Եկեք իմանանք տրանսթիրետինային ամիլոիդոզի (ATTR-CM) մասին, որը աննկատելիորեն ազդում է ձեր սրտի վրա:

Երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ ձեր սրտում ինչ-որ տարօրինակ կամ տարբեր բան կա։ Դա կարող է մեծ խնդիր չլինել, բայց կարող է որոշակի խնդիր լինել, եթե ճիշտ չախտորոշվի։ Այսօր մենք խոսելու ենք սրտի մի հիվանդության մասին, որը մի փոքր բարդ է, բայց արժե, որ բոլորը տեղյակ լինեն դրա մասին։ Դա տրանսթիրետինային ամիլոիդոզն է, կամ, ինչպես բժիշկներն են անվանում, «(ATTR-CM)»:

Ի՞նչ է տրանսթիրետինային ամիլոիդոզը (ԱՏՏՌ-Մ):

Պարզ ասած՝ «(ATTR-CM)»-ը սրտին ազդող վիճակ է, որը կապված է մեր մարմնի սպիտակուցի հետ։ Եկեք մի փոքր ավելի մանրամասն բացատրենք սա, լա՞վ։

Ի՞նչ է տրանսթիրետինը (TTR):

Տրանսթիրետինը կամ «(TTR)»-ը մեր արյան մեջ հանդիպող հատուկ սպիտակուց է, որը հիմնականում արտադրվում է մեր լյարդի կողմից: Այն գործում է որպես սուրհանդակային ծառայություն մեր մարմնում: Հենց այս «(TTR)» սպիտակուցն է, որը վիտամին A-ն (հայտնի է նաև որպես ռետինոլ) և վահանաձև գեղձի կողմից արտադրվող թիրոքսին հորմոնը տեղափոխում է մարմնի տարբեր մասեր, որտեղ դրանք անհրաժեշտ են:

Ի՞նչ է ամիլոիդոզը։

Ամիլոիդոզը մեր մարմնի տարբեր օրգաններում աննորմալ ձևի սպիտակուցների կուտակումն է: Պատկերացրեք այն որպես մեր տանը անօգուտ իրերի կույտ: Երբ սպիտակուցները այս կերպ նստում են սրտում, մենք դա անվանում ենք սրտային ամիլոիդոզ:

Այս աննորմալ սպիտակուցները, ինչպես թելի փոքրիկ գնդիկները, ձևավորում են մանրաթելային կառուցվածքներ, որոնք կոչվում են «մանրաթելեր» ։ Այս «մանրաթելերը» հայտնվում են սրտում, հատկապես ձախ փորոքում՝ հիմնական խոռոչում, որը արյուն է մղում ամբողջ մարմինը։ Սա հանգեցնում է սրտի աստիճանական խտացմանը և կոշտացմանը։ Փափուկ ռետինե գնդիկ լինելու փոխարեն, այն վերածվում է կոշտ, քարքարոտ գնդիկի։ Սա դժվարացնում է սրտի պատշաճ կծկումը և արյուն մղելը։

Ի՞նչ է կարդիոմիոպաթիան (ԿՄ):

Երբ սիրտը դառնում է կոշտ և կոշտ, սրտամկանը հիվանդանում է։ Սա այն է, ինչ մենք բժշկության մեջ անվանում ենք կարդիոմիոպաթիա (ԿՄ)։ Պարզ ասած՝ սրտամկանը թուլանում է։ Սա ստիպում է սիրտին անկարող լինել բավարար քանակությամբ արյուն մղել օրգանիզմ։ Սա հաճախ հանգեցնում է լուրջ հիվանդության, որը կոչվում է սրտային անբավարարություն։

Հիշե՛ք, որ այս՝ «(ATTR-CM)» կոչվող վիճակից բացի, գոյություն ունի նաև ամիլոիդոզի մի տեսակ, որն առաջանում է մեկ այլ սպիտակուցի՝ «(թեթև շղթա)»-ի պատճառով։ Այն կոչվում է «(AL) ամիլոիդոզ»։ Այն այսօրվա խոսվող «(ATTR-CM)»-ից տարբեր հիվանդություն է։

Այս վիճակը (ATTR-CM) հայտնի է նաև մի քանի այլ անուններով: Օրինակ, բժիշկներից կամ այլուր կարող եք լսել այն որպես սրտային ամիլոիդոզ, ամիլոիդոզ ATTR կամ տրանսթիրետինային սրտային ամիլոիդոզ:

Որո՞նք են `(ATTR-CM)`-ի հիմնական տեսակները:

Այս «(ATTR-CM)» հիվանդության երկու հիմնական տեսակ կա։

1.Ընտանեկան/ժառանգական ATTR-CM:

Սա մեկ տեսակ է։ Պարզ ասած՝ այն փոխանցվում է սերնդեսերունդ ։ Այս տեսակը առաջանում է մեր գեների փոփոխության՝ գենային մուտացիայի պատճառով։ Մենք սա անվանում ենք ընտանեկան կամ ժառանգական ATTR-CM։ Այս վիճակում աննորմալ սպիտակուցը կարող է նստվածք ստանալ ոչ միայն սրտում, այլև նյարդային համակարգում և երբեմն՝ երիկամներում։ Աշխարհի տարբեր էթնիկ խմբերի մոտ կան տարբեր գենային մուտացիաներ, որոնք ազդում են դրա վրա։

2. Վայրի տիպի ATTR-CM:

Մյուս տեսակը վայրի տիպի ATTR-CM-ն է: Դրա համար որևէ կոնկրետ գենետիկ պատճառ չի հայտնաբերվել : Այն առաջանում է ինքնաբուխ, առանց որևէ հստակ պատճառի: Այս տեսակը հիմնականում ազդում է նաև սրտի և նյարդային համակարգի վրա:

Որքա՞ն տարածված է այս «(ATTR-CM)» հիվանդությունը։

Անկեղծ ասած, նույնիսկ բժշկական մասնագետները չեն կարող ճշգրիտ ասել, թե քանի մարդ ունի այս «(ATTR-CM)» հիվանդությունը: Այնուամենայնիվ, կարծում են, որ այս հիվանդությունը կարող է ավելի տարածված լինել հասարակության մեջ, քան ներկայումս կարծում են : Շատ դեպքերում այս հիվանդությունը ճիշտ չի ախտորոշվում, այսինքն՝ այն «թերախտորոշվում է»:

Գենետիկ տարբերակը կարող է որոշ էթնիկ խմբերի վրա ավելի շատ ազդել, քան մյուսների վրա: Օրինակ, այս գենետիկ մուտացիան ավելի հաճախ հանդիպում է սևամորթների մոտ Միացյալ Նահանգներում: Այնուամենայնիվ, կարևորն այն է , որ մուտացիա ունեցող բոլորը չէ, որ կզարգացնեն հիվանդությունը:

Որո՞նք են `(ATTR-CM)`-ի պատճառները։

Ընտանեկան ATTR-CM-ի հիմնական պատճառը TTR սպիտակուցը արտադրող գենի արատը կամ փոփոխությունն է, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Շատ հազվադեպ է, որ ինչ-որ մեկը կարող է առաջին անգամ զարգացնել այս գենային փոփոխությունը առանց ընտանիքի որևէ անդամի նախկինում այդ հիվանդությունը ունենալու: Սա կոչվում է de novo մուտացիա:

Բժիշկները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչն է առաջացնում վայրի տիպի ATTR-CM-ն։ Այնուամենայնիվ, այն առավել հաճախ հանդիպում է 65 տարեկանից բարձր տղամարդկանց մոտ։ Հետևաբար, կարծում են, որ տարիքը և որոշ չափով սեռը կարող են լինել ռիսկի գործոններ։

Անկախ պատճառից, ի վերջո մեր մարմինները սկսում են արտադրել աննորմալ, անկանոն «(TTR)» սպիտակուցներ: Այս աննորմալ սպիտակուցները հեշտությամբ քայքայվում են, խճճվում միմյանց հետ և «սխալ ծալվում»: Ահա թե ինչպես են դրանք ծալվում՝ առաջացնելով փոքր կույտեր, որոնք կոչվում են «ամիլոիդային մանրաթելեր»: Սրանք արյան միջոցով տարածվում են ամբողջ մարմնով մեկ և նստեցվում տարբեր օրգաններում, ինչպիսիք են սիրտը և նյարդերը: Ժամանակի ընթացքում այս օրգանները սկսում են վնասվել:

Որո՞նք են «(ATTR-CM)» հիվանդության ախտանիշները։

Այս «(ATTR-CM)» հիվանդության ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ: Բացի այդ, ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից:

• Վայրի տիպի ATTR-CM ունեցող որոշ մարդիկ կարող են որևէ ախտանիշ չունենալ։Եթե ​​ախտանիշներ ի հայտ են գալիս, դրանք սովորաբար սկսում են ի հայտ գալ 65 տարեկանից հետո։
• Ընտանեկան ATTR-CM ախտանիշները սովորաբար առաջին անգամ ի հայտ են գալիս 50 տարեկանից հետո: Այնուամենայնիվ, երբեմն ախտանիշները կարող են սկսվել ավելի վաղ՝ 20 տարեկանում, կամ նույնիսկ շատ ավելի ուշ՝ 80 տարեկանում:

Հաճախ այս «(ATTR-CM)» ախտանիշները շատ նման են «(Սրտային անբավարարության)» ախտանիշներին: Մտածեք, թե արդյոք վերջերս զգացել եք հետևյալ բաները.

• Շնչառության դժվարություն. Շնչառության դժվարության զգացում, հատկապես անկողնում պառկելիս կամ նույնիսկ աննշան ֆիզիկական ակտիվության ժամանակ, օրինակ՝ կարճ տարածություն քայլելիս:
• Լիության և փքվածության զգացում։
• Շփոթված , դժվարությամբ է հստակ մտածում:
• Հազալը, բազեի պես զգալը (հատկապես պառկած վիճակում):
• Ոտքերի, կոճերի և ոտնաթաթերի այտուցվածություն (այտուց) (կարծես դրանք լցված լինեն ջրով):
• Առիթմիան անկանոն սրտի բաբախյուն է, որը երբեմն կոչվում է արագացած սրտխփոց, մասնավորապես՝ մի վիճակ, որը կոչվում է նախասրտերի ֆիբրիլյացիա:
• Սրտի արագ զարկը սրտի շատ արագ բաբախելու զգացողություն է, ինչը նշանակում է, որ զգացողություն է առաջանում, կարծես սիրտը բաբախում է/զարկում է ։
• Հոգնածությունը անընդհատ հոգնածության և ուժասպառության զգացողություն է առանց որևէ պատճառի ։
• Գլխապտույտ զգալ, կամ այնպիսի զգացողություն, որ ուշաթափվելու եք ։

Որո՞նք են «(ATTR-CM)»-ի հնարավոր բարդությունները։

Տրանսթիրետինային ամիլոիդոզը (ԱՏՏՌ-Մ) կարող է առաջացնել սրտի ռիթմի խանգարումներ, հիմնականում՝ սրտային անբավարարություն և նախասրտերի ֆիբրիլյացիա (ԱՖԻԲ):

Բացի այդ, եթե այս ամիլոիդային նստվածքները կուտակվում են նյարդային համակարգում, կարող են առաջանալ հետևյալ խնդիրները.

• Դաստակային թունելի համախտանիշ. Սա վիճակ է, երբ դաստակի նյարդը սեղմվում է: Հաճախ երկու ձեռքերի մատները թմրում և ցավոտ են դառնում, իսկ երբեմն ցավը ձեզ արթնացնում է գիշերը:
• Աչքերի առջև լողացող սև կետերի (աչքերի լողացող կետերի) տեսքը։
• Պերիֆերիկ նեյրոպաթիա. Սա վերջույթների նյարդերի վնասումն է: Սա կարող է առաջացնել թմրություն, ծակծկոց, ցավ և հնարավոր է՝ վերջույթներում զգայունության կորուստ:

Այս նստվածքները երբեմն կարող են կուտակվել ողնաշարի մեջ՝ առաջացնելով ողնաշարի նեղացում: Դրանք կարող են նաև կուտակվել մարմնի տարբեր հյուսվածքներում՝ հանգեցնելով այնպիսի հիվանդությունների, ինչպիսին է ջլերի պատռվածքը:

Մեկ այլ կարևոր բան է այն, որ ամիլոիդոզը երբեմն ուղեկցվում է աորտայի ստենոզ կոչվող վիճակով: Սա աորտայի փականի նեղացում է, որը արյունը դուրս է մղում սրտի գլխավոր խցիկից: Եթե ձեր բժիշկը ձեզ մոտ ախտորոշել է աորտայի ստենոզ, նա կարող է նաև ամիլոիդոզի հետազոտություն անցկացնել:Սա հատկապես կարևոր է, եթե դուք ունեք այլ ախտանիշներ, ինչպիսիք են անկանոն սրտի բաբախյունը և դաստակային թունելի համախտանիշը:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում «(ATTR-CM)» հիվանդությունը։

Իրականում, այս «ATTR-CM» հիվանդության ախտորոշումը երբեմն կարող է մի փոքր դժվար լինել։ Քանի որ, օրինակ, ժառանգական տեսակը կարող է ցույց տալ բարձր արյան ճնշման պատճառով առաջացած սրտի հիվանդության նման ախտանիշներ։ Հետևաբար, որոշ մարդիկ կարող են նույնիսկ սկզբում «սխալ ախտորոշում» ստանալ։

Մյուս կողմից, վայրի տիպի տարբերակը միշտ չէ, որ ակնհայտ ախտանիշներ է ցուցաբերում: Հետևաբար, հիվանդությունը կարող է չախտորոշվել մինչև լուրջ խնդրի, ինչպիսին է սրտի անբավարարությունը, առաջանալը:

Հիվանդությունը ախտորոշելու համար բժիշկները օգտագործում են մի քանի հիմնական թեստեր.

• ԷՍԳ (էլեկտրասրտագրություն) թեստ: Սա ստուգում է սրտի էլեկտրական ակտիվությունը:
• Սրտի պատկերագրական հետազոտություններ՝ էխոկարդիոգրաֆիա (սա ցույց է տալիս սրտի ձևը և գործառույթը), ՄՌՏ, ՊԷՏ սկանավորում և այլն։
• Ոսկրերի սկանավորում / ոսկրերի սցինտիգրաֆիա. Սա կարող է ստուգել մարմնում ամիլոիդային նստվածքների առկայությունը:
• Սրտի բիոպսիա. Սա ներառում է սրտից շատ փոքր հյուսվածքի կտոր վերցնելը և այն մանրադիտակի տակ զննելը, որպեսզի պարզվի, թե արդյոք առկա են ամիլոիդային նստվածքներ։
• Արյան անալիզներ. Դրանք կարող են հայտնաբերել «(TTR)» գենի փոփոխություններ կամ մուտացիաներ:

Որո՞նք են «(ATTR-CM)»-ի բուժումները:

Սա շատերի համար ամենակարևոր հարցն է։ Անկեղծ ասած, ATTR-CM-ի ամբողջական բուժում դեռևս չկա ։ Բացի այդ, չկա մարմնում արդեն իսկ կուտակված ամիլոիդային մանրաթելերը հեռացնելու վերջնական միջոց։

Բայց մի՛ վախեցեք։ Այժմ կան դեղամիջոցներ, որոնք կարող են նվազեցնել այս նոր վնասակար սպիտակուցների կուտակումը և դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը։ Սա մեծ թեթևացում է։

Բացի այդ, առանձին բուժումներ են տրամադրվում այս հիվանդության կողմնակի ազդեցություններից առաջացած ախտանիշները, ինչպիսիք են սրտի անբավարարությունը, առիթմիաները և նեյրոպաթիան, վերահսկելու համար:

• Կան մի քանի հատուկ դեղամիջոցներ, որոնք տրվում են ընտանեկան ATTR-CM-ի համար: Դրանք գործում են՝ կապվելով TTR սպիտակուցին, կայունացնելով այն և կանխելով սպիտակուցի սխալ ծալումը: Օրինակներ են Tafamidis-ը (Vyndaqel®, Vyndamax®) և Diflunisal-ը (Dolobid®): Դիֆլունիսալը իրականում ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոց է (ՈՍՀԲԴ): Երբեմն բժիշկները այն օգտագործում են «ոչ նշանակված», ինչը նշանակում է, որ այն հատուկ հաստատված չէ այս հիվանդության համար, այլ որովհետև այն հաստատված է այլ հիվանդությունների համար և կարող է որոշակի օգուտ բերել այս հիվանդությանը:
• Կան այլ դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են Ինոտերսենը (Tegsedi®) և Պատիսիրանը (Onpattro®), որոնք գործում են լյարդի կողմից այս արատավոր ամիլոիդ սպիտակուցների արտադրությունը դանդաղեցնելով։

Շատ հազվադեպ, հիվանդության սրացման դեպքերում, կարող է անհրաժեշտ լինել հետևյալը.

• Լյարդի փոխպատվաստում։
• Երիկամի փոխպատվաստում։
• Ձախ փորոքի օժանդակ սարքը (LVAD) (փոքր սարք, որն օգնում է սրտին արյուն մղել) կարող է օգտագործվել, կամ որպես վերջին միջոց՝ սրտի փոխպատվաստում։

Կարո՞ղ է կանխվել «(ATTR-CM)» հիվանդությունը։

Եթե ​​դուք ունեք «(TTR)» գենային մուտացիա, որը առաջացնում է ընտանեկան «(Ընտանեկան) ATTR-CM»-ն, ձեր երեխաներն ունեն գենային մուտացիան ժառանգելու 50% հավանականություն ։ Սա նշանակում է, որ ոչ բոլոր երեխաները, այլ երեխա ունենալու մեկ/երկու հավանականություն ունեն։ Այնուամենայնիվ, կարևոր է հիշել, որ այս գենային մուտացիան ժառանգող բոլոր երեխաները չէ, որ կզարգացնեն «(ATTR-CM)»-ն։

Եթե ​​դուք ունեք նման գենետիկական ռիսկի գործոն, լավ գաղափար է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ, երբ պլանավորում եք երեխաներ ունենալ: Այնուհետև կարող եք տեղեկանալ այնպիսի տարբերակների մասին, ինչպիսին է նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը (PGD): Այս մեթոդի դեպքում արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) միջոցով ստեղծված սաղմերը ստուգվում են արատավոր գենի առկայության համար, նախքան դրանք արգանդում տեղադրվելը: Այնուհետև կարելի է ընտրել առողջ, արատներ չունեցող սաղմեր և տեղադրել արգանդում՝ փորձելով նվազեցնել երեխայի կողմից գենետիկական խնդիրը ժառանգելու ռիսկը:

Որո՞նք են «(ATTR-CM)» հիվանդների ապագա հեռանկարները։

Տրանսթիրետինային ամիլոիդոզը (ԱՏՏՌ-Մ) պրոգրեսիվող հիվանդություն է, որը, ի վերջո, կարող է հանգեցնել լուրջ բարդությունների: Բայց մի անհանգստացեք: Tafamidis-ի նման նոր դեղամիջոցների, ինչպես նաև կլինիկական փորձարկումների փուլում գտնվող նոր բուժումների շնորհիվ կյանքի տևողությունը և որակը բարելավվում են: Մի ուսումնասիրություն ցույց է տվել, որ Tafamidis դեղամիջոցը 30 ամիս ստացած հիվանդների գոյատևման մակարդակը 13%-ով աճել է:

Ամենակարևորը պարբերաբար այցելել սրտաբանի և հետևել նրա խորհուրդներին՝ համոզվելու համար, որ ստանում եք ձեր սրտի համար ճիշտ դեղամիջոցները:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ունեք հետևյալ ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, շատ կարևոր է հնարավորինս շուտ դիմել բժշկի և դիմել խորհրդատվության՝ առանց դրանք անտեսելու։

• Հանկարծակի շփոթություն կամ հիշողության խնդիրներ։
• Աչքերի առջև լողացող սև բծերի նման բաներ տեսնելը կոչվում է «աչքի լողացող կետեր»։
• Անկանոն սրտի բաբախյուն կամ արագացած սրտի բաբախյունի զգացում (սրտի զարկերակներ):
• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Առանց որևէ ակնհայտ պատճառիՈւռուցք և քաշի ավելացում։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տաք ձեր բժշկին։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է «(ATTR-CM)» կամ կասկածում եք, որ այն ունեք, լավ գաղափար է ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը՝ պարզաբանումներ ստանալու համար.

• Ի՞նչ տեսակի տրանսթիրետինային ամիլոիդոզ ունեմ ես (ժառանգական, թե՞ վայրի տիպ):
• Ի՞նչն է ինձ մոտ այս իրավիճակի պատճառը։
• Արդյո՞ք ես մուտացիա կամ արատ ունեմ `(TTR)` գենում:
• Ի՞նչ բուժումներ եք առաջարկում ինձ համար։
• Որո՞նք են այս դեղամիջոցների կողմնակի ազդեցությունները։
• Ապագայում ինձ օրգանի փոխպատվաստման նման բան անհրաժեշտ կլինի՞։
• Բարդությունների որ ախտանիշներից պետք է հատկապես մտահոգվեմ։

Այս պատմությունից ամենակարևոր բաներից մի քանիսը, որոնք մենք պետք է հիշենք, հետևյալն են.

Տրանսթիրետինային ամիլոիդոզը, կամ «ATTR-CM»-ը, վիճակ է, որի դեպքում «Տրանսթիրետին» սպիտակուցը սխալ է ծալվում և նստեցվում սրտում փոքր «մանրաթելերի» տեսքով։ Սա կարող է հանգեցնել սրտի խոռոչների հաստացման և թուլացման, ինչը կարող է հանգեցնել «կարդիոմիոպաթիայի»։

Որոշ մարդկանց մոտ այս հիվանդությունը կարող է ժառանգական լինել (ընտանեկան ATTR-CM): Սա նշանակում է, որ կա գենետիկ ազդեցություն: Մյուսների մոտ այս հիվանդությունը կարող է զարգանալ տարիքի հետ՝ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի (վայրի տիպի ATTR-CM):

Չնայած դեռևս բուժում չկա, կան արդյունավետ դեղամիջոցներ և բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել նոր սպիտակուցային կուտակումները, նվազեցնել ախտանիշները և կանխել լուրջ հիվանդություններ, ինչպիսիք են սրտի կաթվածը: Շատ հազվադեպ, եթե հիվանդությունը զարգանա, կարող է անհրաժեշտ լինել օրգանի փոխպատվաստում:

Ամենակարևորն այն է, որ եթե ունեք սրտի հետ կապված որևէ անսովոր ախտանիշ կամ անհարմարություն, մի անտեսեք այն որպես «պատահական» և անմիջապես դիմեք բժշկի։ Քանի որ, ինչպես ցանկացած հիվանդություն, որքան շուտ ախտորոշվի սա, այնքան մեծ է բուժումը սկսելու, բարդությունները նվազագույնի հասցնելու և նորմալ կյանքով ապրելու հավանականությունը։

Տրանսթիրետինային ամիլոիդոզ, ATTR-CM, սրտի հիվանդություն, ամիլոիդոզ, սրտային անբավարարություն, սպիտակուցի կուտակում, ժառանգական հիվանդություններ