

A fő kezelési módszerek a következők:

1. Vérátömlesztések

A súlyos talasszémiában szenvedő betegeknek vérátömlesztésre van szükségük az egészséges vörösvértestek és hemoglobin előállításához. Általában 2-4 hetente kell vérátömlesztést kapniuk . Ez energiát ad nekik ahhoz, hogy fáradtság nélkül folytassák szokásos tevékenységeiket.

2. Kelátterápia

A gyakori véradás és az egészségügyi állapotok miatt a szervezetben lévő vas mennyisége szükségtelenül megnőhet. Ezt „vastúlterhelésnek” nevezzük. Ez a plusz vas felhalmozódhat a létfontosságú szervekben, például a szívben és a májban, és károsíthatja azokat.

3. Egyéb kezelések

• Csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció: Egy egészséges donortól származó csontvelő-átültetés néha teljesen gyógyíthatja a talasszémiát. Ez azonban nem gyakran történik a kockázatok és a kompatibilis donor megtalálásának nehézsége miatt.
• Sebészet: Egyes betegeknél megnagyobbodott lép jelentkezik, amely sebészeti eltávolítást (splenectomia) igényel.
• Gyógyszerek: Az olyan gyógyszerek, mint a „Luspatercept (Reblozyl)” és a „Hydroxyurea”, a vörösvértestek termelésének elősegítésére és a tünetek kezelésére szolgálnak.
• Táplálékkiegészítők: Orvosa javasolhat vitaminokat, például folsavat, amely segíti a vörösvértestek képződését. Azonban semmilyen okból ne szedjen vaspótlókat orvosi tanács nélkül.

Hogyan éljünk egészségesen talasszémiával?

Ezeknek a dolgoknak a gondozása nagyon fontos ahhoz, hogy egy talasszémiával élő személy egészséges és boldog életet élhessen.

• Kövesse orvosa utasításait: Pontosan az előírt módon, időben kövesse az orvos által előírt kezelést, és mindenképpen vegyen részt klinikákon.
• Egészséges táplálkozás: Fogyasszon kiegyensúlyozott étrendet, sok gyümölcsöt és zöldséget. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy korlátoznia kell-e a vasban gazdag ételek (hús, hal, hüvelyesek) és a vassal dúsított ételek fogyasztását.
• Oltasd be magad: Add oda magad az orvosod által ajánlott összes oltáshoz, különösen az olyanokhoz, mint az influenza elleni oltás, mert nagyobb lehet a fertőzések kockázata.
• Gyakorlat:Végezzen könnyű, a testének megfelelő testmozgást. Beszéljen erről orvosával.
• Tisztaság: Maradjon távol a betegektől. Mosson gyakran kezet.
• Kerülje a dohányzást és az alkoholt: ezek károsak a szívre és a csontokra.
• Mentális egészség: A krónikus betegséggel való együttélés érzelmileg megterhelő lehet. Ha stresszesnek vagy szomorúnak érzi magát, beszéljen családjával, barátaival vagy egy mentális egészségügyi tanácsadóval .