Ձեր երեխան կատվի պես լաց է լինում։ Եկեք իմանանք Կրի դյու Չաթ համախտանիշի մասին։

Երբևէ նկատե՞լ եք, որ նորածինները երբեմն մի փոքր տարօրինակ լաց են լինում: Բացի այդ, կան ժամանակներ, երբ որոշ նորածինների դեմքերի տեսքն ու զարգացումը մի փոքր այլ են թվում: Այսօր մենք խոսելու ենք նման հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր վիճակի մասին, որի մասին պետք է տեղյակ լինել: Դա կոչվում է «Կրի դյու Չատի համախտանիշ»:

Ի՞նչ է Կրի դյու Չատի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ կրի դյու չատ համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է: Այն առաջանում է մեր մարմնում քրոմոսոմի մի փոքր հատվածի ջնջումից: Դուք կարող եք մտածել, թե ինչու է այն կոչվում «կրի դյու չատ»: Դա ֆրանսերեն բառ է, որը նշանակում է «կատվի լաց»: Անվանումը ծագել է այս խանգարում ունեցող երեխաների լաց լինելու ժամանակ արձակած հատուկ ձայնից : Դա ցածր, բարձր տոնայնության ձայն է, նման կատվի մլավոցի:

Սա կոչվում է նաև «5p- համախտանիշ» (5p մինուս համախտանիշ) : Գիտե՞ք, թե ինչ է դա: Սա նշանակում է, որ մենք ունենք 5-րդ քրոմոսոմը, և «p» կոչվող մասը (այսինքն՝ փոքրիկ ձեռքը) այն մասն է, որը ես նշեցի, որ բացակայում է: Այս «5p-» համախտանիշի ազդեցությունը յուրաքանչյուր մարդու վրա կարող է տարբեր լինել: Այսինքն՝ կախված բացակայող քրոմոսոմի կտորի չափից և դրա բացակայող տեղից, որոշ մարդիկ կարող են ավելի շատ կամ պակաս ախտանիշներ ունենալ: Եթե այս կտորը շատ է բացակայում որոշ նորածինների մոտ, ախտանիշները կարող են մի փոքր ավելի ծանր լինել:

Որքա՞ն տարածված է այս cri du chat իրավիճակը։

Իրականում, Կրի դյու Շատի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այնուամենայնիվ, այն քրոմոսոմային անոմալիաների հետևանքով առաջացած ամենատարածված հիվանդություններից մեկն է: Պատկերացրեք, Ամերիկայի նման երկրում այս հիվանդությամբ ծնվում է մոտ մեկ երեխա յուրաքանչյուր 15,000-ից 50,000 նորածնի դիմաց: Դա նշանակում է տարեկան մոտ 50-ից 60 երեխա: Այսպիսով, նման հիվանդությունների հայտնաբերման հնարավորություններ կան նաև Շրի Լանկայում:

Որո՞նք են կրի դու չատ համախտանիշի ախտանիշները։

Այս վիճակի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել, ինչպես արդեն նշել եմ: Այնուամենայնիվ, հիմնական և ամենատարածված ախտանիշը բնորոշ, ցածր, բարձր տոնայնության լացն է: Այն նման է կատվի լացի: Այս ձայնը հստակ ճանաչելի է ծնվելուց հետո առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում: Այնուամենայնիվ, երբ երեխան մեծանում է, այս ձայնի առանձնահատկությունը կարող է պակաս արտահայտված դառնալ:

Բացի այդ, ձեր երեխան կարող է նկատել դեմքի այս առանձնահատկությունները .

• Գլխի չափսը նորմայից փոքր է (միկրոցեֆալիա):
• Անսովոր կլոր դեմք։
• Լայն քիթ։
• Աչքերի միջև հեռավորությունը նորմայից մեծ է (հիպերտելորիզմ):
• Խաչված աչքեր (ստրաբիզմ):
• Կոպերը թեքված են դեպի ներքև (աչքերի ճեղքեր):
• Աչքի ներքին անկյունում մաշկի լրացուցիչ ծալքի առկայություն (մոնոլիդ աչքեր):
• Ականջները տեղադրված են նորմայից ցածր։
• Աննորմալ փոքր ծնոտ (միկրոգնաթիա):
• Վերին շրթունքի և քթի միջևԱննորմալ կարճ ֆիլտր։

Երեխայի մեծանալուն զուգընթաց դեմքի լիությունը կարող է նվազել, և դեմքը կարող է դառնալ անսովոր երկար ու նեղ։

Այլ ախտանիշներ , որոնք կարող են նկատվել, ներառում են.

• Ծնելիության ցածր քաշ։
• Աճի հետամնացություն։
• Սննդառության դժվարություններ։ Օրինակ՝ ծծելու անկարողություն, կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա) և ռեֆլյուքս-էզոֆագիտ (ԳԷՌՀ):
• Մկանային թուլություն (հիպոթոնիա):
• Սկոլիոզ։
• Սրտի թերություններ։
• Զարգացման այնպիսի կարևորագույն փուլերի ուշացումներ, ինչպիսիք են գլխի կառավարումը, նստելը և քայլելը։
• Խոսքի և լեզվական հմտությունների ուշացումներ։
• Միջինից մինչև ծանր մտավոր հաշմանդամություն ։

Կարևորն այն է, որ ոչ բոլոր երեխաներն ունեն այս բոլոր հատկանիշները։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ դրանցից միայն մի քանիսը։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս կրի դու չաթ համախտանիշը։

Ես ասացի, որ Քրի դյու Շատի համախտանիշը քրոմոսոմային խանգարում է։ Այն առաջանում է 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի (p թևի) մի մասի դելեցիայից։ Շատ դեպքերում քրոմոսոմի այս մասի կորուստը տեղի է ունենում պատահականորեն։ Այսինքն՝ դա տեղի է ունենում պատահականորեն, երբ ձևավորվում են մոր կամ հոր վերարտադրողական բջիջները (այսինքն՝ ձվաբջիջները կամ սպերմատոզոիդները), կամ պտղի վաղ զարգացման ընթացքում։ Պատահական «դելեցիայի» պատճառով այս խանգարում ունեցող երեխան կարող է ունենալ նորմալ քրոմոսոմներ երկու ծնողներից էլ։ Այսինքն՝ այն, մեծ մասամբ, չի ժառանգվում որևէ ծնողից ։

Ապա սա ծնողներից ժառանգված չէ՞։

Դեպքերի մեծ մասում (100-ից մոտ 90-ը) Կրի դյու Շատի համախտանիշը ժառանգական չէ: Հետևաբար, այն չի կարող դասակարգվել որպես գերիշխող կամ ռեցեսիվ: Այս 5p-համախտանիշով երեխաները սովորաբար հիվանդության ընտանեկան պատմություն չունեն:

Այնուամենայնիվ, երեխաների շատ փոքր տոկոսը (մոտ 10%) ժառանգում է այս քրոմոսոմային անոմալիան առողջ ծնողից: Գիտե՞ք, թե ինչպես է դա տեղի ունենում: Այդ ծնողը կարող է իր քրոմոսոմներում ունենալ այսպես կոչված «հավասարակշռված տրանսլոկացիա» : Դա նշանակում է, որ ծնողի գենետիկական նյութի ո՛չ կորուստ կա, ո՛չ էլ աճ: Հետևաբար, այդ ծնողները սովորաբար որևէ առողջական խնդիր չունեն: Այնուամենայնիվ, երբ այս «հավասարակշռված տրանսլոկացիան» ժառանգվում է երեխայի կողմից, այն կարող է դառնալ «անհավասարակշռված»: Այդ ժամանակ է, որ երեխան, ամենայն հավանականությամբ, կզարգացնի այս հիվանդությունը:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում կրե դյու չաթ համախտանիշը։

Սովորաբար, ձեր երեխայի բժիշկը ձեզ կայցելի ծնվելուց անմիջապես հետո։Այս վիճակը կարող է ախտորոշվել, քանի որ բժիշկը կարող է նկատել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են կատվի նման լացը, որի մասին ես արդեն խոսել եմ, և դեմքի հատուկ գծերը: Բժիշկը կկատարի ամբողջական ֆիզիկական զննում և կգնահատի երեխայի ախտանիշները: Ամենայն հավանականությամբ, բժիշկը կառաջարկի քրոմոսոմային հետազոտություն ՝ ախտորոշումը հաստատելու համար:

Ի՞նչ թեստեր են անցկացվում դրա համար։

Կան գենետիկական թեստերի երեք հիմնական տեսակներ, որոնք ձեր երեխայի բժիշկը կարող է օգտագործել կրի դյու չատ համախտանիշը ախտորոշելու համար.

• Կարիոտիպի թեստ. Սա օգտագործվում է երեխայի քրոմոսոմների քարտեզը ստեղծելու համար: Սա կարող է օգտագործվել քրոմոսոմի որևէ մասը բացակայում է, թե ոչ:
• FISH թեստավորում. FISH-ը նշանակում է «ֆլուորեսցենտային տեղային հիբրիդացում»։ Այս թեստը փնտրում է երեխայի բջիջներում որոշակի գենետիկ փոփոխություններ կամ գեների բեկորներ։
• Քրոմոսոմների միկրոշարքերի վերլուծություն. Միկրոշարքերի վերլուծությունը գենետիկական թեստ է, որը համեմատում է երեխայի ԴՆԹ-ն վերահսկիչ խմբի ԴՆԹ-ի հետ: Այն կարող է նույնականացնել ամբողջական քրոմոսոմներ, քրոմոսոմների հատվածներ, ինչպես նաև քրոմոսոմների վրա որոշակի տեղանքներում դելեցիաներ և կրկնօրինակումներ:

Կարո՞ղ է cre du chat-ը բուժվել:

Դժբախտաբար, կրի դու չատ համախտանիշի բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, վաղ հայտնաբերումը և վաղ միջամտությունը կարող են օգնել ձեր երեխային իրացնել իր ողջ ներուժը և ապրել իմաստալից կյանքով: Ահա թե ինչն է ամենակարևորը:

Ինչպե՞ս է բուժվում կրե դյու չաթ համախտանիշը։

Կրի դու չատ համախտանիշի բուժումը տարբեր է երեխայից երեխա, քանի որ բոլորի մոտ նույն ախտանիշները չեն նկատվում: Բուժումը, հավանաբար, կպահանջի առողջապահության մասնագետների թիմի կողմից շարունակական խնամք : Ամենատարածված բուժումը վերականգնողական բուժումն է: Սա ներառում է ֆիզիկական թերապիա, էրգոթերապիա և խոսքի թերապիա:

Ֆիզիկական թերապիա

Եթե ​​ձեր երեխան ունի կերակրման խնդիրներ (օրինակ՝ դժվարություն ծծելու կամ կուլ տալու հարցում), դուք պետք է հնարավորինս շուտ սկսեք ֆիզիկական թերապիա։ Ֆիզիկական թերապիան նաև օգնում է ձեր երեխային ֆիզիկապես զարգանալ։ Այսինքն՝ այն օգնում է նրան նստել, կանգնել և զարգացնել նուրբ շարժիչ հմտություններ։

Էրգոթերապիա

Էրգոթերապիան օգնում է ձեր երեխային զարգացնել այն հմտությունները, որոնք անհրաժեշտ են առօրյա կյանքում շրջապատող աշխարհի հետ փոխազդելու համար: Սա կարող է ներառել նուրբ մոտորիկայի, տեսողական հմտությունների, ինքնախնամքի հմտությունների և զգայական հմտությունների զարգացում:

Խոսքի թերապիա

Խոսքի թերապևտը օգնում է երեխայի հաղորդակցման խնդիրների դեպքում: Խոսքի թերապևտները երեխաներին սովորեցնում են հաղորդակցման տարբեր եղանակներ: Օրինակ՝ ժեստերի լեզու , տեխնոլոգիաների օգնությամբ հաղորդակցվելը և այլն: Խոսքի թերապևտները նաև օգնում են սննդային խնդիրների դեպքում՝ վաղ տարիքից:

Այս բուժումներից բացի, ձեր երեխայի բժիշկը կարող է վիրահատություն խորհուրդ տալ տարբեր հիվանդությունների դեպքում: Օրինակ, վիրահատությունը կարող է շտկել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են բնածին սրտի արատները, ստրաբիզմը և սկոլիոզը:

Կարո՞ղ է կանխվել cre du chat-ը։

Քանի որ կրի դու չատ համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է, մենք չենք կարող այն կանխել: Այնուամենայնիվ, եթե դուք երեխա եք սպասում, լավ գաղափար է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին: Գենետիկ խորհրդատվությունը կարող է օգնել ձեզ հասկանալ ձեր երեխայի գենետիկական խանգարում ունենալու ռիսկը:

Որքա՞ն է կրի դու չատ ունեցող երեխայի կյանքի տևողությունը։

Քրի դյու Չատի համախտանիշով երեխաների մեծ մասի կանխատեսումը մի փոքր բարդ է և կարող է տարբեր լինել: 5-րդ քրոմոսոմի բացակայող հատվածի չափը և տեղակայումը երեխայի ապագան որոշելու հիմնական գործոն են: Ձեր երեխան կարող է ունենալ որոշ ֆիզիկական և մտավոր սահմանափակումներ: Այնուամենայնիվ, Քրի դյու Չատի համախտանիշով երեխաների մեծ մասն ունի նորմալ կյանքի տևողություն:

Այնուամենայնիվ, որոշ նորածիններ ծնվում են առողջական խնդիրներով, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել: Նման նորածինների մոտ 75%-ը մահանում է կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում: Մահերի մոտ 90%-ը տեղի է ունենում առաջին տարվա ընթացքում: Այնուամենայնիվ, մահացության մակարդակը նվազում է կյանքի առաջին մի քանի տարիներից հետո:

Երեխայի հիվանդության ապագան դիտարկելիս ամենակարևոր գործոններից մեկը վաղ ախտորոշումն է։ Սա թույլ է տալիս հնարավորինս շուտ սկսել անհրաժեշտ բուժումը և թերապիաները և օգնել երեխային հաջողության հասնել։

Կարող է ծանրաբեռնված լինել իմանալը, որ ձեր երեխան ունի հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն: Այնուամենայնիվ, հիվանդության մասին իմանալը կարող է ձեզ որոշակի վերահսկողություն տալ: Կրե դյու Շատի համախտանիշը բազմազան ախտանիշներով հիվանդություն է: Վաղ ախտորոշման և համապատասխան բուժման միջոցով դուք կարող եք ձեր երեխային ապահովել լավագույն հնարավոր արդյունքը: Իմացեք որքան հնարավոր է շատ բան հիվանդության մասին և գտեք աջակցության խմբեր, որոնք կօգնեն ձեզ: Վաղ միջամտության և շարունակական բուժման միջոցով ձեր երեխան կարող է իրացնել իր ողջ ներուժը:

Վերջապես, հիշելու բաներ

Կրի դյու Չատի համախտանիշը կարող է մի փոքր տարօրինակ հնչել, բայց կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինել։

• Սա հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որն առաջանում է 5-րդ քրոմոսոմի մի մասի բացակայության պատճառով։
• Հիմնական բնութագիրը կատվի նման յուրահատուկ լացն է։Միևնույն ժամանակ, կարելի է տեսնել դեմքի հատուկ գծեր և զարգացման ուշացումներ:
• Սա հաճախ պատահականություն է, այլ ոչ թե ծնողներից ժառանգված բան։
• Չնայած դրա համար բուժում չկա, վաղ ախտորոշումը և բուժումը, ինչպիսիք են ֆիզիկական, աշխատանքային և խոսքի թերապիան, կարող են զգալիորեն բարելավել երեխայի կյանքի որակը:
• Դուք միայնակ չեք։ Ստացեք աջակցություն բժիշկներից, թերապևտներից և այլ ծնողներից, ովքեր ունեցել են նմանատիպ փորձառություններ ։

Յուրաքանչյուր երեխա արժեքավոր է, եկեք բոլորս օգնենք նրանց զարգացնել իրենց ներուժը։

« Կրի դյու Չատի համախտանիշ, գենետիկ հիվանդություններ, քրոմոսոմներ, 5p մինուս, կատվի լաց, զարգացման ուշացում, ֆիզիկական թերապիա, խոսքի թերապիա»