Ձեր երեխան անընդհատ հոգնածություն և ուժասպառություն է զգում՞: Նա գունատ տեսք ունի՞: Կամ կան որևէ ֆիզիկական փոփոխություններ, որոնք առկա են ծննդյան պահից: Հնարավոր է, որ այս բաների պատճառը Ֆանկոնիի անեմիա կոչվող հազվագյուտ վիճակն է: Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը, քանի որ դա մի վիճակ է, որի մասին շատերը չեն լսել, մի փոքր բարդ է և նաև շատ հազվադեպ է: Այսպիսով, այսօր մենք կխոսենք այս մասին, թե ինչ է դա, որոնք են ախտանիշները և կա՞ արդյոք բուժում, այս ամենը շատ պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ:
Լավ, նախ տեսնենք, թե ինչ է Ֆանկոնիի անեմիան (ՖԱՆ):
Պարզ ասած, Ֆանկոնիի անեմիան (ՖԱ) հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է, որը հիմնականում ազդում է մեր մարմնի ոսկրածուծի վրա :
Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ է այս ոսկրածուծը։ Մենք մեր մարմնի խոշոր ոսկորների ներսում գտնվող փափուկ, սպունգանման մասը անվանում ենք ոսկրածուծ։ Այն մեր մարմնում արյան գործարանի նման է։ Մեր մարմնին անհրաժեշտ արյան բջիջների երեք հիմնական տեսակները ՝ կարմիր արյան բջիջները, սպիտակ արյան բջիջները և թրոմբոցիտները, արտադրվում են այս ոսկրածուծից։
Սակայն, ՖԱ-ով տառապող անձի ոսկրածուծը չի կարողանում ճիշտ արտադրել այս արյան բջիջները: Դա կարծես խաթարում է գործարանի արտադրությունը: Արդյունքում, առողջ արյան բջիջները չեն արտադրվում բավարար քանակությամբ: Այս վիճակը կարող է առաջացնել տարբեր առողջական խնդիրներ: Բացի այդ, ՖԱ-ն կարող է ազդել ոչ միայն ոսկրածուծի, այլև մարմնի շատ այլ մասերի վրա:
Ինչպե՞ս է ՖԱ-ն ազդում մարմնի վրա:
Այս վիճակի ազդեցությունը յուրաքանչյուր մարդու վրա կարող է տարբեր լինել, բայց ընդհանուր առմամբ կան մի քանի հիմնական հետևանքներ։
- Ֆիզիկական անոմալիաներ. ՖԱ-ով ծնված երեխաների մոտ 75%-ը , կամ չորսից երեքը, ունեն ֆիզիկական անոմալիաների որևէ տեսակ: Դրանք կարող են ազդել ինչպես արտաքին տեսքի, այնպես էլ ներքին օրգանների վրա:
- Ոսկրածուծի անբավարարություն. Ոսկրածուծի անբավարարություն զարգացնում է Ոսկրածուծի անբավարարություն ունեցող մարդկանց մոտ 90%-ը ։ Սա նշանակում է, որ ոսկրածուծը չի կարողանում բավարար քանակությամբ առողջ արյան բջիջներ արտադրել։ Սա կարող է հանգեցնել արյան այլ խանգարումների, ինչպիսիք են ապլաստիկ անեմիան և միելոդիսպլաստիկ համախտանիշը (ՄԴՍ) : ՄԴՍ-ն համարվում է նախալեյկոզ։
- Քաղցկեղի առաջացման բարձր ռիսկ. ՖԱ-ով տառապող մարդկանց 10%-ից 30%-ը որոշակի տեսակի քաղցկեղի, օրինակ՝ լեյկեմիայի զարգացման բարձր ռիսկ ունի: Այս քաղցկեղները կարող են նաև առաջանալ միջին մարդու համեմատ ավելի երիտասարդ տարիքում:
Բայց մի՛ անհանգստացեք, երբ լսեք այս բաները: Այսօր, առաջադեմ բժշկական գիտության շնորհիվ, մասնավորապես՝ ոսկրածուծի փոխպատվաստման նման բուժումների շնորհիվ, ՖԱ-ով մարդիկ հնարավորություն ունեն ապրել համեմատաբար առողջ և երկար կյանքով:
Ֆանկոնիի անեմիան քաղցկեղ է՞:
Սա շատերի մոտ ծագող հարց է։ Պարզ պատասխանն է՝ ոչ ։ ՖԱ-ն քաղցկեղ չէ։ Այն գենետիկ հիվանդություն է։
Սակայն, քանի որ օրգանիզմի վնասված բջիջները վերականգնելու ունակությունը խաթարված է ՖԱ-ով մարդկանց մոտ, նրանք ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում քաղցկեղ զարգացնելու, քան մյուսները։ Մասնավորապես, նրանք ավելի հակված են զարգացնելու այնպիսի քաղցկեղներ, ինչպիսիք են սուր միելոիդ լեյկոզը , մաշկի քաղցկեղը և գլխի ու պարանոցի քաղցկեղը։
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
ՖԱ-ի ախտանիշները լայնորեն տարբերվում են: Որոշ մարդիկ ունենում են ախտանիշներ, որոնք տեսանելի են ծննդյան պահից, մինչդեռ մյուսները կարող են տարիներ շարունակ որևէ ախտանիշ չունենալ: Եկեք այս ախտանիշները բաժանենք մի քանի կատեգորիաների:
1. Անեմիայի ախտանիշներ
Այս ախտանիշները ի հայտ են գալիս, երբ օրգանիզմում կարմիր արյան բջիջների քանակը նվազում է։
- Մշտական հոգնածություն. Այնքան հոգնած և հյուծված եք զգում, որ նույնիսկ սովորական գործեր չեք կարողանում անել։
- Գունատ մաշկ. Մաշկը գունատ է թվում մարմնում արյան պակասի պատճառով:
- Շնչառության պակաս. շնչառության պակասի զգացողություն նույնիսկ մի փոքր քայլելուց հետո։
- Զգացողություն, որ սիրտդ արագ է բաբախում։
- Հաճախակի գլխացավեր։
2. Ոսկրածուծի անբավարարության ախտանիշներ
Սա առաջացնում է ախտանիշներ՝ կարմիր արյան բջիջների, սպիտակ արյան բջիջների և թրոմբոցիտների քանակի նվազման պատճառով։
- Հաճախակի վարակներ. Սպիտակ արյան բջիջների ցածր մակարդակի պատճառով մարմնի իմունային համակարգը թուլանում է, ինչը հանգեցնում է հաճախակի բակտերիալ և սնկային վարակների:
- Հեշտ արյունահոսություն. թրոմբոցիտների ցածր քանակը խաթարում է արյան մակարդումը: Սա կարող է հանգեցնել լնդերից և քթից արյունահոսության, կապտուկների և կապտուկների առաջացման, ինչպես նաև արյունահոսության, որը չի դադարում նույնիսկ աննշան վնասվածքներից:
3. Քաղցկեղի ախտանիշներ, որոնք կարող են կապված լինել ՖԱ-ի հետ
- ՄԴՍ և ՍՄԼ. Այս վիճակները կարող են առաջացնել ծայրահեղ հոգնածություն, հեշտ արյունահոսություն և կապտուկներ, գունատություն, շնչառության դժվարություն և ծանր վարակներ:
- Տափակաբջջային քաղցկեղ. մաշկի վրա կոպիտ ուռուցիկներ կամ չբուժվող վնասվածքներ։
4. Ֆիզիկական փոփոխությունների հետ կապված բնութագրեր
Այս հատկանիշները հաճախ տեսանելի են ծննդյան պահից։ Ոչ բոլորն ունեն այս բոլոր հատկանիշները, բայց կարող են ունենալ մեկը կամ մի քանիսը։
| Բնութագրական/ֆիզիկական տարբերություն | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Ձեռքերի և բութ մատների փոփոխություններ | Աննորմալ ձևի բութ մատներ, մեկ ձեռքի վրա երկու բութ մատի առկայություն կամ ընդհանրապես բութ մատի բացակայություն։ |
| Գլուխը սովորականից փոքր է (միկրոցեֆալիա) | Այս երեխաները կարող են ուշացումներ ունենալ խոսելու, կանգնելու և քայլելու նման բաներ սովորելու մեջ: |
| Հիդրոցեֆալիա | Սա կարող է խնդիրներ առաջացնել հավասարակշռության, տեսողության և ուսման հետ։ |
| Լսողության խանգարում | Լսողության դժվարություններ՝ պայմանավորված աննորմալ կամ փոքր ականջներով։ |
| Մաշկի գույնի փոփոխություններ | Մաշկի վրա բաց շագանակագույն բծեր (սուրճի պես բծեր) կամ մեծ բծեր։ |
| Սկոլիոզ | Տեսնելով ողնաշարի աննորմալ կորություն։ |
| Աճի հետամնացություն | Ավելի բարձրահասակ և ծանր լինել, քան հասակակիցները։ |
Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում։ Ո՞րն է պատճառը։
Սրա պատճառը մեր գեների արատն է։ Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես բարդ պլանի համաձայն կառուցված շենք։ Այդ պլանը մեր գեներն են։ Կան մոտ 20 գեներ, որոնք կապված են ՖԱ-ի հետ։ Այս գեների հիմնական գործառույթը մեր մարմնի բջիջները, մասնավորապես ԴՆԹ-ն, պաշտպանելն ու վերականգնելն է առօրյա վնասներից։
ՖԱ-ով տառապող անձը ունի այս գեների մուտացիա։ Հետևաբար, վնասի վերականգնման գործընթացը պատշաճ կերպով չի ընթանում։
- Դրա պատճառովԴՆԹ-ի այլ վնասներ կուտակվում են, և բջիջները սկսում են աննորմալ բաժանվել կամ մահանալ։
- Ֆիզիկական փոփոխություններ և արյան բջիջների քանակի նվազում են տեղի ունենում, երբ բջիջները աննորմալ կերպով մահանում են։
- Լեյկեմիայի նման քաղցկեղները առաջանում են, երբ բջիջները սկսում են աննորմալ աճել։
Սա ծնողներից երեխաներին ժառանգաբար փոխանցվող բան է։ Արատավոր գեն ունեցող երկու ծնողներն ունեն 25% (չորսից մեկը) հավանականություն ունենալ ՖԱ-ով երեխա ունենալու։
Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Հաճախ ՖԱ-ն կասկածվում է այլ ախտանիշների (օրինակ՝ անեմիա, հաճախակի վարակներ) հետազոտման ժամանակ, այլ ոչ թե անմիջապես ախտորոշման ժամանակ։ Միայն դրանից հետո են այս վիճակի համար կատարվում հատուկ թեստեր։
Ահա մի քանի թեստեր, որոնք սովորաբար կատարվում են.
| Փորձարկում | Ի՞նչ եք տեսնում այստեղ։ |
|---|---|
| Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC) | Արյան մեջ կարմիր բջիջների, լեյկոցիտների և թրոմբոցիտների քանակը և դրանց առողջությունը ստուգվում են։ |
| Ոսկրածուծի բիոպսիա | Ոսկրածուծի փոքր նմուշ է վերցվում, և բջիջները հետազոտվում են՝ հիվանդությունը ախտորոշելու համար։ |
| ՄՌՏ և ուլտրաձայնային հետազոտություններ | Սրանք օգտագործվում են մարմնի ներքին օրգանների փոփոխությունները վերահսկելու համար: |
Կան նաև հատուկ գենետիկական թեստեր, որոնք օգտագործվում են այս հիվանդությունը հաստատելու համար.
- Քրոմոսոմների կոտրման թեստ. Սա ՖԱ ախտորոշման հիմնական թեստն է: Այս թեստի ժամանակ արյան բջիջներին ավելացվում է քիմիական նյութ, և այդ բջիջների քրոմոսոմները չափվում են՝ տեսնելու համար, թե որքան հեշտությամբ են դրանք կոտրվում: ՖԱ ունեցող մարդու բջիջների քրոմոսոմները կոտրվում են շատ ավելի հաճախ, քան նորմալ մարդու մոտ:
- Գենետիկական սկրինինգ. Այս թեստը կատարվում է ՖԱ-ի պատճառ հանդիսացող կոնկրետ գենետիկական արատը հայտնաբերելու համար:
Կարո՞ղ եմ պարզել, թե արդյոք իմ երեխան այս հիվանդությունն ունի հղիության ընթացքում։
Այո։ Եթե ընտանեկան պատմություն կա ֆարինգիտի, ձեր երեխան կարող է հետազոտվել հիվանդության համար հղիության ընթացքում։ Դա կարելի է անել այնպիսի հետազոտությունների միջոցով, ինչպիսիք են ամնիոցենտեզը կամ խորիոնային թավիկների նմուշառումը ։ Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ այս մասին և ավելին իմանալ։
Որո՞նք են սրա բուժման միջոցները։
ՖԱ-ի համար դեռևս բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան արդյունավետ բուժումներ՝ դրանից բխող ախտանիշներն ու բարդությունները վերահսկելու համար: Բուժման պլանը որոշվում է հիվանդի տարիքից, ախտանիշների բնույթից և նրա ընդհանուր առողջական վիճակից ելնելով:
| Բուժման մեթոդ | Ի՞նչ է պատահում սրան։ |
|---|---|
| Ոսկրածուծի փոխպատվաստում | Սա ՖԱ-ի պատճառով առաջացած արյան հետ կապված խնդիրների լավագույն բուժումն է: Այս դեպքում առողջ մարդու ոսկրածուծի ցողունային բջիջները փոխպատվաստվում են հիվանդ ոսկրածուծը փոխարինելու համար: |
| Անդրոգենային թերապիա | Այս տեսակի հորմոնը խթանում է օրգանիզմում կարմիր արյան բջիջների և թրոմբոցիտների արտադրությունը։ |
| Սինթետիկ աճի գործոններ | Սրանք տրվում են ներարկումների տեսքով և օգնում են ոսկրածուծին արտադրել ավելի շատ սպիտակ և կարմիր արյան բջիջներ։ |
| Վիրաբուժություն | Վիրահատությունը կարող է կիրառվել ծննդյան ժամանակ առկա ֆիզիկական անոմալիաները շտկելու համար (օրինակ՝ մեծ մատի հետ կապված խնդիր): |
Ինչ պետք է իմանալ FA-ի հետ ապրելու մասին
ՖԱ ունեցող անձը կամ այդ հիվանդությամբ երեխայի ծնողը պետք է միշտ զգոն լինի։
- Քաղցկեղի ռիսկ.ՖԱ-ով մարդիկ ավելի խոցելի են քաղցկեղածին նյութերի, ինչպիսին է ծխախոտը, նկատմամբ, ուստի ծխելը և պասիվ ծխի ազդեցությունը պետք է լիովին խուսափեն ։
- Մաշկի պաշտպանություն. Մաշկի քաղցկեղի բարձր ռիսկի պատճառով շատ կարևոր է լավ ծածկել մաշկը և օգտագործել արևապաշտպան քսուք , երբ դուրս եք գալիս արևի տակ։
- Զգույշ եղեք վնասվածքներից. արյունահոսության բարձր ռիսկի պատճառով դուք պետք է առավել զգույշ լինեք վնասվածք պատճառող գործողությունների ժամանակ։
- Կանոնավոր բժշկական զննումներ. Նույնիսկ ոսկրածուծի հաջող փոխպատվաստումից հետո քաղցկեղի ռիսկը մնում է, ուստի կարևոր է շարունակական բժշկական զննումներ և հսկողություն անցնել ողջ կյանքի ընթացքում: Ուշադիր եղեք ձեր մարմնի ցանկացած փոփոխության (անսովոր կապտուկներ, արյունահոսություն, հոգնածություն) և անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին , եթե նկատեք որևէ փոփոխություն:
Այս հիվանդությամբ ապրելը կարող է դժվար լինել, բայց ձեր բժշկական թիմը ձեզ կտրամադրի անհրաժեշտ ուղղորդումն ու աջակցությունը: Այնպես որ, մի վախեցեք խոսել ձեր բժշկի հետ ձեր ցանկացած մտահոգության մասին:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ֆանկոնիի անեմիան (ՖԱՆ) հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որը հիմնականում ախտահարում է ոսկրածուծը։
- Սա կարող է հանգեցնել արյան բջիջների արտադրության խանգարման, ֆիզիկական փոփոխությունների և քաղցկեղի առաջացման ռիսկի բարձրացման։
- Ուշադիր եղեք այնպիսի ախտանիշների նկատմամբ, ինչպիսիք են հաճախակի հոգնածությունը, գունատությունը, հեշտ արյունահոսությունը և հաճախակի վարակները:
- Հիվանդությունը կարող է ճշգրիտ ախտորոշվել արյան և գենետիկական հատուկ հետազոտությունների միջոցով։
- Չնայած այնպիսի բուժումներ, ինչպիսին է ոսկրածուծի փոխպատվաստումը, կարող են հաջողությամբ կառավարել հիվանդության արյան հետ կապված խնդիրները, ցմահ բժշկական հսկողությունը կարևոր է։
- Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, ապա դուք միայնակ չեք։ Ձեր բժշկական թիմի հետ սերտ համագործակցությունը կարող է օգնել ձեզ հաղթահարել այս մարտահրավերը։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը