Ձեր մտերիմներից որևէ մեկը ունե՞ք Քոֆին-Լոուրիի համախտանիշ։ Եկեք խոսենք դրա մասին։

Երբևէ լսե՞լ եք Դագաղ-Լոուրիի համախտանիշ (ԴԼՀ) կոչվող հիվանդության մասին: Անվանումը կարող է մի փոքր նոր լինել ձեզ համար: Այն հազվագյուտ, գենետիկական հիվանդություն է, որը տարածված չէ մարդկանց մեծամասնության մոտ: Այն կարող է տարբեր ձևերով ազդել մարմնի տարբեր մասերի վրա: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով, որպեսզի դուք հասկանաք:

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։

Իրականում, այս «(Դագաղ-Լոուրիի համախտանիշը)» շատ հազվադեպ է։ Ավելի ճշգրիտ լինելու համար, գիտնականները նշում են, որ այն հանդիպում է 50,000-ից 100,000 մարդուց մեկի մոտ։ Սա նշանակում է, որ սա շատ հազվադեպ հանդիպող վիճակ է։ Մեկ այլ բան էլ այն է, որ դեպքերի մեծ մասում, այսինքն՝ 70%-ից 80%-ի սահմաններում, ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս վիճակը։ Սա նշանակում է, որ ամենատարածվածը սպորադիկ դեպքերն են։

Ո՞վ է ավելի հակված զարգացնելու այս վիճակը։

Այս «(CLS)» վիճակը կարող է ազդել և՛ տղաների, և՛ աղջիկների վրա: Այնուամենայնիվ, ախտանիշները սովորաբար ավելի ծանր են տղաների մոտ: Մասնավորապես, «(CLS)» ունեցող տղաները հաճախ ունենում են ծանր մտավոր խնդիրներ: Սակայն աղջիկների դեպքում իրավիճակը մի փոքր այլ է: Որոշ աղջիկներ կարող են ունենալ նորմալ ինտելեկտ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ թեթև, միջին կամ ծանր մտավոր խնդիրներ: Այն տարբերվում է մեկ անձից մյուսը:

Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Որո՞նք են դրա պատճառները։

Շատ դեպքերում Քոֆին-Լոուրիի համախտանիշը առաջանում է մեր մարմնում գտնվող «RPS6KA3» կոչվող գենի մուտացիայից: Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է գենը, այնպես չէ՞: Պարզ ասած, գեները մեր մարմնում փոքրիկ հրահանգների ամբողջություն են: Մեր մազերի գույնը, հասակը և մաշկի գույնը որոշվում են այս գեներով: Այսպիսով, այս «RPS6KA3» գենը արտադրում է հատուկ սպիտակուց, որը օգնում է մեր բջիջներին «խոսել» միմյանց հետ, այսինքն՝ փոխանակել տեղեկատվություն: Երբ այս գենում կա թերություն, այսինքն՝ մուտացիա, այդ սպիտակուցի արտադրությունը մարմնում նվազում է: Այնուամենայնիվ, գիտնականները դեռևս լիովին պարզ չեն, թե ինչպես է այս սպիտակուցի նվազումը կապված Քոֆին-Լոուրիի համախտանիշի հետ:

Կան դեպքեր, երբ որոշ մարդիկ ունեն «(CLS)» հիվանդությունը, բայց նրանց «RPS6KA3» գենում մուտացիա չի հայտնաբերվում: Նման դեպքերում հիվանդության պատճառը դեռևս առեղծված է մնում:

Որո՞նք են սրա ախտանիշները։

Քոֆին-Լոուրի համախտանիշի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ: Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, դրանք ավելի ծանր են տղաների մոտ: Այս ախտանիշները ազդում են մարմնի տարբեր մասերի վրա և ավելի ակնհայտ են դառնում տարիքի հետ:

Հատուկ առանձնահատկություններ, որոնք երևում են դեմքին

Այս հիվանդությունն ունեցող մարդկանց դեմքին կարելի է տեսնել որոշակի առանձնահատկություններ։ Դրանք են՝

• Աչքերը տեղադրված են մի փոքր ավելի հեռու, քան սովորաբար, և աչքերի անկյունները, կարծես, մի ​​փոքր թեքված են ներքև։
• Ականջները սովորականից մեծ են և ցածր տեղադրված։
• Ճակատը, հոնքերը և կզակը հստակ երևում են։
• Քիթը վերև է բարձրացված, իսկ քթանցքերը լայն են։
• Բերանը լայն է, իսկ շրթունքները՝ հաստ։

Հատուկ առանձնահատկություններ, որոնք կարելի է տեսնել ձեռքերի վրա

Որոշ փոփոխություններ կարելի է տեսնել նաև ձեռքերում.

• Երկակի միացված մատներ։
• Մատները հիմքում հաստ են և ծայրերին՝ բարակ («կոնաձև մատներ»)։
• Ձեռքերը մեծ ու փափուկ են զգացվում։

Խնդիրներ, որոնք կարելի է տեսնել կմախքում

Կարող են լինել նաև որոշ խնդիրներ մարմնի կմախքի հետ կապված.

• Տեսանելի է կուզիկ մկան, որը նշանակում է կուզված դիրք («կիֆոզ» կամ «սկոլիոզ»):
• Ատամնաբուժական խնդիրներ, օրինակ՝ բերանի խոռոչի ձևի փոփոխություններ, ատամների բացակայություն և այլն։
• Կրծքավանդակի միջին ոսկորը դուրս է ցցված առաջ կամ խորասուզվում է ներս։
• Վերջույթների երկար ոսկորների (օրինակ՝ ազդրոսկրի, սրունքոսկրի և բազկոսկրի) կարճացում։
• Կարճ հասակ (հասակի կրճատում):
• Գլուխը նորմայից փոքր է (միկրոցեֆալիա):

Այլ տարածված ախտանիշներ

Բացի այս ախտանիշներից, կարող են նկատվել նաև այլ ախտանիշներ.

• Զարգացման ուշացումներ և մտավոր հետամնացություն։
• Անկումների նոպաներ. Սա մի փոքր յուրահատուկ է: Պատկերացրեք, որ հանկարծակի ձայնի, հանկարծակի իրադարձության կամ ուժեղ հույզի ի պատասխան նրանք հանկարծակի ընկնում են գետնին՝ թվացյալ անգիտակից վիճակում: Տարօրինակն այն է, որ այդ պահին նրանք գիտակից են, բայց չեն կարողանում վերահսկել իրենց մարմինը: Սա կոչվում է «(Խթանիչ ազդեցությամբ անկման դրվագներ)»:
• Լսողության խանգարում։
• Մաշկը թուլացած է և ձգվող։
• Սրտի, լյարդի կամ երիկամների հետ կապված խնդիրներ։
• Կրճատված մեծ մատը։
• Խոսելու դժվարություն։
• Մկանային թուլություն և ուժի կորուստ։

Ինչպե՞ս ճանաչել այս վիճակը։

Բժիշկը կարող է ախտորոշել Քոֆին-Լոուրիի համախտանիշը մի քանի եղանակով.

• Ախտանիշների մոնիթորինգ. Բժիշկը ուշադիր զննում է երեխային՝ պարզելու համար, թե արդյոք նա ունի վերը նշված հատուկ ախտանիշները:
• Գենետիկական թեստավորում. այտից քսուքը կամ արյան անալիզը կարող են հաստատել, թե արդյոք կա RPS6KA3 գենի մուտացիա:
• Ռենտգեն. Ռենտգենը կարող է օգնել տեսնել ողնաշարի, մատների և երկար ոսկորների վրա ազդեցությունը:
• Ուղեղի սկանավորումներ («նեյրոպատկերազարդման հետազոտություններ»). չնայած դրանք օգտագործվում են ուղեղի մասին ավելին իմանալու համար, դրանք միայնակ չեն կարող վերջնականապես ախտորոշել հիվանդությունը:

Կա՞ արդյոք սրա համար լիարժեք բուժում։ Որո՞նք են բուժման եղանակները։

Դժբախտաբար, Քոֆին-Լոուրի համախտանիշի համար դեղամիջոց կամ հատուկ բուժում չկա: Հիմնական նպատակն է կառավարել վիճակը, նվազեցնել ախտանիշները և օգնել մարդկանց ապրել որքան հնարավոր է լավ և երջանիկ:

Այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ կարող են հաճախակի այցելել մի քանի մասնագետների։ Օրինակ՝

• Աուդիոլոգներ. Սրանք նրանք են, ովքեր հոգ են տանում լսողության խնդիրների մասին:
• Սրտաբաններ. Սրանք մարդիկ են, ովքեր ախտորոշում և բուժում են սրտի հետ կապված խնդիրները:
• Նյարդաբաններ. Սրանք բժիշկներ են , որոնք բուժում են ուղեղի և նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրները:
• Ակնաբույժներ՝ տեսողության հետ կապված խնդիրների դեպքում։
• Օրթոպեդներ. Սրանք այն մարդիկ են, ովքեր բուժում են ոսկորների, հոդերի և ողնաշարի հետ կապված խնդիրները :
• Ստոմատոլոգներ՝ ատամների և բերանի խոռոչի առողջության մասին։
• Էրգոթերապևտներ. օգնում են մարդկանց արդյունավետորեն կատարել առօրյա գործերը, ինչպիսիք են ուտելը և գրելը։
• Ֆիզիկական թերապևտներ. օգնում են բարելավել մարմնի ուժը և շարժունակությունը։
• Լոգոպեդներ. օգնում են խոսքի դժվարությունների և ուշացումների դեպքում։

Վերը նշված անկման դեպքերի համար բժիշկը կարող է նշանակել հակացնցումային կամ հակատագնապային դեղամիջոցներ: Կմախքի ծանր դեֆորմացիաները կարող են վիրահատական ​​միջամտության կարիք ունենալ:

Ձեր բժիշկը կարող է նաև առաջարկել գենետիկական խորհրդատվություն։

Կարո՞ղ եմ կանխել, որ սա պատահի իմ երեխայի հետ։

Գիտնականները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչն է առաջացնում այս գենետիկ մուտացիան, ինչպես նաև՝ այսպես կոչված «սպորադիկ դեպքերը»։ Հետևաբար, ներկայումս Քոֆին-Լոուրիի համախտանիշը կանխելու միջոց չկա։ Այս հիվանդությունն ունեցող մայրը 50% հավանականություն ունի, որ իր երեխան կժառանգի այս հիվանդությունը։ Նախածննդյան գենետիկական թեստավորումը կարող է հայտնաբերել այս գենետիկ մուտացիայի առկայությունը հղիության ընթացքում։ Ձեր բժիշկը կարող է նաև խորհուրդ տալ, որ մերձավոր ընտանիքի անդամները ստանան գենետիկական խորհրդատվություն։

Ի՞նչ կլինի, եթե ես կամ իմ երեխան ունենանք այս հիվանդությունը։ Ի՞նչ է սպասվում ապագայում։

Հիմա դուք կարող եք մտածել. «Օ՜, եթե իմ երեխան ունենա այս հիվանդությունը, ինչպիսի՞ն կլինի նրա ապագան»։ Իրականում, Քոֆին-Լոուրիի համախտանիշով բոլոր մարդիկ նույնը չեն։ Ոմանք ավելի քիչ են տուժում, մյուսները՝ մի փոքր ավելի շատ։ Հետևաբար, ապագան յուրաքանչյուր մարդու համար տարբեր է։ Դա կախված է նրանից, թե մարմնի որ մասերն են տուժել և որքան ծանր են հետևանքները։

Ամենակարևորն այն է, որ նույնիսկ այս խանգարում ունեցող երեխան կարող է կյանքում հաջողության հասնել իր լավագույնս, եթե ստանա անհրաժեշտ աջակցությունը, բուժումը և սերը։

Կարո՞ղ է Քոֆին-Լոուրիի համախտանիշը կյանքին սպառնացող լինել։

Այս վիճակը կարող է որոշ չափով կրճատել կյանքի տևողությունը։ Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ այս հիվանդությամբ տառապող տղաների մոտ 13.5%-ը և աղջիկների 4.5%-ը մահանում են միջինում 20.5 տարեկանում։ Սակայն սա բոլորի մոտ տարածված չէ։

Ի՞նչ այլ հարց կարող եմ տալ բժշկիս այս մասին։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք CLS, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• «Իմ/իմ երեխայի մարմնի որ մասերն են ճշգրիտ ազդվում այս վիճակից»։
• «Արդյո՞ք այս ազդեցությունները կյանքին սպառնացող հետևանքներ ունեն»։
• «Ինչպիսի՞ մասնագետների պետք է այցելենք։ Որքա՞ն հաճախ պետք է այցելենք նրանց»։
• «Դուք խորհուրդ կտա՞ք դեղորայքային բուժում, թե՞ վիրահատություն դրա համար»։
• «Կա՞ն աջակցության խմբեր, որոնք կարող են օգնել մեզ ապրել այս իրավիճակում»։
• «Կարծում եք՝ մեր իրավիճակում լա՞վ միտք կլինի գենետիկական խորհրդատվության դիմելը»։
• «Լավ միտք է մեր ընտանիքի մնացած անդամների համար գենետիկական թեստավորում անցնելը՞»

Այսպիսով, որո՞նք են ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք այս ամենից։ (Տնային հաղորդագրություն)

Դագաղի-Լոուրիի համախտանիշը (ԴԼՀ) հազվագյուտ, բնածին գենետիկական հիվանդություն է, որը կարող է ախտահարել մարմնի բազմաթիվ մասեր: Ախտանիշները տարբերվում են մարդուց մարդ, բայց դեմքի գծերը, կմախքային դեֆորմացիաները և մտավոր հաշմանդամությունը տարածված են:

Չնայած դրա համար որևէ հատուկ բուժում չկա, դուք կարող եք դիմել տարբեր մասնագետների և թերապևտների օգնությանը՝ ձեր ախտանիշները կառավարելու և ձեր կյանքը հնարավորինս լավ ապրելու համար։

Եթե ​​կասկածում եք կամ ախտորոշվել եք այս հիվանդությամբ, խնդրում ենք դիմել բժշկի։ Նրանք ձեզ կտրամադրեն անհրաժեշտ ուղղորդումն ու աջակցությունը։ Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Կան ռեսուրսներ և աջակցության խմբեր, որոնք կարող են օգնել այս հիվանդությունների հետ գործ ունեցող ընտանիքներին։

` Կոֆին-Լոուրիի համախտանիշ, CLS, գենետիկական անոմալիաներ, բնածին արատներ, մտավոր հաշմանդամություն, կմախքային դեֆորմացիաներ, վայր ընկնելու նոպաներ