Երբևէ հանկարծակի ուժեղ որովայնի ցավ ունեցե՞լ եք, որը նույնիսկ չեք կարող պատկերացնել։ Կամ անտանելի ցավ ունե՞ք, ինչպիսիք են բշտիկները և այրոցը, երբ դուրս եք գալիս արևի տակ։ Այս ամենի հետևում կարող է թաքնված լինել «պորֆիրիա» անունով հազվագյուտ հիվանդություն, որի մասին մեր երկրում շատերը նույնիսկ չեն լսել։ Անվանումը կարող է մի փոքր տարօրինակ հնչել, բայց սա մեր մարմնում տեղի ունեցող քիմիական գործընթացի հետևանքով առաջացած վիճակ է, որը սխալ է ընթանում։ Այսպիսով, եկեք խոսենք այս մասին պարզ, կարծես թե ընկերոջս պատմենք։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է պորֆիրիան։
Սա հասկանալու համար, նախ նայենք մեր արյանը։ Մեր արյունը կարմիր գույնի է և թթվածին է տեղափոխում ամբողջ մարմնով մեկ, քանի որ այն պարունակում է «հեմ» կոչվող հատուկ նյութ։ Այս «հեմի» արտադրությունը մեր մարմնում նման է մեծ գործարանի աշխատանքի։ Դա բարդ գործընթաց է, որը տեղի է ունենում ութ (8) քայլով։
Պատկերացրեք, որ պատրաստում եք մի կերակուր։ Դուք պետք է տարբեր բաներ ավելացնեք տարբեր մակարդակներում, քայլ առ քայլ։ Նմանապես, կան հատուկ սպիտակուցներ, որոնք կոչվում են ֆերմենտներ , որոնք օգնում են այս «հեմի» ստեղծման յուրաքանչյուր քայլին։ Յուրաքանչյուր քայլի համար կա տարբեր ֆերմենտ։
Պորֆիրիան առաջանում է, երբ այս ութ քայլերից մեկը խաթարվում է, և դրա համար պատասխանատու ֆերմենտը պատշաճ կերպով չի աշխատում: Սա նշանակում է, որ հեմի արտադրության ընթացքում արտադրվող պորֆիրիններ և պորֆիրինի նախորդներ կոչվող քիմիական նյութերը չեն դուրս բերվում օրգանիզմից և փոխարենը սկսում են կուտակվել բջիջների ներսում: Դա նման է այն բանին, երբ գործարանի արտադրական գծում մեքենան փչանում է, ապրանքները կուտակվում են: Այս քիմիական նյութերի կուտակումը օրգանիզմում տարբեր ախտանիշների պատճառ է դառնում:
Շատ դեպքերում, այս ֆերմենտների անբավարարության պատճառը գենետիկ մուտացիան է, որը ժառանգական է ընտանիքներում: Սա նշանակում է, որ կա հավանականություն, որ այս հիվանդությունը ժառանգական կլինի ընտանիքներում: Բայց մի անհանգստացեք, հմուտ բժիշկները կարող են օգնել ախտորոշել հիվանդությունը, կառավարել ախտանիշները և նվազեցնել դրա ազդեցությունը ձեր կյանքի վրա:
Որո՞նք են պորֆիրիայի հիմնական տեսակները։
Պորֆիրիայի մոտ 8 հիմնական տեսակ կա։ Սակայն դրանք բոլորը կարելի է բաժանել երկու հիմնական խմբի՝ կախված իրենց ախտանիշներից։ Սա շատ հեշտ է հիշել։
| Հիմնական խումբ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Սուր պորֆիրիաներ | Այս տեսակի դեպքում ախտանիշների հանկարծակի, ուժեղ նոպաներ են լինում։ Հիմնական ախտանիշը որովայնի ուժեղ ցավն է։ Այն կարող է նաև խնդիրներ առաջացնել նյարդային համակարգի հետ։ |
| Մաշկային պորֆիրիաներ | Ինչպես անունն է հուշում, այն հիմնականում ազդում է մաշկի վրա։ Արևի լույսի ազդեցության տակ մաշկը գրգռվում է, ցավոտ և այտուցվում։ |
Հիմա եկեք նայենք այս երկու կատեգորիաների ենթատեսակներին։
Սուր պորֆիրիայի տեսակները
Սրանք այն տեսակներն են, որոնք հանկարծակի «հարձակումներ» են առաջացնում։
- Սուր ընդհատվող պորֆիրիա (ՍԸՊ). Սա սուր տեսակներից ամենատարածվածն է։ Այն առաջացնում է ուժեղ ստամոքսի ցավ, բայց մաշկային խնդիրներ չունի։
- Ժառանգական կոպրոպորֆիրիա (HCP): Սա կարող է առաջացնել ստամոքսի ցավ և մաշկի վրա բշտիկներ արևի տակ գտնվելու ժամանակ:
- Փայլուն պորֆիրիա (ՎՊ): Սա կարող է նաև առաջացնել ստամոքսի ցավ և մաշկի բշտիկներ:
- ALAD-դեֆիցիտային պորֆիրիա. Սա շատ, շատ հազվադեպ է։ Ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մանկության շրջանում։
Մաշկային պորֆիրիայի տեսակները
Սրանք այն տեսակներն են, որոնք ազդում են մաշկի վրա։ Դրանք նույնպես բաժանվում են երկու կատեգորիայի՝ բշտիկներ առաջացնողները և առանց բշտիկների ցավ առաջացնողները։
Բշտիկավոր մաշկային պորֆիրիա.
- Մաշկային տարդա պորֆիրիա (PCT): Սա պորֆիրիայի ամենատարածված տեսակն է և սովորաբար ի հայտ է գալիս չափահաս տարիքում:
- Բնածին էրիթրոպոետիկ պորֆիրիա (ԲԷՊ). Սա շատ հազվագյուտ, ծանր վիճակ է: Ախտանիշները առկա են ծննդյան պահից:
Ոչ վեզիկուլյար մաշկային պորֆիրիա.
- Էրիթրոպոետիկ պրոտոպորֆիրիա (ԷՊՊ) և X-կապված պորֆիրիա (XLP). Այս երկու տեսակների դեպքում, բշտիկների առաջացման փոխարեն, մաշկը դառնում է ուժեղ ցավոտ, բորբոքված, այտուցված և կարմրած, երբ ենթարկվում է արևի տակ գտնվելուն։
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Ախտանիշները մեծապես տարբերվում են՝ կախված ձեր ունեցած պորֆիրիայի տեսակից: Որոշ մարդիկ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ծանր ախտանիշներ, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել: Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ գենը, բայց երբեք որևէ ախտանիշ չունենալ:
Ավելի հեշտ հասկանալու համար եկեք դասակարգենք այս բնութագրերը։
| Ախտանիշների կատեգորիա | Տեսանելի հատկանիշներ |
|---|---|
| Սուր պորֆիրիայի նոպայի ժամանակ | |
| Մարսողական համակարգ | Անտանելի, հանկարծակի, ուժեղ որովայնի ցավ , սրտխառնոց և փսխում, փորկապություն։ |
| Նյարդային համակարգ և հոգեբանություն | Ցավ ձեռքերում, ոտքերում, կրծքավանդակում, մեջքում, անհանգստություն, անքնություն, մտավոր խառնաշփոթ, հալյուցինացիաներ, վերջույթների թմրություն (պարեսթեզիա) , մկանային թուլություն կամ կաթվածահարություն (որը կարող է նույնիսկ ազդել շնչառական մկանների վրա) և ցնցումներ: |
| Սրտի և արյան ճնշման | Սրտի հաճախության բարձրացում (տախիկարդիա) , արյան բարձր ճնշում։ |
| Այլ առանձնահատկություններ | Մեզի մգացում (կարմիր կամ շագանակագույն): |
| Մաշկային պորֆիրիաների դեպքում | |
| Ոչ բշտիկային տեսակներ (EPP/XLP) | Արևի լույսի ազդեցության տակ (նույնիսկ պատուհանից) մաշկը թմրում է, քոր է գալիս, այտուցվում և ցավոտ է դառնում։ Այս ցավը տևում է երկու-երեք օր։ |
| Բշտիկների տեսակները (PCT/CEP) | բշտիկներ արևի ճառագայթների ազդեցության տակ գտնվող հատվածներում (հատկապես ձեռքերի հետևի մասում)Սպիների առաջացում, դրանց ճաքճքում և սպիացում, մաշկի գույնի փոփոխություն, մաշկի հաստացում, մաշկի պատռվել նույնիսկ ամենափոքր բանից և դեմքի մազերի ֆոլիկուլների չափազանց աճ։ |
Սուր պորֆիրիայի «նոպան» կարող է տևել 3-7 օր, իսկ եթե չբուժվի, կարող է տևել շաբաթներ կամ նույնիսկ ամիսներ։
Որո՞նք են պորֆիրիայի պատճառները և գրգռիչները։
Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, սրա հիմնական պատճառը գենետիկ մուտացիան է։ Սակայն կարևորն այն է , որ գենը կրող բոլորը չէ, որ ախտանիշներ կզարգացնեն։ Շատ մարդիկ ապրում են որպես այս գենի կրողներ՝ առանց որևէ խնդրի։
Սուր պորֆիրիայի ախտանիշներով «նոպայի» առաջացման համար անհրաժեշտ է որոշակի «գրգռիչ» ։ Այս գրգռիչները ստիպում են մարմնին ավելի շատ «հեմի» կարիք ունենալ, ինչը հետագայում հանգեցնում է այդ գործընթացի թուլության դրսևորմանը, և օրգանիզմում կուտակվում են վնասակար քիմիական նյութեր։
Ահա մի քանի հիմնական խթանիչներ՝
- Կանանց հորմոնների մակարդակի բարձրացում. Հատկապես կնոջ ամսական դաշտանային ցիկլի որոշակի ժամանակահատվածներում։
- Որոշակի դեղամիջոցներ. օրինակ՝ որոշ ցավազրկողներ, անզգայացնողներ և հակաբեղմնավորիչ հաբեր։
- Ալկոհոլի չափազանց մեծ սպառում։
- Ծխելը։
- Սննդի ընդունման սահմանափակում. ծոմ պահելը կամ շատ ցածր ածխաջրային սննդակարգի պահպանումը։
Մաշկային տարդա պորֆիրիան (PCT) մի փոքր այլ տեսակ է: Այն կարող է առաջանալ ոչ միայն գենետիկական գործոններով, այլև արտաքին գործոններով: Օրինակ, այս վիճակը կարող է առաջանալ օրգանիզմում երկաթի ավելցուկի (հեմոքրոմատոզ), C հեպատիտի կամ ՄԻԱՎ վարակի և ալկոհոլի չարաշահման հետևանքով:
Ինչպե՞ս է բժիշկը սա գտնում։
Երբ դուք ձեր բժշկին պատմեք ձեր ախտանիշների մասին, նա կզննի ձեզ և կհարցնի, թե արդյոք ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունեցել է նմանատիպ ախտանիշներ: Քանի որ պորֆիրիան հազվագյուտ հիվանդություն է, այն ճշգրիտ ախտորոշելու համար երբեմն կարող է որոշ ժամանակ պահանջվել:
Ախտորոշումը հաստատելու համար հիմնականում կատարվում են լաբորատոր հետազոտություններ։
- Մեզի անալիզներ. Սուր պորֆիրիայի «նոպայի» ժամանակ մեզի մեջ ALA և PBG կոչվող քիմիական նյութերի մակարդակը շատ բարձր է: Սա հիվանդությունը ախտորոշելու հիմնական թեստն է:
- Արյան անալիզներ
- Կղանքի թեստեր
Այս թեստերը կարող են օգնել որոշել, թե պորֆիրիայի որ տեսակն ունեք։ Այնուհետև, անհրաժեշտության դեպքում, կարող է իրականացվել գենետիկական թեստավորում։Այդպես անելով՝ մենք կարող ենք նաև հաստատել, թե ինչ գենետիկ փոփոխություն է սա առաջացրել։
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված ձեր պորֆիրիայի տեսակից և ախտանիշների ծանրությունից: Ձեր բժիշկը կմշակի ձեզ համար ճիշտ բուժման ծրագիր:
Սուր պորֆիրիայի բուժում
Եթե դուք «նոպա» եք ունենում, սովորաբար պետք է հոսպիտալացվեք և բուժվեք ։
- «Հեմին» կոչվող դեղամիջոցը ներարկվում է ներերակային՝ օրգանիզմում կուտակված վնասակար քիմիական նյութերի (ALA և PBG) մակարդակը նվազեցնելու համար։
- Այլ դեղամիջոցներ են տրվում այնպիսի ախտանիշների վերահսկման համար, ինչպիսիք են ուժեղ ցավը, սրտխառնոցը և ցնցումները:
- Աղի լուծույթ (IV հեղուկներ) է տրվում՝ օրգանիզմում ջրազրկումը և աղի մակարդակը շտկելու համար:
- «Նոպայի» կրկնությունը կանխելու համար կարող է խորհուրդ տրվել Գիվոսիրան պատվաստանյութի ամսական ներարկում:
- Ամենակարևորը խուսափել այն գրգռիչներից, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ։
Մաշկային պորֆիրիաների բուժում
Այս տեսակների դեպքում ամենակարևոր և համար մեկ բուժումը մաշկը պաշտպանելն է։
Արևապաշտպանությունը կարևոր է։ Պարզ արևապաշտպան քսուքը կարող է բավարար չլինել։ Ամենալավ բանը, որ կարող եք անել, արևի տակ հնարավորինս խուսափելն է։ Եթե դուրս գաք, պետք է լավ ծածկվեք երկար հագուստով և գլխարկներով։
Բացի այդ, կան այլ բուժումներ՝ կախված տեսակից.
- EPP/XLP-ի դեպքում. մաշկի տակ տեղադրվում է «Աֆամելանոտիդ» անունով փոքրիկ իմպլանտ: Դրանից արտազատվող դեղամիջոցը օգնում է նվազեցնել արևի տակ գտնվելու ժամանակ առաջացող ցավը:
- PCT-ի համար՝
- Ֆլեբոտոմիա. Մարմնից ավելորդ երկաթը հեռացնելու համար որոշակի ժամանակահատվածներում վերցվում է փոքր քանակությամբ արյուն:
- Հիդրօքսիքլորոխին. Այս դեղամիջոցը, որն օգտագործվում է ցածր դեղաչափերով, օգնում է մարմնին մեզի միջոցով դուրս բերել մարմնում կուտակված պորֆիրինները:
- ԿԵՊ-ի դեպքում անհրաժեշտ է խիստ արևապաշտպանություն: Եթե անեմիան ծանր է, կարող է անհրաժեշտ լինել արյան փոխներարկում: Այս հիվանդությունը լիովին բուժելու միակ միջոցը ոսկրածուծի փոխպատվաստումն է:
Ինչպե՞ս ապրել այս իրավիճակի հետ։
Երբ ձեզ մոտ պորֆիրիա ախտորոշվի, ձեր կյանքը մի փոքր կփոխվի: Բժշկի մոտ կանոնավոր ստուգումները կդառնան ձեր կյանքի մի մասը: Սա կարևոր է վիճակը վերահսկելու և բարդությունների զարգացման հավանականությունը տեսնելու համար:
Այսպիսի հազվագյուտ հիվանդությամբ ապրելը կարող է հուզականորեն ծանր լինել։ Երբեմն կարող եք մտածել, թե ինչու է սա միայն ձեզ հետ պատահում։ Խոսեք ձեր զգացմունքների մասին ձեր բժշկի, ընտանիքի կամ վստահելի ընկերոջ հետ։ Այս հիվանդություն ունեցող մարդկանց համար նախատեսված աջակցության խմբին միանալը նույնպես կարող է մեծ օգնություն լինել։ Հիշեք, որ դուք միայնակ չեք։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Պորֆիրիան հազվագյուտ, հաճախ ժառանգական հիվանդություն է, որը ազդում է օրգանիզմի հեմի արտադրության վրա։
- Կան երկու հիմնական տեսակ՝ սուր, որն առաջացնում է հանկարծակի, ուժեղ որովայնի ցավ, և մաշկային, որը մաշկի զգայունություն է առաջացնում արևի լույսի նկատմամբ։
- Ախտորոշման համար անհրաժեշտ են մեզի, արյան և կղանքի անալիզներ։
- Բուժման մեթոդները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։ Սուր ձևերի դեպքում շատ կարևոր է խուսափել «գրգռիչ գործոններից», իսկ մաշկային ձևերի դեպքում՝ պաշտպանվել արևի լույսից։
- Եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը զգում է այս ախտանիշները (հատկապես անհասկանալի ուժեղ ստամոքսի ցավ կամ մաշկի խնդիրներ արևի տակ գտնվելու ժամանակ), խնդրում ենք հնարավորինս շուտ դիմել բժշկի խորհրդատվության համար։
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න