Հաճախակի լուրջ վարակներ. պե՞տք է տեղյակ լինենք այս հազվագյուտ վիճակի (քրոնիկ գրանուլեմատոզ հիվանդություն - CGD) մասին:

Ձեր փոքրիկը անընդհատ հիվանդանո՞ւմ է։ Երբ մեկ հիվանդությունը լավանում է, մեկ այլ հիվանդություն է սկսվում։ Արդյո՞ք նա երբեմն լուրջ վարակներ է զարգացնում մաշկի, թոքերի կամ նույնիսկ մարմնի ներսում։ Շատ ծնողներ անհանգստացած են նման խնդիրներից։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց կարևոր գենետիկական հիվանդության մասին, որը կարող է առաջացնել այդքան հաճախակի վարակներ։ Բժիշկների շրջանում մենք սա անվանում ենք քրոնիկ գրանուլեմատոզ հիվանդություն կամ կրճատ՝ ՔԳՀ ։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է CGD-ն։

Սա հասկանալու համար նախ մի փոքր խոսենք մեր մարմնի պաշտպանական համակարգի մասին։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը նման է երկրի։ Այն ունի բանակ, որը կարող է պաշտպանել այն արտաքին թշնամիներից (մանրէներից)։ Դա մեր իմունային համակարգն է։ Այս բանակի հատուկ մասը կոչվում է սպիտակ արյան բջիջներ ։

Ահա թե ինչ է պատահում ՔԳՀ-ով մարդու հետ։ Կա սպիտակ արյան բջիջների հատուկ խումբ, որը կոչվում է զինվորներ, օրինակ՝ «(նեյտրոֆիլներ)», «(մոնոցիտներ)», «(մակրոֆագեր)» և «(էոզինոֆիլներ)»։ Այս բջիջների հիմնական գործառույթը օրգանիզմ մտնող որոշակի տեսակի մանրէներ և սնկեր գտնելն է, դրանք որսալը և ոչնչացնելը։

Սակայն ՔԳՀ-ով մարդու մոտ այս հատուկ զինվորները, կամ սպիտակ արյան բջիջները, չեն կարող ճիշտ օգտագործել իրենց զենքերը: Նրանք չեն կարող արտադրել այդ մանրէները ոչնչացնելու համար անհրաժեշտ հատուկ ֆերմենտը: Դա նման է զենք ունենալուն, բայց փամփուշտներ չունենալուն: Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում: Մեր իմունային համակարգը գերծանրաբեռնված է, անկարող է պայքարել որոշակի մանրէների և սնկերի դեմ, որոնք մտնում են մարմին:

Այս վարակները հաճախ առաջանում են մաշկի, թոքերի, ավշային հանգույցների և լյարդի մեջ : Դրանք նաև ավելի հավանական է, որ առաջանան թարախակույտեր , որոնք մարմնի օրգանների ներսում թարախով լցված գոյացություններ են:

Սա այդքան էլ տարածված հիվանդություն չէ։ Աշխարհում այս հիվանդությունը զարգացնում է մոտ երկուսուկես միլիոն մարդուց մեկը։ Բացի այդ, պարզվել է, որ տղաները ավելի հակված են այն զարգացնելու ։

Ի՞նչ ախտանիշներ է ցուցաբերում CGD-ով մարդը։

ՔԳՀ-ի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են մանկությունից: Այնուամենայնիվ, դրանք երբեմն կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում: Հիմնական և ամենատարածված ախտանիշը կրկնվող ծանր բակտերիալ և սնկային վարակներն են:

Եկեք նայենք այս ախտանիշներին, որպեսզի հեշտությամբ հասկանանք, թե դրանք ինչ են։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս CGD-ն։ Ո՞րն է պատճառը։

Պարզ ասած, CGD-ն գենետիկական վիճակ է:Դա նշանակում է, որ սա մենք ժառանգում ենք մեր ծնողներից։ Մեր մարմնի յուրաքանչյուր գործառույթ կարգավորվում է գեներ կոչվող բաներով։ Այն սպիտակ արյան բջիջները, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ, պարունակում են «հրահանգներ», որոնք արտադրում են մանրէները ոչնչացնելու համար անհրաժեշտ ֆերմենտները։

ՔԳՀ-ի դեպքում մուտացիա է տեղի ունենում այս հրահանգները պարունակող հինգ գեներից մեկում: Այս մուտացիայի պատճառով սպիտակ արյան բջիջները չեն կարող արտադրել ֆերմենտը, կամ եթե արտադրում են, այն չի գործում ճիշտ: Արդյունքում դրանք անկարող են պայքարել մանրէների դեմ:

CGD-ն բաժանվում է երկու տեսակի՝ կախված նրանից, թե ինչպես է առաջանում այս գենետիկ արատը:

• X-կապված CGD. Սա ամենատարածված տեսակն է: Այն առաջանում է X քրոմոսոմի վրա գտնվող գենի («CYBB» գեն) մուտացիայից: Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ, մինչդեռ կանայք՝ երկու X քրոմոսոմ: Ահա թե ինչու հիվանդությունն ավելի տարածված է տղաների մոտ :
• Աուտոսոմ-ռեցեսիվ CGD. Սա առաջանում է այլ գեների մուտացիաներից (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` կամ `NCF4`): Այս տեսակը կարող է հավասարապես ախտահարել և՛ տղամարդկանց, և՛ կանանց :

Ի՞նչ ռիսկեր և բարդություններ կարող են առաջանալ այս հիվանդության պատճառով։

ՔԳՀ-ով տառապող անձը առավել մեծ ռիսկի խմբում է, եթե նրա ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է այդ հիվանդությամբ: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ են գրանցվել հիվանդության ինքնաբուխ առաջացման դեպքեր՝ առանց ընտանեկան պատմության:

CGD-ի պատճառով կարող են առաջանալ մի շարք բարդություններ։

• Մարսողական խնդիրներ. աղիների խոցերը և բորբոքումները կարող են խանգարել մարսողությանը:
• Աղիքային հիվանդություններ. Օրինակ, մեծանում է այնպիսի հիվանդությունների զարգացման ռիսկը, ինչպիսին է բորբոքային աղիքային հիվանդությունը (IBD), որը աղիների քրոնիկ բորբոքում է:
• Աճի խնդիրներ. Եթե փոքր երեխաները և նորածինները ունեն այս հիվանդությունը, նրանց ֆիզիկական զարգացումը կարող է ուշանալ։
• Այլ հիվանդություններ. Կախված CGD-ի պատճառ հանդիսացող գենետիկական արատի տեսակից, որոշ մարդիկ նաև ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու սրտի հիվանդություն, երիկամների հիվանդություն, շաքարախտ կամ այլ աուտոիմունային հիվանդություններ:

Ինչպե՞ս իմանալ, որ ունեք CGD:

Բժիշկը նախ կհարցնի ձեզ և ձեր երեխային ձեր ախտանիշների և ընտանեկան բժշկական պատմության մասին: Այնուհետև նա կնշանակի մի քանի թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

• Ֆիզիկական զննում. Բժիշկը ուշադիր զննում է մարմինը՝ այտուցվածության, թարախակույտերի և գրանուլոմաների առկայության համար:
• Արյան անալիզներ. Կա հատուկ արյան անալիզ, որը կարող է ճշգրիտ ախտորոշել ՔԳՀ-ն: Սա կոչվում է ԴՀՌ թեստ (դիհիդրոռոդամինի թեստ) : Այս թեստը չափում է սպիտակ արյան բջիջների՝ մանրէները ոչնչացնելու ունակությունը:
• Գենետիկական թեստավորում.Արյան կամ հյուսվածքի նմուշ է վերցվում՝ ԿԳԴ-ի պատճառ հանդիսացող կոնկրետ գենետիկ արատը հայտնաբերելու համար: Սա կարող է նաև օգնել որոշել հիվանդության ճշգրիտ տեսակը:

Որո՞նք են CGD-ի բուժումները:

Չնայած CGD-ն հնարավոր չէ լիովին բուժել, այժմ կան բազմաթիվ լավ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները, պաշտպանել լուրջ վարակներից և օգնել մարդկանց ապրել նորմալ կյանքով:

Բուժում դեղորայքով

• Հակաբիոտիկներ. ՔԳՀ-ով շատ հիվանդներ ստիպված կլինեն հակաբիոտիկներ ընդունել իրենց կյանքի մնացած մասի ընթացքում ՝ բակտերիալ վարակները կանխելու և զարգացող վարակները բուժելու համար:
• Հակասնկային դեղամիջոցներ. «(իտրակոնազոլ)»-ի նման դեղամիջոցները օգտագործվում են սնկային վարակների կանխարգելման և բուժման համար:
• Ինտերֆերոն-գամմա ներարկումներ. Սա մեր սեփական իմունային համակարգի կողմից արտադրվող սպիտակուցի սինթետիկ ձև է: Այս ներարկումը օգնում է նվազեցնել վարակների հաճախականությունը և ծանրությունը:

Որոշ հիվանդներ, հատկապես ծանր հիվանդություններ ունեցողները, կարող են ենթարկվել ցողունային բջիջների փոխպատվաստման : Սա ենթադրում է առողջ մարդուց վերցված ցողունային բջիջների ներարկում հիվանդի օրգանիզմ, որոնք դիսֆունկցիոնալ սպիտակ արյան բջիջները փոխարինում են առողջ բջիջներով: Այնուամենայնիվ, սա բավականին բարդ և ռիսկային բուժում է, ուստի բժիշկները խորհուրդ են տալիս այն՝ հիմնվելով բազմաթիվ գործոնների վրա, ինչպիսիք են հիվանդի տարիքը և առողջական վիճակը:

Ի՞նչ պետք է անենք վարակներից պաշտպանվելու համար։

• Զգույշ եղեք ջրի հետ. ընդհանրապես խուսափեք գետերում, օվկիանոսներում և լճերում լողալուց։ Դրանք քլորացված չեն, ուստի վարակներ առաջացնող մանրէները կարող են հեշտությամբ ներթափանցել ձեր մարմին։ Հետևաբար, եթե լողում եք, օգտագործեք միայն քլորացված լողավազան ։
• Խնամեք ձեր այգին. խուսափեք այգու թափոններին, կոմպոստի կույտերին, խոտի դեզին և չոր տերևներին դիպչելուց կամ դրանց շուրջը կառչելուց: Դրանցում հանդիպող որոշ սնկերը կարող են առաջացնել ծանր թոքաբորբ, որը կարող է կյանքին սպառնացող լինել, եթե այն ներշնչի քրոնիկ հիվանդություն ունեցող հիվանդը: Հետևաբար, դուք պետք է շատ զգույշ լինեք այս հարցում:

Ինչ պետք է իմանալ այս հիվանդությամբ ապրելու մասին

Այս հիվանդության մասին լսելը կարող է վախեցնող լինել: Բայց ճշմարտությունն այն է, որ պատշաճ բուժման և բժշկի հետ կանոնավոր շփման դեպքում, CGD-ով տառապող մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ, ակտիվ և երջանիկ կյանքով: Ամենակարևորը վարակը վաղ հայտնաբերելն ու բուժումը սկսելն է, նախքան այն վատթարանա:

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան տառապում եք հաճախակի անհասկանալի վարակներից, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին և խոսեք դրա մասին։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի CGD, հասկացեք, որ դա ձեր մեղքը չէ: Դա գենետիկական խնդիր է: Ճիշտ բժշկական խորհրդատվության դեպքում ձեր երեխան լավ հնարավորություն ունի ապրելու երկար և երջանիկ կյանքով: Կարևորը լավ տեղեկացված լինելն է հիվանդության մասին և ուշադիր հետևել բժշկի ցուցումներին: