Ի՞նչ է Ապերտի համախտանիշը: Ձեր երեխան ունե՞ր այս ախտանիշները: Եկեք խոսենք:

Նկատե՞լ եք որևէ անսովոր առանձնահատկություն ձեր նորածնի գլխի ձևի, դեմքի կամ վերջույթների մեջ: Երբեմն, որպես ծնողներ, մենք մի փոքր անհանգստանում ենք, երբ տեսնում ենք այս բաները, այնպես չէ՞: Դա շատ տարածված է: Այսօր մենք խոսելու ենք Ապերտի համախտանիշի մասին, որը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը կարող է ազդել այս ֆիզիկական փոփոխություններով ծնված երեխաների վրա: Մի անհանգստացեք, եկեք ամեն ինչ բացատրենք պարզ լեզվով:

Ի՞նչ է իրականում Ապերտի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Ապերտի համախտանիշը հազվագյուտ վիճակ է , որի դեպքում ձեր երեխայի գանգի ոսկորների միջև գտնվող հոդերը, կամ այն, ինչ մենք անվանում ենք «կարեր», միաձուլվում են միմյանց նախքան դրանց զարգացումը ։ Բժիշկները սա անվանում են կռանիոսինոստոզ ։ Երբ կարերը չափազանց արագ են փակվում, գանգը բավարար տեղ չունի ընդարձակվելու համար, քանի որ երեխան մեծանում է։ Սա կարող է փոփոխություններ առաջացնել ոչ միայն գանգի ձևի, այլև դեմքի, մատների և ոտքերի մատների ոսկորների մեջ։

Պատկերացրեք այն որպես մի փոքրիկ ծառ, որը դուրս է գալիս գետնի փոսից և չի կարող ազատորեն աճել: Սա գենետիկական խանգարում է, այսինքն՝ առաջանում է գեների փոփոխության պատճառով: Այն երբեմն կարող է ժառանգվել որպես «աուտոսոմային դոմինանտ» հատկանիշ : Սա նշանակում է, որ եթե ծնողներից մեկն ունի գենետիկ փոփոխություն, ապա կա 50% հավանականություն, որ իր երեխան նույնպես կունենա այդ խանգարումը:

Ո՞վ է տառապում Ապերտի համախտանիշով։

Ապերտի համախտանիշը շատ հազվագյուտ վիճակ է։ Այն ամենից հաճախ առաջանում է գենետիկ մուտացիայից, որը տեղի է ունենում հղիության վաղ շրջանում։ Այս մուտացիան կարող է ժառանգվել ծնողներից կամ առաջանալ de novo։ Կարևորը հասկանալն է, որ սա այն բանը չէ, որ մայրը արել է հղիության ընթացքում, և դա այն բանը չէ, որ պատահում է նրա հետ։ Այնպես որ, մի մեղադրեք ինքներդ ձեզ։

Որքանո՞վ է սա տարածված։

Սա իրականում շատ հազվադեպ է հանդիպում: Վիճակագրության համաձայն՝ յուրաքանչյուր 65,000 ծնված երեխաներից միայն մեկն է ունենում Ապերտի համախտանիշ: Այսպիսով, կարող եք տեսնել, թե որքան հազվադեպ է այս վիճակը:

Որո՞նք են Ապերտի համախտանիշով երեխայի ախտանիշները:

Քանի որ երեխայի գանգի կարերը վաղաժամ են փակվում, որը կոչվում է կռանիոսինոստոզ, երեխան կարող է ունենալ որոշակի առանձնահատկություններ: Այս առանձնահատկությունները կարող են փոքր-ինչ տարբերվել մեկ երեխայից մյուսը: Հիմնական առանձնահատկությունները, որոնք կարելի է տեսնել, հետևյալն են.

• Գանգ:
• Երեխայի գլուխը կարող է թվալ սովորականից բարձր՝ սրածայր ծայրով (սա կոչվում է ակրոցեֆալիա) :
• Գլխի հետևի մասը կարող է հարթ լինել։
• Ճակատը կարող է թվալ բարձր կամ լայն։
• Երեխայի գլխի վրա գտնվող «փափուկ կետի» կամ «ֆոլիկուլի» փակումը կարող է ուշանալ։
• Աչքեր:
• Աչքերը կարող են դեմքի վրա ավելի հեռու գտնվել միմյանցից, քան սովորաբար։
• Աչքերը կարող են թվալ ուռուցիկ կամ թեքված դեպի ներքև։
• Դեմք՝
• Քիթը կարող է լինել հարթ կամ կտուցանման։
• Կարող է լինել քիմքի ճեղքվածք ։
• Դեմքը կարող է ասիմետրիկ թվալ երկու կողմերում էլ։
• Ձեռքեր և ոտքեր.
• Մատները կարող են կարճ լինել, իսկ մեծ մատը՝ լայն։
• Մատների կամ ոտքերի մատները կարող են միաձուլված լինել կամ միացված լինել մաշկով (սա կոչվում է սինդակտիլիա) ՝ ինչպես լողացող ցանցը։

Հիշե՛ք, որ ոչ բոլոր երեխաներն են ունենալու այս բոլոր ախտանիշները։ Բժիշկն է, ով կարող է ճշգրիտ որոշել այս ախտանիշները և ախտորոշում կատարել։

Ինչպե՞ս է Ապերտի համախտանիշը ազդում երեխայի մարմնի վրա:

Այս վիճակը ոչ միայն փոփոխություններ է առաջացնում երեխայի արտաքին տեսքում, այլև կարող է ազդել մարմնի այլ օրգանների վրա։

• Ուղեղ. Քանի որ գանգը արագ փակվում է, ուղեղի վրա կարող է ճնշում կուտակվել: Սա կարող է ազդել երեխայի ուսման և մտածողության հմտությունների ( ճանաչողական զարգացման ) վրա: Կարող են նաև առաջանալ թեթևից մինչև միջին աստիճանի մտավոր հաշմանդամություն :
• Ականջներ. Հաճախ երեխայի գլխի երկու կողմերում գտնվող ոսկորներն են առաջինը փակվում: Սա կարող է ազդել ականջների զարգացման վրա՝ հանգեցնելով ականջի հաճախակի վարակների կամ լսողության կորստի:
• Աչքեր. Տեսողության խնդիրներ կարող են առաջանալ դուրս ցցված, թեքված կամ հեռու տեղակայված աչքերի պատճառով:
• Թոքեր. Կախված վիճակի ծանրությունից, քթի ձևը կարող է առաջացնել շնչառության դժվարություն կամ քնի ապնոե ( շնչահեղձություն՝ քնի ընթացքում շնչուղիների խցանման պատճառով):
• Մաշկ. Ձեր երեխայի մաշկը կարող է ավելի շատ յուղ արտադրել, ինչը կարող է հանգեցնել ծանր պզուկների: Դուք կարող եք նաև նկատել չափազանց քրտնարտադրություն ( հիպերհիդրոզ ) և մազաթափություն որոշ հատվածներում (օրինակ՝ հոնքերի տակ):
• Ատամներ. Երբ երեխան սկսում է ատամներ ծկթել, բերանում բավարար տեղ չկա, և ատամները կարող են գերծանրաբեռնվել։ Սա կարող է ատամնաբուժական խնդիրներ առաջացնել։ Որոշ ատամներ կարող են բացակայել, և ատամների էմալը կարող է անկանոնություններ ունենալ։

Ի՞նչն է առաջացնում Ապերտի համախտանիշը։

Դրա հիմնական պատճառը FGFR2-ն է (ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալիչ-2):Ֆիբրոբլաստների աճի գործոն կոչվող գենի մուտացիա։ Այս գենը մեծապես պատասխանատու է մեր մարմնի կմախքային համակարգի զարգացման համար։ Երբ այս գենը մուտացիայի է ենթարկվում, այս ընկալիչները պատշաճ կերպով չեն հաղորդակցվում «ֆիբրոբլաստների աճի գործոններ» կոչվող ազդանշանների հետ։ Արդյունքում, ոսկորների միջև եղած հոդերը (կարերը) արագ փակվում են սաղմնային փուլում։ Չնայած այս կարերը արագ փակվում են, երեխայի ուղեղը շարունակում է աճել։ Այնուհետև գանգի ոսկորները, մասնավորապես ճակատի և գլխի կողքերի ոսկորները, ձևավորվում են աննորմալ։ Այս ոսկորների անկանոն ձևավորումն է, որը մարմնում տարբեր դեֆորմացիաների պատճառ է դառնում։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Ապերտի համախտանիշը։

Այս վիճակը, մեծ մասամբ, ախտորոշվում է երեխայի ծնվելուց հետո։ Այնուամենայնիվ, այն երբեմն կարող է ախտորոշվել հղիության վաղ շրջանում՝ երեխայի ոսկրերի զարգացումը դիտարկելով նախածննդյան 2D կամ 3D ուլտրաձայնային հետազոտության կամ ՄՌՏ հետազոտության միջոցով։

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը կկատարի ամբողջական ֆիզիկական զննում ՝ երեխայի մարմնում առկա ցանկացած աննորմալություն ստուգելու համար: Այնուհետև, այդ բնածին արատները հաստատելու համար կիրականացվեն պատկերագրական թեստեր , ինչպիսիք են համակարգչային շերտագրությունը կամ ՄՌՏ-ն :

Բժիշկը նաև կառաջարկի գենետիկական թեստավորում : Սա կստուգի վերը նշված FGFR2 գենի մուտացիան : Սա կհաստատի ախտորոշումը: Այս երեխայի համար կիրականացվեն բոլոր նորածնային սովորական սկրինինգային հետազոտությունները: Մասնավորապես, քանի որ այս վիճակը կարող է լսողության կորստի պատճառ դառնալ, հատուկ ուշադրություն կդարձվի լսողության թեստին :

Ինչպե՞ս է բուժվում Ապերտի համախտանիշը։

Բուժման տարբերակները կախված են ձեր երեխայի վիճակի ծանրությունից: Դեպքերի մեծ մասում ախտանշանները մեղմելու հիմնական բուժումը վիրահատությունն է:

• Եթե ​​կան գանգի կամ ուղեղի վրա ազդող խնդիրների նշաններ (կռանիոսինոստոզ կամ հիդրոցեֆալիա՝ հեղուկի կուտակում ուղեղի վրա). ծննդաբերությունից երկուսից չորս ամիս անց կարող է իրականացվել վիրահատություն՝ ուղեղում կուտակված հեղուկը հեռացնելու և փոքր խողովակ ( շունտ ) տեղադրելու համար՝ ճնշումը նվազեցնելու համար:
• Վերականգնողական կամ ուղղիչ վիրահատություն.
• Վիրահատություն՝ աչքերի վիճակը շտկելու համար։
• Ծնոտի ոսկրի վերականգնման վիրահատություն ( օստեոտոմիա ):
• Կզակի պլաստիկ վիրահատություն ( գենիոպլաստիկա ):
• Քթի պլաստիկ վիրահատություն ( ռինոպլաստիկա ):
• Վիրահատություն՝ միաձուլված մատների և ոտքերի մատները առանձնացնելու համար։
• Վիրահատություն՝ գանգի ձևը շտկելու համար ( կռանիոպլաստիկա ):

Կա՞ն այլ բուժումներ կողմնակի ազդեցությունները նվազեցնելու համար։

Այո, անկասկած։ Ձեր երեխան կարող է իրացնել իր ողջ ներուժը, եթե դուք հնարավորինս շուտ սկսեք անհրաժեշտ բուժումը, ինչպես խորհուրդ է տվել ձեր բժիշկը։ Նման բուժումները ներառում են՝

• Լսողական սարքեր, եթե լսողության կորուստ ունեք։
• Եթե ​​շնչուղիների խցանման պատճառով դժվարանում եք շնչել, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել շնչառական սարք կամ այլ բուժում ։
• Պլանավորված հանդիպումներ տարբեր թերապևտների հետ։ Օրինակ՝ ֆիզիկական թերապիա , էրգոթերապիա և խոսքի թերապիա ։
• Հատուկ խնամք ցուցաբերեք երեխայի բերանի խոռոչի և ատամների նկատմամբ։
• Աչքի խնդիրների պատճառով տեսողության կանոնավոր գնահատում ։

Կարո՞ղ է Ապերտի համախտանիշը լիովին բուժվել:

Դժբախտաբար, ներկայումս Ապերտի համախտանիշի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, վիրահատությունը կարող է զգալիորեն նվազեցնել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել նորմալ կյանքով:

Կա՞ արդյոք որևէ բան, որ կարող եմ անել՝ երեխայիս մոտ Ապերտի համախտանիշի զարգացման ռիսկը նվազեցնելու համար։

Քանի որ Ապերտի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, ծնողները իրականում ոչինչ չեն կարող անել հղիության ընթացքում դրա առաջացումը կանխելու համար: Այնուամենայնիվ, եթե դուք պլանավորում եք երեխա ունենալ, կարող եք դիմել բժշկի՝ գենետիկական խորհրդատվության համար, որպեսզի պարզվի, թե արդյոք դուք ռիսկի տակ եք այս հիվանդությունը փոխանցելու ձեր երեխային: Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ ապագայում այդ հիվանդությամբ երեխա ունենալու հավանականությունը և աջակցություն ցուցաբերել նոր ծնողներին:

Ի՞նչ պետք է սպասեմ, եթե իմ երեխան ունի Ապերտի համախտանիշ։

Ապերտի համախտանիշը ցմահ տևող վիճակ է և բուժում չունի: Երեխային հաճախ անհրաժեշտ է վիրահատություն՝ ծննդաբերության ժամանակ ուղեղի վրա ճնշումը թեթևացնելու համար, որին հաջորդում են մի քանի վերականգնողական վիրահատություններ: Անհրաժեշտ է ուշադիր հետևել տարբեր մասնագետների հետ:

Այնուամենայնիվ, վիրահատության և շարունակական բուժման միջոցով, Ապերտի համախտանիշով ծնված երեխաները կարող են ապրել նորմալ կյանքով: Նրանք պետք է կանոնավոր կապի մեջ լինեն իրենց բժշկի հետ՝ քննարկելու մեծանալու ընթացքում ունեցած ցանկացած խնդիր: Երբ ձեր երեխան մեծանում է, նա պետք է պարբերաբար ստուգվի իր տեսողությունը, ատամները և լսողությունը: Երբեմն շարունակական ախտանիշները բուժելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ վիրահատություն:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ նկատում եք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք բժշկի.

• Եթե ​​դժվարանում եք շնչել ։
• Եթե ​​դուք հաճախակի ականջի բորբոքումներ ունեք կամ դժվարանում եք լսել պարզ հրամաններ։
• Տարիքին համապատասխանԵթե ​​զարգացման փուլերը չեն հասվում։
• Եթե ​​վիրահատության տեղը վարակված է (կարմիր, այտուցված, թարախանման):

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Քննարկեք ձեր բժշկի հետ ունեցած ցանկացած հարց կամ մտահոգություն: Օրինակ, կարող եք տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ բուժում եք խորհուրդ տալիս իմ երեխայի ախտորոշման համար։
• Որո՞նք են վիրահատության ռիսկերը։
• Արդյո՞ք իմ երեխայի գլխի ձևը ազդում է նրա ուսման վրա։
• Եթե ​​ես եւս մեկ երեխա ունենամ, հնարավո՞ր է, որ այդ երեխան նույնպես զարգանա Ապերտի համախտանիշով։

Ի՞նչ այլ վիճակներ են նման Ապերտի համախտանիշին։

Ապերտի համախտանիշի որոշ ախտանիշներ կարող են նման լինել պտղի զարգացման ընթացքում գանգի ոսկորների արագ միաձուլման (կռանիոսինոստոզ) հետևանքով առաջացած այլ հիվանդությունների: Այս հիվանդություններից մի քանիսը ներառում են՝

• Կարպենտերի համախտանիշ. Նման Ապերտի համախտանիշին, սա մի վիճակ է, որի դեպքում երեխայի գանգը վաղաժամ միաձուլվում է, ինչը հանգեցնում է գանգի անոմալիաների: Այն կարող է նաև առաջացնել սինդակտիլիա (մատների և ոտքերի մատները միացված են): Տարբերությունն այն է, որ Կարպենտերի համախտանիշն առաջանում է, երբ երկու ծնողներն էլ գենը փոխանցում են երեխային (աուտոսոմ-ռեցեսիվ):
• Կրուզոնի համախտանիշ. Սա նաև դեմքի անոմալիաներ է առաջացնում երեխայի գանգի չափազանց արագ միաձուլման պատճառով:
• Փֆայֆերի համախտանիշ. Այս վիճակում, գանգի և դեմքի անոմալիաների հետ մեկտեղ, մեծ մատները և մեծ մատները կարող են ավելի լայն լինել, քան մյուս մատները և կարող են կորացած լինել մյուս մատներից հեռու։
• Սեթրե-Շոտցենի համախտանիշ. Սա վիճակ է, որի դեպքում գանգի ոսկորները վաղաժամ միաձուլվում են, ինչը հանգեցնում է դեմքի անհավասար, ասիմետրիկ գծերի։

Ո՞րն է տարբերությունը Ապերտի համախտանիշի և Կրուզոնի համախտանիշի միջև:

Ապերտի համախտանիշը և Կրուզոնի համախտանիշը ունեն որոշ նմանատիպ առանձնահատկություններ: Երկուսն էլ առաջանում են գանգի հոդերի վաղաժամ փակման հետևանքով պտղի զարգացման ընթացքում: Երկու դեպքում էլ գանգը կարող է աննորմալ ձև ունենալ, իսկ դեմքը կարող է խորասուզված թվալ (դեմքի միջին մասի հիպոպլազիա): Սակայն հիմնական տարբերությունն այն է, որ Ապերտի համախտանիշի դեպքում գանգից բացի ախտահարվում են նաև մարմնի այլ մասեր, մասնավորապես՝ սինդակտիլիան, որը վիճակ է, որի դեպքում մատների և ոտքերի մատները միացված են: Կրուզոնի համախտանիշի դեպքում հիմնականում ախտահարվում է գանգի ձևը:

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Ապերտի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է փոփոխություններ առաջացնել երեխայի արտաքին տեսքի և որոշ օրգանիզմի գործառույթների մեջ: Չնայած բուժում չկա, վիրահատությունը և տարբեր բուժումները կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և օգնել երեխային ապրել հնարավորինս նորմալ և լիարժեք կյանքով:

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Ապերտի համախտանիշ, և դուք երեխա եք սպասում, շատ կարևոր է դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Սա ձեզ կտրամադրի անհրաժեշտ տեղեկատվությունն ու ուղղորդումը:

Ամենակարևորը իմանալն է, որ դուք միայնակ չեք: Դուք կարող եք աջակցություն ստանալ բժիշկներից, խորհրդատուներից և նմանատիպ խնդիրներ ունեցող երեխաների ծնողներից: Մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր մտքում եղած ամեն ինչի մասին:

Ապերտի համախտանիշ, Ապերտի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, գանգի դեֆորմացիաներ, վերջույթների դեֆորմացիաներ, երեխայի առողջություն, կռանիոսինոստոզ