Ձեր ընտանիքում որևէ մեկը ունե՞ր այս ախտանիշները: Եկեք խոսենք Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշի (ԲՌՀՀ) մասին:

Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր հիվանդության մասին։ Այն կոչվում է Բանյան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշ կամ կարճ՝ «BRRS»։ Այն գենետիկական վիճակ է։ Այսինքն՝ այն առաջանում է մեր մարմնի գեների փոքր փոփոխության պատճառով։ Այս վիճակը մեծացնում է մարմնի տարբեր մասերում աննորմալ գոյացությունների («ուռուցքների») առաջացման ռիսկը։ Մի անհանգստացեք, եկեք սա պարզ հասկանանք։

Ի՞նչ է Բանյան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշը (ԲՌՀՍ):

Պարզ ասած՝ «(BRRS)»-ը գենետիկ վիճակ է: Այն պատկանում է «(PTEN կամարտոմայի ուռուցքային համախտանիշ (PHTS)» կոչվող հիվանդությունների խմբին: Դուք կարող է նաև լսել եք «(Քաուդենի համախտանիշ)»-ի մասին, որը նույնպես դասվում է այս «(PHTS)» կատեգորիայի մեջ:

Այս «(BRRS)» վիճակը սովորաբար առաջանում է մեր մարմնում «(PTEN)» կոչվող գենի փոփոխության կամ մուտացիայի պատճառով: Այս «(PTEN)» գենը վերահսկում է մեր բջիջների աճը, մասնավորապես՝ ուռուցքների աճը վերահսկող սպիտակուցների արտադրությունը: Այսպիսով, քանի որ «(BRRS)» ունեցող անձի մոտ այս «(PTEN)» գենը ճիշտ չի գործում, նրա բջիջները կարող են անվերահսկելիորեն աճել: Սա մեծացնում է հեմարտոմաների , ինչպես նաև այլ քաղցկեղային և ոչ քաղցկեղային ուռուցքների զարգացման ռիսկը: Բացի այդ, մեծանում է նաև մի քանի տեսակի քաղցկեղների զարգացման ռիսկը:

Բացի այդ, կարող է լինել ծննդյան քաշի ավելացում, գլխի միջինից մեծ չափս (մակրոցեֆալիա), տղամարդու սեռական օրգանների առկայություն և զարգացման ու մտավոր զարգացման տարբեր ուշացումներ:

Ի՞նչ այլ անուններ են օգտագործվում `(BRRS)`-ի համար:

Այս վիճակը կոչվում է մի քանի այլ անուններով։ Դուք կարող է լսած լինեք այս անուններից մեկը՝

• Ռայլի-Սմիթի համախտանիշ
• Ռուվալկաբա-Միրհի համախտանիշ
• Ruvalcaba-Myhre-Smith համախտանիշ
• Բաննայան-Զոնանայի համախտանիշ

Որքա՞ն տարածված է այս «(BRRS)» վիճակը։

Դժվար է ճշգրիտ ասել, թե որքան տարածված է այս վիճակը, քանի որ ախտանիշները մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ։ Որոշ ախտանիշներ շատ աննշան են։ Այնուամենայնիվ, հետազոտողների մեծ մասը կարծում է, որ սա շատ հազվադեպ հանդիպող վիճակ է։

Որո՞նք են «(BRRS)»-ի ախտանիշները։

Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշի ախտանիշները շատ բազմազան են: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ այս ախտանիշներից շատերը, մինչդեռ մյուսները՝ միայն մի քանիսը: Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին, որոնք կարելի է տեսնել.

• Ծննդաբերության մեծ քաշ և հասակ ունենալը։
• Գլուխ, որը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա):
• Տղաների սեռական տարածքում բծերի (պիգմենտային մակուլների) առկայություն։
• Մկանային տոնուսի պակաս (հիպոտոնիա): Պատկերացրեք, երբ դուք գրկում եք երեխային, վերջույթները մի փոքր թուլացած են զգացվում:
• Խոսքի և/կամ շարժիչ հմտությունների զարգացումԶարգացման ուշացումներ։
• Սա կարող է ազդել մտավոր հաշմանդամություն ունեցող մարդկանց (ՄՀՀ) մոտ 50%-ի վրա։
• Աուտիզմի սպեկտրի խանգարում («(Աուտիզմի սպեկտրի խանգարում)») - Պարզվել է, որ աուտիզմով երեխաների մոտ 20%-ը ունի «(PTEN)» գենի մուտացիա։
• Մկանային թուլություն ։
• Համարտոմաները աղիներում բջիջների և հյուսվածքների ոչ քաղցկեղային, աննորմալ աճեր են։
• Հիպերճկուն հոդեր ։
• Էպիլեպսիայի նման ցնցումներ («(ցնցումներ)»):
• Կրծքոսկրի էքսկավատում - Սա վիճակ է, որի դեպքում կրծքավանդակի ոսկրի միջին մասը խորասուզված է դեպի ներս:
• Սկոլիոզ ։
• Ականտոզ նիգրիկանս («(Ականտոզ նիգրիկանս)») - մաշկի մգացում մարմնի ծալքերի և այնպիսի հատվածներում, ինչպիսիք են արմունկները, պարանոցը և այլն:
• Մաշկի տակ զարգացող ճարպային ուռուցքներ (լիպոմա):
• Ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ, որոնք կազմված են ճարպից և արյան անոթներից (անգիոլիպոմա):
• Ծննդյան նշանանման բծեր (հեմանգիոմաներ), որոնք առաջանում են մաշկի տակ ավելորդ արյան անոթների կուտակումից։

Հիշե՛ք, որ ոչ բոլորն ունեն այս բոլոր հատկանիշները։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ դրանցից միայն մի քանիսը։

Որո՞նք են «(BRRS)»-ի պատճառները։

Այս «(BRRS)» վիճակի առաջացման երկու հիմնական պատճառ կա.

1. Ձեր `(PTEN)` գենի մուտացիա ։ (Սա ամենատարածված պատճառն է։)

2. Գենետիկական նյութի մեծ ջնջում , որը ներառում է ձեր «(PTEN)» գենի ամբողջությունը կամ մի մասը: (Սա տեղի է ունենում դեպքերի մոտ 10%-ում):

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, ձեր PTEN գենը արտադրում է սպիտակուց, որը վերահսկում է ուռուցքների աճը: Եթե այս գենը բացակայում է կամ ճիշտ չի աշխատում, ձեր բջիջները սկսում են անվերահսկելիորեն բաժանվել: Սա հանգեցնում է հեմարտոմաների և այլ քաղցկեղային և ոչ քաղցկեղային ուռուցքների առաջացմանը:

Այնուամենայնիվ, մասնագետները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչպես են PTEN գենի մուտացիաները առաջացնում BRRS-ի այլ ախտանիշներ, ինչպիսիք են մակրոցեֆալիան (մեծ գլուխ), մկանների և ոսկրային անոմալիաները, ինչպես նաև զարգացման և մտավոր զարգացման ուշացումները:

Արդյո՞ք `(BRRS)`-ը փոխանցվում է սերնդեսերունդ:

Այո, ծնողները կարող են փոխանցել «(BRRS)» հիվանդությունը իրենց երեխաներին: Սա կոչվում է «(աուտոսոմային գերիշխող ժառանգում )»: Պարզ ասած, եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի մուտացված «(PTEN)» գենի մեկ օրինակ, նրանց երեխան ունի հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն :

Ինչպե՞ս նույնականացնել `(BRRS)`-ը:

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է, որ դուք կարող եք ունենալ BRRS համախտանիշ, նա, հավանաբար, կնշանակի PTEN գենի գենետիկական թեստ :Խորհուրդ է տրվում գենետիկական թեստավորում։ Սա ներառում է գեների հաջորդականացում կոչվող գործընթաց։ Սա նշանակում է, որ գենի յուրաքանչյուր մասը հետազոտվում է՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան որևէ փոփոխություններ կամ մուտացիաներ։

Այս «(PTEN)» թեստը շատ ճշգրիտ է: Եթե ձեր բժիշկը հայտնաբերի «(PTEN)» գենի մուտացիա, նա կարող է 100% վստահությամբ հաստատել, որ դուք ունեք «(BRRS)»: Այնուամենայնիվ, «(BRRS)» ախտանիշներ ունեցող մարդկանց միայն 60%-ն ունի հայտնաբերելի գենային մուտացիա: Սա նշանակում է, որ «(BRRS)» ախտանիշներ ունեցող մարդկանց մոտ 40%-ը կարող է ունենալ նորմալ թեստի արդյունքներ: Եթե հետաքրքրված եք «(PTEN)» թեստ անցնելով, խոսեք ձեր բժշկի հետ:

Ինչպե՞ս է բուժվում «(BRRS)»-ը։

«(BRRS)»-ի համար որևէ հատուկ բուժում չկա: Դրա փոխարեն, Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշի բուժումը ներառում է ձեր յուրահատուկ ախտանիշների և նշանների կառավարումը :

BRRS-ով մարդիկ պետք է պարբերաբար անցնեն քաղցկեղի տարբեր տեսակների հետազոտություններ , անկախ նրանից՝ ախտանիշներ ունեն, թե ոչ: Բժիշկները խորհուրդ են տալիս, որ PTEN գենի մուտացիա ախտորոշված ​​մարդիկ հետևեն Քոուդենի համախտանիշի սկրինինգային ուղեցույցներին: Սա ներառում է հետևյալ քաղցկեղների հետազոտությունները.

• Կրծքագեղձի քաղցկեղ
• Արգանդի քաղցկեղ
• Վահանաձև գեղձի քաղցկեղ
• Երիկամների քաղցկեղ

Գենետիկական խորհրդատվությունը շատ օգտակար է BRRS-ով տառապող մարդկանց համար: Ընտանիքի անդամները, որոնք BRRS-ի ախտանիշներ չեն ցուցաբերում, նույնպես պետք է հետազոտվեն PTEN գենի համար՝ որոշելու համար, թե արդյոք նրանք նույնպես պետք է հետևեն քաղցկեղի սկրինինգի ուղեցույցներին:

«(BRRS)»-ի դիտարկման ուղեցույցներ

Յուրաքանչյուր տեսակի քաղցկեղի համար կան հատուկ հսկողության ուղեցույցներ, այդ թվում՝ թե երբ սկսել թեստավորումը: Ոչ բոլոր քաղցկեղներն են սկսում թեստավորումը ախտորոշման հետ միաժամանակ. դա կախված է ախտորոշման պահին անձի տարիքից:

18 տարեկանից փոքր անձանց համար բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ.

• Վահանաձև գեղձի տարեկան ուլտրաձայնային հետազոտություն ՝ սկսած 7 տարեկանից։
• Տարեկան ֆիզիկական զննում, որը զուգորդվում է մաշկի զննման հետ։
• Նեյրոզարգացման գնահատում ։
• Աղիքային խամարտոմաները վաղ հայտնաբերելու համար անհրաժեշտ է տարեկան հեմոգլոբինի թեստ հանձնել ։

Կարո՞ղ է BRRS-ը կանխարգելվել:

Ոչ, BRRS-ը հնարավոր չէ կանխարգելել: Այն գենային մուտացիայի հետևանքով առաջացած գենետիկ վիճակ է: BRRS-ով տառապող մարդիկ կարող են ստանալ գենետիկական խորհրդատվություն: Սա կարող է օգնել նրանց տեղեկացված որոշումներ կայացնել առողջապահության և երեխաներ ունենալու վերաբերյալ:

Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել, եթե ունեմ `(BRRS)`:

BRRS-ով տառապողների կանխատեսումը մեծապես տարբերվում է մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ կարող են քիչ ախտանիշներ և նշաններ ունենալ, մյուսները՝ քիչ կամ ընդհանրապես ոչ մի ախտանիշ չունենալ: BRRS-ով մարդկանց համար կան բազմաթիվ կառավարման տարբերակներ, որոնք կարող են օգնել բարելավել նրանց կյանքի ընդհանուր որակը: Օրինակներ են ֆիզիկական թերապիան և խոսքի թերապիան :

Ինչպես արդեն նշվեց, «(BRRS)»-ով մարդիկ պետք է պարբերաբար անցնեն քաղցկեղի տարբեր տեսակների հետազոտություններ: Հարցրեք ձեր բժշկին, թե երբ պետք է սկսել հետազոտությունը և որքան հաճախ պետք է այն անցկացնեք:

Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբայի համախտանիշը և կյանքի տևողությունը

Հետազոտողները դեռևս չեն որոշել BRRS-ով մարդկանց կյանքի միջին տևողությունը: Փաստորեն, չկան ապացույցներ, որոնք ենթադրում են, որ BRRS-ով մարդիկ ունեն ավելի կարճ կյանքի տևողություն: Այնուամենայնիվ, BRRS-ով մարդիկ ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում երիտասարդ տարիքում որոշակի տեսակի քաղցկեղ զարգացնելու: Այս պատճառով որոշ մարդիկ կարող են ավելի կարճ կյանքի տևողություն ունենալ քաղցկեղի պատճառով:

Ե՞րբ պետք է դիմեմ բժշկի։

Եթե ​​ձեր մերձավոր ընտանիքի անդամները (օրինակ՝ քույր-եղբայրներ, ծնողներ կամ երեխաներ) ունեն «(BRRS)», դուք պետք է դիմեք ձեր բժշկին «(PTEN)» գենետիկական թեստավորման մասին: «(PTEN)» թեստավորումը կարող է պարզել, թե արդյոք դուք ունեք «(PTEN)» գենի մուտացիա և արդյոք դուք պետք է պարբերաբար հետազոտվեք որոշակի քաղցկեղների համար:

Եթե ​​ձեզ կամ ձեր երեխային ախտորոշվել է BRRS, ձեր բժիշկը կաշխատի ձեզ հետ՝ ձեր ախտանիշները կառավարելու և կյանքի որակը բարելավելու համար: Նրանք նաև կասի ձեզ, թե որքան հաճախ պետք է անցնել քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Եթե ​​դուք կամ ձեր սիրելիներից մեկը ախտորոշվել է BRRS-ով, ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ ձեր բժշկին.

• Կա՞ արդյոք ինձ մոտ կամ իմ երեխայի մոտ հայտնաբերելի «(PTEN)» գենի մուտացիա։
• Կա՞ն արդյոք որևէ ակնհայտ ախտանիշներ և նշաններ։
• Պե՞տք է գենետիկական թեստ անցնեմ։
• Արդյո՞ք իմ անմիջական ընտանիքի անդամները նույնպես պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնեն։
• Ինչպե՞ս է սա ազդում ընտանիքի պլանավորման վրա։
• Ի՞նչ բուժման կամ կառավարման տարբերակներ եք խորհուրդ տալիս։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է անցնեմ քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ։

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Բաննայան-Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշը (BRRS) հազվագյուտ գենետիկ վիճակ է, որն առաջանում է ձեր PTEN գենի մուտացիայի պատճառով: Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել՝ թեթևից մինչև ծանր: BRRS-ի համար հատուկ բուժում չկա, բայց հիմնական բուժումը ախտանիշների կառավարումն է: Կարևոր է, որ BRRS-ով մարդիկ պարբերաբար անցնեն քաղցկեղի որոշակի տեսակների, այդ թվում՝ կրծքագեղձի, արգանդի, վահանաձև գեղձի և երիկամների քաղցկեղի հետազոտություններ:

Խորհրդատուի կամ սոցիալական աշխատողի հետ զրույցը կարող է շատ օգտակար լինել նման ախտորոշման հետ կապված հույզերի հետ գործ ունենալու համար: Դուք կարող եք նաև միանալ տեղական կամ առցանց աջակցության խմբի՝ հանդիպելու նմանատիպ փորձառություններ անցած այլ մարդկանց հետ: Մի անհանգստացեք, դուք միայնակ չեք: Ճիշտ բժշկական խորհրդատվության և աջակցության շնորհիվ դուք կարող եք կառավարել այս վիճակը և ապրել լավ կյանքով:

Բաննայան -Ռայլի-Ռուվալկաբա համախտանիշ, BRRS, PTEN գեն, համարտոմա, գենետիկ խանգարում, քաղցկեղի ռիսկ, մակրոցեֆալիա, զարգացման ուշացում, գենետիկ հիվանդություն, քաղցկեղի ռիսկ, զարգացման ուշացում