Túl sok réz van a szervezetedben? Ismerjük meg pontosan a Wilson-kórt!

Néha csak fáradtnak érzi magát? Vagy ok nélkül tapasztal olyan dolgokat, mint a gyengeség érzése, a gyomorpanaszok és a zavartság? Vannak furcsa betegségek, amelyek olyan módon befolyásolják a testet, amire el sem tudunk képzelni. Ma egy olyan betegségről fogunk beszélni, amely meglehetősen ritka, de ha megfelelően tájékozódik, korán felismerheti, és minimalizálhatja az életében okozott károkat. Ezt Wilson-kórnak hívják.

Mi a Wilson-kór?

Egyszerűen fogalmazva, a Wilson-kór egy ritka genetikai állapot, amely miatt a szervezetünkben több réz halmozódik fel, mint amennyire szüksége van. Ez a réz felhalmozódik a májunkban és az agyunkban. Testünknek valójában kis mennyiségű rézre van szüksége az élelmiszerekből az egészség megőrzéséhez. Ha azonban egy Wilson-kóros beteget nem kezelnek megfelelően, a szervezet rézszintje veszélyesen magasra emelkedhet, ami életveszélyes szervkárosodást okozhat.

Kit érint leginkább a Wilson-kór?

A Wilson-kór egy szülőktől gyermekekre öröklődő betegség . Kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőjétől egy-egy rendellenes gént kell kapnia. Ezt autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik. Nagyon nehéz pontosan megmondani, hogy kinél alakul ki. Ez azért van, mert az esetek többségében a szülők nem mutatnak tüneteket, amelyek arra utalnának, hogy a szervezetükben ez a rendellenes gén jelen van. Ezért nem tudják, hogy ők a gén „hordozói”. Ha azonban a családjában egy közeli hozzátartozója szenved ebben a betegségben, Ön is veszélyben lehet.

Milyen gyakori a Wilson-kór?

Ez egy nagyon ritka betegség . Becslések szerint körülbelül 30 000 emberből egynél alakul ki a betegség. Ha azonban a családban valakinél előfordult a betegség, akkor nagyobb az esélye annak, hogy mások is megfertőződjenek vele. Még több embernél csak az egyik hibás gén van jelen, őket hordozóknak nevezik. Általában nincsenek tüneteik, de átadhatják a betegséget gyermekeiknek. Mivel a hordozóknak nincsenek tüneteik, nehéz pontosan megmondani, hogy az általános populációban hány embernél van jelen a hibás gén.

Hogyan befolyásolja a Wilson-kór a testemet?

A Wilson-kór, ha nem ismerik fel és nem kezelik időben, életveszélyes szövődményekhez vezethet . A réz toxikus mértékben halmozódik fel a szervezetben, különösen a májban és az agyban. Ez károsíthatja ezeket a szerveket. Amikor a rézszint a szervezetben megemelkedik, megváltozhat a közérzete. Nagyon fáradtnak, gyengének érezheti magát, és fájdalmai lehetnek. Ha tartós gyengeséget, fáradtságot vagy fájdalmat tapasztal , a legjobb, ha orvoshoz fordul.

Milyen tünetei vannak a Wilson-kórnak?

A Wilson-kór tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek.Bár ez egy veleszületett állapot, a tünetek a réz májban, agyban, szemben vagy más szervekben való felhalmozódása után kezdenek megjelenni. A Wilson-kórban szenvedőknél általában 5 és 40 éves kor között jelentkeznek tünetek. Azonban egyeseknél fiatalabb vagy idősebb korban is jelentkezhetnek tünetek.

Ne feledje, hogy ezek a tünetek néha más májbetegségekhez vagy mentális egészségügyi problémákhoz hasonlóak, így az emberek tévesen azt gondolhatják, hogy valami másról van szó. Nehéz lehet biztosan megmondani, hogy Wilson-kórról van-e szó, amíg meg nem vizsgálják a rézszintjét.

Májjal kapcsolatos tünetek

Sok Wilson-kóros embernél hepatitisz tünetei jelentkezhetnek. Hirtelen májelégtelenség is kialakulhat. A tünetek a következők:

• Mindig fáradt.
• Hányinger és hányás.
• Az étel íztelen.
• Fájdalom a has jobb oldalán, közvetlenül a máj felett.
• Sötét vizelet.
• Világos színű széklet.
• A szemfehérje és a bőr sárgulása (sárgaság).

Néhány embernél csak akkor jelentkezhetnek tünetek, ha Wilson-kór krónikus májbetegséggé és cirrózissá alakul, ami a következőket foglalhatja magában:

• Állandó fáradtság és gyengeség.
• Elképzelhetetlen fogyás.
• A has duzzanata (ascites).
• Az alsó lábszárak, a bokák és a lábfejek duzzanata (ödéma).
• Viszkető bőr.
• Súlyos sárgaság.

A központi idegrendszerrel kapcsolatos tünetek

Amikor a réz felhalmozódik a szervezetben, a Wilson-kórban szenvedőknél olyan tünetek jelentkezhetnek, amelyek a központi idegrendszert érintik, és ez befolyásolhatja a mentális egészséget. Bár ezek gyakoribbak felnőtteknél, gyermekeknél is előfordulhatnak.

Az idegrendszerrel kapcsolatos tünetek a következők lehetnek:

• Beszéddel, nyeléssel vagy fizikai koordinációval kapcsolatos problémák.
• Izommerevség.
• Remegés vagy akaratlan mozgások (nyugtalanság).

Wilson-kór tünetei, amelyek befolyásolják a mentális egészséget:

• Szorongás.
• Változások a hangulatban, a személyiségben vagy a viselkedésben.
• Depresszió.
• Olyan állapot, amelyben a gondolatok és érzések zavart szenvednek, és nehéz különbséget tenni az igazság és a hamisság között (pszichózis).

Szemhez kapcsolódó tünetek

Sok Wilson-kóros embernek zöld, aranysárga vagy barna gyűrűi (Kayser-Fleischer gyűrűk) vannak a szaruhártya (a szem fekete része) szélén. Ezeket a „Kayser-Fleischer gyűrűket” a szemben felhalmozódott réz okozza. Orvosa ezeket a gyűrűket egy speciális szemvizsgálat (réslámpás vizsgálat) során láthatja.

Sok, idegrendszeri tünetekkel küzdő és Wilson-kórral diagnosztizált embernél jelen vannak ezek a „Kayser-Fleischer gyűrűk”. A csak májat érintő tünetekkel küzdő embereknek csak körülbelül a fele látja ezeket a gyűrűket.

A Wilson-kór egyéb tünetei

A Wilson-kór a test más részeit is érintheti, és olyan tüneteket okozhat, mint:

• A hemolitikus anémiát a vérsejtek lebomlása okozza.
• Csont- és ízületi problémák (ízületi gyulladás vagy csontritkulás).
• Szívizombetegség `(kardiomiopátia)`.
• Veseproblémák (vese tubuláris acidózis vagy vesekő).

Mi okozza a Wilson-kórt?

A Wilson-kór fő oka az ATP7B nevű gén mutációja . Ez a gén felelős a felesleges réz eltávolításáért a szervezetünkből.

Normális esetben a máj plusz rezet szabadít fel egy folyadékba (epébe). Ez az epe az epehólyagban tárolódik. Segíti az étel emésztését. Az epe az emésztőrendszeren keresztül eltávolítja a rezet, valamint más méreganyagokat és salakanyagokat a szervezetből. Wilson-kór esetén a máj kevesebb rezet szabadít fel az epébe. Emiatt a plusz réz a szervezetben marad.

Öröklehetem a Wilson-kórt?

Igen, örökölhető az ATP7B gén Wilson-kórt okozó mutációja. Ez azt jelenti, hogy a mutáció egyik szülőről a másikra öröklődik. A Wilson-kór kialakulásához két hibás gént kell örökölni – egyet az anyjától és egyet az apjától (autoszomális recesszív) .

Azoknál a személyeknél, akiknek az egyik ATP7B génje mutáció nélkül, a másik pedig mutációval rendelkezik, nem alakul ki Wilson-kór. De ők a betegség hordozói. Ez azt jelenti, hogy partnerük genetikai státuszától függően átadhatják gyermekeiknek az egészséges gént, a hordozói állapotot vagy a betegséget.

Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt? (Diagnózis)

A Wilson-kór diagnosztizálásához orvosa a családi kórtörténetéről és a személyes kórtörténetéről fog kérdezni, hogy megpróbálja megállapítani, hogy a tüneteit ez az állapot okozhatja-e.

Az orvosok megvizsgálják Önt, hogy vannak-e más jelek, amelyek máj-, agy- vagy szemproblémákra utalnak. A szemvizsgálat során az orvos „réslámpás vizsgálatot” végez. Ez egy olyan teszt, amely speciális fényt használ a „Kayser-Fleischer gyűrűk” keresésére.

Wilson-kór gyanúja esetén az orvos vér- és vizeletvizsgálatot fog rendelni.

Milyen vizsgálatokat használnak a Wilson-kór diagnosztizálására?

A Wilson-kórt vérvizsgálattal, vizeletvizsgálattal, genetikai vizsgálattal vagy májbiopsziával diagnosztizálják.

vérvizsgálatok

A vérvizsgálatok számos dolgot ellenőrizhetnek a vérben:

• Ceruloplazmin: A ceruloplazmin egy olyan fehérje, amely a rezet szállítja a vérben. A Wilson-kórban szenvedőknél alacsony a ceruloplazmin szintje.
• Réz: A Wilson-kórban szenvedők vérében magasabb vagy alacsonyabb rézszint lehet.
• Alanin-transzamináz (ALT) és aszpartát-transzamináz (AST): Az ALT és az AST májenzimek, amelyek szintje megemelkedik, ha a máj károsodik.
• Vörösvértestek: A Wilson-kórban szenvedőknél alacsony lehet a vörösvérsejtszám (vérszegénység).

Ha más orvosi vizsgálatok nem tudják megerősíteni vagy kizárni a Wilson-kórt, orvosa vérvizsgálatot rendelhet el a Wilson-kórt okozó genetikai mutáció kimutatására.

24 órás vizeletgyűjtési teszt

24 órán keresztül otthon gyűjti össze a vizeletét, egy speciális, rézmentes tartályban, amelyet orvosa biztosít Önnek. Egy laboratórium megvizsgálja a vizeletében lévő réz mennyiségét. A Wilson-kórban szenvedők vizeletében a normálisnál magasabb a rézszint.

Májbiopszia

Ha a vér- és vizeletvizsgálatok nem tudják megerősíteni vagy kizárni a Wilson-kórt, orvosa májbiopsziát rendelhet el. Ennek az eljárásnak a során az orvos kis szövetmintát vesz a májból. A patológus mikroszkóp alatt vizsgálja a szövetet, hogy specifikus májbetegségek, például Wilson-kór, májkárosodás és cirrózis jeleit keresse. Egy darab májszövetet küldenek laboratóriumba rézvizsgálatra.

Képalkotó vizsgálatok

Ha idegrendszeri tünetei vannak, orvosa képalkotó vizsgálatokat végezhet a Wilson-kór vagy más agyi állapotok jeleinek keresésére. Ezek a következők lehetnek:

• MRI (mágneses rezonancia képalkotás)
• `Röntgen`
• CT-vizsgálat (komputertomográfia)

Hogyan kezelik a Wilson-kórt?

A Wilson-kór kezelésének fő célja a szervezetben lévő mérgező réz szintjének csökkentése, a szervkárosodás megelőzése, valamint a szervek nem megfelelő működése esetén jelentkező tünetek megelőzése . A kezelés a következőket foglalja magában:

• Olyan gyógyszerek szedése, amelyek rezet távolítanak el a szervezetből (kelátképző szerek - pl. D-penicillamin, trientin, tetratiomolibdát).
• Cink szedése a réz belekből történő felszívódásának megakadályozására.
• Alacsony réztartalmú étrend fogyasztása.

A Wilson-kórban szenvedőknek élethosszig tartó kezelésre van szükségük. Ha a kezelést abbahagyják, akut májelégtelenség léphet fel. Kezelőorvosa rendszeres vér- és vizeletvizsgálatokat fog végezni a kezelés hatékonyságának ellenőrzésére.

Milyen gyógyszerek vannak Wilson-kórra?

Orvosa különféle gyógyszereket javasolhat a szervezetben lévő réz mennyiségének csökkentésére.

Kelátképző szerek

A kelátképző szerek a réz eltávolításával hatnak a szervezetből. Ilyenek például:

• Penicillamin
• Trientin

A kezelés megkezdésekor az orvosok fokozatosan növelik a kelátképző szerek adagját. Nagyobb adagokra van szükség, amíg a szervezetben lévő felesleges réz el nem tűnik. Miután a Wilson-kór tünetei javulnak, és a vizsgálatok megerősítik, hogy a rézszint biztonságos, az orvos fenntartó kezelésként alacsonyabb adagú kelátképző szereket írhat fel. Az élethosszig tartó fenntartó kezelés megakadályozza a réz újbóli felhalmozódását.

Ezeknek a gyógyszereknek lehetnek mellékhatásai, ezért fontos, hogy a műtét előtt kérdezze meg kezelőorvosát, hogy kell-e bármilyen táplálékkiegészítőt, például vitaminokat szednie, vagy bármilyen óvintézkedést tennie.

Cink

A cink megakadályozza a réz felszívódását a belekből. Orvosa fenntartó kezelésként felírhat cinket, miután kelátképző szerekkel eltávolította a felesleges rezet. Ha Wilson-kórja van, de nincsenek tünetei, orvosa akkor is felírhat cinket.

Hogyan kezelik a Wilson-kórt terhesség alatt?

Terhesség esetén kérdezze meg kezelőorvosát, hogyan kezelje a Wilson-kórt a terhesség alatt. Mivel a magzatnak kis mennyiségű rézre van szüksége, orvosa alacsony dózisú kelátképző szereket írhat fel. Hasznos lehet, ha olyan szülészorvosa van, aki jártas a Wilson-kórban.

Kérdezze meg kezelőorvosát is, hogy biztonságos-e szoptatni Wilson-kór kezelése alatt.

Milyen ételeket nem szabad enni Wilson-kór esetén?

Wilson-kór esetén orvosa azt tanácsolhatja, hogy kerüljön bizonyos, magas réztartalmú ételeket. Különösen a következőket kell kerülnie:

• Kagylók, például kagylók és osztrigák
• Máj

Egyéb, magas réztartalmú élelmiszerek:

• Csokoládé
• szárított gyümölcs
• Szárított bab és borsó
• Gombák
• Diófélék (például kesudió, földimogyoró)

Miután a kezeléssel csökkentették a rézszintjét, és megkezdődött a fenntartó kezelés, beszéljen orvosával arról, hogy fogyaszthat-e mértékkel néhányat ezek közül az ételek közül.

Ha a csapvizet kútból vagy rézcsöveken keresztül kapja, ellenőrizze a víz rézszintjét. Érdemes lehet vízszűrőt is használni a réz eltávolítására a csapvízből.

Ha vitaminok, például táplálékkiegészítők szedését fontolgatja, a szedésük előtt beszéljen orvosával. Egyes táplálékkiegészítők rezet tartalmazhatnak.

Vannak-e szövődmények a kezelés során?

A Wilson-kór szövődményeket okozhat, de a korai felismerés és kezelés csökkentheti a mellékhatások kockázatát. A Wilson-kór kezelésére használt gyógyszereknek is lehetnek mellékhatásaik, ezért kérdezze meg kezelőorvosát, hogy mire kell figyelnie.

Akut májelégtelenség

A Wilson-kór akut májelégtelenséget okozhat. Ez akkor fordul elő, amikor a máj hirtelen, előzetes figyelmeztetés nélkül elveszíti működését. A Wilson-kórban szenvedők körülbelül 5%-ánál a diagnózis felállításakor akut májelégtelenség áll fenn. Ez az állapot májátültetést igényelhet.

A Wilson-kór okozta akut májelégtelenségben szenvedőknél gyakran kialakul akut veseelégtelenség és egyfajta vérszegénység, az úgynevezett hemolitikus anémia.

Cirrózis

A májzsugorodás olyan állapot, amelyben az egészséges májszövetet hegszövet váltja fel, ami miatt a máj nem képes megfelelően működni. A hegszövet bizonyos mértékig gátolja a véráramlást a májban. A cirrózis előrehaladtával a máj elkezd leállni.

A Wilson-kórral diagnosztizált emberek 35-45%-ánál a diagnózis felállításakor májzsugorodás áll fenn.

A májzsugorodás növeli a májrák kialakulásának kockázatát. Az orvosok azonban azt találták, hogy azoknál az embereknél, akiknél a Wilson-kór miatt alakul ki májzsugorodás, kisebb a valószínűsége a májrák kialakulásának, mint azoknál, akiknél más okok miatt alakul ki májzsugorodás.

Májelégtelenség

A cirrózis végül májelégtelenséghez vezethet. Májelégtelenségről akkor beszélünk, amikor a máj olyan súlyosan károsodik, hogy leáll. Ezt végstádiumú májbetegségnek is nevezik. Ez az állapot májátültetést igényelhet.

Hogyan kezelik a Wilson-kór szövődményeit?

Ha a Wilson-kór cirrózist okoz, orvosa gyógyszeres vagy műtéti úton kezelheti a szövődményeket.

Ha a Wilson-kór akut májelégtelenséget vagy krónikus májelégtelenséget okoz cirrózis miatt, májátültetésre lehet szüksége. Egyes májátültetésen átesett emberek teljesen felépülnek a Wilson-kórból. De orvosa szorosan figyelemmel fogja kísérni Önt, hogy megbizonyosodjon a transzplantáció sikerességéről.

Mennyi idő múlva fogom jobban érezni magam a kezelés után?

A Wilson-kór kezelése egy életen át tartó folyamat . Az, hogy mennyi idő alatt érzi magát jobban, a tünetek súlyosságától függ. Négy-hat hónapos kezelés után, amelyet rendszeres fenntartó kezelés követ, azonban a tünetek jelentősen enyhülhetnek. Kezelőorvosa rendszeres vizsgálatokat fog végezni, hogy ellenőrizze, mennyire hatékony a Wilson-kór kezelése. A gyógyszer adagját is a szervezet igényeihez igazítja.

Ha Wilson-kórom van, mire számíthatok?

A diagnózistól függően előfordulhat, hogy Wilson-kórra jellemző tünetei vannak, de előfordulhat, hogy nem. Ha mégis tünetek jelentkeznek, kezelés nélkül életveszélyesek lehetnek. A legfontosabb, hogy pontosan kövesse orvosa kezelési tervét, hogy eltávolítsa a mérgező rezet a szervezetből és megelőzze a szervkárosodást.

A Wilson-kór egy életen át tartó betegség, és nincs rá gyógymód. Kezeletlenül a Wilson-kór rövid várható élettartammal rendelkezik. Azok az emberek, akiknél Wilson-kórt diagnosztizálnak és sikeresen májátültetésen esnek át, jó várható élettartammal rendelkeznek. Azonban még a transzplantáció után is életük végéig orvosi felügyelet alatt kell állniuk.

Megelőzhető a Wilson-kór?

A Wilson-kór egy örökletes genetikai mutáció eredménye, ezért nem előzhető meg. Ha a családjában előfordult Wilson-kór, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról, hogy megértse a Wilson-kór kialakulásának vagy a genetikai állapottal rendelkező gyermek születésének kockázatát.

Hogyan tudok gondoskodni magamról?

Ha Wilson-kórja van, gondoskodhat magáról, ha az orvos által előírt gyógyszereket szedi, és kiiktatja étrendjéből a magas réztartalmú ételeket. A kezeléssel csökkentheti a tüneteket és megelőzheti az életveszélyes szövődményeket.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha a Wilson-kór tünetei rosszabbodnak, különösen, ha korábban javultak, forduljon orvoshoz. Ez azt jelentheti, hogy módosítani kell a gyógyszeradagolását.

Ha a Wilson-kór tünetei megakadályozzák a szokásos napi tevékenységeinek elvégzésében, különösen, ha nem tud enni, folyamatosan hány, pszichózis alakul ki, a bőre sárgára változik (sárgaság), vagy súlyos gyomorfájdalma van, azonnal menjen a sürgősségire, vagy hívja a 911-et.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

• Szükségem lesz májátültetésre?
• Milyen mellékhatásai vannak a Wilson-kór kezelésére felírt gyógyszereknek?
• Ha teherbe esek, Wilson-kórt kaphat a babám?
• Szedhetem a gyógyszeremet, ha teherbe esek?
• Meddig kell szednem a felírt gyógyszert?

Végül, ne feledd (Hazavihető üzenet)

A Wilson-kór korai felismerése és kezelése a legjobb módja ennek az egész életen át tartó genetikai állapotnak a kezelésében. Lehet, hogy életmódbeli változtatásokat kell végrehajtania a rézbevitel csökkentése érdekében az étrendjében. Feltétlenül keresse fel orvosát, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kezelés hatékonyan csökkenti a szervezetében lévő réz mennyiségét. A megfelelő kezelés segíthet a gyógyulásban és megelőzheti az életveszélyes szövődményeket. Ne essen pánikba, a legfontosabb, hogy tisztában legyen orvosa tanácsaival, és kövesse azokat.

Wilson -kór, réz, máj, agy, genetikai betegségek, cirrózis, Keiser-Fleischer gyűrűk