Gyermekének vannak ilyen különleges jellemzői? Beszéljünk a Williams-szindrómáról

Nagyon társaságkedvelő a kicsi? Mosolyog és beszélget mindenkivel, akivel találkozik, és meglepően barátságos? Talán észrevetted, hogy kissé különleges, más arckifejezése van, mint a többi gyereknek. Ha ezek mellett enyhe fejlődési késések és szívproblémák is jelentkeznek a gyermeknél, akkor egy ritka genetikai állapotról beszélünk, ami okozhatja. Ne ijedj meg, miután elolvastad ezt. Ez az információ segít jobban megérteni ezt.

Mi a Williams-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Williams-szindróma (WS) egy ritka genetikai állapot . Génjeinkben bekövetkező apró változás okozza. Az ilyen betegségben szenvedő gyermeknek problémái lehetnek a test különböző részeivel, különösen olyan szervekkel, mint az erek, a szív és a vesék. Emellett egyedi arcvonásokkal, tanulási nehézségekkel és egyedi személyiségjegyekkel is rendelkeznek.

A különbség a Down-szindróma és a Williams-szindróma között

Mindkettő genetikai eredetű állapot. Mindkettő okozhat problémákat a szívben és az idegrendszerben. De a kettő okai eltérőek. A Down-szindrómát a szervezetünk sejtjeiben található egy kromoszóma nevű anyag egy extra példánya okozza. A Williams-szindrómát a kromoszóma egy kis részének elvesztése okozza.

Mi okozza a Williams-szindrómát?

Gondolj a testünkre úgy, mint egy nagy használati utasításra. A könyv oldalait kromoszómáknak nevezzük. Sejtjeink mindegyikében 46 ilyen oldal (23 pár) található. A könyv hetedik oldalán (7. kromoszóma) található a testünk felépítésére vonatkozó utasítások jelentős része.

Egy Williams-szindrómás baba úgy születik, hogy a hetedik oldalnak egy kis része hiányzik, amely körülbelül 25 vagy 27 gént tartalmaz. Olyan ez, mintha egy használati utasításból kitéptek volna egy kis oldaldarabot. A gyermek által mutatott tünetek attól függenek, hogy a hiányzó gének közül melyik van jelen. Például, ha az „ELN” nevű gén hiányzik, az szív- és érrendszeri problémákat okozhat.

Ez nem az anya vagy az apa hibája. Az esetek többségében a spermium vagy a petesejt fejlődésének véletlenszerű változása okozza. Vagyis teljesen véletlenszerű . Nagyon ritkán, ha az egyik szülőnél fennáll ez az állapot, a gyermek is örökölheti azt.

Mennyire gyakori ez?

Ez egy nagyon ritka állapot. Általában 7500-10 000 emberből körülbelül egyet érint.

Mik ezek a tünetek?

Nem minden Williams-szindrómás gyermek egyforma. Néhánynak csak néhány tünete lehet, míg másoknak sok. És a súlyosságuk is változhat. Vessünk egy pillantást a főbb tünetekre.

Tanulási különbségek

A Williams-szindrómás gyermekek körülbelül 75%-ánál enyhe értelmi fogyatékosság léphet fel. Ez tanulási nehézségekhez vezethet. Másrészt ezek a gyerekek kiváló memóriával rendelkeznek. Emellett nyelvi és beszédkészséggel, olvasási készségekkel, és különösen nagy zenei tehetséggel is rendelkezhetnek.

Hogyan történik a diagnózis?

Orvosa először megvizsgálja gyermekét, megkérdezi a családi kórtörténetét, és figyelmet fordít az arcán található különleges vonásokra.

Williams-szindróma gyanúja esetén vérvizsgálatot rendelhetnek el a megerősítéshez. Ennek két fő módszere van:

1. FISH-teszt (fluoreszcencia in situ hibridizáció): Ez a teszt közvetlenül a hiányzó „ELN” gént keresi a 7-es kromoszómán. A legtöbb Williams-szindrómás embernek nincs meg ez a gén.

2. Kromoszóma mikroarray: Ez egy modernebb és gyakrabban használt teszt. A baba összes kromoszómáját vizsgálja, és megállapítja, hogy hiányzik-e a DNS bármely része. Azt is meg tudja határozni, hogy mely gének hiányoznak, így az orvos jobban megértheti a baba esetleges tüneteit.

Ezenkívül további vizsgálatokat is elrendelhetnek a gyermek testének belső állapotának meghatározására.

• EKG vagy ultrahangvizsgálat szívproblémák kimutatására.
• Ultrahangvizsgálat a vesék és a húgyhólyag állapotának ellenőrzésére.
• A kalciumszint ellenőrzése a vérben vagy a vizeletben.

Hogyan kezelik?

Ahogy korábban említettük, ez az állapot nem gyógyítható teljesen. A kezelés azonban segíthet a tünetek kezelésében és abban, hogy a gyermek jó életet élhessen. Ehhez különböző szakemberek segítségére van szükség.

• Kardiológus: Szívproblémák esetén.
• Endokrinológus: Hormonokkal és kalciumszinttel kapcsolatos problémák esetén.
• Fül-orr-gégész szakorvos (Fül-orr-gégész): Fülfertőzések esetén.
• Gyógytornász: A test mozgásának és az izomerő javítása.
• Beszédterapeuta: A beszéd- és nyelvi készségek fejlesztése.

A kezelés magában foglalhatja a vér kalciumszintjét csökkentő diétát, vérnyomáscsökkentő gyógyszereket, speciális oktatási programokat, és szükség esetén ér- vagy szívműtétet. Mindezt orvosa határozza meg.

Mit tehetsz szülőként?

Teljesen normális, ha túlterheltnek érzed magad, amikor megtudod, hogy gyermekednek Williams-szindrómája van. De ezek a tények segíteni fognak.

• Szeretettel bánj a gyermekeddel: Hagyd, hogy a képességei és tempója szerint fedezze fel a világot.
• Tartson rendszeres kapcsolatot orvosokkal: Rendszeresen vegyen részt orvosi vizsgálatokon gyermeke egészségi állapotának nyomon követése érdekében.
• Kérjen további támogatást az iskolában: Beszéljen az iskola tanáraival és igazgatójával a gyermeke oktatásához szükséges speciális tervekről.
• Tájékozódjon: Tudjon meg minél többet erről a helyzetről, hogy megfelelően képviselhesse gyermekét.
• Kapcsolatfelvétel másokkal: Beszéljen más szülőkkel, akiknek ilyen gyermekeik vannak. Kérdezze meg orvosát a támogató csoportokról.
• Gondolj magadra is: Vigyázz a mentális és fizikai egészségedre, miközben a babádról gondoskodsz. Ha fáradtnak érzed magad, ne habozz segítséget kérni.