Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք իմանանք Կոստելլոյի համախտանիշի մասին։

Երբեմն մենք շատ ենք անհանգստանում, երբ լսում ենք մեր երեխաների մոտ առաջացող որոշ հիվանդությունների մասին, այնպես չէ՞։ Հատկապես, եթե դա հազվագյուտ հիվանդություն է։ Այդպիսի հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններից մեկը, որի մասին շատերը չեն լսել, բայց կարևոր է իմանալ, Կոստելլոյի համախտանիշն է։ Եկեք խոսենք դրա մասին մի փոքր ավելի մանրամասն, շատ պարզ։ Դուք կարող եք մտածել, որ սա ինձ չի վերաբերում, բայց այս գիտելիքը մի օր օգտակար կլինի ինչ-որ մեկին օգնելու համար։

Ի՞նչ է Կոստելոյի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Կոստելլոյի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է ազդել մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա: Օրինակ՝ այն կարող է ազդել բազմաթիվ օրգան-համակարգերի վրա, ինչպիսիք են ուղեղը, ոսկորները, սիրտը, աղիքները, մկանները, երիկամները և մաշկը:

Հիմա պատկերացրեք, որ մեր մարմնում կան բջիջներ։ Այս բջիջներն են, որոնք մեզ աճեցնում և վերականգնում են։ Սովորաբար այս բջիջները աճում և բաժանվում են որոշակի վերահսկողության համաձայն։ Սակայն, Կոստելոյի համախտանիշի դեպքում, կարծես այս բջիջները հրաման են ստանում «աճել և բաժանվել չափազանց շատ, չափազանց արագ»։ Դրա պատճառն այն է, որ բջիջների աճը կարգավորող սպիտակուցներում կա թերություն։ Այսպիսով, բջիջները բազմանում են անհարկի և արագ, և մեծանում է ուռուցքների՝ թե՛ քաղցկեղային, թե՛ ոչ քաղցկեղային, զարգացման ռիսկը ։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Իրականում, Կոստելոյի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Հաշվարկվում է, որ աշխարհում այս հիվանդությունից տառապում է ընդամենը 100-ից 1500 մարդ: Սա նշանակում է, որ այն շատ հազվագյուտ հիվանդություն է:

Որո՞նք են Կոստելոյի համախտանիշի ախտանիշները:

Կոստելոյի համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, և ախտանիշների ծանրությունը կարող է տարբեր լինել: Այս ախտանիշները ազդում են մարմնի տարբեր մասերի վրա: Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին, որոնք կարելի է տեսնել.

• Սրտի հիվանդություն. Կարող են առաջանալ այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են անկանոն սրտի ռիթմը («առիթմիա») և սրտամկանի հաստացումը («հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա»): Սրանք, թերևս, ամենավտանգավոր ախտանիշներն են:
• Կրծքով կերակրման և կերակրման դժվարություններ. Հատկապես մանկության շրջանում, երեխայի համար դժվար կարող է լինել կրծքով կերակրելը և ուտելը: Երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել կերակրման խողովակ :
• Ողնաշարի կորություն. Կարելի է նկատել ողնաշարի կողային կորություն (սկոլիոզ) կամ առաջային կորություն (կիֆոզ):
• Մտավոր հաշմանդամություն և ուղեղի զարգացման անոմալիաներ. Կարող է առաջանալ թեթևից մինչև միջին աստիճանի մտավոր հաշմանդամություն: Կարող են նաև դիտվել ուղեղի զարգացման որոշ անոմալիաներ, ինչպիսին է Կիարիի արատը :
• Տեսողության և ատամների հետ կապված խնդիրներ. կարող են առաջանալ տեսողության խանգարում, ատամների դիրքի կամ աճի հետ կապված խնդիրներ:
• Երիկամների կառուցվածքային փոփոխություններ. կարող են լինել երիկամների ձևի կամ դիրքի որոշ փոփոխություններ:
• Մկանային թուլություն (հիպոտոնիա). Մարմնի մկանները կարող են մի փոքր թուլացած լինել և թույլ ուժ ունենալ։

Տեսանելի ֆիզիկական բնութագրեր

Այս ախտանիշներից բացի, Կոստելոյի համախտանիշով երեխաների և մեծահասակների տեսքում կարելի է տեսնել որոշ առանձնահատկություններ.

• Մատների և դաստակի հոդերի չափազանց ծալում։
• Կրունկի հետևի մասում Աքիլեսյան ջիլի լարվածություն ունենալը։
• Ունենալով միջինից մեծ գլուխ, մեծ բերան, լի շուրթեր, լայն քթանցքեր և մի փոքր կոպիտ դեմք ։
• Ձեռքերի և ոտքերի վրա թուլացած մաշկ («cutis laxa»):
• Մանկության տարիներին դանդաղ աճ և մեծահասակության տարիքում հասակի կորուստ։
• Մաշկի որոշ հատվածներ ավելի մուգ են դառնում, քան շրջակա մաշկը (հիպերպիգմենտացիա):

Ինչո՞ւ են ուռուցքներ առաջանում այս վիճակում։

Ինչպես արդեն նշել եմ, Կոստելոյի համախտանիշն առաջացնող գենետիկ մուտացիան հանգեցնում է բջիջների արագ աճի և բաժանման: Այդ չափազանց բջջային բաժանումն է ուռուցքների պատճառը: Այս ուռուցքները կարող են լինել քաղցկեղային կամ ոչ քաղցկեղային (բարորակ):

Սրանք ընկույզի ամենատարածված տեսակներից մի քանիսն են.

• Պապիլոմա (ոչ քաղցկեղային). Սրանք փոքր, գորտնուկանման գոյացություններ են, որոնք կարող են հայտնվել քթի, բերանի կամ հետանցքի շուրջը։
• Ռաբդոմիոսարկոմա (քաղցկեղ). Սա քաղցկեղ է, որը մանկության տարիներին առաջանում է մկանային հյուսվածքում:
• Նեյրոբլաստոմա (քաղցկեղ). Սա նաև նյարդային բջիջների քաղցկեղ է, որն առավել տարածված է երեխաների և երիտասարդների մոտ:
• Անցումային բջջային քաղցկեղ (քաղցկեղ). Սա միզապարկի քաղցկեղի տեսակ է, որը հանդիպում է մեծահասակների մոտ։

Ի՞նչն է առաջացնում Կոստելոյի համախտանիշը:

Կոստելոյի համախտանիշի հիմնական պատճառը մեր գեներում HRAS գենի մուտացիան է: Այս HRAS գենը արտադրում է H-Ras կոչվող սպիտակուց: Այս սպիտակուցի դերը բջիջների աճը և բջիջների բաժանումը վերահսկելն է:

Պատկերացրեք այս H-Ras սպիտակուցը որպես լույսի անջատիչ։ Երբ HRAS գենը ենթարկվում է մուտացիայի, այս սպիտակուցի «անջատիչ» անջատիչը դադարում է աշխատել։ Այնպես է, կարծես սպիտակուցը անընդհատ «միացված» լինի։ Արդյունքում, բջիջները անընդհատ ստանում են ավելորդ ազդանշաններ՝ «ավելի շատ աճելու, ավելի շատ բաժանվելու» համար։ Սա Կոստելոյի համախտանիշի հիմնական գենետիկական նախապատմությունն է։

Սա՞ է սերնդեսերունդ փոխանցվող մի բան։

Կոստելոյի համախտանիշի դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է նոր գենետիկ փոփոխություններով («de novo» մուտացիաներ): Սա նշանակում է, որ երեխան կարող է հիվանդությունը զարգացնել պատահականորեն, առանց ընտանիքի որևէ անդամի նախկինում այդ հիվանդությունը ունեցած լինելու:

Բայց, շատ հազվադեպԵրեխաները կարող են ժառանգել այս հիվանդությունը իրենց ծնողներից։ Սա կոչվում է «աուտոսոմային դոմինանտ»։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե միայն մեկ ծնողն ունի գենետիկական փոփոխություն, կա մոտ 50% հավանականություն, որ երեխան կժառանգի այն։

Ո՞վ կարող է զարգացնել Կոստելոյի համախտանիշը։

Այս վիճակը կարող է առաջանալ ցանկացածի մոտ։ Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, այն հաճախ առաջանում է պատահականորեն, առանց ընտանեկան պատմության։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում այս հիվանդությունը (ախտորոշում):

Կոստելոյի համախտանիշը սովորաբար ախտորոշվում է վաղ մանկության շրջանում: Բժիշկը նախ ուշադիր կուսումնասիրի երեխայի ախտանիշները: Այնուհետև կիրականացվի գենետիկական թեստ՝ գենետիկական անոմալիան հաստատելու համար: Բժիշկը նաև կհարցնի, թե արդյոք ընտանիքի որևէ անդամ ունի գենետիկ խանգարումների պատմություն, քանի որ այն հազվադեպ է կարող ժառանգվել:

Երբեմն Կոստելոյի համախտանիշի ախտանիշները կարող են նման լինել այլ գենետիկ հիվանդությունների ախտանիշներին, ինչպիսիք են կարդիոֆացիոկուտան համախտանիշը (CFC համախտանիշ) և Նունանի համախտանիշը : Հետևաբար, գենետիկական թեստավորումը կարևոր է ճշգրիտ ախտորոշման համար: Հենց դա է թույլ տալիս տարբերակել այս հիվանդությունները միմյանցից:

Որո՞նք են Կոստելոյի համախտանիշի բուժումները:

Դժբախտաբար, Կոստելոյի համախտանիշի համար վերջնական բուժում չկա: Հետևաբար, բուժումը հիմնականում կենտրոնացած է ախտանիշների վերահսկման և կառավարման վրա: Կան մի քանի բուժման տարբերակներ.

• Վիրահատություն. Վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել սրտի հիվանդությունների, սննդային խանգարումների և ողնաշարի ստենոզի դեպքում:
• Դեղորայք. Սրտի հիվանդության ախտանիշները վերահսկելու համար տրվում են դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են բետա-ադրենոբլոկատորները, կալցիումական անցուղիների ադրենոբլոկատորները և հակաառիթմիկ դեղամիջոցները :
• Տեսողությունը բարելավելու համար՝ կրեք ակնոցներ կամ կատարեք աչքի վիրահատություն։
• Մկանները ամրացնելու և ոսկրերի աճի անոմալիաները բուժելու համար՝ հատուկ հենարանների («բրեկետ») կրում, ֆիզիկական թերապիայի և էրգոթերապիայի իրականացում։
• Հատուկ կրթական ծրագրեր. Ուղղորդում դեպի հատուկ կրթական ծրագրեր՝ երեխայի դպրոցում ուսումը աջակցելու համար:
• Ուռուցքների բուժում. քաղցկեղային ուռուցքների վիրահատություն կամ քիմիաթերապիա : Ոչ քաղցկեղային ուռուցքների, ինչպիսիք են պապիլոմաները, հեռացում չոր սառույցի միջոցով:

Ամենակարևորը այս բոլոր բուժումները հետևելն է բժշկի նշանակման համաձայն՝ երեխայի վիճակին և ախտանիշներին համապատասխան։

Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը այս իրավիճակում։

Կոստելոյի համախտանիշը ողջ կյանքի ընթացքում տևող վիճակ է։Դրա համար որևէ հատուկ բուժում չկա: Այս հիվանդությամբ տառապող մարդու կյանքի տևողությունը որոշվում է ախտանիշների ծանրությամբ, մասնավորապես՝ սրտի ախտանիշներով:

Սակայն, եթե հիվանդությունը վաղ ախտորոշվի և բուժումը արագ սկսվի, երեխային կարելի է օգնել ապրել համեմատաբար լավ կյանքով։ Բուժումը ոչ միայն վերահսկում է ախտանիշները, այլև բուժում է բջիջների չափազանց բաժանման հետևանքով առաջացած ուռուցքները։ Հետևաբար, հույս կա։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Կոստելոյի համախտանիշը։

Իրականում, այս վիճակը կանխարգելելը շատ դժվար է։ Քանի որ, մեծ մասամբ, այն տեղի է ունենում պատահականորեն, անսպասելիորեն։ Այնուամենայնիվ, եթե գիտեք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի գենետիկ հիվանդություն, ինչպիսին է Կոստելոյի համախտանիշը, կարող եք որոշակի պատկերացում կազմել ձեր ռիսկի մասին ՝ խոսելով բժշկի հետ և անցնելով գենետիկական խորհրդատվություն («գենետիկական խորհրդատվություն») և, անհրաժեշտության դեպքում, «գենետիկական թեստավորում» անցնելով ։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է Կոստելոյի համախտանիշ և նա ցուցաբերում է ախտանիշներ, որոնք ազդում են նրա սովորական կենսակերպի վրա , հատկապես , եթե նա դժվարանում է ուտել կամ աճի հետամնացություն ունի, անմիջապես դիմեք բժշկի։

Կան նաև դեպքեր, երբ դուք պետք է դիմեք շտապ օգնության սենյակ, հատկապես, եթե ունեք սրտի հետ կապված հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը.

• Աննորմալ արագ կամ դանդաղ սրտի բաբախյուն։
• Դժվարություն շնչառության մեջ։
• Կրծքավանդակի ցավ։
• Գլխապտույտի կամ թեթև գլխապտույտի զգացում։

Եթե ​​նկատում եք այս ախտանիշները, մի՛ հետաձգեք։

Որո՞նք են բժշկին տալու կարևոր հարցերը։

Երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի նման հազվագյուտ հիվանդություն, բնական է, որ շատ հարցեր ունենաք։ Կարևոր է ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Որո՞նք են տրամադրված բուժման կողմնակի ազդեցությունները ։
• Իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի՞։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է այցելեմ բժշկական զննումների ՝ երեխայիս ախտանիշները վերահսկելու համար։
• Իմ երեխան մասնագետի ծառայությունների կարիք ունի՞ (օրինակ՝ սրտաբանի, գենետիկայի մասնագետի):

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Բնական է զգալ ճնշվածություն և անհանգստություն, երբ պարզում եք, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն, ինչպիսին է Կոստելլոյի համախտանիշը: Նույնն է բոլորի մոտ: Բայց հիշեք, դուք միայնակ չեք: Բժիշկներն ու առողջապահության ոլորտի աշխատողները ամեն ինչ անում են, որպեսզի ձեր երեխային տրամադրեն անհրաժեշտ լավագույն բուժումն ու խնամքը:

Ամենակարևորը միշտ տեղյակ լինել ձեր երեխայի ախտանիշներից: Հատկապես ուշադիր եղեք ցանկացած փոքր ուռուցքի նկատմամբ, որը կարող է առաջանալ բջիջների չափազանց մեծ բաժանման հետևանքով: Որքան շուտ դրանք հայտնաբերվեն և բուժվեն, այնքան ավելի լավ կլինի արդյունքը:

Հուսով եմ, որ այս տեղեկատվությունը օգտակար կլինի ձեզ համար: Եթե ​​ունեք լրացուցիչ հարցեր, մի հապաղեք դիմել բժշկի:

Կոստելոյի համախտանիշ, գենետիկական հիվանդություններ, հազվագյուտ հիվանդություններ, երեխայի առողջություն, HRAS գեն, քաղցկեղի ռիսկ, ախտանիշներ