Ինչ պետք է իմանաք Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշի մասին

Ձեր երեխան ծննդաբերության ժամանակ մի փոքր ավելի մեծ է, քան մյուս երեխաները։ Երբ դա տեղի է ունենում, դուք կարող եք ուրախ լինել, բայց նաև կարող եք մի փոքր հետաքրքրասեր լինել, գուցե նույնիսկ նյարդայնանալ՝ մտածելով. «Ինչո՞ւ է իմ երեխան այդքան մեծ»։ Շատ դեպքերում դա պարզապես պայմանավորված է նրանով, որ դուք ծնվել եք բարձրահասակ, առողջ երեխայով։ Սակայն, շատ հազվադեպ, սա կարող է պայմանավորված լինել հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությամբ։ Այսօր մենք խոսում ենք նման հիվանդություններից մեկի՝ Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշի (ԲՎՀ) մասին։ Մի վախեցեք լսել այս անունը։ Եթե դուք տեղյակ եք դրա մասին, դուք և ձեր բժիշկը կարող եք համատեղ աշխատել՝ ձեր երեխային լավ խնամելու համար։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշը (ԲՎՀ):

Սա հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է։ Պատահում է, որ երեխայի մարմնի աճի հետ կապված որոշ գեներ դառնում են գերակտիվ։ Արդյունքում, երեխայի մարմնի որոշ մասեր կամ ամբողջ մարմինը աճում է սովորականից ավելի արագ։

Սա կոչվում է նաև «Բեքվիթ-Վիդեմանի սպեկտր»։ «Սպեկտր» նշանակում է սպեկտրի նման։ Սա նշանակում է, որ այս վիճակը բոլոր երեխաների վրա նույն կերպ չի ազդում։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ դրա հետ կապված ախտանիշներից միայն մեկը կամ երկուսը։ Մյուս երեխաները կարող են ունենալ բազմաթիվ ախտանիշներ։ Հետևաբար, այս հիվանդությամբ երկու երեխա երբեք նույնը չէ։

Որո՞նք են այս պայմանի հիմնական առանձնահատկությունները։

Ինչպես արդեն նշել էինք, ոչ բոլոր երեխաներն են ունենում այս բոլոր ախտանիշները։ Սակայն կան մի քանիսը, որոնք տարածված են։ Ձեր բժիշկը կկասկածի BWS-ի մասին, եթե նա նկատի այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը։

Իսկապե՞ս պետք է վախենանք քաղցկեղի ռիսկից։

Սա այն թեման է, որն ամենաշատն է վախեցնում ծնողներին, երբ խոսքը վերաբերում է BWS-ին: Այո, BWS-ով երեխաները ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում մանկական քաղցկեղի որոշակի տեսակների (մասնավորապես՝ Վիլմսի ուռուցքի՝ երիկամի քաղցկեղի և հեպատոբլաստոմայի՝ լյարդի քաղցկեղի) զարգացման, քան մյուս երեխաները:

Սակայն, այստեղ մենք պետք է մի քանի բան հստակ հասկանանք։

1. Չնայած ռիսկը բարձր է, ընդհանուր առմամբ այն դեռևս ցածր է: Այս ռիսկը ազդում է BWS ունեցող 100 երեխաներից մոտ 7-8-ի վրա:

2. Այս ռիսկը ամենաբարձրն է կյանքի առաջին 8 տարիների ընթացքում։ Դրանից հետո ռիսկը զգալիորեն նվազում է։

3. Ամենակարևորը՝ կանոնավոր բժշկական զննումներ:Քանի որ բժիշկները տեղյակ են այս ռիսկի մասին, BWS-ով բոլոր երեխաները պարբերաբար ենթարկվում են սկրինինգի: Սովորաբար, որովայնի ուլտրաձայնային հետազոտությունը և արյան անալիզը (AFP թեստ) կատարվում են յուրաքանչյուր երեք ամիսը մեկ:

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Որո՞նք են պատճառները։

Սրա պատճառը մի փոքր բարդ է։ Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի քրոմոսոմներ, որոնք կոչվում են քրոմոսոմներ։ Սրանք մեր մարմինը կառուցելու հրահանգների նման են։ BWS-ի դեպքում փոփոխություն է տեղի ունենում 11-րդ քրոմոսոմի վրա գտնվող մի քանի գեների ֆունկցիայում, որոնք կարգավորում են աճը։

Պարզ ասած, աճը «վերահսկող» գեները մի փոքր ավելի լուռ են դառնում, իսկ աճը «շարժող» գեները՝ ավելի ակտիվ։ Սա կոչվում է գենոմային իմպրինտինգ ։

• Սա հաճախ զուգադիպություն է. BWS-ով երեխաների մոտ 85%-ը հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունի։ Սա նշանակում է, որ այս գենետիկ փոփոխությունը տեղի է ունենում պատահականորեն, պատահականորեն։
• Հազվադեպ ժառանգական. փոքր տոկոսը՝ մոտ 10-15%-ը, կարող է ժառանգել այս վիճակի հետ կապված գենետիկ փոփոխությունը ծնողներից մեկից:
• Կապը հակառետրովիրուսային թերապիայի (ՀՌՏ) հետ. Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ օժանդակ վերարտադրողական տեխնոլոգիաների (ՀՌՏ), ինչպիսին է արտամարմնային բեղմնավորումը (IVF) , միջոցով բեղմնավորված երեխաները ունեն BWS-ի նման հիվանդությունների զարգացման մի փոքր ավելի բարձր ռիսկ: Այնուամենայնիվ, այս կապի ուսումնասիրությունը դեռևս շարունակվում է:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում սա (ախտորոշում)

BWS-ը կարող է ախտորոշվել երեխայի ծնվելուց առաջ կամ հետո:

Նախածննդյան ախտորոշում

Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ բժիշկը կարող է կասկածել BWS-ի առաջացմանը, եթե նա նկատի հետևյալը.

• Երեխան սովորականից մեծ է։
• Պտղի շուրջ ամնիոտիկ հեղուկի քանակի ավելացում (պոլիհիդրրամնիոզ)
• Պլասենցայի մեծացում
• Երիկամների մեծացում (նեֆրոմեգալիա)
• Որովայնի պատի խնդիր (օմֆալոցելե)

Եթե ​​նկատում եք այս ախտանիշները, ձեր բժիշկը կարող է հաստատել վիճակը՝ կատարելով հատուկ գենետիկական թեստ, ինչպիսին է ամնիոցենտեզը (ամնիոտիկ հեղուկի հետազոտություն):

Երեխայի ծնվելուց հետո (հետծննդյան ախտորոշում)

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը կզննի երեխային և կփնտրի նախկինում քննարկված ֆիզիկական նշանները (մեծ լեզու, մարմնի մեկ կողմի մեծացում և այլն): Եթե կա որևէ կասկած, կարող է վերցվել երեխայից արյան նմուշ և կատարվել հատուկ գենետիկական թեստ՝ հաստատելու համար, թե արդյոք երեխան ունի BWS և ինչն է դրա պատճառը:

Որո՞նք են բուժման մեթոդները (բուժում):

Քանի որ BWS-ը կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ տարբեր մասերի վրա, նորածնին բուժում է ոչ միայն մեկ բժիշկ: Մանկան խնամքով զբաղվում է մասնագետների թիմ, որը ներառում է մանկաբույժ, վիրաբույժներ և խոսքի թերապևտներ:

Բուժումը որոշվում է երեխայի ախտանիշների հիման վրա։

Ինչպիսի՞ն կլինի ապագան երեխայի համար (կանխատեսում):

Սա կարող է լինել ձեր մտքում ծագող ամենամեծ հարցը։ Չնայած BWS-ը բարդ հիվանդություն է, այս հիվանդություն ունեցող երեխաների մեծ մասն ապրում է շատ լավ, երջանիկ և նորմալ կյանքով։

Կան մի քանի գործոններ, որոնք որոշում են երեխայի ապագան.

• Ի՞նչ ախտանիշներ ունի երեխան և որքանո՞վ են դրանք ծանր։
• Որքան արագ ախտորոշումը կատարվեց։
• Արդյո՞ք բուժումը և քաղցկեղի սկրինինգները ժամանակին են իրականացվում։

Եթե ​​հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի, պատշաճ բուժում ստանա և գտնվի մշտական ​​բժշկական հսկողության տակ, երեխան կարող է ակնկալել շատ լավ արդյունքներ։

Երբ իմանաք, որ ձեր երեխան ունի BWS, կարող եք ցնցված, տխուր և վախեցած զգալ: Դա նորմալ է: Դուք կարող եք բազմաթիվ հարցեր ունենալ: Խոսեք ձեր բժշկի հետ այս ամենի մասին: Նա կկարողանա ձեզ լավագույնս պատկերացում տալ ձեր երեխայի կոնկրետ վիճակի մասին: Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք: Կա բժիշկների հիանալի թիմ, որը կարող է օգնել ձեզ: Միասին դուք կարող եք ստեղծել լավագույն միջավայրը, որպեսզի ձեր երեխան մեծանա երջանիկ և առողջ: