Ի՞նչ է անեմիայի և երիկամների հետ կապված խնդիրների այս տարօրինակ տեսակը (Ատիպիկ հեմոլիտիկ ուրեմիկ համախտանիշ - aHUS): Եկեք խոսենք։

Կարո՞ղ եք պատկերացնել, թե ինչ կպատահի, եթե մեր սեփական պաշտպանական համակարգը՝ իմունային համակարգը, մեզ հիվանդություններից պաշտպանելու փոխարեն, սկսի հարձակվել մեր սեփական մարմինների վրա: Այսօր մենք խոսելու ենք մի դժբախտ, բայց որոշ չափով հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը կոչվում է ատիպիկ հեմոլիտիկ միզուղիների համախտանիշ ( aHUS): Սա այն դեպքն է, երբ մեր արյան անոթները վնասվում են, առաջանում են փոքր արյան մակարդուկներ, և արյան հոսքը դեպի կենսական օրգաններ, ինչպիսիք են երիկամները, նվազում է: Այս վիճակը հաճախ առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով:

Բժիշկները սովորաբար ախտորոշում են aHUS, երբ դուք միաժամանակ ունեք այս երեք հիվանդությունները.

• Միկրոանգիոպաթիկ հեմոլիտիկ անեմիա . Սա նշանակում է, որ ձեր կարմիր արյան բջիջները շատ արագ են ոչնչացվում, ուստի ձեր մարմինը չի կարողանում նոր բջիջներ ստեղծել դրանք փոխարինելու համար:
• Թրոմբոցիտոպենիա . Սա թրոմբոցիտների թվի նվազում է, որոնք նպաստում են արյան մակարդմանը:
• Սուր երիկամային վնասվածք . Սա երիկամային անբավարարության տեսակ է, բայց երբեմն այն կարող է վերականգնվել:

Այս երեք վիճակներն էլ կարող են միաժամանակ առաջանալ, կամ դրանք կարող են սրվել այլ հիվանդությունների պատճառով։

Ի՞նչ տարբերություն կա սովորական HUS-ի և այս aHUS-ի միջև։

Անցյալում այս վիճակը, որը կոչվում էր ՀՈՒՍ (հեմոլիտիկ ուրեմիկ համախտանիշ), բաժանվում էր երկու հիմնական տեսակի։

• Տիպիկ ՀԻՀ (լուծի հետ կապված ՀԻՀ). Սա հաճախ ուղեկցվում է լուծով: Այն առաջանում է E. coli կոչվող մանրէի տեսակից: Որոշ մարդիկ այն անվանում են նաև STEC-HUS :
• Այսօր խոսվող ատիպիկ միկրոանգիոպաթիան (ատիպիկ միկրոանգիոպաթիա). Սա այն տեսակը չէ, որը հանդիպում է։ Շատ դեպքերում, ատիպիկ միկրոանգիոպաթիա զարգացող մարդկանց մոտ կեսի մոտ այն առաջանում է գենետիկ փոփոխության՝ գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Բժիշկները երբեմն այս վիճակը անվանում են կոմպլեմենտով միջնորդված թրոմբոտիկ միկրոանգիոպաթիա (ԿՄ-ՏՄԱ) :

Որո՞նք են aHUS-ի կոնկրետ խթանիչները:

Պարզ ասած, ոչ բոլոր նրանք, ովքեր ունեն գենետիկ մուտացիա, կզարգացնեն ալերգիկ համախտանիշի ախտահարում (aHUS): Հաճախ այն առաջանում կամ սրվում է այլ առողջական խնդիրների պատճառով: Հաշվի առեք հետևյալը.

• Հղիության շրջան
• Քաղցկեղ
• Տարբեր վարակներ
• Որոշակի դեղամիջոցներ, մասնավորապես՝ քիմիաթերապևտիկ միջոցներ , իմունային համակարգը ճնշող դեղամիջոցներ , արյան նոսրացնողներ , բանավոր հակաբեղմնավորիչներ և որոշ հակաբորբոքային դեղամիջոցներ ։

Որո՞նք են aHUS-ի ախտանիշները:

Հիմա եկեք նայենք, թե ինչ ախտանիշներ է ցուցաբերում aHUS-ով մարդը։ Դուք կարող եք ունենալ դրանցից մի քանիսը, կամ կարող եք ունենալ աստիճանաբար զարգացող ախտանիշներ։

• Մշտական ​​հոգնածության զգացում (հոգնածություն)
• Գունատ մաշկ (Pallor)
• Սրտխառնոց կամ փսխում
• Նվազեցված մեզի արտադրություն
• Արյուն մեզի մեջ
• Բարձր արյան ճնշում (հիպերտոնիա)
• Շնչառության դժվարություն (դիսպնոե)
• Այտուց
• Շփոթվածություն , հիշողության կորուստ
• Ջերմություն

Մարդկանց մեծ մասը այս բոլոր ախտանիշները միանգամից չի ունենում։ Երբեմն դրանք աստիճանաբար են ի հայտ գալիս, քիչ-քիչ։ Դուք կարող եք զգալ, որ որոշ ժամանակ ինչ-որ բանից տառապում եք, բայց չեք կարողանում հասկանալ, թե դա ինչ է։ Այս նյարդաբանական ախտանիշները, դա այն շփոթմունքն է, որի մասին ես ավելի վաղ նշեցի, բոլորի մոտ չեն պատահում, դա մի փոքր ավելի քիչ տարածված է։

Ի՞նչն է իրականում առաջացնում aHUS-ը։

Հյուսվածքային Հյուսվածքային Համախտանիշի (ՀՀՍ) հիմնական պատճառը մեր ԴՆԹ-ի փոփոխությունն է (գենետիկ մուտացիա) կամ ինքնահակամարմինների առաջացումը, որոնք հարձակվում են մեր սեփական բջիջների վրա՝ մեր իմունային համակարգի «լրացուցիչ սպիտակուցների» դեմ: Այս գենետիկ փոփոխությունները կարող են ժառանգվել մեր ծնողներից կամ առաջանալ պատահականորեն: Այս գենետիկ մուտացիաները ազդում են «լրացուցիչ գործոններ» կոչվող սպիտակուցների ֆունկցիայի վրա:

Մտածեք այս «լրացուցիչ գործոնների» մասին որպես մեր իմունային բջիջներին օգնող փոքրիկ զինվորների: Ինչպես համեմունքները, այս սպիտակուցները գտնում են վնասակար մանրէներ (օրինակ՝ մանրէներ և վիրուսներ) և նշում դրանք, որպեսզի մյուս իմունային բջիջները կարողանան «ուտել» դրանք: aHUS-ի դեպքում առավել հաճախ տուժում են H, I, 3 և B լրացուցիչ գործոնները:

Օրինակ, կոմպլեմենտի գործոն H-ի գործառույթը մեր մարմնի առողջ բջիջները պաշտպանելն է և մյուս կոմպլեմենտի գործոնների ակտիվացումը կանխելը, երբ դրանք անհրաժեշտ չեն։ Հիմա պատկերացրեք, թե ինչ է պատահում, եթե այս կոմպլեմենտի գործոն H-ը ճիշտ չի աշխատում (այսինքն՝ եթե CFH գենում մուտացիա կա) ։ Մեր բջիջները չեն ստանում անհրաժեշտ պաշտպանությունը։ Այդ դեպքում տեղի են ունենում հետևյալ բաները.

• Մեր սեփական իմունային բջիջները սխալմամբ հարձակվում և վնասում են մեր արյան անոթների ներսը պատող բջիջները (էնդոթելային բջիջներ) :
• Թրոմբոցիտները կուտակվում են այս վնասվածքի շուրջ և առաջացնում արյան մակարդուկ, որը խցանում է արյան անոթները։
• Սա նվազեցնում է մեր օրգանների արյան հոսքը, ինչի հետևանքով դրանք վնասվում են և ֆունկցիան նվազում։ Ամենաշատը տուժում են երիկամները ։
• Այս արյան մակարդուկները վնասում են դրանց միջով անցնող այլ արյան բջիջները՝ առաջացնելով հեմոլիտիկ անեմիա կոչվող վիճակ։

Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեք aHUS:

Բժիշկը սովորաբար ախտորոշում է aHUS-ը՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների և արյան անալիզների ու օրգանների աշխատանքի ստուգման թեստերի արդյունքների վրա: Նրանք նաև թեստեր կանցկացնեն՝ համոզվելու համար, որ դուք չունեք նմանատիպ ախտանիշներ առաջացնող այլ հիվանդություններ (օրինակ՝ վերոնշյալ STEC-HUS-ը):

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում aHUS-ը ախտորոշելու համար։

Դուք կարող եք անհրաժեշտություն ունենալ անցկացնելու այսպիսի թեստեր.

• Արյան անալիզներ՝ արյան ամբողջական հաշվարկ , երիկամների ֆունկցիայի թեստեր և այլն։
• Գենետիկական թեստավորում ։ Սա ստուգում է գենետիկ մուտացիաները։
• Կղանքի թեստեր . Ստուգեք վարակների, ինչպիսին է E. coli-ն, առկայությունը:
• Երիկամի բիոպսիա ՝ երիկամի մի փոքր հատվածի վերցում հետազոտման համար։
• Պատկերագրական թեստեր ՝ ինչպիսիք են ուլտրաձայնային կամ համակարգչային շերտագրությունը ։

Ինչպե՞ս է բուժվում aHUS-ը։

Հյուսվածքային Հյուսվածքային Համախտանիշի (ՀՀՍ) բուժումը կախված է հիմքում ընկած պատճառից և վիճակի ծանրությունից: Եթե դուք ունեք ՀՀՍ-ի ավելի թեթև ձև, ձեր բժիշկը կարող է հսկել ձեզ և անհրաժեշտության դեպքում տրամադրել աջակցող խնամք , ինչպիսիք են արյան փոխներարկումը կամ բարձր արյան ճնշման դեղորայքը:

Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք ծանր aHUS, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել հետևյալ բուժումը՝

• Թերապևտիկ պլազմայի փոխանակում . այս դեպքում արյան պլազմային մասը հեռացվում է և տրվում է նոր պլազմա։
• Ռիտուքսիմաբ կամ այլ դեղամիջոցներ, որոնք օգտագործվում են աուտոիմուն հիվանդությունների բուժման համար ։
• Դիալիզ ՝ արյունը մաքրելու մեթոդ, երբ երիկամները պատշաճ կերպով չեն աշխատում։
• Երիկամի փոխպատվաստում : Այն կատարվում է միայն ծանր դեպքերում:

Վերոնշյալ «լրացուցիչ» գեների մուտացիաներ ունեցողների համար բժիշկները հաճախ օգտագործում են էկուլիզումաբ կոչվող դեղամիջոց՝ ալերգիկ հեմոռոիդային համախտանիշի (aHUS) բուժման համար: Էկուլիզումաբը գործում է՝ արգելափակելով որոշակի լրացուցիչ սպիտակուցներ, կանխելով ձեր իմունային համակարգի կողմից սեփական արյան անոթների վնասումը:

Կա՞ն բուժման որևէ կողմնակի ազդեցություններ։

Էկուլիզումաբ օգտագործելիս դուք կարող եք մի փոքր ավելի քիչ պաշտպանված լինել մենինգոկոկային և պնևմոկոկային պատվաստանյութերից: Հետևաբար, եթե հնարավոր է, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ ձեզ ստանալ այս պատվաստանյութերը Էկուլիզումաբով սկսելուց առաջ:

Ի՞նչ է սպասվում ապագան aHUS-ով տառապող մարդու համար։

Եթե ​​այս վիճակը վաղ ախտորոշվի և բուժվի, այնպիսի վիճակներ, ինչպիսին է aHUS-ի պատճառով առաջացած սուր երիկամային վնասվածքը, կարող են հաջողությամբ կառավարվել: Դուք կարող եք ունենալ ռեմիսիայի շրջաններ առանց ախտանիշների: Այնուամենայնիվ, եթե ինչ-որ այլ բան կրկին aHUS է առաջացնում , այն կարող է կրկին կյանքին սպառնացող դառնալ:

Անցյալում aHUS-ով մարդկանց մոտ կեսը կամ 50%-ը զարգացնում էր երիկամային հիվանդությունների վերջնական փուլ (ESKD) , ինչը նշանակում էր, որ նրանց երիկամները լիովին դիսֆունկցիոնալ էին դառնում։

Բայց կան լավ նորություններ։ Նոր ուսումնասիրությունները հստակ ցույց են տալիս, որ էկուլիզումաբով բուժման շնորհիվ էսկուլիզային համախտանիշով հիվանդների մոտ էսկդելիտի ռիսկը զգալիորեն նվազել է ։

Որքա՞ն է aHUS-ից մահվան ռիսկը։

Հյուսվածքային ողնաշարի համախտանիշի (աՀՈՒՍ) ծանր դեպքերը, ինչպիսիք են երիկամային անբավարարությունը կամ այլ օրգանների վնասումը, իսկապես լուրջ են։ Նման ծանր դեպքերում մահվան ռիսկը կազմում է մոտ 15%։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել aHUS-ը:

Քանի որ այն հաճախ առաջանում է գենետիկ փոփոխություններից, ադենոմայի համախտանիշը սովորաբար հնարավոր չէ կանխարգելել։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք ծանր հիվանդություն զարգացնելու ռիսկ, կարող եք խուսափել այն առաջացնող որոշ գործոններից։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է ավշային հյուսվածության համախտանիշ (aHUS), խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչպես խուսափել այն բաներից, որոնք կարող են վատթարացնել վիճակը: Կարևոր է նաև իմանալ ծանր դեպքի ախտանիշները:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​երկար ժամանակ զգում եք անտարբերություն կամ հոգնածություն՝ կարծես ունեք քրոնիկ հիվանդություն, որը չի անցնում, խոսեք ձեր բժշկի հետ: Խոսեք նաև վերջերս ունեցած այլ ախտանիշների մասին, օրինակ՝ զուգարան գնալու սովորությունների փոփոխության մասին:

Ե՞րբ պետք է գնամ շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲԲ) :

Եթե ​​ունեք այս ծանր ախտանիշները, անմիջապես դիմեք շտապօգնության սենյակ.

• Մեզի արտազատումը զգալիորեն նվազում է։
• Շփոթվածություն կամ գիտակցության փոփոխություն։
• Լուրջ այտուցվածություն։
• Շնչառության ծանր դժվարություն։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկին։

Կարող է օգտակար լինել ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը տալը.

• Որքանո՞վ է լուրջ իմ վիճակը։
• Ի՞նչը հանգեցրեց սրացմանը։
• Կարո՞ղ եմ ապագայում կանխել նման իրավիճակները։
• Ի՞նչ ախտանիշների պետք է ուշադրություն դարձնեմ։
• Ե՞րբ պետք է նորից գամ քեզ տեսնելու։

Որքա՞ն տարածված է այս վիճակը, որը կոչվում է aHUS:

aHUS-ը շատ հազվադեպ է։Բժշկական վիճակ։ Այն ազդում է հինգ հարյուր հազար մարդուց մոտավորապես մեկի վրա։ Այն մի փոքր ավելի տարածված է մեծահասակների, քան երեխաների մոտ։

Վերջապես, հիշելու բաներ

Ձեր կամ ձեր երեխայի գենետիկ հիվանդության առկայության մասին իմանալը կարող է կյանքը փոխող փորձառություն լինել: Հյուսվածքային Հյուսվածքային Համախտանիշը (ՀՀՀ) լուրջ վիճակ է, որը կարող է առաջացնել արյան մակարդուկներ և վնասել օրգանները: Այնուամենայնիվ, էկուլիզումաբ կոչվող դեղամիջոցի վերջին մշակումը զգալիորեն բարելավել է ՀՀՀ-ով մարդկանց գոյատևման մակարդակը: Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է ՀՀՀ, խոսեք ձեր բժշկի հետ՝ գրգռիչ գործոններից խուսափելու և լուրջ հիվանդության ռիսկը նվազեցնելու եղանակների մասին: Նա կարող է օգնել ձեզ հասկանալ, թե ինչ պետք է անեք առողջ մնալու համար:

aHUS , երիկամային հիվանդություն, արյան մակարդուկներ, իմունային համակարգ, գենետիկ մուտացիաներ, անեմիա, էկուլիզումաբ