Ինչ պետք է իմանաք Ալպերսի հիվանդության մասին

Մոր կամ հոր համար ավելի մեծ ցավ չկա, քան տեսնել, թե ինչպես է իրենց երեխայի վիճակը աստիճանաբար վատանում իրենց աչքերի առաջ։ Երբ երեխան վազվզում և խաղում էր, հանկարծ սկսում է դողալ ցնցումների նմանվող վիճակից, կամ տեսնում է, որ իր մտածողությունն ու ուսումը աստիճանաբար վատանում են, դժվար է բառերով արտահայտել այն վախն ու ցնցումը, որը դուք զգում եք։ Սա այն անհավանականորեն ծանր և չափազանց հազվագյուտ հիվանդությունն է, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք։ Այս հիվանդությունը Ալպերի հիվանդությունն է կամ «(Ալպերի հիվանդություն)»։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Ալպերի հիվանդությունը։

Ալպերի հիվանդությունը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է միտոքոնդրիաների վրա, որոնք մեր բջիջները սնուցող փոքրիկ էլեկտրակայաններ են: Պատկերացրեք, որ մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջի ներսում կան բազմաթիվ փոքրիկ մարտկոցներ, և այդ մարտկոցներն են, որոնք այդ բջիջներին տալիս են գործելու համար անհրաժեշտ էներգիան: Ալպերի հիվանդության դեպքում տեղի է ունենում այն, որ այդ մարտկոցները՝ միտոքոնդրիաները, ճիշտ չեն աշխատում:

Այս էներգիայի կորուստը հիմնականում վնասում է մեր մարմնի երեք ամենակարևոր օրգանները։

1. Ուղեղ. Դեմենցիան կարող է առաջանալ ուղեղի ֆունկցիայի խանգարման պատճառով, ինչը հանգեցնում է հիշողության կորստի:

2. Լյարդ. Լյարդի ֆունկցիան կարող է լիովին դադարել, ինչը կհանգեցնի լյարդային անբավարարության:

3. Մկաններ. Ցնցումները կարող են առաջանալ ուղեղի աննորմալ էլեկտրական ակտիվության պատճառով։

Այս հիվանդության ախտանիշները սովորաբար կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում՝ մեկ ամսից մինչև 36 տարեկան։ Սակայն այն ամենից հաճախ հանդիպում է մանկության շրջանում, հատկապես 2-ից 4 տարեկանում։ Երբեմն այս հիվանդությունը կարող է ի հայտ գալ նաև երիտասարդ տարիքում, այսինքն՝ 17-ից 24 տարեկանում։ Ցավոք, սա շատ լուրջ վիճակ է և հաճախ ավարտվում է մահով։

Այս հիվանդությունը առաջանում է գենետիկ արատից, որը մենք ժառանգում ենք ծննդյան պահից։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե երեխան ծննդյան պահին իր մարմնում ունի այս հիվանդության գեները, ախտանիշների ի հայտ գալու համար կարող են շաբաթներ, ամիսներ կամ նույնիսկ տարիներ պահանջվել։

Ալպերտի հիվանդությունը հայտնի է մի քանի այլ անուններով.

• Ալպերս-Հուտենլոխերի համախտանիշ
• Ալպերսի համախտանիշ
• Պրոգրեսիվ մանկական պոլիոդիստրոֆիա

Ո՞վ է հիվանդանում այս հիվանդությամբ։ Որքա՞ն տարածված է այն։

Ալպերսի հիվանդությունը առաջացնող արատավոր գենը ժառանգող յուրաքանչյուր անձ կարող է զարգացնել հիվանդությունը։ Այն հավասարապես ազդում է երկու սեռերի վրա՝ անկախ սեռից։

Բայց մի անհանգստացեք, սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Միջինում դրա առաջացման հաճախականությունը կազմում է մոտ 100,000-ից 1 : Ասում են նաև, որ այն մի փոքր ավելի տարածված է Հյուսիսային Եվրոպայի ծագում ունեցող մարդկանց շրջանում:

Ինչո՞ւ է առաջանում Ալպերի հիվանդությունը։ Ո՞րն է պատճառը։

Սրա հիմնական պատճառը մեր օրգանիզմում «POLG1» կոչվող գենի փոփոխությունը կամ մուտացիան է։ Սա սերնդեսերունդ փոխանցվող բան է։

Պարզ ասած՝ այսպես է. երեխա ունենալու համար անհրաժեշտ է գեն ստանալ մորից և գեն՝ հորից։ Ալպերի հիվանդությունը զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի «POLG1» արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից։ Նույնիսկ եթե երկու ծնողներն էլ արատավոր գենի կրողներ են, նրանք կարող են ախտանիշներ չունենալ։ Բայց եթե երեխան երկուսն էլ ժառանգի երկու արատավոր գեները, ապա երեխան կզարգացնի Ալպերի հիվանդությունը։

Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, `POLG1` գենի այս արատը հանգեցնում է միտոքոնդրիաների՝ մեր բջիջների էներգետիկ կենտրոնների ԴՆԹ-ի պատշաճ գործունեության խափանմանը: Ահա թե ինչու ամենաշատ էներգիա պահանջող օրգանները, ինչպիսիք են ուղեղը, լյարդը և մկանները, ամենաշատն են տուժում:

Որոշ հետազոտողներ կարծում են, որ եթե որևէ շրջակա միջավայրի գործոն, ինչպիսին է վիրուսը, ազդում է այս արատավոր գեները ժառանգող անձի վրա, դա նույնպես կարող է հիվանդության զարգացման պատճառ դառնալ։

Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։

Ալպերտի հիվանդության ախտանիշները կարող են ժամանակի ընթացքում տարբեր լինել։ Դրանք կարելի է բաժանել վաղ ախտանիշների և հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց ի հայտ եկող ախտանիշների։

Եկեք ավելի հստակ հասկանանք այս ախտանիշները ստորև բերված աղյուսակից։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս հիվանդությունը։

Ձեր բժիշկը սովորաբար ուշադիր կուսումնասիրի ձեր երեխայի ախտանիշները՝ հատուկ ուշադրություն դարձնելով նախկինում քննարկված երեք հիմնական ախտանիշներին ՝ հիշողության կորուստ, լյարդի հիվանդություն և էպիլեպսիա :

Բացի այդ, ախտորոշումը հաստատելու համար կատարվում են մի շարք այլ թեստեր:

Կա՞ արդյոք սրա բուժում։

Դժբախտաբար, մինչ օրս Ալպերտի հիվանդությունը բուժելու կամ հիվանդության զարգացումը կանգնեցնելու որևէ բուժում չի հայտնաբերվել։

Այնուամենայնիվ, կան մի շարք օժանդակ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները, նվազեցնել անհարմարությունը և բարելավել կյանքի որակը: Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այնպիսի բուժումներ, ինչպիսիք են՝

• Էպիլեպտիկ վիճակները վերահսկելու դեղամիջոցներ. հակացնցումային դեղամիջոցները տրվում են նոպաների հաճախականությունը նվազեցնելու համար:
• Սննդի և ջրազրկման համար. Եթե դժվարանում եք սնունդ կուլ տալ, ձեր ստամոքսի մեջ կարող է տեղադրվել խողովակ (մաշկային էնդոսկոպիկ գաստրոստոմիա)՝ սնունդ և հեղուկներ մատակարարելու համար:
• Սննդակարգ՝ ցածր սպիտակուցային սննդակարգ, հաճախակի, փոքր չափաբաժիններով սնունդ։
• Ֆիզիկական թերապիա. վարժություններ և բուժումներ՝ մկանների կոշտությունը նվազեցնելու և մկանները ամրացնելու համար:
• Էրգոթերապիա՝ ամենօրյա առաջադրանքներն ինքնուրույն կատարելու ուսուցում։
• Խոսքի թերապիա. օգնում է խոսքի խանգարումների դեպքում։
• Ցավազրկողներ և մկանային հանգստացնողներ. դեղորայք է նշանակվում ցավը և մկանային լարվածությունը նվազեցնելու համար։
• Շնչառական աջակցություն. Եթե շնչառական դժվարություններ են առաջանում, շնչառությունն աջակցվում է այնպիսի սարքերով, ինչպիսիք են՝ `CPAP`-ը կամ `BiPAP®`-ը, կամ անհրաժեշտության դեպքում՝ `(տրախեոստոմիա)`-ի միջոցով:

Բացի այդ, ձեր բժիշկը մի քանի ամիսը մեկ կկատարի տարբեր արյան անալիզներ (օրինակ՝ «արյան լրիվ հաշվարկ», «լյարդի ֆունկցիայի թեստ»)՝ հիվանդի վիճակը վերահսկելու և անհրաժեշտության դեպքում բուժումը ճշգրտելու համար:

Եթե ​​դուք խնամում եք հիվանդ երեխայի...

Մենք գիտենք, որ սա շատ դժվարին ճանապարհ է։ Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց դուք և ձեր երեխան կարող եք լրացուցիչ աջակցության կարիք ունենալ։ Կան բազմաթիվ մասնագետներ և ծառայություններ, որոնք կարող են օգնել ձեզ այս ճանապարհին։

• Մասնագետներ. Դուք կարող եք օգնություն խնդրել գաստրոէնտերոլոգներից, սննդաբաններից և հոգեբույժներից:
• Տնային խնամքի ծառայություն. Սուր հիվանդության դեպքում կարող եք կանչել որակավորված բուժքույրական անձնակազմի՝ ձեր տուն գալու և ձեր երեխային խնամելու համար:
• Պալիատիվ խնամքի թիմեր. Այս թիմերը օգնում են ապահովել այն աջակցությունը և մտավոր ուժը, որն անհրաժեշտ է երեխային հիվանդության վերջին փուլերում հարմարավետ և ցավից զերծ պահելու համար:

Ալպերտի հիվանդությունը պրոգրեսիվող վիճակ է, որը սովորաբար ի հայտ է գալիս ախտանիշների ի հայտ գալուց 4-10 տարի անց։

Եթե ​​գիտեք, որ այս գենը առկա է ձեր ընտանիքում և երեխա եք սպասում, շատ կարևոր է հանդիպել և խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ։ Նրանք ձեզ կտրամադրեն անհրաժեշտ խորհրդատվությունն ու աջակցությունը։