Ի՞նչ է Բաթենի հիվանդությունը։ Ինչ պետք է իմանաք ձեր երեխայի մասին

Երբեմն մենք շատ ենք վախենում, երբ տեսնում ենք, որ մեր փոքրիկները հիվանդություններ են ձեռք բերում, այնպես չէ՞։ Հատկապես, եթե մենք շատ բան չգիտենք այդ հիվանդության մասին։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի հիվանդության մասին, որը մի փոքր հազվադեպ է, բայց որի մասին մենք՝ որպես ծնողներ, պետք է տեղյակ լինենք։ Սա կոչվում է Բաթենի հիվանդություն։

Պարզ ասած՝ Բաթենի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդությունների խումբ է, որը մեր երեխաների ուղեղի բջիջներում առաջացնում է թափոնների կուտակում: Ինչպես աղբը, որը կուտակվում է մեր տներում, եթե մենք այն ժամանակին չհեռացնենք, այնպես էլ ուղեղի բջիջների հետ է պատահում: Այս թափոնները վնասում են ուղեղի բջիջների կառուցվածքն ու գործառույթը, ինչը բժիշկները անվանում են նեյրոդեգեներացիա: Ի վերջո, այս բջիջները մահանում են: Սա շատ տխուր իրավիճակ է, քանի որ Բաթենի հիվանդությունը մահացու է:

Ձեր բժիշկը կարող է այս հիվանդությունն անվանել նաև «նեյրոնալ ցերոիդ լիպոֆուսցինոզ (NCL): Սա դրա բժշկական անվանումն է:

Կան մի քանի ընդհանուր ախտանիշներ, որոնք բնորոշ են Բաթենի հիվանդության բոլոր տեսակներին: Օրինակ՝ ցնցումներ, տեսողության աստիճանական կորուստ և երեխայի մտածելակերպի ու դատողության փոփոխություններ (ճանաչողական խնդիրներ): Այս ախտանիշները կարող են սկսվել մանկության, վաղ մանկության կամ երիտասարդ հասունության շրջանում: Այս ախտանիշները հակված են վատթարանալու տարիքի հետ:

Այս հիվանդության համար դեռևս լիարժեք բուժում չկա, ուստի բժիշկները փորձում են վերահսկել ախտանիշները և երեխային ապահովել կյանքի լավագույն որակը։

Կա՞ն Բաթենի հիվանդության տարբեր տեսակներ։

Այո, ներկայումս հայտնի է Բաթենի հիվանդության 14 տեսակ։ Դրանք դասակարգվում են ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքի համաձայն։ Որոշ երեխաներ ախտանիշները սկսում են դրսևորել մանկության շրջանում, մյուսները՝ ուշ մանկության շրջանում, որոշները՝ մանկության կամ նույնիսկ վաղ պատանեկության տարիներին։

Այս տեսակներից յուրաքանչյուրի անվանումը սկսվում է երեք՝ «CLN» տառերով: Դա նշանակում է «(Ցերոիդ լիպոֆուսցինոզ, նեյրոնալ)»: Սա ազդված գենի անունն է: Այնուհետև ավելացվում է 1-ից 14 թիվ:

Դրանցից ամենատարածվածը «CLN3» կոչվող տեսակն է: Սա նաև կոչվում է «(պատանեկան Բատտենի հիվանդություն)»: «CLN3»-ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 5-ից 15 տարեկան հասակում:

Որքա՞ն հազվադեպ է այս հիվանդությունը։

Սա իրականում շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Բժիշկների կարծիքով, Ամերիկայի նման երկրում այս հիվանդության զարգացման հավանականությունը կազմում է մոտ 100,000 նորածիններից 3-ը: Սա նշանակում է, որ այս հիվանդությունը շատ հազվադեպ է հանդիպում նաև Շրի Լանկայում:

Որո՞նք են Բաթենի հիվանդության ախտանիշները:

Ինչպես արդեն նշել էինք, չնայած Բաթենի հիվանդության տարբեր տեսակներ կան, ախտանիշները մեծ մասամբ տարածված են։ Այնուամենայնիվ, այս ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը կարող է տարբեր լինել։ Առաջին ախտանիշները, որոնք կարող են ի հայտ գալ, հետևյալն են.

• Տեսողության աստիճանական նվազում:Հնարավոր է՝ ձեր երեխան դժվարանում է ճանաչել իրերը, կամ դուք նկատում եք, որ նա անընդհատ բախվում է իրերի։
• Երեխայի վարքի և անհատականության հանկարծակի փոփոխություններ։ Նրանք կարող են ավելի համառ դառնալ, քան նախկինում, ավելի հեշտությամբ զայրանալ կամ կորցնել հետաքրքրությունը այն բաների նկատմամբ, որոնք նախկինում վայելում էին։
• Հավասարակշռության կորուստ և վերջույթների կառավարման դժվարություն քայլելիս կամ վազելիս (անփութություն): Երեխային կարող է թվալ, թե անընդհատ ընկնում է:
• Նոպաներ։

Բացի այս ախտանիշներից, կարող են ի հայտ գալ նաև այլ ախտանիշներ։ Դրանք են՝

• Մտածելու, դատողություններ անելու և ինչ-որ բան հասկանալու ունակության նվազում (ճանաչողական գործառույթ)
• Խոսելու դժվարություն։ Նրանք կարող են դանդաղ սկսել խոսել, կակազել կամ կրկնել նույն բառերը կամ արտահայտությունները։
• Դողեր, ակամա մկանային կծկումներ (տիկեր, մկանային սպազմեր) կամ մարմնի որևէ մասի հանկարծակի ցնցումներ (միոկլոնուս):
• Անցյալի իրադարձությունները հիշելու դժվարություն, օրինակ՝ հիշողության կորուստ ծերության ժամանակ (դեմենցիա):
• Տեսնել կամ լսել այնպիսի բաներ, որոնք իրականում գոյություն չունեն (հալյուցինացիաներ) կամ գործել իրականությունից կտրված (հոգեբուժություն):
• Քնի խնդիրներ։ Դուք կարող եք դժվարանալ քնելու կամ հաճախակի արթնանալ։
• Մկանների կոշտություն և կարծրություն, ծռման և ձգման դժվարություն (մկանային սպաստիկություն և կարծրություն):
• Ձեռքերի և ոտքերի ուժի նվազում:
• Սրտի հիվանդությունները, ինչպիսիք են անկանոն սրտի բաբախյունը (առիթմիա), կարող են առաջանալ, հատկապես երիտասարդների և դեռահասների մոտ:

Պատկերացրեք, Բաթենի հիվանդություն ունեցող երեխաները սկզբում մեծանում են ինչպես մյուս երեխաները: Նրանք անցնում են զարգացման բոլոր փուլերով, ինչպիսիք են սողալը, քայլելը, խոսելը և ինքնուրույն ուտելը: Բայց հետո, հանկարծ, այդ առաջընթացը կանգ է առնում, և նրանք մոռանում են և չեն կարողանում անել այն, ինչ սովորել են: Հատկապես այն երեխաների մոտ, որոնց ախտանիշները սկսվում են փոքր տարիքում, վիճակը շատ արագ վատանում է:

Ինչո՞ւ է առաջանում Բաթենի հիվանդությունը։ Ո՞րն է պատճառը։

Պարզ ասած՝ սա պայմանավորված է մեր գեների փոփոխությամբ՝ գենային մուտացիայով։ Այս «CLN» գենը պատասխանատու է մեր բջիջների ներսում կուտակված թափոնների քայքայման և հեռացման համար։ Ճիշտ այնպես, ինչպես այն մարդը, ով մեր տանը աղբ է դուրս հանում։

Այսպիսով, երբ այս «CLN» գենում կա արատ կամ մուտացիա, երեխայի մարմինը չի կարողանում պատշաճ կերպով հեռացնել այս բջջային թափոնները: Այնուհետև այս թափոնները՝ լիպիդները, շաքարները, սպիտակուցները և այլն, սկսում են կուտակվել բջիջների ներսում: Այս թափոնների մեծ մասը կուտակվում է ուղեղի բջիջներում:

Երբ այս թափոնները կուտակվում են, երեխայի մարմնի որոշ մասեր դադարում են պատշաճ կերպով գործել։ Մասնավորապես, նյարդային համակարգը չի կարողանում կատարել իր աշխատանքը այս թափոնների կույտի մեջ։ Ահա թե ինչու են ի հայտ գալիս կյանքին սպառնացող այս ախտանիշները։

Սա ժառանգական հիվանդություն է՞։

Այո, Բաթենի հիվանդությունըԺառանգական նյութափոխանակության խանգարում։ Սա նշանակում է, որ երեխայի մոտ հիվանդությունը զարգացնելու համար երկու ծնողներն էլ պետք է լինեն հիվանդությունն առաջացնող գենային մուտացիայի կրողներ։ Կրողներ նշանակում են, որ չնայած ծնողներն ունեն մուտացիան, նրանք ախտանիշներ չեն զարգացնում, քանի որ ունեն գենի միայն մեկ օրինակ։

Բժշկական գիտության մեջ սա կոչվում է «աուտոսոմ-ռեցեսիվ» ժառանգում: Սա նշանակում է, որ երեխան ախտանիշներ կզարգացնի միայն այն դեպքում, եթե թերի գենը ժառանգի և՛ մորից, և՛ հորից: Դա նման է վիճակախաղի տոմսի երկու կողմերն էլ նույնը լինեն:

Որո՞նք են այս հիվանդության հնարավոր բարդությունները։

Սա իսկապես տխուր փաստ է: Նորածինները, երեխաները և նույնիսկ երիտասարդ մեծահասակները կարող են արագ մահանալ Բաթենի հիվանդությունից: Ախտանիշները աստիճանաբար վատանում են: Օրինակ, երեխան, որը սկզբում ունի տեսողության թեթև կորուստ, կարող է ի վերջո լիովին կուրանալ: Բացի այդ, մկանները կարող են թուլանալ, ինչը անհնարին կդարձնի քայլելը, և ի վերջո կարող է առաջանալ կաթվածահարություն:

Երբ բջիջները մահանում են, դրանց մեջ կուտակվում են թափոններ, և այդ բջիջները չեն կարողանում կատարել իրենց գործառույթը: Սա նաև ազդում է երեխայի ներքին օրգանների գործունեության վրա: Երբ օրգանները չեն ստանում բջիջներից անհրաժեշտ աջակցությունը, կարող են առաջանալ լուրջ հիվանդություններ, ինչպիսին է օրգանների անբավարարությունը:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում Բաթենի հիվանդությունը։

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է Բաթենի հիվանդությանը, նա նախ ուշադիր կզննի ձեր երեխային: Նա նաև կհարցնի ձեզ ձեր երեխայի ախտանիշների և այն մասին, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունեցել է նմանատիպ հիվանդություններ: Այնուհետև նա կարող է կատարել հետևյալ հետազոտությունները.

• Գենետիկական թեստավորում. Սա ներառում է երեխայի արյան կամ թքի փոքր քանակության վերցում և լաբորատորիա ուղարկելը թեստավորման համար: Այնտեղ նրանք փնտրում են երեխայի ԴՆԹ-ում նախկինում նշված CLN գեների ցանկացած փոփոխություն կամ մուտացիա: Այս գենետիկական թեստը Բաթենի հիվանդության առկայությունը հաստատող միակ միջոցն է:
• Բիոպսիա. Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկը ձեր երեխայի մաշկից վերցնում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և զննում այն ​​մանրադիտակի տակ: Այնուհետև նրանք կարող են փնտրել մաշկի բջիջներում լիպոֆուսցիններ կոչվող նյութերի (դեղին-շագանակագույն նստվածքներ, որոնք կազմված են ճարպերից և սպիտակուցներից) աննորմալ կուտակումներ:
• Աչքի հետազոտություն. Երեխայի ցանցաթաղանթի և տեսողական նյարդի առողջությունը ստուգելու համար կատարվում է էլեկտրոռետինոգրաֆիա (ԷՌԳ) կոչվող հետազոտություն: Այն չափում է, թե ինչպես է ցանցաթաղանթը արձագանքում լույսին:

Բացի այդ, կարող են իրականացվել այլ արյան անալիզներ և պատկերագրական թեստեր՝ նմանատիպ ախտանիշներ առաջացնող այլ հիվանդություններ բացառելու համար:

Կա՞ արդյոք սրա բուժում։

Ինչպես արդեն նշել ենք, Բաթենի հիվանդության ամբողջական բուժում դեռևս գոյություն չունի։Հետևաբար, բուժման մեջ բժիշկների հիմնական նպատակն է վերահսկել ախտանիշները, մխիթարություն ապահովել երեխային և ձեզ ու ձեր ընտանիքին տրամադրել այն աջակցությունը, որն անհրաժեշտ է այս դժվարին ժամանակահատվածում:

Սա չի բուժվում մեկ բժշկի կողմից, այլ տարբեր ոլորտների մասնագետների թիմի կողմից։ Նրանք կարող են օգտագործել այնպիսի միջոցներ, ինչպիսիք են՝

• Դեղորայք. Օրինակ, դեղամիջոցներ կարող են տրվել նոպաները վերահսկելու կամ մեր նշած հալյուցինացիաների նման բաները նվազեցնելու համար:
• Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա. Այս բուժումները կարող են օգնել նվազեցնել մկանների կոշտությունը, օգնել երեխային ինքնուրույն անել բաները որքան հնարավոր է երկար և օգնել նրան քայլել:
• Հոգեկան առողջության խորհրդատվություն և թերապիա. Նման ախտորոշումը կարող է շատ դժվար լինել և՛ երեխայի, և՛ ծնողների համար: Հետևաբար, շատ կարևոր է հոգեբանական աջակցություն ստանալ:

Պատկերացրեք, երբ իմանաք, որ ձեր երեխան շուտով կմահանա այս հիվանդությունից, որքա՞ն հոգեբանական ազդեցություն կունենա դա ձեզ և ձեր ընտանիքի վրա: Հետևաբար, հոգեբանական խորհրդատվությունը կարևոր է նման ժամանակներում: Բացի այդ, կան աջակցության խմբեր, որտեղ կարող եք միանալ նմանատիպ փորձառություններ ունեցած այլ մարդկանց: Դրանք կարող են ձեզ մեծ ուժ տալ:

Մինչդեռ, հետազոտողները շարունակում են գտնել Բաթենի հիվանդության նոր բուժումներ: Նրանք ուսումնասիրում են նոր դեղամիջոցներ, ցողունային բջիջների փոխպատվաստում և գենային թերապիա, որը փոխարինում է արատավոր գենը լավ գենով: Ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել, որ ձեր երեխան մասնակցի այս կլինիկական փորձարկումներից մեկին:

Մինչև նոր բուժման մեթոդների հասանելի դառնալը, բժիշկները ավելի շատ կենտրոնանում են ախտանիշների վերահսկման վրա։

Կա՞ արդյոք ներկայումս հաստատված բուժում։

Այո, ներկայումս ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությունը (FDA) հաստատել է մեկ դեղամիջոց Բաթենի հիվանդության CLN2 տիպի երեխաների բուժման համար: Այն կոչվում է Cerliponase alfa (Brineura®): Սա ներարկում է, որը տրվում է անմիջապես ձեր երեխայի ուղեղը շրջապատող հեղուկի մեջ երկու շաբաթը մեկ: Այս դեղամիջոցը կարող է օգնել հետաձգել երեխայի շարժվելու ունակությունը (օրինակ՝ սողալ, քայլել): Այնուամենայնիվ, այն չի վերահսկում մյուս ախտանիշները:

Ո՞րն է այս հիվանդության կանխատեսումը։

Անկեղծ ասած, Բաթենի հիվանդության հեռանկարը շատ լավ չէ: Ինչպես արդեն ասացինք, դա մահացու հիվանդություն է: Ախտանիշները աստիճանաբար վատանում են շաբաթների, ամիսների կամ նույնիսկ տարիների ընթացքում: Ի վերջո, երեխան կարող է լիովին կուրանալ, չկարողանալ խոսել, քայլել, միայնակ նստել կամ շփվել ուրիշների հետ: Ախտանիշների վատթարացման արագությունը կարող է տարբեր լինել մեկ երեխայից մյուսը:

Ես հասկանում եմ, թե որքան ցնցող է նման բան սովորելը։ Բայց մինչև ձեր երեխայի մարմինը չասի. «Ես հիմա հոգնած եմ», թողեք, որ նա որքան հնարավոր է վայելի իր մանկությունը, խաղա և զբաղվի իր սիրելի գործերով։ Այս ընթացքում ձեր երեխան ավելի քան երբևէ կարիք ունի ձեր սիրո և աջակցության։

Դուք ստիպված կլինեք պարբերաբար այցելել բժիշկների և գնալ կլինիկաներ՝ ձեր երեխայի ախտանիշները կառավարելու համար: Այսպիսով, դուք պետք է սերտորեն համագործակցեք բժշկական թիմի հետ: Դուք կարող եք նրանց տալ ձեր բոլոր հարցերը այս ճանապարհորդության ընթացքում:

Բացի ձեր երեխային աջակցելուց, դուք և ձեր ընտանիքի մնացած անդամները այս ընթացքում մեծ աջակցության կարիք ունեք: Երեխայի կորստի համար նախապես պլանավորելը և դրանից հետո վշտի հետ գլուխ հանելը շատ դժվար բան է: Դա այն բանը չէ, որ դուք կարող եք միայնակ անել: Այսպիսով, եթե այս դժվարին ժամանակահատվածում օգնության կարիք ունեք, դիմեք հոգեկան առողջության խորհրդատուի կամ ձեր ընտանեկան բժշկի (PCP): Դուք կարող եք մտածել խորհրդատվության, ընտանեկան թերապիայի կամ աջակցության խմբին միանալու մասին:

Որքա՞ն է Բաթենի հիվանդություն ունեցող երեխայի կյանքի տևողությունը։

Բաթենի հիվանդություն ունեցող երեխաների մեծ մասը ապրում է մինչև վաղ չափահասություն։ Այնուամենայնիվ, երեխայի կյանքի տևողությունը տատանվում է՝ կախված հիվանդության տեսակից և ծանրությունից։ Օրինակ, երեխաները, որոնց մոտ ախտանիշներ են զարգանում մանկության կամ վաղ մանկության տարիներին, սովորաբար ապրում են մոտ հինգից վեց տարի ախտանիշների ի հայտ գալուց հետո։ Այնուամենայնիվ, երեխան, որի մոտ ախտանիշներ են զարգանում մոտ 10 տարեկանում, կարող է ապրել մինչև 20 տարեկանի սկիզբը։ Պարզ ասած՝ որքան փոքր է ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը, այնքան կարճ է կյանքի տևողությունը։

Ի՞նչ է տեղի ունենում Բաթենի հիվանդության վերջնական փուլում։

Բաթենի հիվանդության վերջին փուլը մի վիճակ է , երբ երեխան կարիք ունի խնամքի 24 ժամ : Այս պահին երեխան կարող է չկարողանալ վեր կենալ մահճակալից կամ շարժվել: Նա կարող է ամբողջությամբ կորցնել տեսողությունը և նույնիսկ չկարողանալ խոսել ձեզ հետ:

Սա Բաթենի հիվանդության ամենադժվար փուլն է։ Բժիշկներն անում են ամեն ինչ, որպեսզի երեխայի վիճակը լինի հնարավորինս հարմարավետ և ցավազուրկ։ Այս վերջնական փուլում երեխայի մարմինը աստիճանաբար դադարում է գործել։

Կա՞ արդյոք այս հիվանդությունը կանխելու միջոց։

Դժբախտաբար, ներկայումս Բաթենի հիվանդությունը կանխելու միջոց չկա: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը կամ ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, և դուք սպասում եք մեկ այլ երեխայի, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին: Գենետիկական թեստը կարող է ցույց տալ, թե արդյոք դուք և ձեր զուգընկերը կրում եք հիվանդությունն առաջացնող գենը: Այնուհետև բժիշկը կարող է օգնել ձեզ պլանավորել երեխա ունենալը:

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​կարծում եք, որ ձեր երեխան ունի Բաթենի հիվանդության ախտանիշներ, անմիջապես դիմեք բժշկի: Վաղ հայտնաբերումը կարող է որոշ չափով բարելավել ձեր երեխայի կյանքի որակը:

Բացի այդ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ, և դուք պլանավորում եք ընդլայնել ձեր ընտանիքը (երեխա ունենալ), խոսեք բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին:

Որո՞նք են բժշկին տալու կարևոր հարցերը։

Երբ գնում եք բժշկի մոտ, լավ կլինի տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ տեսակի Բաթենի հիվանդություն ունի իմ երեխան։
• Ի՞նչ տեսակի բուժում եք խորհուրդ տալիս։
• Կա՞ն արդյոք որևէ կողմնակի ազդեցություններ այդ բուժումներից։
• Ի՞նչ ախտանիշների պետք է ուշադրություն դարձնեմ, երբ երեխաս մեծանում է։
• Ի՞նչ է կանխատեսումը։
• Կա՞ն արդյոք որևէ աջակցության խմբեր, որոնք կարող եք խորհուրդ տալ։

Կարո՞ղ են մեծահասակները նույնպես հիվանդանալ Բաթենի հիվանդությամբ։

Այո, չնայած շատ հազվադեպ է, մեծահասակները կարող են զարգացնել Բաթենի հիվանդության ախտանիշներ: Այն սովորաբար ի հայտ է գալիս մոտ 30 տարեկանում: Եթե հիվանդությունը զարգանում է մեծահասակների մոտ, ախտանիշները հաճախ այնքան էլ ծանր չեն: Բացի այդ, այս ախտանիշները, որոնք ի հայտ են գալիս մեծահասակ տարիքում, չեն կրճատում կյանքի տևողությունը:

Վերջապես, ամենակարևոր բանը, որ մենք պետք է հիշենք, սա է.

Ոչ մի ծնող չի ցանկանա լսել, որ իր երեխան անբուժելի հիվանդություն ունի և կմահանա մինչև չափահաս դառնալը։ Նման ժամանակներում բնական է զգալ մեծ հիասթափություն, տխրություն, զայրույթ և հիասթափություն։ Դուք կարող եք զգալ այդ զգացմունքները։

Շատ օգտակար կարող է լինել գենետիկ խորհրդատուի հետ հանդիպումը՝ Բատենի հիվանդության, ակնկալիքների և այն մասին տեղեկանալու համար, թե ինչպես դուք և ձեր ընտանիքը կարող եք օգնել հաղթահարել այս դժվարին ճանապարհը։

Ամենակարևորը հիշելն է, որ դուք միայնակ չեք։ Չնայած Բաթենի հիվանդության բուժում չկա, հետազոտողները շարունակում են գտնել նոր բուժումներ։ Նրանք ուսումնասիրում են մի քանի դեղամիջոցներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և բարելավել երեխայի կյանքի որակը։

Հարցրեք ձեր բժշկին աջակցության խմբերի մասին, որտեղ այլ ծնողներ են անցնում այս դժվարությունները: Ձեր փորձը կիսելը և ուրիշներից սովորելը կարող է մեծ ուժ և մխիթարություն լինել այս ժամանակահատվածում:

Բաթենի հիվանդություն, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդային համակարգի հիվանդություններ, մանկական հիվանդություններ, NCL, ախտանիշներ