Ամեն ինչ քորոիդերեմիայի մասին՝ հազվագյուտ հիվանդություն, որը առաջացնում է տեսողության աստիճանական կորուստ

Գիշերը նաև զգո՞ւմ եք, որ ձեր տեսողությունը վատանում է։ Կամ ձեր ծայրամասային տեսողությունը, այսինքն՝ կողքերին տեսողությունը, աստիճանաբար վատանում է։ Երբեմն մենք մեծ ուշադրություն չենք դարձնում այս բաներին, բայց դրանք կարող են լուրջ հիվանդության նշան լինել։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր է իմանալ մի հիվանդության մասին, որը կարող է աստիճանաբար կորցնել տեսողությունը և նույնիսկ հանգեցնել կուրության։ Սա կոչվում է խորոիդեմիա։

Ի՞նչ է սա քորոիդերեմիա։

Պարզ ասած՝ քորոիդերեմիան հազվագյուտ, ժառանգական աչքի հիվանդություն է, որը փոխանցվում է գեների միջոցով: Այն աստիճանաբար վատթարացնում է տեսողությունը երկու աչքերում էլ, ինչը, ի վերջո, հանգեցնում է կուրության: Այս հիվանդությունը հաճախ ավելի ծանր է ազդում տղամարդկանց վրա:

Դուք գուցե լսել եք մեկ այլ աչքի հիվանդության մասին, որը կոչվում է «(Retinitis Pigmentosa): Այն նաև հանգեցնում է ցանցաթաղանթի աստիճանական թուլացման: Հետաքրքիր է, որ երկու հիվանդությունների՝ «(Choroideremia)»-ի և «(Retinitis Pigmentosa»-ի ախտանիշները և որոշ թեստերի արդյունքները կարող են նման լինել: Հետևաբար, այս երկու հիվանդություններից որն ունեք, ճիշտ իմանալու լավագույն միջոցը «(գենետիկական թեստ)»-ը անցնելն է:

Ի՞նչ է կատարվում աչքի ներսում։ Ինչպե՞ս է սա ազդում տեսողության վրա։

Մեր աչքերը նման են զարմանալի տեսախցիկների: Աչքի ներսում կա մի մաս, որը կոչվում է ցանցաթաղանթ : Այստեղ են գտնվում հատուկ բջիջներ, որոնք կոչվում են լուսընկալիչներ , որոնք կարող են հայտնաբերել լույսը: Այս բջիջները վերցնում են աչք մտնող լույսը և այն վերածում էլեկտրական ազդանշանների: Այնուհետև այս ազդանշանները տեսողական նյարդի միջոցով ուղարկվում են ուղեղ: Ուղեղն օգտագործում է այս ազդանշանները՝ մեր տեսած պատկերները ստեղծելու համար:

Այժմ, այս ցանցաթաղանթի հետևում՝ աչքի սպիտակ պաշտպանիչ արտաքին ծածկույթի (սկլերա) և ցանցաթաղանթի միջև, կա մի շերտ, որը կոչվում է խորոիդ ։ Այս խորոիդն է, որտեղ ցանցաթաղանթը ստանում է իր սնունդը, այսինքն՝ այն ունի արյան անոթներ, որոնք այն մատակարարում են արյունով։ Պատկերացրեք դա նման է բույսին ջուր և սնունդ տալուն։

Խորոիդեմիայի դեպքում խորոիդի արյան անոթները վնասվում են։ Այնուհետև ցանցաթաղանթը բավարար արյուն չի ստանում, ուստի այն նույնպես սկսում է վնասվել։ Սա հատկապես ազդում է մեր ծայրամասային տեսողության վրա ։

Որքան տարածված է քորոիդերեմիան:

Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Կոպիտ ասած, գնահատվում է, որ այս հիվանդությունը զարգացնում է միայն 100,000-ից մեկը կամ 50,000-ից մեկը ։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ մեր երկրում այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց թիվը կարող է շատ փոքր լինել։

Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։ Ստուգեք՝ արդյոք դուք նույնպես ունե՞ք դրանք։

Խորոիդերեմիայի ախտանիշները հանկարծակի չեն ի հայտ գալիս։ Դրանք զարգանում են աստիճանաբար։ Ահա մի քանի հիմնական ախտանիշներ՝

• Գիշերային կուրությունը (գիշերային կուրություն) առաջին ախտանիշներից մեկն է: Երբեմն այս ախտանիշը կարող է ի հայտ գալ 10 տարեկանից փոքր երեխաների մոտ: Պատկերացրեք, նույնիսկ մութ լուսավորված տեղում, որտեղ ուրիշները լավ են տեսնում, այդ մարդիկ լավ չեն տեսնում:
• Թույլ ծայրամասային տեսողություն։ Սա նշանակում է, որ երբ ուղիղ նայում եք առաջ, չեք կարող տեսնել կողքերին գտնվող առարկաները։ Կարող է թվալ, թե թունելի միջով եք նայում։
• Տեսողության սրության նվազում։ Նվազում է իրերը պարզ և սուր տեսնելու ունակությունը։ Կարող է դժվար լինել տառերը կարդալը և հեռավոր առարկաները տարբերակելը։
• Գույները ճիշտ ճանաչելու անկարողություն։ Գույների տեսքը կարող է փոխվել։ Որոշ գույներ նույնիսկ դժվար է ճանաչել։
• Աստիճանաբար կողային տեսողությունը լիովին կորչում է, ինչը հանգեցնում է կուրության: Սկզբում կողային տեսողությունը նվազում է, ժամանակի ընթացքում մնում է միայն կենտրոնական տեսողությունը, և վերջապես, տեսողությունը կարող է ամբողջությամբ կորել:

Կարևոր է. Եթե դուք ունեք այս ախտանիշներից մեկը կամ մի քանիսը, մի ենթադրեք, որ դա քորոիդերեմիա է: Այնուամենայնիվ, շատ կարևոր է անհապաղ դիմել ակնաբույժի՝ զննման համար:

Ինչո՞ւ է առաջանում քորոիդերեմիա։ Արդյո՞ք դա ժառանգական է։

Այո, ինչպես արդեն ասացինք, քորոիդերեմիան գենետիկ հիվանդություն է: Ավելի ճշգրիտ՝ դա X-կապված գենետիկ խանգարում է:

Մենք բոլորս մեր բջիջներում ունենք քրոմոսոմներ կոչվող բաներ։ Այս քրոմոսոմները պարունակում են մեր գեները։ Էգերն ունեն երկու X քրոմոսոմ (XX)։ Արուները ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ (XY)։

Խորոիդերեմիա առաջացնող արատավոր գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա։

Հիմա, նույնիսկ եթե կինը ունի մեկ X քրոմոսոմ այս արատավոր գենով, եթե մյուս X քրոմոսոմը առողջ է, դա, հավանաբար, մեծ ազդեցություն չի ունենա: Հետևաբար, այս արատավոր գեն ունեցող կանայք («կրողներ») սովորաբար այնքան ծանր չեն տառապում խորոիդերեմիայից, որքան տղամարդիկ: Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են նաև տարիքի հետ զարգացնել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսին է գիշերային կուրությունը: Այնուամենայնիվ, լրիվ կուրությունը շատ հազվադեպ է:

Սակայն տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ: Այսպիսով, եթե նրանք ունեն այս արատավոր գենը այդ X քրոմոսոմի վրա, նրանք ավելի հավանական է, որ զարգանան քորոիդերեմիա:

Այս հիվանդությամբ տառապող տղամարդը իր արատավոր X քրոմոսոմը փոխանցում է իր դուստրերին ։ Այդ դուստրերը դառնում են հիվանդության կրողներ։ Այդ կրող դուստրերն ունեն 50% (մեկը երկուսից) հավանականություն՝ արատավոր X քրոմոսոմը փոխանցելու իրենց երեխաներին։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում քորոիդերեմիան։ Ի՞նչ հետազոտություններ են կատարվում։

Եթե ​​ունեք վերը նշված ախտանիշներից որևէ մեկը, անպայման պետք է դիմեք ակնաբույժի։ Նա մանրակրկիտ կզննի ձեր աչքերը։ Բացի սովորական աչքի զննումից, ձեզ կարող են խնդրել անցնել մի քանի հատուկ թեստեր, ինչպիսիք են՝

• Էլեկտրոռետինոգրամա (ԷՌԳ). Այս թեստը չափում է, թե ինչպես է ձեր ցանցաթաղանթը արձագանքում լույսին: Չնայած այն կարող է բարդ թեստ թվալ, այն իրականում շատ ցավոտ չէ: Փոքր էլեկտրոդներ են տեղադրվում ձեր դեմքին, աչքերի շուրջը և գլխամաշկի վրա: Այնուհետև շատ բարակ մետաղալար (գուցե ոսպնյակ) տեղադրվում է անմիջապես ձեր աչքի մեջ, ստորին կոպի վերևում: Այնուհետև սենյակը մթնում է, և տարբեր լույսեր են ուղղվում ձեր աչքերի մեջ՝ տեսնելու համար, թե ինչպես են աշխատում ձեր ցանցաթաղանթի բջիջները: Սա կարող է արժեքավոր տեղեկություններ տրամադրել այն մասին, թե ինչպես է աշխատում ձեր ցանցաթաղանթը:
• Օպտիկական կոհերենտ տոմոգրաֆիա (OCT). Սա նույնպես անցավ, ոչ ինվազիվ հետազոտություն է: Այն նման է աչքի ներսի սկանավորմանը: Այն օգտագործում է հատուկ լուսային ճառագայթներ՝ աչքի ներսի, մասնավորապես՝ ցանցաթաղանթի և խորոիդի լայնական կտրվածքային պատկերներ ստանալու համար: Սա կարող է հստակ ցույց տալ այս շերտերի հաստությունը և դրանց պատճառած ցանկացած վնաս:
• Ֆլուորեսցեինային անգիոգրաֆիա. Այս հետազոտության ժամանակ հատուկ ներկանյութ է ներարկվում ձեր ձեռքի երակի մեջ: Երբ ներկանյութը անցնում է ձեր աչքի արյան անոթներով, հատուկ տեսախցիկը լուսանկարում է ձեր աչքի ներսը: Սա կարող է օգնել տեսնել խորոիդի և ցանցաթաղանթի արյան անոթների վիճակը, օրինակ՝ վնասված են, թե արյունահոսում են:
• Գենետիկական թեստավորում. Սա խորոիդերեմիայի և նմանատիպ ախտանիշներ ունեցող այլ հիվանդությունների, ինչպիսին է ռետինիտ պիգմենտոզան, միջև տարբերակման ամենահուսալի միջոցն է: Սա ներառում է արգանդում գտնվող ձեր երեխայի արյան, մազերի, մաշկի, հյուսվածքի կամ երբեմն պտղաջրի նմուշ վերցնելը և դրա մեջ եղած գեների ստուգումը: Սա կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք դուք ունեք խորոիդերեմիա առաջացնող գենի մուտացիա:

Կա՞ արդյոք քորոիդերեմիայի բուժում:

Դժբախտաբար, խորոիդերեմիայի բուժում չկա: Սա կարող է տխրություն առաջացնել, բայց դա նորմալ է:

Սակայն դա չի նշանակում, որ մենք ոչինչ չենք կարող անել։ Նույնիսկ եթե հիվանդությունը չի կարող բուժվել, մենք կարող ենք բուժել հիվանդության պատճառով առաջացած այլ խնդիրներ։ Օրինակ՝

• Տեսողության թույլ կողմերի ռազմավարություններ. տեսողության աստիճանական նվազման հետ մեկտեղ կան տարբեր սարքեր, որոնք կարող են օգնել առօրյա գործողություններում: Օրինակներ են խոշորացույցները, հատուկ լուսավորության սարքերը և խոսող ժամացույցները:
• Հոգեկան առողջության խորհրդատվություն.Նման անբուժելի հիվանդությամբ ապրելը կարող է մտավոր դժվարություններ առաջացնել, ուստի շատ կարևոր է դիմել հոգեբույժի կամ խորհրդատուի օգնությանը։
• Գենետիկական խորհրդատվություն. Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, գենետիկական խորհրդատվությունը շատ օգտակար է ընտանիքի մյուս անդամներին այս մասին տեղեկացնելու և հասկանալու համար, թե ինչպես դա կարող է ազդել ապագա սերունդների վրա:

Ինչպիսի՞ ապագա ունի քորոիդերեմիա ունեցող մարդը։

Սովորաբար, խորոիդերեմիայով տառապող անձը ժամանակի ընթացքում կորցնում է ծայրամասային տեսողությունը: Ի վերջո, կարող է մնալ միայն կենտրոնական տեսողությունը: Դրանից հետո որոշ մարդիկ կարող են լիովին կուրանալ: Սա կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ ժամանակի ընթացքում կորցնում են տեսողությունը, իսկ մյուսները՝ ժամանակի ընթացքում:

Մի՛ հուսահատվեք սրանից։ Բժշկական գիտությունը օրեցօր զարգանում է։ Մշտապես որոնվում են նոր հետազոտություններ և բուժման նոր մեթոդներ։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

Նույնիսկ եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է քորոիդերեմիա, կան բաներ, որոնք կարող եք անել ինքներդ ձեզ լավ խնամելու համար: Առողջ ապրելակերպը շատ կարևոր է, նույնիսկ այս հիվանդության դեպքում:

• Ուտեք լավ և սննդարար սնունդ։ Կերեք ավելի շատ կանաչ բանջարեղեն, մրգեր և նիհար միս։ Որքան հնարավոր է նվազեցրեք աղի, շաքարի և անառողջ ճարպերի ավելցուկը։
• Բավարար չափով մարզվեք։ Նույնիսկ այնպիսի պարզ բան, ինչպիսին է ամենօրյա զբոսանքը, լավ է։
• Եթե ​​ծխում եք, թողեք։ Ծխելը վնասակար է ոչ միայն աչքերի, այլև ամբողջ մարմնի համար։
• Պարբերաբար այցելեք ձեր ակնաբույժին՝ ձեր աչքերը ստուգելու համար։ Այդպիսով, դուք կարող եք տեղեկանալ ձեր վիճակի վիճակի և նոր բուժումների մասին։
• Բավարար քուն ունեցեք։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​նկատում եք տեսողության որևէ փոփոխություն , ինչպիսիք են գիշերային տեսողության նվազումը, ծայրամասային տեսողության նվազումը կամ մշուշոտ տեսողությունը, անմիջապես դիմեք բժշկի: Հատկապես, եթե տեսողության հանկարծակի փոփոխություններ կամ աչքի ցավ եք զգում, սա կարող է լինել բժշկական արտակարգ իրավիճակ:

Բացի այդ, եթե դժվարանում եք կատարել ձեր առօրյա գործողությունները, խոսեք ձեր բժշկի հետ նաև այդ մասին: Լավ կլինի հարցնել, թե արդյոք իրավունք ունեք մասնակցելու գենային թերապիայի փորձարկումներին :

Ո՞րն է տարբերությունը քորոիդերեմիայի և քորոիդի ու ցանցաթաղանթի գիրատային ատրոֆիայի միջև:

Այս երկու հիվանդություններն էլ գենետիկական են։ Ախտանիշները կարող են նման լինել։ Այնուամենայնիվ, երկուսի միջև կան հստակ տարբերություններ։

• Ժառանգականության օրինաչափություն. Խորոիդերեմիան X քրոմոսոմի հետ կապված հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ այն ժառանգվում է X քրոմոսոմի միջոցով: Խորոիդի և ցանցաթաղանթի գիրատային ատրոֆիան աուտոսոմ-ռեցեսիվ հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ հիվանդությունը զարգացնելու համար երեխան պետք է ժառանգի արատավոր գենը և՛ մորից, և՛ հորից:
• Մուտացված գեն. Երկու հիվանդություններն էլ առաջացնող գենային մուտացիան նույնպես տարբեր է:

Ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է սովորենք սրանից (Տնային հաղորդագրություն)

Ճիշտ է, որ քորոիդերեմիան հազվագյուտ, անբուժելի հիվանդություն է, որը կարող է աստիճանաբար հանգեցնել տեսողության կորստի և նույնիսկ կուրության: Բնական է խառը զգացողություններ ունենալ, երբ իմանում եք, որ ունեք նման հիվանդություն:

Բայց հիշե՛ք, որ դուք միայնակ չեք։ Պահպանե՛ք ամուր հարաբերություններ ձեր բժշկական թիմի հետ։ Նրանք պատրաստ են աջակցել ձեզ։ Հետազոտությունները շարունակվում են՝ խորոիդերեմիայի, ինչպես նաև այլ գենետիկ հիվանդությունների բուժման և բուժման եղանակներ գտնելու համար։ Եվ արդեն կան ռեսուրսներ և ծառայություններ, որոնք կարող են օգնել ձեր կարիքները բավարարելու համար։ Ուրիշների օգնությունն ընդունելը կարող է ձեր կյանքը մի փոքր ավելի հեշտացնել։

Միշտ հույս ունեցեք։ Բժշկական գիտության զարգացման հետ մեկտեղ, ապագայում կարող են ի հայտ գալ նոր բուժումներ։

Խորոիդերեմիա , աչքի հիվանդություն, տեսողության կորուստ, գենետիկ հիվանդություն, գիշերային կուրություն, ցանցաթաղանթ, խորոիդ, X-կապված, գենետիկական թեստավորում, կուրություն