Երբևէ նկատե՞լ եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը, գուցե ձեր մայրը կամ հայրը, կամ ձեր ծանոթներից մեկը, հանկարծակի կորցնում է վերջույթների վերահսկողությունը: Դուք կարող է նկատած լինեք այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ փոքր դողերը, երբեմն պարզապես սայթաքելը, հատակին ընկնող իրերը կամ զայրույթի և տխրության նման զգացմունքները վերահսկելու դժվարությունը: Չնայած այս բաները կարող են արտաքուստ փոքր թվալ, դրանց պատճառը երբեմն կարող է լուրջ լինել: Այսօր մենք խոսելու ենք մի հիվանդության մասին, որն առաջացնում է նմանատիպ ախտանիշներ, բայց որի մասին մեր երկրում շատերը չեն լսել: Դա Հանթինգտոնի հիվանդությունն է:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Հանթինգթոնի հիվանդությունը։
Հանթինգտոնի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է ուղեղի, մասնավորապես նյարդային բջիջների վրա։ Այն ազդում է ուղեղի այն հատվածների վրա, որոնք վերահսկում են շարժումը և հիշողությունը։
Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես համակարգիչ: Ուղեղը նրա հիմնական կառավարման կենտրոնն է: Երբ այս հիվանդությունը զարգանում է, այդ կառավարման կենտրոնի որոշ ծրագրեր խափանվում են: Այնուհետև մարմնի շարժումները, հույզերը և մտածողությունը սկսում են խափանվել: Ժամանակի ընթացքում այս ախտանիշները աստիճանաբար ուժեղանում են, այլ ոչ թե նվազում:
Կա՞ն այս հիվանդության տարբերակներ։
Այո, Հանթինգթոնի հիվանդության երկու հիմնական տեսակ կա։
1. Մեծահասակների մոտ սկիզբ. Սա ամենատարածված տեսակն է: Ախտանիշները սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ 30 տարեկանից հետո:
2. Անչափահաս Հանթինգտոնի հիվանդություն. Սա շատ հազվագյուտ տեսակ է։ Այն ազդում է երեխաների և երիտասարդների վրա։
Որո՞նք են Հանթինգթոնի հիվանդության ախտանիշները։
Այս հիվանդությունը ազդում է մեր մարմնի և մտքի վրա։ Հետևաբար, ախտանիշները կարելի է բաժանել երկու հիմնական կատեգորիայի։ Եկեք դիտարկենք դրանք այսպես, որպեսզի դրանք ավելի հեշտ հասկանալի լինեն։
| Ախտանիշի տեսակը | Բացատրություն և օրինակներ |
|---|---|
| Ֆիզիկական ախտանիշներ |
|
| Հոգեկան և վարքային փոփոխություններ |
|
Սկզբնական փուլերում այս ախտանիշները կարող են նկատելի չլինել։ Դրանք կարող են սկսվել այնպիսի պարզ բանից, ինչպիսին է գրիչ բռնելը կամ սայթաքելը։ Սակայն ժամանակի ընթացքում այս ախտանիշները կարող են աստիճանաբար վատթարանալ, ինչը անհնար կդարձնի առօրյա գործողությունները ինքնուրույն կատարելը։
Կարևորն այն է, որ այս ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Մեկ մարդու մոտ առկա ախտանիշները կարող են պարտադիր չէ, որ նույնը լինեն, ինչ մյուսի մոտ։
Ինչո՞ւ է այս հիվանդությունը առաջանում։ Ո՞րն է պատճառը։
Հանթինգտոնի հիվանդության հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է: Պարզ ասած՝ այն առաջանում է մեր մարմնում «HTT» կոչվող գենի փոփոխության պատճառով:
Այս «HTT» գենը արտադրում է «հանթինգտին» կոչվող սպիտակուց։ Այս սպիտակուցը օգնում է մեր ուղեղի նյարդային բջիջներին (նեյրոններին) ճիշտ գործել։
Սակայն, քանի որ Հանթինգտոնի հիվանդությամբ տառապող անձը ունի «HTT» գենի արատ, դրա արտադրած «հանթինգտին» սպիտակուցը նույնպես թերի է։ Նյարդային բջիջներին օգնելու փոխարեն, այդ թերի սպիտակուցը սկսում է ոչնչացնել դրանք։ Երբ ուղեղի բջիջները այս կերպ մահանում են, ի հայտ են գալիս վերը նշված ախտանիշները։
Սա ժառանգական հիվանդություն է՞։
Այո՛։ Սա անկասկած ժառանգական հիվանդություն է։ Բժշկության մեջ մենք սա անվանում ենք ժառանգման «աուտոսոմային դոմինանտ» օրինաչափություն։ Սա պարզապես նշանակում է.
Եթե ձեր մայրը կամ հայրը ունեն այս հիվանդությունը, ապա դուք նույնպես ունեք այն զարգացնելու 50% հավանականություն։Այո՛։ Եվ նույնը վերաբերում է նաև քո քույրերին ու եղբայրներին։
Շատ հազվադեպ է, որ մարդը կարող է հիվանդություն զարգացնել առանց նրա ընտանիքի որևէ անդամի, որը հիվանդանա նոր գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Սակայն դա շատ հազվադեպ է պատահում։
Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Եթե դուք ունեք այս ախտանիշները, առաջին բանը, որ դուք պետք է անեք, բժշկի դիմելն է: Նա, հավանաբար, ձեզ կուղարկի նյարդաբանի մոտ:
Հիվանդությունը ախտորոշելու համար կատարվում են մի շարք թեստեր.
- Ֆիզիկական և նյարդաբանական հետազոտություն. բժիշկը ուշադիր կստուգի ձեր մարմնի շարժումները, հավասարակշռությունը և ռեֆլեքսները:
- Ընտանեկան բժշկական պատմություն. Ձեզ կհարցնեն, թե արդյոք ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունեցել է այս հիվանդությունը: Սա շատ կարևոր է:
- Գենետիկական թեստավորում. Սա հիվանդությունը հաստատելու ամենակարևոր թեստն է: Սա ներառում է ձեր արյան նմուշ վերցնելը և դրա ԴՆԹ-ի ստուգումը HTT գենի արատի առկայության համար:
- Ուղեղի սկանավորում. Կարող են կատարվել նաև մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում (ՄՌՏ) և համակարգչային տոմոգրաֆիա (ՀՏ) սկանավորումներ՝ ուղեղում որևէ փոփոխություն հայտնաբերելու համար:
Հնարավո՞ր է իմանալ, թե արդյոք դուք ունեք սա, նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը։
Այո՛, կարող եք։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը (մայրը, հայրը, քույրը կամ եղբայրը) ունի հիվանդությունը, գենետիկական թեստը կարող է պարզել, թե արդյոք դուք նույնպես ժառանգում եք այդ գենը նախքան ախտանիշների ի հայտ գալը ։ Սա կոչվում է «կանխատեսող գենետիկական թեստավորում»։
Բայց սա շատ զգայուն որոշում է։
- Առավելություններ. Գիտակցելով, որ ապագայում կարող եք զարգացնել այս հիվանդությունը, կարող եք օգնել ձեզ ընտանիքի պլանավորման և ֆինանսական պլանավորման հարցում:
- Թերություններ. Բացի այդ, մտավոր առումով շատ դժվար կարող է լինել իմանալ, որ դուք անբուժելի հիվանդություն ունեք:
Հետևաբար, նման թեստ անցնելուց առաջ լավագույնն է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ և որոշում կայացնել՝ լիովին հասկանալով դրական և բացասական կողմերը։
Կա՞ արդյոք սրա բուժում։
Սա լսելի ամենատխուր բանն է։ Ներկայումս չկա որևէ բուժում, որը կարող է լիովին բուժել Հանթինգտոնի հիվանդությունը, կանխել հիվանդության առաջացումը կամ կանխել ախտանիշների վատթարացումը։
Բայց մի անհանգստացեք։ Կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և օգնել հիվանդին ապրել հնարավորինս հարմարավետ։
- Ֆիզիկական թերապիա կամ աշխատանքային թերապիա. Այս բուժումները նպաստում են մարմնի հավասարակշռության, մկանների ուժի բարելավմանը և առօրյա գործողությունների հեշտացմանը։
- Խոսքի թերապիա.Օգնում է խոսքի և կուլ տալու դժվարությունների դեպքում։
- Խորհրդատվություն. Խորհրդատվությունը շատ կարևոր է հիվանդության պատճառով առաջացած սթրեսի և դեպրեսիայի նման իրավիճակների հետ գործ ունենալու համար:
- Դեղորայք. Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել տարբեր դեղամիջոցներ՝ ձեր ախտանիշները վերահսկելու համար: Օրինակ՝
- «Տետրաբենազին»-ի և «Դեյտետրաբենազին»-ի նման դեղամիջոցներն օգտագործվում են մարմնի դողը (խորեա) վերահսկելու համար։
- Դեպրեսիայի և հոգեկան խանգարումների համար նախատեսված դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են հակադեպրեսանտները և հակափսիխոտիկ դեղամիջոցները:
Ինչպե՞ս է հիվանդությունը վատանում ժամանակի ընթացքում։
Հանթինգտոնի հիվանդությունը պրոգրեսիվող հիվանդություն է, որը սովորաբար անցնում է երեք փուլով։
| Հիվանդության փուլը | Կարգավիճակ |
|---|---|
| Վաղ փուլ | Ախտանիշները այդքան էլ ծանր չեն։ Կարող են լինել թեթև դողեր, տրամադրության փոփոխություններ և շփոթվածություն։ Դուք կարող եք կատարել ձեր առօրյա գործողությունները սովորականի պես։ |
| Միջին փուլ | Ֆիզիկական և մտավոր փոփոխությունները սրվում են։ Դժվարանում են մեքենա վարելը և աշխատելը։ Կուլ տալու դժվարությունն աճում է։ Հաճախակի են ընկնում։ Բայց դուք կարող եք ինքնուրույն կատարել ձեր անձնական գործերը (լոգանք ընդունելը, հագնվելը)։ |
| Ավարտական փուլ | Անհնար է դառնում միայնակ կատարել առօրյա գործերը։ Շատ մարդիկ գամված են անկողնուն։ Նրանք ամեն ինչի համար՝ ուտելուց մինչև լոգանք, կարիք ունեն ուրիշի օգնության։ Նրանք կարիք ունեն 24-ժամյա խնամքի։ |
Այս հիվանդությունը մահացու՞ է։
Հանթինգտոնի հիվանդությունը անմիջականորեն մահվան պատճառ չի դառնում։ Սակայն հիվանդության բարդությունները կարող են մահվան պատճառ դառնալ։ Օրինակ՝
- Կուլ տալու դժվարությունը կարող է հանգեցնել շնչուղիներում սննդի/ըմպելիքի խրման, ինչը կարող է առաջացնել վարակներ, ինչպիսին է թոքաբորբը ։
- Հաճախակի անկումների հետևանքով առաջացած լուրջ վնասվածքներ ։
Հիվանդությունը սովորաբար տևում է ախտորոշումից հետո 10-ից 30 տարի ։Դու կարող ես ապրել։ Այս ժամանակը տարբերվում է մարդուց մարդ։
Ի՞նչ կարող եք անել հիվանդության հետ ապրելիս։
Չնայած այս հիվանդությունը հնարավոր չէ կանխարգելել, կան բազմաթիվ բաներ, որոնք կարելի է անել՝ հիվանդության հետ ապրելիս կյանքի լավ որակը պահպանելու համար։
- Կանոնավոր մարզվեք։ Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ ֆիզիկական վարժությունները կարող են օգնել ձեզ մնալ ֆիզիկապես և հոգեպես առողջ։
- Լավ սնվեք. Մարմնամարզությունը կարող է օրական այրել մինչև 5000 կալորիա: Հետևաբար, կարևոր է խորհրդակցել սննդաբանի հետ և ճիշտ սնվել:
- Խմեք շատ ջուր. Կուլ տալու դժվարությունը կարող է հանգեցնել ջրազրկման: Հետևաբար, կարևոր է խմել անհրաժեշտ քանակությամբ ջուր ամբողջ օրվա ընթացքում:
- Միացեք աջակցության խմբի. այս հիվանդություն ունեցող այլ մարդկանց և նրանց ընտանիքների հետ խոսելը մտավոր ուժի մեծ աղբյուր է:
- Պլանավորեք ապագան. նախապես ուսումնասիրեք, թե ինչ խնամքի կարիք կունենաք (տնային խնամքի ծառայություններ, խնամքի տներ), եթե ձեր հիվանդությունը վատթարանա: Նշանակեք մեկին, ում վստահում եք, որպեսզի նա հոգ տանի ձեր ֆինանսական և իրավական գործերի մասին:
Բնական է տխրել և ցնցվել, երբ տեղեկանում եք այս հիվանդության մասին։ Բայց դուք մենակ չեք։ Բժիշկները, թերապևտները, խորհրդատուները և ձեր ընտանիքը պատրաստ են օգնել ձեզ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Հանթինգտոնի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այն վարակիչ հիվանդություն չէ։
- Սա հիմնականում վնասում է ուղեղի նյարդային բջիջները՝ ազդելով մարմնի շարժումների, հույզերի և մտածողության կարողությունների վրա։
- Հիվանդության համար բուժում չկա, բայց կան բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը։
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, դուք նույնպես ռիսկի խմբում եք։ Եթե կասկածներ ունեք դրա վերաբերյալ, խոսեք բժշկի հետ և խորհրդատվություն ստացեք գենետիկական թեստավորման վերաբերյալ։
- Չնայած այս հիվանդությամբ ապրելը դժվար է, պատշաճ բժշկական խնամքի, թերապևտիկ աջակցության և ընտանիքի օգնությամբ դուք կարող եք ապրել հնարավորինս լավ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը