Երբևէ նկատե՞լ եք ինչ-որ տարօրինակ բան ձեր փոքրիկի դեմքին։ Գուցե նրա աչքերը մի փոքր հեռու են միմյանցից, կամ պարանոցը՝ մի փոքր կարճ... Եթե ձեր երեխայի աճը մի փոքր դանդաղ է թվում այս ամենի հետ մեկտեղ, պատճառը կարող է լինել մի վիճակ, որի մասին երբեք չեք լսել՝ «Նունանի համախտանիշ»։ Մի անհանգստացեք, սա այն բանը չէ, որի մասին շատերը գիտեն։ Այսպիսով, եկեք այսօր պարզապես խոսենք դրա մասին։
Ի՞նչ է իրականում Նունանի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Նունանի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որով երեխան ծնվում է։ Սա կարող է ազդել երեխայի մարմնի տարբեր մասերի զարգացման վրա։ Որոշ երեխաներ այս վիճակի պատճառով շատ թույլ ախտանիշներ ունեն։ Այսինքն՝ դրանք արտաքինից նկատելի չեն։ Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են ավելի լուրջ առողջական խնդիրներ ունենալ։
Այս վիճակում երեխան կարող է ունենալ դեմքի որոշակի գծեր (օրինակ՝ լայն ճակատ, լայն բացված աչքեր), կարճ հասակ (կարճահասակ), տեսողության խնդիրներ և բնածին սրտի արատներ։
Կարևորն այն է, որ չնայած Նունանի համախտանիշի համար որևէ հատուկ բուժում չկա, կան բազմաթիվ արդյունավետ բուժումներ և ուղեցույցներ , որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային առողջ մնալ: Ձեր բժիշկը կբացատրի այն ամենը, ինչ դուք և ձեր երեխան պետք է իմանաք:
Ո՞վ է այս հիվանդությամբ հիվանդանում։ Որքա՞ն տարածված է այն։
Նունանի համախտանիշը վիճակ է, որը կարող է առաջանալ ծննդյան պահին ցանկացածի մոտ։ Այն չի առաջանում որևէ մեկի մեղքով։
- Ծնողներից ժառանգություն. Նունանի համախտանիշ ունեցող երեխաների մոտ 50%-ի ծնողը տառապում է այդ հիվանդությամբ։ Սա նշանակում է, որ եթե ծնողներից որևէ մեկն ունի այդ հիվանդությունը, երեխան նույնպես ժառանգելու 50% հավանականություն ունի։
- Պատահական առաջացում. Երբեմն այս վիճակը կարող է առաջանալ նաև երեխայի գեների պատահական փոփոխության (ինքնաբուխ մուտացիայի) պատճառով, առանց ընտանիքի որևէ անդամի այդ վիճակը ունենալու։
Սա այնքան էլ հազվադեպ հիվանդություն չէ, որքան կարող եք մտածել։ Միջին հաշվով, յուրաքանչյուր 1000-2500 ծնված երեխաներից մեկը տառապում է այս հիվանդությամբ։
Ի՞նչն է առաջացնում Նունանի համախտանիշը։
Կան որոշակի գեներ, որոնք հրահանգում են մեր մարմնի հյուսվածքներին աճել և բաժանվել: Նունանի համախտանիշը հաճախ առաջանում է այդ գեների փոփոխությունների («մուտացիաներ») պատճառով: Այս փոփոխության պատճառով այդ գեների կողմից արտադրվող սպիտակուցները ակտիվ են մնում ավելի երկար, քան պետք է: Այն նման է լույսի, որը մնում է միացված՝ փոխարենը անջատվելու, երբ պետք է: Սա խաթարում է բջիջների բնականոն աճը և բաժանումը:
Կա՞ն արդյոք նմանատիպ այլ պայմաններ։
Այո, Նունանի համախտանիշը պատկանում է «RASopathies» կոչվող հիվանդությունների խմբին: Այս խմբի մյուս հիվանդությունները նույնպես առաջանում են նմանատիպ գենետիկ պատճառներով: Հետևաբար, դրանց ախտանիշները հաճախ նման են միմյանց:
Ահա մի քանի նման իրավիճակներ.
- «Կարդիո-ֆասիո-կուտանային համախտանիշ»
- «Կոստելլոյի համախտանիշ»
- «Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1)»
- «Լեգիուսի համախտանիշ»
- «Թըրների համախտանիշ»
Որո՞նք են Նունանի համախտանիշի ախտանիշները։
Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մեկ երեխայից մյուսը։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ծանր, կյանքին սպառնացող ախտանիշներ։ Շատ ախտանիշներ սկսվում են դեռևս արգանդում կամ ի հայտ են գալիս մինչև 11 տարեկանը։
Բայց լավն այն է, որ երեխայի մեծանալուն զուգընթաց դեմքի բազմաթիվ առանձնահատկություններ աստիճանաբար մարում են։
Ավելի հեշտ հասկանալու համար եկեք այս բնութագրերը բաժանենք մի քանի աղյուսակների։
| Տեսանելի դեմքի առանձնահատկություններ | |
|---|---|
| Ճակատ | Բարձր, լայն ճակատի տեղը։ |
| Աչքեր | Աչքերի միջև ընկած տարածության լայնացում, աչքերի ներքև թեքություն, կոպերի իջեցում (պտոզ) , ստրաբիզմ , բաց կապույտ կամ կանաչ աչքեր։ |
| Քիթ | Հարթ քիթ և լայն քթանցքեր։ |
| Ականջներ | Ականջներ, որոնք գտնվում են նորմայից ցածր։ |
| Վերին շրթունք | Վերին շրթունքի մեջտեղում խորը փոսիկ ։ |
| Մարմնում նկատվող այլ տարածված ախտանիշներ | |
|---|---|
| Պարանոց | Կարճ պարանոց, պարանոցի երկու կողմերում մաշկի լրացուցիչ ծալքերով (ցանցերով): |
| Բարձրություն | Կարճ հասակ։ |
| Կրծքավանդակ | Խորտակված կրծքավանդակը (pectus excavatum) կամ դուրս ցցված կրծքավանդակը (pectus carinatum) : |
| Մատներ և եղունգներ | Մատների և ոտքերի ծայրերի այտուցվածություն, աննորմալ ձևի կամ գունաթափված եղունգներ։ |
Սրտի հետ կապված խնդիրներ
Նունանի համախտանիշով շատ երեխաներ կարող են ունենալ բնածին սրտի արատ։ Որոշ երեխաներ կարող են անհապաղ բուժման կարիք ունենալ։ Որոշ երեխաներ կարող են նաև սրտի հիվանդություն զարգացնել կյանքի ուշ շրջանում։ Սրտի տարածված հիվանդություններից են՝
- Սրտի նախասրտերի միջև անցք (նախասրտային միջնապատի արատ):
- Սրտի մկանների հաստացում (հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա):
- Թոքային զարկերակի ստենոզ ։
Այլ հնարավոր առողջական խնդիրներ
- Շնչառության դժվարություններ. օրինակ՝ լարինգոմալացիա, ինչպիսին է լարինգոմալացիան:
- Ձեռքերի և ոտքերի այտուցվածություն. հեղուկի կուտակում (լիմֆեդեմա)՝ լիմֆատիկ համակարգի խնդրի պատճառով։
- Զարգացման ուշացումներ ։
- Հեշտ արյունահոսություն կամ կապտուկներ ։
- Մանկության շրջանում կրծքով կերակրման դժվարությունը։
- Տղաների մոտ ամորձիների չիջնելը ։ Եթե չբուժվի, ապագայում կարող է հանգեցնել անպտղության։
- Սկոլիոզ ։
- Տեսողության կամ լսողության խանգարում։
- Երիկամների հետ կապված ծննդյան արատներ։
Ի՞նչ այլ բարդություններ են սա ուղեկցում։
Նունանի համախտանիշով շատ երեխաներ զարգանում են ավելի դանդաղ , քան սովորաբար, հատկապես պատանեկության շրջանում: Բացի այդ, երեխաների մոտ 25%-ը կարող է ունենալ ուսման հետ կապված խնդիրներ: Այնուամենայնիվ, միայն շատ փոքր թիվն ունի մտավոր հետամնացություն: Սա նշանակում է, որ երեխաների մեծ մասը կարող է նորմալ սովորել: Երեխաների մոտ 10-15%-ը կարող է կարիք ունենալ հատուկ կրթական աջակցության:
Բացի այդ, որոշ երեխաներ ունեն շատ փոքր աճող ռիսկ ՝ զարգացնելու մանկական հազվագյուտ լեյկեմիա՝ «պատանեկան միելոմոնոցիտային լեյկեմիա» (JMML) կամ այլ մանկական քաղցկեղներ: Բայց մի անհանգստացեք, այս ռիսկը շատ ցածր է՝ 4% 20 տարեկանում:
Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում սա (ախտորոշում)
Ձեր բժիշկը կարող է կասկածել Նունանի համախտանիշի մասին՝ ձեր երեխային ֆիզիկապես զննելուց և ձեր ախտանիշների մասին հարցնելուց հետո: Ախտորոշումը հաստատելու և այլ հիվանդություններ բացառելու համար ձեր բժիշկը կարող է նշանակել տարբեր թեստեր:
Այս թեստերը կարող են ներառել.
- Արյան ամբողջական հաշվարկ (CBC)
- Կրծքավանդակի ռենտգեն
- Համակարգչային տոմոգրաֆիա
- «Էխոկարդիոգրաֆիա» հետազոտություն, որը ստուգում է սրտի աշխատանքը
- «Էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ)» թեստ, որը ստուգում է սրտի էլեկտրական ակտիվությունը։
- Գենետիկական թեստեր
- Ուլտրաձայնային հետազոտություն («Ուլտրաձայնային հետազոտություն»)
Կա՞ արդյոք Նունանի համախտանիշի բուժում:
Նունանի համախտանիշի դեմ դեռևս բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեր երեխային կառավարել իր ախտանիշները և ապրել առողջ կյանքով ։
Ձեր երեխային բուժող բժշկական թիմը կմշակի բուժման պլան՝ հիմնվելով ձեր երեխայի ախտանիշների և դրանց ծանրության վրա: Պլանը կարող է ներառել.
- Օժանդակ սարքեր՝ ակնոցներ կամ լսողական սարքեր։
- Վարքային կամ խոսքի թերապիա ։
- Կրթական աջակցություն. Ուսումնական դժվարությունների դեպքում հատուկ աջակցության տրամադրում:
- Դեղորայք. Սրտի հետ կապված խնդիրների բուժման, արյունահոսության վերահսկման կամ դանդաղ աճի խթանման համար նախատեսված դեղամիջոցներ:
- Աճի հորմոնային թերապիա ։
- Լրացուցիչ բուժումներ. ինչպիսիք են լիմֆեդեմայի (այտուցվածության) համար կոմպրեսիոն թերապիան:
Որոշ դեպքերում բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ վիրահատություն: Վաղ ախտորոշումը կարևոր է արդյունավետ բուժման և հետագա բուժման համար:
Ինչպիսի՞ն կլինի ապագան։ Եվ կարո՞ղ է սա կանխվել։
Սա ամենակարևորն է։ Նունանի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մեծ մասն ապրում է առողջ, անկախ կյանքով։ Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կօգնի ձեզ կառավարել ձեր երեխայի ախտանիշները և կանխել բարդությունները։
Քանի որ այս վիճակը պայմանավորված է գենետիկ փոփոխությամբ, մենք ոչինչ չենք կարող անել այն կանխելու համար: Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Նունանի համախտանիշ, կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ նախածննդյան գենետիկական թեստավորման մասին:
Բնական է վախենալ, երբ երեխան ստանում է նման ախտորոշում: Սակայն հիշեք, որ Նունանի համախտանիշով երեխաների մեծ մասն ունի թույլ ախտանիշներ: Նրանք կարող են ապրել լիարժեք, ակտիվ կյանքով: Հետևաբար, խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր երեխայի համար լավագույն բուժման մասին: Բուժումը վաղ սկսելը կարող է օգնել ձեր երեխային ունենալ լավագույն առողջական արդյունքները:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Նունանի համախտանիշը գենետիկական հիվանդություն է։ Այն չի առաջանում ծնողների որևէ մեղքով։
- Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել երեխայից երեխա։ Ոմանք կարող են շատ թույլ ախտանիշներ ունենալ, մինչդեռ մյուսները կարող են ավելի մեծ ուշադրության կարիք ունենալ։
- Շատ կարևոր է հիվանդությունը վաղ ախտորոշել և համագործակցել տարբեր մասնագետներից բաղկացած բժշկական թիմի հետ։
- Չնայած այս վիճակի համար հատուկ բուժում չկա, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են շատ լավ օգնել կառավարել ախտանիշները:
- Կարևորն այն է, որ պատշաճ բժշկական հսկողության և խնամքի դեպքում Նունանի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը կարողանա ապրել լիարժեք, ակտիվ և առողջ կյանքով։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը