Ձեր ընտանիքում որևէ մեկը, հատկապես երիտասարդ տարիքում, ունեցե՞լ է հաստ աղիքի քաղցկեղ: Կամ բժիշկը ձեզ ասե՞լ է, որ ձեր հաստ աղիքում շատ պոլիպներ ունեք: Հնարավոր է, որ դա պայմանավորված է գենետիկ հիվանդությամբ, որը ժառանգական է ընտանիքում: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին: Դա FAP-ն է, կամ ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզը: Չնայած անվանումը մի փոքր բարդ է, եկեք այն պարզ հասկանանք:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է FAP-ը։
FAP-ը գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ: Այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ հաստ և ուղիղ աղիքում զարգացնում են մեծ թվով ուռուցքներ, որոնք կոչվում են ադենոմաներ , որոնք կարող են զարգանալ քաղցկեղի:
Հիմա դուք կարող եք մտածել. «Նորմա՞լ է հաստ աղիքի վրա կիստա ունենալը»։ Այո, որոշ մարդկանց համար նորմալ է տարիքի հետ մեկ կամ երկու նման կիստա զարգացնելը։ Սակայն FAP-ով տառապող մարդը կարող է զարգացնել այս կիստաներից հարյուրավոր, գուցե նույնիսկ հազարավորներ ։ Եվ դա սկսվում է շատ փոքր տարիքում , գուցե 15 կամ 16 տարեկանում։
Այս պոլիպները սկզբում քաղցկեղային չեն։ Սակայն դրանք կոչվում են «նախաքաղցկեղային»։ Սա նշանակում է, որ եթե չբուժվեն, շատ բարձր ռիսկ կա, որ այս պոլիպներից մեկը կամ մի քանիսը ի վերջո կզարգանան հաստ աղիքի քաղցկեղի ։
Պատկերացրեք, թե որքան դժվար կլինի հարյուրավոր այս ուռուցքներից մեկը մյուսի հետևից հեռացնելը։ Դա գործնականում անհնար է։ Ահա թե ինչու, այս հսկայական ռիսկը կառավարելու համար բժիշկները խորհուրդ են տալիս վիրաբուժական եղանակով հեռացնել ամբողջ հաստ աղիքը՝ լրիվ կոլէկտոմիա ։ Երբեմն հեռացվում է նաև ուղիղ աղիքը (պրոկտոկոլէկտոմիա)։
Առանց այս վիրահատության, FAP-ով մարդկանց մեծ մասը, հավանաբար, միջին տարիքում քաղցկեղ կզարգացնի: Բացի այդ, FAP-ով մարդիկ ռիսկի են ենթարկվում ուռուցքներ զարգացնել ոչ միայն հաստ աղիքում, այլև մարմնի այլ մասերում (օրինակ՝ ստամոքսում, բարակ աղիքում, մաշկում և ոսկորներում): Հետևաբար, նույնիսկ հաստ աղիքի հեռացումից հետո նրանք իրենց ողջ կյանքի ընթացքում կանոնավոր բժշկական զննումների կարիք կունենան:
Որքա՞ն է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը FAP-ի դեպքում։
Եթե չբուժվի, FAP-ն ունի հաստ աղիքի քաղցկեղ զարգացնելու գրեթե 100% հավանականություն: Սա շատ լուրջ վիճակ է: FAP-ով մարդիկ քաղցկեղ են զարգացնում շատ ավելի վաղ տարիքում և ավելի արագ տեմպերով, քան միջին մարդը: Հետևաբար, եթե գիտեք, որ ընտանիքում կա FAP-ի պատմություն, ձեր երեխան պետք է ամեն տարի հաստ աղիքի հետազոտություն անցնի՝ սկսած 10 տարեկանից:
Բացի հաստ աղիքի քաղցկեղից, FAP-ով մարդիկ ռիսկի են ենթարկվում նաև այլ տեսակի քաղցկեղ զարգացնելու:
| Քաղցկեղի տեսակ | Պատահականության ռիսկ ( պատահականության պատճառով) |
|---|---|
| Տասներկումատնյա աղիքի քաղցկեղ | ~8% |
| Պապիլյար վահանաձև գեղձի քաղցկեղ | ~2% |
| ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ | ~2% |
| Լյարդի քաղցկեղ (հեպատոբլաստոմա) - հատկապես երեխաների մոտ | ~1.5% |
| Ստամոքսի քաղցկեղ | ~1% |
| Ուղեղի և ողնաշարի ուռուցքներ | 1%-ից պակաս |
Կա՞ն FAP-ների տարբեր տեսակներ։
Այո, կա FAP-ի հիմնական տեսակ և մի քանի ենթատեսակներ, որոնք մի փոքր տարբեր են և ավելի քիչ ծանր։ Եկեք տեսնենք, թե դրանք որոնք են։
| FAP տեսակը | Նկարագրություն |
|---|---|
| Դասական FAP (Դասական FAP) | Սա ամենատարածված տեսակն է։ Հաստ աղիքում զարգանում են ավելի քան 100, հնարավոր է՝ հազարավոր պոլիպներ։ |
| Թուլացած FAP (AFAP) | Սա մի փոքր պակաս լուրջ է։ Աղիքում զարգացող կիստաների թիվը 20-ից 100 է։ |
| Գարդների համախտանիշ | Սա նման է դասական FAP-ին, ինչը նշանակում է, որ զարգանում է ավելի քան 100 ուռուցք: Բացի այդ, այլ տեսակի ուռուցքներ նույնպես զարգանում են մարմնի այլ մասերում, օրինակ՝ մաշկի, փափուկ հյուսվածքների և ոսկորների մեջ: |
| Տուրկոտի համախտանիշ | Սա հանգեցնում է աղիներում բազմաթիվ ուռուցքների առաջացմանը, ինչպես նաև ուղեղում քաղցկեղային ուռուցքի առաջացմանը։ |
Ո՞րն է տարբերությունը FAP-ի և Լինչի համախտանիշի միջև:
Լինչի համախտանիշը մեկ այլ գենետիկ վիճակ է, որը կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ և մեծացնել հաստ աղիքի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը: Սակայն այս երկուսի միջև կա մեկ կարևոր տարբերություն: Լինչի համախտանիշով մարդկանց մոտ հարյուրավոր պոլիպներ չեն զարգանում, ինչպես FAP-ի դեպքում: Երբեմն զարգանում է մեկ կամ երկու պոլիպ, և դրանք կարող են արագ դառնալ քաղցկեղային: Ահա թե ինչու Լինչի համախտանիշը երբեմն անվանում են «ոչ պոլիպոզ» վիճակ: Երկու վիճակներն էլ առաջանում են տարբեր գեների արատներից:
Որո՞նք են FAP-ի ախտանիշները:
FAP-ի դեպքում հաստ աղիքի ուռուցքները սկսում են զարգանալ շատ ավելի վաղ, քան ընդհանուր բնակչության մոտ, հաճախ ավելի երիտասարդ տարիքում: Այս ուռուցքները հաճախ որևէ ախտանիշ չեն առաջացնում, մինչև վտանգավոր չափերի չհասնեն: Ահա թե ինչու է սկրինինգը այդքան կարևոր:
Սակայն, քանի որ կիստաների քանակը շատ մեծ է և դրանք արագ են աճում, երբեմն կարող են ախտանիշներ ի հայտ գալ։ Այդպիսի ախտանիշներից են՝
- Հետանցքային արյունահոսություն
- Մշտական լուծ
- Քրոնիկ որովայնի ցավ
Բացի այդ, FAP-ով մարդիկ կարող են ունենալ նաև արտաքին ախտանիշներ, որոնք բժիշկը կարող է հեշտությամբ նկատել:
- Դերմատոֆիբրոմաներ՝ մաշկի տակ առաջացող կոշտ, սպիականման գոյացություններ։
- Էպիդերմալ կիստաներ՝ մաշկի տակ ձևավորվող կերատինով լցված գնդաձև ուռուցիկներ։
- Օստեոմաներ՝Ոսկորներում առաջացող ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ։ Սրանք հաճախ հանդիպում են գանգի կամ կոնքի հատվածում։
- Ավելորդ ատամներ կամ ներփակված ատամներ. դրանք կարող են հայտնաբերվել ատամնաբուժական ռենտգենյան պատկերմամբ:
- Աչքի ցանցաթաղանթի պիգմենտային բծեր (CHRPE). Սրանք կարող են նկատվել աչքի հետազոտության ժամանակ։ Սակայն դրանք սովորաբար չեն ազդում տեսողության վրա։
Ո՞րն է FAP-ի հիմնական պատճառը։
Ինչպես արդեն նշել էինք, FAP-ը առաջանում է գենային մուտացիայի պատճառով։ Այս գենը կոչվում է APC (Adenomatous Polyposis Coli) գեն։
Մեր մարմնում ամեն ինչ կառավարվում է գեների կողմից, ինչպես համակարգչային ծրագիրը: Այս APC գենը «ուռուցքը ճնշող գեն» է: Այսինքն՝ այս գենի հիմնական գործառույթը բջիջների անվերահսկելի բաժանումը և ուռուցքների առաջացումը կանխելն է: Դա նման է մեքենայի արգելակներին:
FAP-ով տառապող անձը ունի մուտացված APC գեն, ինչը նշանակում է, որ այն թերի է: Այնուհետև, ինչպես խափանված արգելակներով մեքենան, բջիջները անվերահսկելիորեն բաժանվում են և առաջացնում հարյուրավոր ուռուցքներ:
Այս գենետիկ արատը ժառանգական է: Եթե ծնողներից մեկն ունի այս APC գենի մուտացիան, երեխան ունի այն ժառանգելու 50% հավանականություն : Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր երեխա կարող է զարգացնել այն կամ չզարգացնել: Այնուամենայնիվ, FAP-ով ախտորոշված մարդկանց մոտ 30%-ը ընտանեկան պատմություն չունի: Սա նշանակում է, որ այս գենետիկ արատը վերջերս է առաջացել նրանց օրգանիզմում (սկզբնական մուտացիա):
Որո՞նք են FAP-ի հնարավոր բարդությունները:
FAP-ի դեպքում ամենակարևոր և վտանգավոր բարդությունը հաստ աղիքի քաղցկեղն է: Այս ռիսկը զգալիորեն նվազում է, երբ հաստ աղիքը վիրաբուժական եղանակով հեռացվում է: Այնուամենայնիվ, առանց հաստ աղիքի ապրելը որոշ դժվարություններ է առաջացնում: Աղիքների դատարկման գործընթացը փոխվում է: Դրա համար կարող է օգտագործվել իլեոստոմիկ պարկ կամ իլեուսային պարկ :
Քանի որ APC գենի արատը առկա է մարմնի յուրաքանչյուր բջջում, ուռուցքները կարող են առաջանալ նաև աղիքներից դուրս: Դրանցից որոշները քաղցկեղի վերածվելու ռիսկ ունեն:
- Տասներկումատնյա աղիքի պոլիպներ. Սրանք զարգանում են գրեթե բոլոր նրանց մոտ, ովքեր ունեն FAP: Դրանցից մի փոքր մասը կարող է զարգանալ տասներկումատնյա աղիքի, լեղածորանի կամ ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի:
- Ստամոքսի պոլիպներ. առաջանում են մարդկանց մոտ 90%-ի մոտ, բայց միայն փոքր տոկոսը՝ մոտ 1%-ը, է վերածվում քաղցկեղի:
- Դեսմոիդ ուռուցքներ. սրանք քաղցկեղային չեն։ Սակայն դրանք կարող են շատ ագրեսիվ լինել և տարածվել մոտակա օրգանների և արյան անոթների վրա՝ վնասելով դրանք։ Դրանք դժվար է հեռացնել և կարող են կրկին ի հայտ գալ։
- Վահանաձև գեղձի քաղցկեղ. Սա կարող է առաջանալ FAP-ով տառապող մարդկանց մոտ 2%-ի մոտ: Այս հիվանդությունները հաճախ լիովին բուժելի են:
- Լյարդի քաղցկեղ. հեպատոբլաստոմա, հատկապես FAP-ով երեխաների մոտԿա լյարդի քաղցկեղի հազվագյուտ տեսակ զարգացնելու փոքր ռիսկ, որը կոչվում է...
Ինչպե՞ս է այն բուժվում և կառավարվում։
FAP-ի բուժման պլանը կարելի է բաժանել երկու մասի՝ վիրահատություն և ողջ կյանքի ընթացքում հետազոտություն:
1. Վիրաբուժություն
Դասական FAP-ով մարդկանց մեծ մասը 20 կամ 30 տարեկանի սկզբում կարիք կունենա լրիվ կոլէկտոմիայի, որը ենթադրում է ամբողջ հաստ աղիքի հեռացում: Ձեր բժիշկը կորոշի, թե երբ և ինչպես կատարել այս վիրահատությունը՝ հիմնվելով ձեր վիճակի վրա:
2. Կանոնավոր սկրինինգ
Դուք ստիպված կլինեք տարբեր հետազոտություններ անցնել վիրահատությունից առաջ և հետո՝ ձեր ողջ կյանքի ընթացքում: Սա ձեր կյանքը պաշտպանելու լավագույն միջոցն է:
| Փորձարկման տեսակը | Նպատակ | Ընդհանուր առմամբ խորհուրդ տրվող ժամանակը |
|---|---|---|
| Կոլոնոսկոպիա | Հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի ուռուցքների ստուգման համար։ | Ռիսկի խմբում գտնվողների համար՝ ամեն տարի ՝ 10 տարեկանից մինչև վիրահատություն։ |
| Սիգմոիդոսկոպիա | Վիրահատությունից հետո մնացած ուղիղ աղիքի կամ իլեալ պարկի հետազոտության համար։ | Վիրահատությունից հետո՝ յուրաքանչյուր 6-12 ամիսը մեկ կամ յուրաքանչյուր 1-4 տարին մեկ։ |
| Վերին էնդոսկոպիա | Ստամոքսում և բարակ աղիքում (հաստ աղիք) ուռուցքների առկայությունը ստուգելու համար։ | Բժշկի կողմից առաջարկվող կանոնավոր ժամանակահատվածներում ։ |
| Ուլտրաձայնային հետազոտություն | Վահանաձև գեղձի կամ լյարդի քաղցկեղի դեպքում։ | Բժշկական խորհրդատվության հիման վրա։ |
| Համակարգչային կամ ՄՌՏ սկանավորում | Դեսմոիդ ուռուցքների ստուգման համար։ | Բժշկական խորհրդատվության հիման վրա։ |
Ինչպե՞ս է կյանքը FAP-ի հետ։
Բնական է տխրել և ցնցվել, երբ իմանում եք, որ ունեք նման գենետիկական հիվանդություն։ Այնուամենայնիվ, այս հիվանդության մասին վաղ իմանալը քաղցկեղի ռիսկը կառավարելու լավագույն միջոցն է։
Պատշաճ բժշկական խնամքի և կանոնավոր ստուգումների դեպքում, FAP-ով մարդը կարող է ապրել նորմալ, երկար և առողջ կյանքով : Հաստ աղիքի հեռացումից հետո ամենամեծ ռիսկը գալիս է ստամոքս-աղիքային համակարգի այլ քաղցկեղներից կամ դեսմոիդ ուռուցքներից: Սակայն դրանք շատ ավելի հազվադեպ են հանդիպում, քան հաստ աղիքի քաղցկեղը:
Չնայած վիրահատությունը կյանքի մեծ փոփոխություն է, այսօրվա առաջադեմ տեխնոլոգիաների շնորհիվ լապարոսկոպիկ վիրահատությունը կարող է օգնել ձեզ ավելի արագ վերականգնվել։
Ամենակարևորը իմանալն է, որ դուք միայնակ չեք: Կան բժիշկներ, ընտանիքի անդամներ և ընկերներ, ովքեր կարող են ուղղորդել և աջակցել ձեզ այս ճանապարհորդության ընթացքում: Այսպիսով, եթե ունեք որևէ հարց կամ մտահոգություն, բացահայտ խոսեք դրանց մասին ձեր բժշկի հետ:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- FAP-ը լուրջ գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ և առաջացնում է հարյուրավոր ուռուցքների առաջացում հաստ աղիքում:
- Եթե չբուժվի, հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մոտ է 100%-ի։
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը երիտասարդ տարիքում ունեցել է հաստ աղիքի քաղցկեղ կամ բազմակի ուռուցքներ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական հետազոտություն անցնելու մասին։
- Վաղ հայտնաբերումը և կանոնավոր հետազոտությունները կարևոր են կյանքեր փրկելու համար: Ռիսկի խմբում գտնվող երեխաները պետք է սկսեն հետազոտությունները 10 տարեկանից:
- Քաղցկեղի առաջացման ռիսկը կանխելու հիմնական բուժումը հաստ աղիքի վիրաբուժական հեռացումն է (կոլէկտոմիա):
- Պատշաճ բժշկական բուժման և հսկողության դեպքում դուք կարող եք ապրել լիարժեք և առողջ կյանքով նույնիսկ FAP-ի դեպքում։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը