Երբևէ լսե՞լ եք քաղցկեղի ընտանեկան պատմության մասին: Կամ երիտասարդի մոտ քաղցկեղի զարգացման մասին, որը սովորաբար ազդում է տարեց մարդկանց վրա: Երբեմն այս բաների հետևում կարող է լինել մի պատճառ, որը մենք չգիտենք: Ահա թե ինչի մասին ենք այսօր խոսելու՝ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն, որը ժառանգական է ընտանիքներում և զգալիորեն մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը: Այն կոչվում է Լի-Ֆրաումենիի համախտանիշ:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Լի-Ֆրաումենի համախտանիշը։
Սա շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է։ Այն առաջանում է մեր օրգանիզմի գեներից մեկի մուտացիայի պատճառով։ Այս գենետիկ փոփոխությունը զգալիորեն մեծացնում է ձեզ և ձեր ընտանիքին քաղցկեղի մեկ կամ մի քանի տեսակների զարգացման հավանականությունը կամ ռիսկը։
Հաշվի առեք հետևյալը. այս հիվանդություն ունեցող անձը 60 տարեկանում քաղցկեղ զարգացնելու 90% հավանականություն ունի: Եվ այս մարդկանց մոտ կեսը քաղցկեղ է զարգացնում մինչև 40 տարեկանը: Մասնավորապես, Լի-Ֆրաումենի համախտանիշով կանայք իրենց կյանքի ընթացքում կրծքագեղձի քաղցկեղ զարգացնելու գրեթե 100% հավանականություն ունեն:
Սա կարող է մի փոքր վախեցնող հնչել։ Բայց կարևորն այն է, որ չնայած մենք չենք կարող կանխել այս վիճակը, վաղ և կանոնավոր քաղցկեղի հետազոտություններ անցնելով և անհրաժեշտ բուժումը ստանալով ՝ մենք կարող ենք զգալիորեն սահմանափակել դրա ազդեցությունը մեր կյանքի վրա։
Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։
Լի-Ֆրաումենի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Հետազոտողները ամբողջ աշխարհում հայտնաբերել են այս գենետիկ մուտացիան ունեցող մոտ 1000 ընտանիք: Այսպիսով, անհրաժեշտ չէ անտեղի վախենալ դրանից:
Որո՞նք են Լի-Ֆրաումենի համախտանիշի ախտանիշները։
Այստեղ առանձնահատկությունն այն է, որ Լի-Ֆրաումենի համախտանիշ կոչվող վիճակի հետ կապված որևէ հատուկ ախտանիշ չկա։ Այսինքն՝ այս վիճակն ունեցող անձը արտաքինից որևէ փոփոխություն չի նկատում։
Այսպիսով, ինչպե՞ս ճանաչել սա: Այս վիճակի հիմնական նշանը որոշակի տեսակի քաղցկեղի առաջացումն է երիտասարդ տարիքում : Հետևաբար, ձեր ունեցած ախտանիշները կախված կլինեն ձեր ունեցած քաղցկեղի տեսակից: Օրինակ՝ ուղեղի քաղցկեղը կցուցադրի դրա հետ կապված ախտանիշներ, իսկ կրծքագեղձի քաղցկեղը՝ դրա հետ կապված ախտանիշներ:
Այս վիճակի հետ առավել հաճախ կապված են քաղցկեղի որ տեսակները։
Լի-Ֆրաումենի համախտանիշի հետ կապված են քաղցկեղի տասը տեսակներ։ Որոշ քաղցկեղներ այնքան տարածված են այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ, որ դրանք կոչվում են «միջուկային քաղցկեղներ»։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են։
| Քաղցկեղի կատեգորիա | Նկարագրություն |
|---|---|
| Հիմնական քաղցկեղներ | |
| Սարկոմաներ | Ոսկորներում (օստեոսարկոմա) և փափուկ հյուսվածքներում (փափուկ հյուսվածքների սարկոմա) առաջացող քաղցկեղներ։ |
| Կրծքագեղձի քաղցկեղ | Այս հիվանդություն ունեցող կանայք ողջ կյանքի ընթացքում ունեն այն զարգացնելու ռիսկ։ |
| Ուղեղի քաղցկեղ | Սա ներառում է տարբեր տեսակներ, ինչպիսիք են գլիոմաները, խորոիդային պլեքսուսի քաղցկեղը և մեդուլոբլաստոման: |
| Ադրենոկորտիկալ քաղցկեղ | Քաղցկեղ, որը զարգանում է մեր երիկամներից վերև գտնվող մակերիկամների արտաքին շերտում։ |
| Լեյկեմիա | Սա ներառում է սուր լեյկեմիա, որը արյան բջիջների քաղցկեղ է։ |
| Այլ, ավելի քիչ տարածված քաղցկեղներ | |
| Հաստ աղիքի քաղցկեղ, երիկամի քաղցկեղ, լիմֆոմա, թոքերի քաղցկեղ, ձվարանների քաղցկեղ, ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ, շագանակագեղձի քաղցկեղ, մաշկի քաղցկեղ, ստամոքսի քաղցկեղ, ամորձու քաղցկեղ, վահանաձև գեղձի քաղցկեղ։ | |
Ինչո՞ւ է առաջանում այս իրավիճակը։
Որպեսզի հասկանանք, թե ինչու է սա տեղի ունենում, մենք պետք է իմանանք մեր մարմնում գտնվող մի փոքրիկ պահապանի մասին: Մենք ունենք TP53 անունով գեն : Այն մեր մարմնում նման է «պահապան հրեշտակի»: Այս գենի հիմնական գործառույթը մեր մարմնի բջիջների աննորմալ և անվերահսկելի աճը և ուռուցքների վերածվելը կանխելն է:
Այս TP53 գենի կողմից արտադրվող սպիտակուցը կոչվում է P53 սպիտակուց։ Հենց սա է իրականում կատարում այդ պաշտպանիչ գործառույթը։
Լի-Ֆրաումենի համախտանիշ ունեցող մարդու հետ տեղի է ունենում փոփոխություն կամ մուտացիա TP53 կոչվող պաշտպանիչ գենում : Պատահում է, որ գենը չի կարողանում արտադրել ճիշտ աշխատող P53 սպիտակուցը: Երբ այս պաշտպանիչ գենը կորչում է, բջիջները սկսում են անվերահսկելիորեն բաժանվել: Ահա թե ինչն է վերածվում քաղցկեղի:
Ամենից հաճախ երեխան ժառանգում է այս արատավոր TP53 գենը իր ծնողներից։ Սա կոչվում է աուտոսոմային գերիշխող օրինաչափություն ։ Պարզ ասած, նույնիսկ եթե միայն մեկ ծնող է ժառանգում այս արատավոր գենը, լինի դա մայրը, թե հայրը, երեխան դեռ կարող է զարգացնել այդ հիվանդությունը և ունենալ քաղցկեղի առաջացման ավելի բարձր ռիսկ ։
Սակայն, շատ հազվադեպ է, որ այս գենետիկ փոփոխությունը կարող է տեղի ունենալ մարդու օրգանիզմում՝ առանց ընտանիքի որևէ անդամի մոտ այս հիվանդությունը ունենալը։ Սա կոչվում է դե նովո մուտացիա։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս վիճակը։
Բժիշկները գենետիկական թեստավորում են օգտագործում վիճակը ախտորոշելու համար: Սակայն նախքան դա անելը, նրանք մանրակրկիտ կուսումնասիրեն ձեր և ձեր ընտանիքի բժշկական պատմությունը: Կան մի քանի պատճառներ, թե ինչու բժիշկը կարող է կասկածել Լի-Ֆրաումենի համախտանիշի մասին.
- Եթե ձեզ մոտ սարկոմա քաղցկեղ է ախտորոշվել մինչև 45 տարեկանը։
- Եթե ձեր առաջին աստիճանի ազգականներից մեկի (ծնողներ, քույրեր, եղբայրներ, երեխաներ) մոտ 45 տարեկանից առաջ ախտորոշվել է որևէ քաղցկեղ։
- Եթե ձեր երկրորդ աստիճանի ազգականներից որևէ մեկի (տատիկ-պապիկ, մորաքույր, հորեղբայր, զարմիկ, զարմուհի) մոտ 45 տարեկանից առաջ ախտորոշվել է քաղցկեղ։
Եթե այս չափանիշներից մեկը կամ մի քանիսը բավարարված են, բժիշկը կարող է ձեզ ուղեգրել գենետիկական հետազոտության։
Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է այս հիվանդությունը, հաջորդ ամենակարևոր բանը քաղցկեղի սկրինինգի ժամանակացույցի պահպանումն է: Բժշկին պարբերաբար այցելելով և հետազոտվելով՝ ցանկացած զարգացող քաղցկեղ կարող է հայտնաբերվել և բուժվել շատ վաղ փուլում :
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Լի-Ֆրաումենի համախտանիշի գենետիկ հիվանդության համար որևէ հատուկ բուժում չկա: Բժիշկները բուժում են այդ հիվանդությունից առաջացած քաղցկեղները: Բուժումները շատ նման են այդ հիվանդությունը չունեցող մարդկանց համար նախատեսված բուժմանը: Դրանք ներառում են վիրահատություն և քիմիաթերապիա:
Բայց այստեղ կա մի շատ կարևոր բացառություն։
Լի-Ֆրաումենի համախտանիշով մարդիկ շատ զգայուն են ճառագայթման նկատմամբ: Հետևաբար, ճառագայթային թերապիայի ժամանակ կա նոր քաղցկեղների զարգացման ռիսկ: Այդ պատճառով ձեր բժիշկը կփորձի խուսափել կամ նվազագույնի հասցնել ճառագայթային թերապիան, եթե դուք զարգացնեք քաղցկեղ:
Ի՞նչ պետք է ակնկալել այս վիճակում ապրելիս։
Լի-Ֆրաումենի համախտանիշի առկայության մասին իմանալը նշանակում է, որ դուք և ձեր ընտանիքը պետք է աշխատեք քաղցկեղի կանոնավոր սկրինինգային գրաֆիկի վրա։ Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ կանոնավոր սկրինինգը զգալիորեն մեծացնում է այդ անհատների կյանքեր փրկելու հնարավորությունները ։
Այս թեստերի ժամանակացույցերը տարբեր են երեխաների և մեծահասակների համար: Հետևյալը միայն օրինակ է: Ձեր բժիշկը կկազմի ձեզ համար հարմար ժամանակացույց:
| Տարիքային խումբ | Ժամանակային բացը | Կատարվելիք թեստեր |
|---|---|---|
| Երեխաների համար (մինչև 18 տարեկան) | ||
| Մինչև 18 տարեկան | Յուրաքանչյուր 3-4 ամիսը մեկ | Ամբողջական ֆիզիկական զննում և որովայնի ուլտրաձայնային հետազոտություն։ |
| Տարին մեկ անգամ | Գլխուղեղի ՄՌՏ սկանավորում և ամբողջ մարմնի ՄՌՏ սկանավորում։ | |
| Մեծահասակների համար | ||
| Մեծահասակներ | Յուրաքանչյուր 6 ամիսը մեկ | Կրծքագեղձերի զննում բժշկի մոտ (20-25 տարեկանում): |
| Տարին մեկ անգամ | Ֆիզիկական զննում, կրծքագեղձերի ՄՌՏ, գլխուղեղի և ամբողջ մարմնի ՄՌՏ, որովայնի և կոնքի ուլտրաձայնային հետազոտություն, մաշկի քաղցկեղի ամբողջական հետազոտություն։ | |
| Յուրաքանչյուր 2-3 տարին մեկ | Կոլոնոսկոպիա և վերին էնդոսկոպիկ հետազոտություններ։ | |
Մի՞թե հնարավոր չէ կանխել այս իրավիճակը։
Լի-Ֆրաումենի համախտանիշի գենետիկական խանգարումը կանխելու միջոց չկա։ Դա մեր գեների հետ կապված մի բան է։ Բայց դուք կարող եք խուսափել այն բաներից, որոնք մեծացնում են քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։
- Ամբողջովին խուսափեք ծխելուց ։
- Խուսափեք ալկոհոլի չափից շատ օգտագործումից ։
- Երբ դուրս եք գալիս արևի տակ, մի մնացեք չափազանց երկար առանց պաշտպանության, օրինակ՝ արևապաշտպան քսուքի ։
Որոշ կանանց երկու կրծքագեղձերն էլ վիրաբուժական եղանակով հեռացվում են քաղցկեղի զարգացումից առաջ՝ կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը նվազեցնելու համար։ Սա կոչվում է պրոֆիլակտիկ մաստեկտոմիա ։
Նույնիսկ այս բոլոր նախազգուշական միջոցներից հետո, այս հիվանդություն ունեցող անձը դեռ կարող է քաղցկեղ զարգացնել: Ահա թե ինչու լավագույն բանը, որ կարելի է անել, կանոնավոր հետազոտություններ անցնելն է և քաղցկեղը վաղ հայտնաբերելը, եթե այն առաջանա:
Ինչպե՞ս եք հոգ տանում ձեր և ձեր ընտանիքի մասին։
Նման ողջ կյանքի ընթացքում ապրելը կարող է լինել թե՛ ֆիզիկապես, թե՛ մտավոր դժվար։
1. Մի բաց թողեք սկրինինգները. խստորեն հետևեք ձեր խորհուրդ տրված քաղցկեղի սկրինինգային ժամանակացույցին:
2. Ընտանեկան պլանավորում. Եթե պլանավորում եք երեխաներ ունենալ, շատ կարևոր է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ: Դուք պետք է հասկանաք այս արատավոր գենը երեխային փոխանցելու ռիսկը:
3. Հոգեկան առողջություն. Մի՛ կրեք այս բեռը մենակ: Դիմեք հոգեկան առողջության խորհրդատուի օգնությանը, ով փորձ ունի քաղցկեղով հիվանդների կամ քրոնիկ հիվանդություններով տառապողների հետ աշխատելու: Հարցրեք ձեր բժշկին նմանատիպ աջակցության խմբերի մասին:
Եթե ձեր մարմնում նկատում եք որևէ անսովոր փոփոխություն, ինչպիսիք են ցավը կամ ուռուցքը, մի անտեսեք դա՝ մտածելով. «Սա պետք է նորմալ լինի»։ Մի սպասեք մինչև հաջորդ թեստը, այլ անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Լի-Ֆրաումենի համախտանիշը հազվագյուտ, ժառանգական գենետիկական հիվանդություն է, որը զգալիորեն մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։
- Այս վիճակի հետ կապված ախտանիշներ չկան։ Ախտանիշները պայմանավորված են դրա հետևանքով առաջացած քաղցկեղով։
- Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ կանխարգելել, քաղցկեղի կանոնավոր և վաղ հայտնաբերման հետազոտությունը զգալիորեն մեծացնում է կյանքեր փրկելու հնարավորությունները։
- Եթե դուք ունեք այս վիճակը, կարևոր է խուսափել ճառագայթային թերապիայից: Ձեր բժիշկը, հավանաբար, տեղյակ կլինի դրա մասին:
- Քանի որ սա ժառանգական է, կարևոր է դիմել բժշկի՝ ընտանիքի մյուս անդամներին գենետիկական հետազոտության ուղարկելու վերաբերյալ։
- Ինչպես ֆիզիկական առողջությունը, այնպես էլ հոգեկան առողջությունը շատ կարևոր է այս ճանապարհորդության ընթացքում։ Մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել, եթե դրա կարիքը ունեք։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը