Մտահոգվա՞ծ եք ձեր երեխայի զարգացման համար։ Եկեք իմանանք «(Ախոնդրոպլազիայի)» մասին։

Կարծում եք՝ ձեր փոքրիկը մի փոքր ավելի կարճահասակ է, քան մյուս երեխաները։ Կամ նկատե՞լ եք, որ ձեր երեխայի վերջույթները մի փոքր ավելի կարճ են։ Երբեմն նորմալ է մի փոքր վախենալ, երբ տեսնում եք նման բաներ։ Այսօր մենք խոսելու ենք «(Ախոնդրոպլազիա)» կոչվող գենետիկ հիվանդության մասին, որը ազդում է երեխաների աճի վրա։ Շատ կարևոր է լավ տեղեկացված լինել այս մասին։

Ի՞նչ է «(Ախոնդրոպլազիան)»-ը։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։

Լավ, հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչ է այս «(Ախոնդրոպլազիան)»-ը: Մտածեք այդ մասին, երբ երեխան արգանդում է, մեծ մասամբ երեխայի կմախքը կազմված է փափուկ հյուսվածքից, որը կոչվում է աճառ : Միայն այդ դեպքում է այս աճառը աստիճանաբար վերածվում ամուր ոսկորի, այսինքն՝ ոսկորների: «(Ախոնդրոպլազիայի)» դեպքում ձեր երեխայի ձեռքերի և ոտքերի այս աճառային հյուսվածքը ճիշտ չի վերածվում ոսկորի: Պարզ ասած, աճառը ոսկորի վերածելու գործընթացում կա մի փոքր խնդիր:

Սա գենետիկական վիճակ է, գենետիկ խանգարում: Սա հիմնականում հանգեցնում է երեխայի ձեռքերի և ոտքերի երկարության կրճատմանը: Մասնավորապես, ձեռքերի (բազուկների) և ոտքերի (ազդրերի) վերին մասերը ավելի կարճ են դառնում, քան նույն վերջույթների ստորին մասերը: Բժիշկները սա անվանում են «(ռիզոմելային կարճացում)»: Ահա թե ինչու մենք այս վիճակը անվանում ենք նաև «կարճ վերջույթների թզուկություն»:

Ի՞նչ տարբերություն կա «(Ախոնդրոպլազիա)»-ի և «(Կմախքային դիսպլազիա)»-ի (թզուկություն) միջև։

Դուք գուցե լսել եք «(Կմախքային դիսպլազիա)» տերմինը: Որոշ մարդիկ այն անվանում են նաև «գաճաճություն»: «(Կմախքային դիսպլազիան)» իրականում մեծ հովանոց է: Այն ընդգրկում է հարյուրավոր տարբեր վիճակներ, որոնք ազդում են ոսկորների և աճառների զարգացման վրա: Այսպիսով, «(Ախոնդրոպլազիան)» «(Կմախքային դիսպլազիայի)» ամենատարածված տեսակներից մեկն է: «(Ախոնդրոպլազիայի)» դեպքում ոսկրային աճը հատկապես թիրախավորված է ձեռքերում և ոտքերում: Հասկացա՞ք:

Այս վիճակը, որը կոչվում է «ախոնդրոպլազիա», ժառանգակա՞ն է։

Սա խնդիր է, որը շատ ծնողներ ունեն։

• Լավ լուրն այն է, որ դեպքերի մեծ մասում (մոտ 80%) «(ախոնդրոպլազիան)» ժառանգական չէ: Նույնիսկ նորմալ հասակ ունեցող և այլ խնդիրներ չունեցող ծնողները կարող են երեխա ունենալ այս հիվանդությամբ: Սա պայմանավորված է երեխայի գենի նոր փոփոխությամբ: Բժիշկները սա անվանում են «(de novo մուտացիա)»: Նման ծնողները շատ քիչ հավանական է, որ կրկին երեխա ունենան այս հիվանդությամբ:
• Սակայն, եթե ծնողներից մեկն ունի «(Ախոնդրոպլազիա)» հիվանդությունը, երեխան ունի հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն: Սա կոչվում է «(աուտոսոմային դոմինանտ)» ժառանգում: Սա նշանակում է, որ հիվանդ գենը կարող է ազդվել նույնիսկ այն դեպքում, եթե ծնողներից միայն մեկն ունի այն:
• Եթե ​​երկու ծնողներն էլ ունեն ախոնդրոպլազիա, իրավիճակը մի փոքր ավելի բարդ է։ Այդ դեպքում կա 25% հավանականություն, որ երեխան կունենա ավելի ծանր հիվանդություն՝ հոմոզիգոտ ախոնդրոպլազիա։ Այս ծանր վիճակը կարող է հանգեցնել երեխայի մեռելածնության կամ մահվան ծնվելուց կարճ ժամանակ անց։

Ամենակարևորը գենետիկական խորհրդատվություն ստանալն է, եթե կասկածներ ունեք այս վիճակի վերաբերյալ։ Այդպիսով կարող եք իմանալ ճշգրիտ մանրամասները։

Քանի՞ մարդ է տառապում այս հիվանդությամբ (ախոնդրոպլազիա):

Սա այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ։ Կոպիտ ասած, այս հիվանդությունը հանդիպում է ամբողջ աշխարհում ծնված 15,000-ից մինչև 40,000 երեխաներից մեկի մոտ ։

Ինչպե՞ս է «(Ախոնդրոպլազիան)» ազդում երեխայի օրգանիզմի վրա։

Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները ծննդյան ժամանակ կարող են որոշակի մկանային թուլություն (հիպոտոնիա) ունենալ: Սա կարող է հանգեցնել շարժիչ հմտությունների զարգացման ուշացման, ինչպիսիք են սողալը, նստելը և քայլելը: Սա նորմալ է, բայց դա մի բան է, որին պետք է ուշադրություն դարձնել:

Բացի այդ, այս երեխաները մանկության տարիներին ողնուղեղի սեղմման և վերին շնչուղիների խցանման ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում, ինչը կարող է հանգեցնել մի շարք առողջական խնդիրների:

Այլ բաներ, որոնք հաճախ են երևում, հետևյալն են.

• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Հաճախակի ականջի վարակներ։
• Ավելի բարձր հակվածություն ունենալ ճարպակալման։

Հետևաբար, շատ կարևոր է, որ «(Ախոնդրոպլազիա)» ունեցող բոլոր երեխաները պարբերաբար հետազոտվեն բժշկի խիստ հսկողության ներքո: Միայն այդ դեպքում կարելի է վաղ հայտնաբերել հնարավոր ախտանիշները և բուժել կամ կանխարգելել դրանք:

Ի՞նչն է առաջացնում «(Ախոնդրոպլազիա)»-ն։

Այս վիճակի հիմնական պատճառը գենային մուտացիան է: Մեր մարմինն ունի հատուկ «(ռեցեպտոր)», որը նպաստում է աճառի ոսկորի վերածմանը սաղմնային փուլում: «(FGFR3)» կոչվող գենի մուտացիան, որը վերահսկում է այս «(ռեցեպտորը)», «(Ախոնդրոպլազիայի) հիմնական պատճառն է»: Պարզ ասած, աճառը ոսկորի վերածող ազդանշանը ճիշտ չի անցնում:

Որո՞նք են «(Ախոնդրոպլազիայի)» ախտանիշները։

Այս խանգարում ունեցող երեխաների մոտ կան մի քանի ընդհանուր ախտանիշներ.

• Ձեռքերի և ոտքերի ոսկորների կարճացում (հատկապես ազդրերի և բազուկների վերին հատվածում):
• Ձեռքերն ու ոտքերը սովորականից կարճ են։
• Միջնամատի (երրորդ մատ) և մատնեմատի (չորրորդ մատ) (հայտնի է նաև որպես «եռաձիգ») միջև կարող է մեծ բացվածք լինել։
• Մեծահասակների մոտ միջին առավելագույն հասակը 4 ոտնաչափ է (մոտ 122 սանտիմետր) :
• Գլուխը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա):
• Ճակատը դուրս է ցցված առաջ («ճակատային բոսսինգ»):
• Քթի հիմքը հարթ է («դեմքի միջին մասի հիպոպլազիա»):
• Մանկության շրջանում զարգացման ուշացումներ (օրինակ՝ նստելը, սողալը, քայլելը կարող են ավելի ուշ լինել, քան մյուս երեխաները):

Որո՞նք են «(Ախոնդրոպլազիայի)» երկարատև հետևանքները։

Այս հիվանդությամբ ապրելիս կարող են առաջանալ որոշ երկարատև հետևանքներ։ Կարևոր է տեղյակ լինել դրանց մասին.

• Մեջքի և ոտքերի ցավ։
• Շնչառության դժվարացում, մասնավորապես՝ քնի ընթացքում շնչառության դադարներ («ապնոե»):
• Ճարպակալում։
• Հաճախակի ականջի վարակներ։
• Ողնաշարի կորություն (ողնաշարի ստենոզ կամ կիֆոզ):
• Ոտքերը դեպի ներս կամ դեպի դուրս ծալելը աղեղի նման («խոնարհված ոտքեր»):
• Երբեմն ուղեղի շուրջը ավելորդ հեղուկի կուտակում է լինում (հիդրոցեֆալիա):
• Քնի օբստրուկտիվ ապնոե (շնչառական խանգարում, որն առաջանում է քնի ընթացքում շնչուղիների խցանման հետևանքով):

Այս ամենը բոլորի հետ չի պատահում, բայց կարևոր է տեղյակ լինել դրանց մասին և անհրաժեշտության դեպքում դիմել բժշկի։

Որքա՞ն վաղ կարելի է հայտնաբերել ախոնդրոպլազիան։

Հաճախ, երբ երեխան դեռ արգանդում է, կատարված ուլտրաձայնային հետազոտությունները կարող են կասկածներ առաջացնել «(Ախոնդրոպլազիա)» վիճակի վերաբերյալ: Այսինքն՝ բժիշկները կասկածում են դրան, եթե հղիության վերջում երեխայի վերջույթները նորմայից կարճ են թվում, իսկ գլուխը՝ ավելի մեծ: Այնուամենայնիվ, դեպքերի մեծ մասում վիճակը վերջնականապես հաստատվում է երեխայի ծնվելուց հետո կատարված հետազոտություններով:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում «(Ախոնդրոպլազիա)» վիճակը։

Ախոնդրոպլազիան ախտորոշելու համար բժիշկները օգտագործում են մի քանի թեստեր.

• Ֆիզիկական զննում. հետազոտվում են երեխայի ֆիզիկական բնութագրերը (օրինակ՝ կարճ վերջույթներ, մեծ գլուխ):
• Ռենտգենյան ճառագայթներ. Ռենտգենյան ճառագայթները օգտագործվում են ոսկորների ձևը և զարգացումը ուսումնասիրելու համար:
• Գենետիկական թեստավորում. Այս թեստը կատարվում է հաստատելու համար, թե արդյոք կա «(FGFR3)» կոչվող գենի մուտացիա: Սա ամենաճշգրիտ մեթոդն է:
• Եթե ​​ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ ունեն այս հիվանդությունը, այն կարող է հայտնաբերվել նաև հղիության ընթացքում կատարված հատուկ հետազոտությունների միջոցով (նախածննդյան ախտորոշում):
• Երբեմն կարող են կատարվել ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում) կամ ՀՏ (համակարգչային տոմոգրաֆիա) սկանավորում ՝ մկանային թուլություն կամ ողնաշարի նյարդերի սեղմում հայտնաբերելու համար:

Որո՞նք են «(Ախոնդրոպլազիայի)» բուժման մեթոդները։

Մինչ օրս չի հայտնաբերվել որևէ հատուկ բուժում, որը կարող է լիովին բուժել «(Ախոնդրոպլազիա)» վիճակը: Սա նշանակում է, որ այս վիճակը առաջացնող գենետիկ փոփոխությունը չի կարող անշրջելի լինել: Սակայն դա չի նշանակում, որ ոչինչ հնարավոր չէ անել:

Բուժման հիմնական նպատակն է կառավարել այս վիճակից առաջացող ախտանիշներն ու բարդությունները և օգնել երեխային ապրել հնարավորինս առողջ և հարմարավետ կյանքով։

Բժիշկները հետևում են երեխայի աճին հենց սկզբից՝ պարբերաբար չափելով նրա հասակը, քաշը և գլխի շրջագիծը։

Կա՞ արդյոք «(Ախոնդրոպլազիա)» հիվանդության լիարժեք բուժում:

Ինչպես արդեն նշվեց, ներկայումս ախոնդրոպլազիայի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, սա չպետք է հուսահատեցնի ձեզ: Ախոնդրոպլազիայով շատ մարդիկ կարող են ապրել լիարժեք, առողջ և երջանիկ կյանքով:

Ինչպե՞ս կառավարել «(Ախոնդրոպլազիայի)» ախտանիշները։

Ախտանիշների կառավարումն այստեղ ամենակարևորն է: Դա նշանակում է տեղյակ լինել հնարավոր բարդությունների մասին և միջոցներ ձեռնարկել դրանք կանխելու համար: Օրինակ՝

• Քաշի կառավարում. Քանի որ ճարպակալումը կարող է լինել այս վիճակի հետ կապված խնդիր, շատ կարևոր է զարգացնել առողջ սննդակարգ և մնալ ակտիվ։
• Վիրաբուժություն.
• Ուղեղի շուրջ հեղուկի կուտակման (հիդրոցեֆալիա) դեպքերում կարող է իրականացվել վիրահատություն, որը կոչվում է փորոք-պերիտոնեալ շունտ՝ ճնշումը նվազեցնելու համար:
• Վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել նաև այն դեպքերում, երբ պարանոցի վերին հատվածում նյարդի սեղմումը (գանգի-ցերվիկալ միացման սեղմում) կարող է կյանքին սպառնացող լինել:
• Եթե ​​դուք հաճախակի կոկորդի բորբոքումներ ունեք, կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն՝ ադենոիդների և նշագեղձերի հեռացման համար։
• Աճի հորմոններ. Որոշ երեխաների տրվում է աճի հորմոնային թերապիա: Սա կարող է որոշ չափով օգնել հասակի ավելացմանը, բայց ոչ բոլորի մոտ է նույն արդյունքը ստացվում: Դուք պետք է խոսեք ձեր բժշկի հետ այս մասին:
• Շնչառության դժվարության (ապնոէ) դեպքում. Եթե քնի ընթացքում շնչառության դժվարություն ունեք, ձեզ կարող է խորհուրդ տրվել օգտագործել CPAP (շարունակական դրական շնչուղիների ճնշում) կոչվող սարք:
• Ականջի վարակների դեպքում. Եթե դուք հաճախակի ականջի վարակներ ունեք, ձեզ կարող են նշանակվել ականջի խողովակներ կամ հակաբիոտիկներ:
• Սոցիալական աջակցություն. Շատ կարևոր է երեխային տրամադրել այն հոգեբանական աջակցությունը, որն անհրաժեշտ է հասարակությանը հարմարվելու և ուրիշների հետ լավ լեզու գտնելու համար։
• Հետազոտություն. Այժմ հետազոտություններ են ընթանում նոր դեղամիջոցների վերաբերյալ, որոնք կարող են մի փոքր ավելի մեծացնել հասակը։

Կարո՞ղ եմ նվազեցնել երեխայիս մոտ ախոնդրոպլազիայի զարգացման ռիսկը։

Ախոնդրոպլազիան հաճախ առաջանում է պատահական, նոր առաջացող գենետիկ մուտացիայից, ուստի նման պատահական իրադարձությունները կանխելու միջոց չկա։ Դա նշանակում է, որ դուք չեք կարող այն վերահսկել։

Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ծնողներից մեկը ունի ախոնդրոպլազիա, կան եղանակներ, որոնք կարող են նվազեցնել ձեր երեխայի կողմից այս հիվանդությունը ժառանգելու ռիսկը: Մեկ օրինակ է նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորումը (PGT) կոչվող ընթացակարգը: Սա ներառում է սաղմի ստեղծումը և դրա գեների թեստավորումը, նախքան այն մոր արգանդում իմպլանտացվելը: Այս մասին լրացուցիչ տեղեկություններ ստանալու համար կարող եք դիմել ձեր մանկաբարձ-գինեկոլոգին կամ գենետիկական խորհրդատուին:

Որքա՞ն է «(Ախոնդրոպլազիա)»-ով մարդու կյանքի տևողությունը։

Սա շատերի համար լուրջ մտահոգություն է։ Բարեբախտաբար, ախոնդրոպլազիայով տառապող մարդկանց մեծ մասն ապրում է նորմալ կյանքի տևողությամբ։ Նրանց ինտելեկտը նույնպես նորմալ է։ Չնայած մանկության շրջանում կարող են լինել զարգացման որոշ ուշացումներ, դա չի ազդում նրանց ինտելեկտի վրա։

Ճիշտ է, որ ախոնդրոպլազիան կարող է որոշ առողջական բարդություններ առաջացնել։ Այնուամենայնիվ, եթե այդ ախտանիշները պատշաճ կերպով կառավարվեն, կյանքի հետագա շրջանում լուրջ առողջական խնդիրները մեծապես կարող են կանխվել։

Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել իմ երեխային «(Ախոնդրոպլազիա)»-ով։

Ախոնդրոպլազիայով ախտորոշված ​​երեխաներն ունեն լիարժեք ներուժ՝ ապրելու երջանիկ, առողջ և լիարժեք կյանքով: Որպես ծնող՝ ամենակարևոր բաները, որոնք կարող եք անել, հետևյալն են.

1. Ձեր երեխայի բժշկական կարիքների հոգալը. Կարևոր է ժամանակին ձեր երեխային բժշկական զննման տանել և անհրաժեշտ բուժումը տրամադրել:

2. Տանը երեխայի համար սիրող, ընդունող միջավայրի ստեղծում.

• Ֆիզիկական խոչընդոտների նվազեցում. կատարեք փոքր փոփոխություններ տնային միջավայրում, որպեսզի ձեր երեխան կարողանա ինքնուրույն կատարել առօրյա գործերը: Օրինակ՝ լվացարանի կամ զուգարանակոնքի մոտ տեղադրեք աստիճանաձև աթոռակ, կամ լույսի անջատիչներն ու դռան բռնակները տեղադրեք երեխայի հասանելիության սահմաններում: Սա կբարձրացնի ձեր երեխայի անկախությունը :
• Հոգեբանական և կրթական աջակցության տրամադրում. երեխան կարող է ծաղրի ենթարկվել ուրիշների կողմից՝ դպրոցում կամ այլուր: Կանխեք նման բաները, ամրապնդեք երեխայի վստահությունը և տրամադրեք նրան անհրաժեշտ կրթական աջակցությունը:
• Կապ հաստատելով թզուկություն ունեցող մարդկանց համար նախատեսված համայնքային խմբերի և կազմակերպությունների հետ. Դուք և ձեր երեխան կարող եք շատ տեղեկատվություն, փորձ և աջակցություն ստանալ նման վայրերից:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի։

Ախոնդրոպլազիայի հետ կապված բազմաթիվ ախտանիշները կանխելու կամ նվազեցնելու լավագույն միջոցը վաղ տարիքից կանոնավոր բժշկական զննումների մասնակցելն է:

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ նկատում եք հետևյալ բաները, անմիջապես դիմեք բժշկի.

• Եթե ​​մանկության տարիներին երեխայի հասակը չի աճում իր տարիքին համաչափ , կամ եթե նա ուշանում է ֆիզիկական այնպիսի կարևորագույն ցուցանիշների մեջ, ինչպիսիք են նստելը, սողալը և քայլելը («զարգացման ուշացումներ»):
• Եթե ​​ձեր երեխան դժվարանում է շնչել , հաճախակի ականջի բորբոքումներ ունի, մեջքի և ոտքերի ցավեր ունի , կամ եթե կարծում եք, որ նա ճարպակալման վտանգի տակ է։

Հիշե՛ք, որ շատ կարևոր է դրական վերաբերմունք ունենալ՝ հոգ տանելով ձեր երեխայի առողջական խնդիրների մասին: Երեխայի հետ նրա տարիքին համապատասխան վարվելը՝ առանց նրան մեկուսացնելու կամ նրա հասակին ուշադրություն դարձնելու, մեծապես նպաստում է նրա ինքնագնահատականի ձևավորմանը:

Վերջապես, տուն տանող ուղերձ

Չնայած ախոնդրոպլազիան գենետիկական հիվանդություն է, այն կյանքին սպառնացող չէ։

• Շատ կարևոր է պատշաճ կերպով տեղեկացված լինել այս իրավիճակի մասին։
• Անհրաժեշտ է երեխային ապահովել անհրաժեշտ բժշկական օգնություն և աջակցություն ։
• Բազմաթիվ բարդություններ կարելի է կանխել՝ վաղ փուլում ախտանիշները հայտնաբերելով և դրանց դեմ պայքարելով։
• Տանը և հասարակության մեջ երեխաների համար սիրող, աջակից և ընդունող միջավայր ստեղծելով՝ նրանք կարող են ապրել երջանիկ և լիարժեք կյանքով։
• Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Դիմեք բժիշկներին, խորհրդատուներին և այս հիվանդությամբ երեխաների ծնողներին։

Բնական է տխրել և վախենալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի ախոնդրոպլազիա: Այնուամենայնիվ, ճիշտ տեղեկատվության և աջակցության դեպքում դուք և ձեր երեխան կարող եք հաջողությամբ հաղթահարել այս ճանապարհը:

Ախոնդրոպլազիա , թզուկություն, կմախքային դիսպլազիա, գենետիկ հիվանդություններ, ոսկրերի զարգացում, FGFR3 գեն, երեխայի զարգացում, հիպոտոնիա, հիդրոցեֆալիա, քնի ապնոէ