Ձեր երեխան լավ չի՞ շնչում: Եկեք իմանանք բնածին կենտրոնական հիպովենտիլյացիայի համախտանիշի (ԿԿՀՀ) մասին:

Երբեմն ծնողները մի փոքր անհանգստանում են, երբ տեսնում են իրենց երեխաների շնչառության մեջ փոքր փոփոխություններ, այնպես չէ՞: Նորմալ է մի փոքր վախենալ, հատկապես, եթե ձեր երեխան քնած ժամանակ խեղդվում է կամ շատ ծանր շնչում: Այսօր մենք խոսելու ենք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որի մասին բոլորը պետք է տեղյակ լինեն: Բժիշկները սա անվանում են «Բնածին կենտրոնական հիպովենտիլյացիայի համախտանիշ», կամ մենք այն կրճատ կանվանենք «(CCHS)»:

Ի՞նչ է CCHS-ը։ Եկեք այն ճիշտ հասկանանք։

Պարզ ասած՝ «(ԿՀՀ)»-ը հազվագյուտ վիճակ է, որը առկա է ծննդյան պահին և ազդում է մարմնի մնացած մասի վրա: Հիմնականն այն է, որ մարմինը բավականաչափ խորը չի շնչում, կամ շնչառության հաճախականությունը նվազում է: Այս վիճակը հատկապես ծանր է քնի ժամանակ: Բժիշկները սա անվանում են «(Հիպովենտիլյացիա)» (հիպովենտիլյացիա): Պատկերացրեք, երբ մենք սովորաբար շնչում ենք, մեր թոքերը փքվում և կծկվում են՝ թթվածին կլանելու և ածխաթթու գազը դուրս մղելու համար: Բայց «(ԿՀՀ)»-ով մարդու մոտ այս շնչառական գործընթացը, մասնավորապես շնչառությունը, որը մարմինը բնականաբար վերահսկում է, ճիշտ չի ընթանում: Արդյունքում, արյան մեջ թթվածնի մակարդակը նվազում է, իսկ ածխաթթու գազի մակարդակը անհարկի բարձրանում է: Սա կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ համակարգերի վրա:

Այս «(CCHS)» վիճակը ազդում է մեր մարմնի վեգետատիվ նյարդային համակարգի՝ «(Վեգետատիվ նյարդային համակարգ)»-ի վրա : Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է այս վեգետատիվ նյարդային համակարգը: Պատկերացրեք, երբ մենք մեքենա ենք վարում, մենք անում ենք այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են՝ գիտակցաբար փոխել «արագությունը» և «արգելակել»: Բայց մեր մարմնում որոշ բաներ տեղի են ունենում ավտոմատ կերպով, և մենք նույնիսկ չենք մտածում դրանց մասին: Ինչպես շնչառությունը (մեր թոքերը աշխատում են նույնիսկ քնած ժամանակ), սննդի մարսումը, սրտի բաբախյունը, մարմնի ջերմաստիճանի կառավարումը, քրտնարտադրությունը և ծիածանաթաղանթի կծկումը, երբ լույսը ընկնում է մեր աչքերի վրա: Այս ամենը կառավարվում է վեգետատիվ նյարդային համակարգի կողմից: Երբ մենք ունենք «(CCHS)», այս ավտոմատ, կենսական գործընթացները տուժում են: Հետևաբար, շնչառությունից բացի, խնդիրներ կարող են առաջանալ նաև այնպիսի բաներում, ինչպիսիք են՝

• Արյան ճնշման վերահսկում։
• Աղիքային ֆունկցիա։
• Սրտի հաճախականությունը։
• Մարմնի ջերմաստիճանի վերահսկում։

Այս վիճակը կոչվում է «(CCHS)» մի քանի այլ անուններով։ Ձեր բժիշկը կարող է նաև օգտագործել այս անուններից մեկը, ուստի լավ գաղափար է տեղյակ լինել դրանց մասին.

• «Բնածին կենտրոնական հիպովենտիլյացիա»
• «Վեգետատիվ կառավարման բնածին անբավարարություն»
• «Շնչառական շարժիչի բնածին անբավարարություն»
• «Հադդադի համախտանիշ»
• Այն երբեմն անվանում են նաև «Օնդինի համախտանիշ», «Օնդին-Հիրշպրունգի հիվանդություն» կամ «Օնդինի անեծք»։

Որքա՞ն տարածված է CCHS-ը։

Իրականում, CCHS-ը շատ հազվադեպ հանդիպող վիճակ է:Պատկերացրեք, ամբողջ աշխարհում հայտնաբերվել է միայն շատ քիչ դեպք՝ մոտ 1000-ից 1200: Այնուամենայնիվ, գիտնականները կարծում են, որ երբեմն, չախտորոշված ​​«(ՀՄՄՀ)» վիճակների պատճառով, կա կասկած, որ կարող է տեղի ունենալ հանկարծակի մանկական մահերի մի մասը, այսինքն՝ «Համառ մանկական մահվան համախտանիշը» (ՀՄՄՀ): Այսինքն, նույնիսկ եթե դա կարող է լինել «(ՀՄՄՀ)», հիմքում ընկած պատճառը նույնպես կարող է լինել «(ՀՄՄՀ)»: Հետևաբար, շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին:

Որո՞նք են CCHS-ի ախտանիշները: Ինչպե՞ս ճանաչել այն:

CCHS-ի առաջին ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս ծննդյան ժամանակ կամ կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում: Սրանք հիմնական ախտանիշներն են, որոնք կարելի է տեսնել.

• Շրթունքների կամ մաշկի կապույտ գունաթափում (ցիանոզ). Սա նման է թթվածնի պակասին։ Սա հատկապես նկատելի է, երբ երեխան քնած է։
• Անկանոն շնչառություն քնի ընթացքում (հիպովենտիլյացիա). շնչառությունը կարող է շատ մակերեսային կամ արագ թվալ: Երբեմն նույնիսկ կարող է թվալ, որ շնչառությունը որոշ ժամանակով կանգ է առնում:

Կարևոր է. Եթե նկատում եք այս ախտանիշները, անհապաղ դիմեք բժշկի։

Սակայն երբեմն, եթե վիճակը այդքան էլ ծանր չէ, այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ տարիքում։ Կամ կարող են զարգանալ այլ ախտանիշներ։ Ստուգեք, թե արդյոք ձեր երեխան ունի հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը՝

• Աչքի անոմալիաներ. Օրինակ՝ ծիածանաթաղանթի լույսի և ձայնի նկատմամբ արձագանքը կարող է նվազել, աչքերը կարող են խաչաձևվել (ստրաբիզմ) կամ հեռվից տեսնելու ձևը կարող է փոխվել (խորության ընկալման փոփոխություն):
• Ցավի նվազեցում. Նույնիսկ աննշան վնասվածքը կարող է ավելի քիչ ցավոտ լինել։
• Աճի հորմոնի անբավարարություն. երեխայի աճը կարող է ավելի դանդաղ լինել, քան մյուս երեխաների մոտ։
• Պարզապես առատ քրտնարտադրություն՝ առանց որևէ պատճառի։
• Ստամոքս-աղիքային խնդիրներ. Ռեֆլյուքս, հաճախակի փորկապություն, իսկ երբեմն՝ բարակ կամ հաստ աղիքի խցանում: Հիրշպրունգի հիվանդությունը (ԿՀՀ) նույնպես կարող է հանդիպել ԿՀՀ-ի հետ:
• Մարմնի ցածր ջերմաստիճան. մարմինը կարող է անընդհատ սառնություն զգալ։
• Նյարդային համակարգի խնդիրներ. օրինակ՝ ուսման դժվարություններ։
• Սրտի հաճախության և արյան ճնշման վերահսկման դժվարություն։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս CCHS-ը: Ո՞րն է պատճառը:

Լավ, հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչու է առաջանում այս «(CCHS)» կոչվող վիճակը: Դրա հիմնական պատճառը մեր գեներից մեկի մուտացիան է: Այս գենը կոչվում է «PHOX2B» (Fox-2-B) գեն:Այս `PHOX2B` գենը շատ կարևոր է սպիտակուցի արտադրության համար, որը օգնում է նյարդային բջիջներին, մասնավորապես՝ ինքնավար նյարդային համակարգի այն բջիջներին, որոնց մասին մենք խոսեցինք, ճիշտ զարգանալ, երբ դրանք զարգանում են արգանդում որպես պտղի։

CCHS-ով տառապող մարդկանց մեծամասնության համար այս գենային մուտացիան նոր, սպորադիկ մուտացիա է: Սա նշանակում է, որ մուտացիան ժառանգաբար չի փոխանցվում ո՛չ մորից, ո՛չ էլ հորից, այլ երեխայի օրգանիզմում նոր փոփոխություն է: Այնուամենայնիվ, շատ քիչ դեպքերում այն ​​կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ: Սա նշանակում է, որ ծնողներից մեկն ունի այս գենային մուտացիան, և երեխան կարող է ժառանգել այն:

Ինչպե՞ս կարող եք վստահ լինել, որ ունեք CCHS: (Ախտորոշում)

CCHS-ի առկայությունը հաստատելու միակ և ամենաճշգրիտ միջոցը գենետիկական թեստավորում անցկացնելն է՝ պարզելու համար, թե արդյոք կա PHOX2B գենի մուտացիա: Սա միակ միջոցն է, որով բժիշկները կարող են 100% վստահ լինել՝ արդյոք դուք ունեք այս հիվանդությունը, թե ոչ:

Այնուամենայնիվ, բժիշկները կարող են մի քանի այլ թեստեր անցկացնել՝ վիճակի ազդեցությունը օրգանիզմի վրա հասկանալու և ախտանիշների պատճառը գտնելու համար: Օրինակ՝

• Արյան անալիզներ. ստուգեք օրգանիզմում թթվածնի և ածխաթթու գազի մակարդակը։
• Եթե ​​​​ունեք մարսողական խնդիրների ախտանիշներ, ստուգեք դրանք կոլոնոսկոպիայի , հնարավոր է՝ բիոպսիայի միջոցով :
• «Էխոկարդիոգրաֆիա»՝ սրտի աշխատանքը ստուգելու համար։
• Պատկերագրական թեստեր, ինչպիսիք են ռենտգենը, համակարգչային շերտագրությունը կամ ՄՌՏ-ն՝ կրծքավանդակի և որովայնի ներսը զննելու համար՝ որևէ խոչընդոտի առկայության մասին տեղեկություններ ստանալու համար։
• Աչքի վիճակը գնահատելու համար ակնաբուժական հետազոտություններ :
• Քնի ուսումնասիրություն . Սա շատ կարևոր թեստ է: Այս դեպքում երեխային քնեցնում են հիվանդանոցի հատուկ սենյակում, և սարքերի միջոցով վերահսկվում են տարբեր բաներ, ինչպիսիք են շնչառության հաճախականությունը, սրտի զարկերը և թթվածնի մակարդակը:

Կարո՞ղ է CCHS-ը լիովին բուժվել:

Շատերի կողմից տրվող և մտքում կշռադատված հարցն այն է, թե արդյոք «(ԿՀՀ)»-ը կարող է լիովին բուժվել: Անկեղծ ասած, ներկայումս «ԿՀՀ»-ի համար որևէ հատուկ դեղամիջոց չկա: Դա ցմահ տևող վիճակ է: Բայց մի անհանգստացեք: Բուժումները նպատակ ունեն վերահսկել ախտանիշները, նվազագույնի հասցնել հնարավոր բարդությունները և օգնել հիվանդին ապրել հնարավորինս անվտանգ, հարմարավետ և լավ:

Ի՞նչ բուժում է անհրաժեշտ CCHS-ով տառապող անձի համար։

CCHS-ով շատ մարդիկ կարիք ունեն ողջ կյանքի ընթացքում արհեստական ​​շնչառության աջակցության:Այն անհրաժեշտ է։ Սա կոչվում է «օդափոխիչ»։ Ոմանց այն անհրաժեշտ է ամբողջ օրը, անընդհատ։ Բայց մյուսներին այն անհրաժեշտ է միայն քնի ժամանակ։ Այս «օդափոխիչը» օգնում է մարմնին շնչել որոշակի ռիթմով՝ ըստ անհրաժեշտության։ Սա կարող է պահպանել արյան մեջ թթվածնի մակարդակը ճիշտ մակարդակի վրա և կանխել ածխաթթու գազի մակարդակի բարձրացումը։

Բացի այդ, կան այլ օժանդակ բուժումներ: Այս բուժումները տարբերվում են՝ կախված յուրաքանչյուր մարդու ախտանիշներից.

• Տեսողության խնդիրները կարող են շտկվել ակնոցներով, կոնտակտային լինզաներով կամ նույնիսկ վիրահատությամբ: Դրանք կարող են նաև օգնել պաշտպանել աչքերը չափազանց լույսից:
• Աճի հորմոնային թերապիա (ԱՀԹ) աճի դանդաղման համար։
• Մարսողական համակարգի ախտանիշները մեղմացնող դեղամիջոցներ (օրինակ՝ «ռեֆլյուքս», «փորկապություն»):
• Վերահսկեք արյան ճնշումը և սրտի հաճախությունը դեղորայքով կամ այլ բժշկական մեթոդներով ։
• Կանոնավոր կերպով կատարվում են սկրինինգային թեստեր՝ այլ առողջական խնդիրները վաղ հայտնաբերելու համար։

Այս բուժման գործընթացը կարող է պահանջել տարբեր մասնագետների աջակցությունը : Պատկերացրեք, կա մեկ մասնագետ, որը հարմար է յուրաքանչյուր մարդու խնդիրների համար: Շատ կարևոր է, որ այսպիսի տարբեր մասնագետներ միավորվեն և բուժեն որպես թիմ: Որովհետև «(CCHS)»-ը այնպիսի բան չէ, որը ազդում է մարմնի միայն մեկ մասի վրա: Այսպիսով, երբ յուրաքանչյուր անձ օգտագործում է իր փորձը երեխայի տարբեր խնդիրները լուծելու համար, երեխայի ստացած խնամքն ավելի լիարժեք է: Օրինակ՝

• Սրտաբաններ սրտի հիվանդությունների համար։
• Ականջի, քթի և կոկորդի հետ կապված խնդիրները բուժվում են ԼՕՌ մասնագետների կողմից ։
• Էնդոկրինոլոգները մասնագետներ են էնդոկրին գեղձերի ոլորտում ՝ հորմոնների հետ կապված խնդիրների համար։
• Գաստրոէնտերոլոգները մասնագետներ են ստամոքս-աղիքային հիվանդությունների և մարսողական համակարգի խնդիրների մեջ ։
• Նյարդաբանները մասնագետներ են ուղեղի և ուսուցման վրա ունեցած ազդեցության ոլորտում։
• Ակնաբույժները բուժում են աչքի հետ կապված ախտանիշները։
• Առաջնային օղակի բժիշկներ (օրինակ՝ մանկաբույժներ):
• Թոքաբանները շնչառական խնդիրների մասնագետներ են ։
• Խոսքի և լեզվի պաթոլոգներ։
• Սոցիալական աշխատողներ (ընտանիքին տրամադրել անհրաժեշտ հոգեբանական և սոցիալական աջակցություն):

Կա՞ արդյոք CCHS-ը կանխելու միջոց:

Հաճախ, երբ մենք խոսում ենք որևէ հիվանդության մասին, մենք խոսում ենք նաև այն մասին, թե ինչպես պաշտպանվել դրանից: Սակայն, «(CCHS)»-ի դեպքում, դրա առաջացումը կանխելու որևէ ապացուցված մեթոդ չի հայտնաբերվել:Քանի որ այն հիմնականում առաջանում է գենետիկ պատճառով (`PHOX2B` գենի մուտացիա), դրա կանխարգելումը մի փոքր բարդ է: Այնուամենայնիվ, եթե ընտանիքի անդամներից մեկը ունի `(CCHS)`, լավ գաղափար է խոսել բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության և այլոց համար նույնպես թեստավորման մասին:

Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը CCHS-ի հետ։ Կարևոր բաներ, որոնք պետք է իմանալ

CCHS-ով ապրող անձի կյանքի տևողությունը և հնարավոր հաշմանդամությունը կարող են մեծապես տարբեր լինել: Դա կախված է այնպիսի գործոններից, ինչպիսիք են հիվանդության ծանրությունը, բուժումը սկսելու համար անհրաժեշտ ժամանակը և բուժման հաջողությունը :

Այնուամենայնիվ, եթե վաղ ախտորոշվի և ճիշտ ու հետևողականորեն բուժվի , թեթև CCHS-ով մարդիկ կարող են ապրել հաջողակ, արդյունավետ և երջանիկ կյանքով։ Նրանք կարող են գնալ դպրոց, խաղալ և նույնիսկ աշխատել, երբ մեծանան։ Սակայն, եթե հիվանդությունը ծանր է, կամ եթե բուժումը պատշաճ կերպով չի իրականացվում կամ ուշանում է, հնարավոր են զգալի հաշմանդամություններ, առողջական խնդիրներ և կյանքի տևողության կրճատում։ Հետևաբար , ժամանակին ախտորոշումը և հետևողական բուժումը շատ կարևոր են։

Սա շատ կարևոր է հիշել. CCHS-ով մարդիկ ավելի հակված են զարգացնելու նյարդային համակարգի որոշակի տեսակի ուռուցքներ: Հետևաբար, կարևոր է պարբերաբար հետազոտվել այս տեսակի ուռուցքների համար: Որքան շուտ հայտնաբերվեն դրանք, այնքան ավելի հեշտ կլինի բուժել: Դուք պետք է հատկապես զգույշ լինեք այս տեսակի ուռուցքների հետ կապված.

• Նեյրոբլաստոմա
• Գանգլիոնևրոբլաստոմա
• Գանգլիոնևրոմա

Հետևաբար, մի մոռացեք շարունակել անցնել սկրինինգային հետազոտություններ՝ ըստ բժշկի նշանակման։

Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին CCHS-ի վերաբերյալ

Եթե ​​դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ախտորոշվել է CCHS-ով, անպայման տվեք ձեր բժշկին հետևյալ հարցերը: Դրանք կօգնեն ձեզ հասկանալ վիճակը և պլանավորել ձեր հաջորդ քայլերը.

• «Որքա՞ն ծանր է իմ/իմ երեխայի «(CCHS)»-ը։»
• «Իմ/իմ երեխայի «(CCHS)» վիճակը ազդել է որ օրգանիզմների վրա (օրինակ՝ շնչառություն, սիրտ, աղիքներ):»
• «Ի՞նչ տեսակի մասնագետների մոտ ես/մենք պետք է այցելեմ։ Որքա՞ն հաճախ պետք է այցելեմ նրանց»։
• «Ինձ/իմ երեխային «շնչառական օդափոխիչ» պե՞տք է։ Եթե այո, պե՞տք է այն օգտագործեմ անընդհատ, թե՞ միայն քնած ժամանակ»։
• «Որքա՞ն հաճախ պետք է անալիզներ հանձնեմ աչքերիս, սրտի, թոքերի, մարսողական համակարգի և մարմնի այլ համակարգերի ստուգման համար»։
• «Որքա՞ն հաճախ պետք է սկրինինգ անցնեմ այն ​​ուռուցքների համար, որոնց մասին ես արդեն խոսել եմ»։
• «Լավ միտք է, որ իմ ընտանիքի մնացած անդամները (օրինակ՝ քույր-եղբայրներ, ծնողներ) գենետիկական հետազոտություն անցնեն»։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Չնայած CCHS-ը որոշ չափով վախեցնող և հազվագյուտ վիճակ է, այն կարելի է վերահսկել, եթե դուք պատշաճ կերպով տեղեկացված լինեք և ժամանակին սկսեք բուժումը: Գլխավորը ախտանիշները նկատելուն պես անմիջապես դիմել բժշկի, հատկապես, եթե ձեր փոքրիկի շնչառության մեջ նկատում եք որևէ անսովոր բան, օրինակ՝ ցիանոզ: Ամենակարևորը խուճապի չմատնվելն է, այլ անհապաղ գործելը:

Այս հիվանդությամբ ապրելը կարող է դժվար լինել ընտանիքների համար, դա ճիշտ է: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Բժիշկները, բուժքույրերը, թերապևտները և այլ առողջապահական մասնագետներ պատրաստ են օգնել և ուղղորդել ձեզ և ձեր երեխային: Պատշաճ բժշկական հսկողության, սիրող ընտանեկան խնամքի և դրական վերաբերմունքի դեպքում, CCHS-ով երեխան կարող է ապրել երջանիկ, որքան հնարավոր է նորմալ կյանքով: Մի վախեցեք հարցեր տալ, տեղեկատվություն փնտրել և ձեր երեխային տալ այն, ինչ լավագույնն է նրա համար:

` CCHS, բնածին կենտրոնական հիպովենտիլյացիայի համախտանիշ, բնածին շնչառական դիսթրեսի համախտանիշ, վեգետատիվ նյարդային համակարգ, PHOX2B գեն, շնչառական աջակցություն, նորածնի առողջություն, ցիանոզ, գենետիկական թեստավորում