Երբևէ լսե՞լ եք կարդիոֆասիո-կուտանային համախտանիշի կամ, ինչպես մենք այն կրճատ ենք անվանում, CFC համախտանիշի մասին: Այն հազվագյուտ վիճակ է, այսինքն՝ այն հիվանդություն չէ, որը ազդում է բոլորի վրա: Սակայն այն կարող է ազդել մեր մարմնի մի քանի մասերի վրա: Այն հիմնականում ազդում է սրտի (կարդիո-), դեմքի (ֆասիո-) և մաշկի ու մազերի (կուտան) վրա: Բացի այդ, այս վիճակը կարող է նաև զարգացման ուշացումներ և մտավոր զարգացման խնդիրներ առաջացնել երեխաների մոտ: Այսպիսով, եկեք ավելի մանրամասն խոսենք դրա մասին, լա՞վ:
Ի՞նչ է իրականում կարդիոֆացիոկուտան համախտանիշը (CFC համախտանիշ):
Պարզ ասած՝ սա գենետիկ վիճակ է։ Այսինքն՝ այն առաջանում է մեր գեների փոփոխության (մուտացիայի) հետևանքով։ Սա հիվանդություն է, որը պատկանում է «RASopathy» կոչվող հիվանդությունների խմբին։ «RASopathy-ները» գենետիկ վիճակների խումբ են, որոնք առաջանում են «RAS ուղու»՝ մեր մարմնի բջիջների միմյանց հետ հաղորդակցվելու ձևի արատից։ Պատկերացրեք դա այնպես, կարծես մեր մարմնի բջիջները փոխանակում են փոքր հաղորդագրություններ։ Եթե հաղորդագրությունների այս փոխանակումը ճիշտ չի կատարվում, կարող են առաջանալ տարբեր խնդիրներ։
Ինչ վերաբերում է CFC համախտանիշի տարածվածությանը, ապա այն իրականում շատ հազվադեպ է հանդիպում: Որոշ հաղորդագրություններում նշվում է, որ այս հիվանդությունը ախտահարում է 810,000 երեխաներից մոտ մեկին: Բժշկական գրառումներում նշվում է միայն մի քանի հարյուր դեպք: Այնուամենայնիվ, գիտնականները կարծում են, որ այդ թիվը կարող է շատ ավելի մեծ լինել: Դա պայմանավորված է նրանով, որ երբեմն ախտանիշներն այնքան թույլ են, որ չեն ախտորոշվում: CFC համախտանիշը կարող է նաև շփոթվել այլ գենետիկ հիվանդությունների հետ:
Որո՞նք են CFC համախտանիշի հնարավոր ախտանիշները։
Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ավելի ծանր ախտանիշներ: Բացի այդ, այս ախտանիշները կարող են ազդել մարմնի տարբեր մասերի վրա:
Սրտի հետ կապված ախտանիշներ
Հաճախ CFC համախտանիշով երեխաները ծնվում են որոշակի սրտի խնդիրներով ։ Դրանք կոչվում են բնածին սրտի արատներ։ Այս ախտանիշները երբեմն կարող են նկատվել ծննդյան ժամանակ կամ կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ։ Ահա մի քանի օրինակներ՝
- Սրտի աննորմալ փականի առկայություն, որը ազդում է սրտից դեպի թոքեր արյան հոսքի վրա։
- Սրտի շշուկը սրտում լսվող աննորմալ ձայն է։
- Սրտի երկու ստորին խցիկների միջև անցք (փորոքային միջնորմի արատ):
- Սրտի երկու վերին խցիկների միջև անցքի առկայություն (նախասրտային միջնապատի արատ):
- Սրտի մկանների թուլացում կամ հաստացում (հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա):
Մաշկի և մազերի հետ կապված ախտանիշներ
Այս հիվանդություն ունեցող գրեթե բոլորը կնկատեն որոշ փոփոխություններ իրենց մաշկի և մազերի վրա։
- Չոր, կոպիտ մաշկ ունենալը։ Այն կարող է մանկական մաշկի նման հարթ չլինել, այլ մի փոքր չոր և կոպիտ լինել։
- Մուգ ծննդյան նշաններ (նևուսներ)Ավելին տեսնելը։
- Նվազած կամ կորած թարթիչներ կամ հոնքեր ։
- Մազերը դառնում են բարակ, փխրուն, չոր և գանգուր ։
- Ձեռքերի, ոտքերի և դեմքի վրա փոքր բշտիկների նման ուռուցիկների (կերատոզ պիլարիս) առաջացում։
- Կնճռոտ մաշկ ափերի և ոտքերի ներբանների վրա։
Դեմքի տեսքի փոփոխություններ
Այս համախտանիշով երեխաների դեմքի տեսքում կարելի է տեսնել նաև որոշ առանձնահատկություններ։
- Լայն, երկարաձգված դեմք ։
- Կոպերի կախվածություն (պտոզ):
- Աչքերի միջև հեռավորության մեծացում և աչքերի ներքև թեքում։
- Ճակատը բարձր է և նեղ՝ երկու կողմերից։
- Գլուխը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա):
- Ականջները գտնվում են նորմայից ցածր։
- Կարճ քիթ։
- Փոքրիկ կզակ։
Այլ խնդիրներ, որոնք կարող են ունենալ երեխաները
Այս հիվանդությամբ երեխաները կարող են ունենալ մի շարք այլ խնդիրներ՝
- Աճի հետաձգում և մտավոր զարգացման խնդիրներ (հաճախ միջինից մինչև ծանր):
- Դժվարություն ուտելու հարցում ։
- Գլխուղեղում ավելորդ հեղուկի կուտակում (հիդրոցեֆալիա):
- Աճի հորմոնի մակարդակի նվազում։
- Նոպաներ ։
- Քաշի ավելացում և աճի դանդաղում (աճի խանգարում):
- Տեսողության խնդիրներ ։
- Մկանային թուլություն և թուլություն (հիպոթենզիա):
Ի՞նչն է առաջացնում CFC համախտանիշը։
CFC համախտանիշը առաջանում է մի քանի գեներից մեկի մուտացիայի (փոփոխության) պատճառով։ Այդ գեներն են՝
- `BRAF` գեն (ամենահաճախ ախտահարվում է)
- `MAP2K1` և `MAP2K2` գեները (երկրորդ ամենատարածվածը)
- `KRAS` գեն (հազվադեպ)
Այս գեները հրահանգում են մեր մարմիններին արտադրել սպիտակուցներ, որոնք կարևոր են բջջային հաղորդակցության համար: Այս հաղորդակցման գործընթացը կոչվում է «RAS/MAPK ուղի»: Այս գործընթացը կարևոր է սաղմի զարգացման համար:
Սակայն, CFC համախտանիշով ախտորոշված որոշ մարդկանց մոտ այս գենետիկ մուտացիաներից ոչ մեկը չի հայտնաբերվել։ Գիտնականները կարծում են, որ նման մարդիկ կարող են ունենալ կամ «Կոստելոյի համախտանիշ», կամ «Նունանի համախտանիշ»։
CFC համախտանիշը ժառանգակա՞ն է։
Շատ դեպքերում CFC համախտանիշը ժառանգական չէ : Այս գենային մուտացիան հաճախ առաջանում է ինքնաբուխ՝ պտղի զարգացման ընթացքում: Այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց մեծ մասը հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունի:
Սակայն, շատ հազվադեպ , այս համախտանիշը կարող է ժառանգվել սերնդեսերունդ։ Եթե այն ժառանգվում է, ապա «աուտոսոմային գերիշխող» ձևով։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե երեխան ժառանգում է մուտացված գենի մեկ օրինակ մեկ ծնողից, ով չունի հիվանդություն, բայց կրում է մուտացված գենը, երեխան դեռ կարող է զարգացնել հիվանդությունը։
Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։
Երբեմն CFC համախտանիշը ախտորոշվում է մինչև երեխայի ծնվելը, հղիության ընթացքում,Նախածննդյան ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է հուշումներ տալ, ինչպիսիք են պտղի շուրջ պտղաջրի քանակի ավելացումը կամ պտղի գլխի և մարմնի սպասվածից մեծ լինելը:
Այնուամենայնիվ, այս վիճակը հաճախ ախտորոշվում է մանկության շրջանում : Եթե ձեր երեխան ունի այս վիճակին վերաբերող ֆիզիկական ախտանիշներ, բժիշկը կարող է նշանակել հետևյալ հետազոտությունները.
- Ստուգեք երեխայի սրտի ֆունկցիան այնպիսի հետազոտությունների միջոցով, ինչպիսիք են ՝ էլեկտրասրտագրությունը (ԷՍԳ) , էխոկարդիոգրաման կամ սրտի կաթետերացումը ։
- Մոլեկուլային գենետիկական թեստավորում՝ գենետիկ մուտացիաները հայտնաբերելու համար: Սովորաբար դրա համար անհրաժեշտ է արյան կամ այտի ներսից վերցված բջիջների նմուշ:
- Ռենտգեն, համակարգչային շերտագրություն, ՄՌՏ կամ ուլտրաձայնային հետազոտություններ՝ երեխայի սրտում, ուղեղում կամ այլ օրգաններում որևէ աննորմալ զարգացում տեսնելու համար։
- Ստուգեք ուղեղի ալիքները և ցնցումների ակտիվությունը «ստերեոէլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիայի» (SEEG) միջոցով ։
- Ստուգեք երեխայի աչքերի ներսը տեսողության թեստերի միջոցով, ինչպիսին է ակնադիտումը ։
Ինչպե՞ս է բուժվում CFC համախտանիշը։
Իրականում, CFC համախտանիշի համար որևէ հատուկ բուժում չկա : Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները կարիք ունեն տարբեր մասնագիտությունների բժիշկների թիմի աջակցության, այդ թվում՝
- Սրտաբան
- Մաշկաբան
- Էնդոկրինոլոգ (բժիշկ, որը մասնագիտանում է էնդոկրին համակարգի մեջ)
- Բժիշկ, որը մասնագիտացած է մարսողական համակարգի մեջ (գաստրոէնտերոլոգ)
- Գենետիկոս
- նյարդաբան
- Էրգոթերապևտ
- Ակնաբույժ
- Մանկաբույժ
- Ֆիզիկական թերապևտ
- Ռենտգենոլոգ
- Խոսքի թերապևտ
Բուժման տարբերակները մեծապես տարբերվում են՝ կախված յուրաքանչյուր երեխայի կարիքներից: Այնուամենայնիվ, դրանք կարող են ներառել.
- Հակաբիոտիկներ՝ վարակները կանխելու համար, հատկապես, եթե երեխան ունի որևէ սրտային հիվանդություն։
- Վերահսկեք ցնցումները հակացնցումային դեղամիջոցներով ։
- Կերակրման խողովակի տեղադրում երեխայի քթի կամ որովայնի մաշկի միջով՝ կալորիաներ և սննդարար նյութեր մատակարարելու համար։
- Բարելավեք տեսողությունը ակնոցներով, կոնտակտային լինզաներով կամ վիրահատությամբ ։
- Բարձր կալորիականությամբ, սննդարար սնունդ ։
- Լոսյոններ կամ քսուքներ՝ չոր մաշկը մեղմելու համար։
- Դեղամիջոցներ՝ երեխայի սրտի աշխատանքը բարելավելու կամ մարսողական համակարգի խնդիրները թեթևացնելու համար։
- Աճի հորմոնի մակարդակը բարձրացնող դեղամիջոցներ ։
- Շունտի տեղադրում՝ երեխայի ուղեղի շուրջ ավելորդ հեղուկը հեռացնելու և ճնշումը նվազեցնելու համար։
- Վիրահատություն՝ սրտի անոմալիաները շտկելու համար: Որոշ երեխաներ կարող են սրտի վիրահատության կարիք ունենալ՝ թոքային փականի անոմալիան շտկելու համար:
Որքա՞ն է CFC համախտանիշով կյանքի տևողությունը։
CFC համախտանիշով մարդու կյանքի տևողությունը կախված է նրա ախտանիշների ծանրությունից: Այնուամենայնիվ, ճիշտ ախտորոշման և բուժման դեպքում, այս վիճակով տառապող մարդկանց մեծ մասն ապրում է նորմալ կյանքով:
Ամենակարևորը երեխային անհրաժեշտ աջակցությունն ու բուժումը ժամանակին տրամադրելն է, որպեսզի նա կարողանա ապրել հնարավորինս լավագույն կյանքով։
Կարո՞ղ է կանխարգելվել CFC համախտանիշը։
Քանի որ այս վիճակը պայմանավորված է պատահական գենետիկ մուտացիայով, CFC համախտանիշին հանգեցնող մուտացիան կանխելու միջոց չկա։
Ի՞նչ այլ հարցեր պետք է հարցնեմ բժշկիս CFC համախտանիշի մասին։
Եթե ձեր երեխան ունի CFC համախտանիշ, լավ կլինի ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.
- Հնարավո՞ր է սա լինել «Կոստելոյի համախտանիշ» կամ «Նունանի համախտանիշ»։ Ինչո՞ւ եք դա ասում/չասում։
- Այս գենետիկ մուտացիան ժառանգակա՞ն է, թե՞ պատահաբար է առաջացել։
- Իմ երեխան սրտի արատ ունի՞։
- Իմ երեխայի ուղեղում ավելորդ հեղուկ կա՞։
- Արդյո՞ք իմ երեխան կունենա ցնցումներ։
- Այս վիճակը կազդի՞ իմ երեխայի տեսողության վրա։
- Արդյո՞ք իմ երեխան կարիք կունենա վիրահատության կամ դեղորայքի:
- Ինչպե՞ս կարող ենք ապահովել, որ իմ երեխան ստանա իրեն անհրաժեշտ սնունդը։
- Կա՞ն որևէ հատուկ ախտանիշներ, որոնց մասին պետք է տեղեկացնեմ բժշկին։
- Որքա՞ն ծանր է մտավոր հաշմանդամությունը։
- Ո՞ր մասնագետներին պետք է դիմենք և որքա՞ն հաճախ։
- Կա՞ն աջակցության խմբեր, որոնք կարող են օգնել մեզ հաղթահարել այս իրավիճակը։
- Դուք խորհուրդ կտա՞ք գենետիկական խորհրդատվություն։
Ո՞րն է տարբերությունը CFC համախտանիշի, Կոստելոյի համախտանիշի և Նունանի համախտանիշի միջև:
CFC համախտանիշի ախտանիշները շատ նման են Կոստելոյի և Նունանի համախտանիշների ախտանիշներին: Այս երեք գենետիկ հիվանդությունների տարբերակումը կարող է դժվար լինել, հատկապես մանկության շրջանում:
Սակայն, երեք վիճակներն էլ առաջանում են տարբեր գենետիկ մուտացիաների պատճառով։ Բացի այդ, ի տարբերություն CFC համախտանիշի, Կոստելոյի համախտանիշ ունեցող անձը քաղցկեղի զարգացման ավելի բարձր ռիսկի տակ է ։
Երբ առաջին անգամ լսում եք, որ ձեր երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն, ինչպիսին է կարդիոֆասցիոկուտան համախտանիշը (CFC համախտանիշ), կարող եք ճնշված լինել հույզերով։ Ախտորոշման ճանապարհը կարող է լինել հանդիպումների անվերջանալի։ Եվ ձեր երեխային անհրաժեշտ ողջ աջակցության շնորհիվ ձեր օրերը կարող են զբաղված լինել։ Սակայն կարևոր է ժամանակ հատկացնել ինքներդ ձեզ և փորձել կառավարել ձեր սթրեսը։Գտեք հազվագյուտ հիվանդություններով երեխաների այլ ծնողների հետ կապվելու եղանակներ: Կան բազմաթիվ առցանց համայնքներ, և ձեր երեխայի բժիշկները կարող են տեղյակ լինել նման կապերի մասին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
Կարդիոֆացիոկուտանային համախտանիշը (ԿԿՀ համախտանիշ) հազվագյուտ, բայց պոտենցիալ կործանարար գենետիկական վիճակ է: Մի՛ խուճապի մատնվեք, եթե ձեզ մոտ այս հիվանդությունը ախտորոշվի:
- Այս վիճակը կարող է ազդել սրտի, դեմքի, մաշկի, մազերի և երեխայի զարգացման վրա։
- Չնայած չկա որևէ հատուկ բուժում, կան տարբեր բուժումներ և մասնագիտացված բժշկական աջակցություն, որոնք կարող են օգնել կառավարել ախտանիշները :
- Երեխաների մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ կյանքով ՝ պատշաճ բուժման և խնամքի դեպքում։
- Դուք միայնակ չեք։ Ստացեք օգնություն բժիշկներից, խորհրդատուներից և ծնողների աջակցության այլ խմբերից։
- Ամենակարևորը սիրելն ու աջակցելն է ձեր երեխային և աշխատել նրանց լավագույն կյանքը ապահովելու համար։
Եթե այս հարցի վերաբերյալ լրացուցիչ հարցեր ունեք, մի՛ վարանեք խոսել ձեր բժշկի հետ։ Նրանք կարող են ձեզ լրացուցիչ բացատրություններ և ուղեցույց տրամադրել։
Կարդիոֆացիոկուտան համախտանիշ, CFC համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, սրտի հիվանդություններ, մաշկային հիվանդություններ, աճի հետամնացություն, երեխայի առողջություն, ռասոպաթիա
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը