Երբեմն առանց որևէ պատճառի ափերի և ներբանների վրա անտանելի այրոցի զգացողություններ ունե՞ք։ Կամ շատ հոգնած եք զգում և չեք քրտնում, և մաշկի վրա փոքրիկ կարմիր բծեր ունեք։ Կարող եք մտածել, որ սրանք նորմալ բաներ են։ Սակայն սրանք կարող են նաև լինել Ֆաբրիի հիվանդություն կոչվող հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության ախտանիշներ, որի մասին մենք շատ բան չենք լսել։ Մի անհանգստացեք, այսօրվա հոդվածում մենք կխոսենք այս անվանման, դրա առաջացման պատճառների, ախտանիշների և բուժման առկայության մասին։
Ի՞նչ է իրականում Ֆաբրիի հիվանդությունը։
Պարզ ասած՝ Ֆաբրիի հիվանդությունը մեր օրգանիզմում առկա գենետիկ արատի պատճառով առաջացած վիճակ է։ Պատահում է, որ մեր օրգանիզմում կարևոր ֆերմենտի արտադրությունը նվազում է կամ ընդհանրապես բացակայում։ Այս ֆերմենտի անվանումը ալֆա-գալակտոզիդազ A է, կամ կրճատ՝ «(ալֆա-GAL)»։
Պատկերացրեք, որ մեր մարմիններն ունեն մի համակարգ, որը նման է աղբահանության ընկերության: Այս ֆերմենտը, որը կոչվում է «ալֆա-ԳԱԼ», այդ ընկերության ամենախելացի աշխատակիցն է: Նրա աշխատանքն է պատշաճ կերպով մաքրել և քայքայել սֆինգոլիպիդները՝ ճարպի տեսակ (ավելի ճշգրիտ՝ ճարպանման նյութ), որը արտադրվում է մեր բջիջների ներսում:
Այժմ, Ֆաբրիի հիվանդություն ունեցող մարդու օրգանիզմում այս խելացի աշխատողը՝ «ալֆա-GAL» ֆերմենտը, բավարար քանակությամբ չէ։ Ի՞նչ է պատահում այդ դեպքում։ Այդ աղբանման ճարպերը, որոնք կոչվում են «սֆինգոլիպիդներ», սկսում են կուտակվել օրգանիզմում։ Ճիշտ այնպես, ինչպես աղբի կույտը կուտակվում է տանը, եթե աղբը չի հեռացվում։ Այս տեսակի ճարպը հիմնականում կուտակվում է մեր արյան անոթներում, սրտում, երիկամներում, ուղեղում, նյարդային համակարգում և մաշկում։ Երբ ճարպը կուտակվում է այսպես ժամանակի ընթացքում, այդ օրգանները սկսում են վնասվել։ Սա պատկանում է լիզոսոմային կուտակման խանգարումներ կոչվող հիվանդությունների խմբին։
Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական տեսակները։
Ֆաբրիի հիվանդությունը կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի՝ կախված այն տարիքից, երբ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ։
| Հիվանդության տեսակը | Նկարագրություն |
|---|---|
| Դասական տեսակ | Այս տեսակի վիճակի ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ մանկության կամ պատանեկության տարիներին: Երբեմն ձեռքերում և ոտքերում անտանելի այրոց կարող է առաջանալ արդեն 2 տարեկանում: Ախտանիշները ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար սրվում են: |
| Ուշ սկիզբ/ատիպիկ տիպ | Այս տեսակի դեպքում ախտանիշներ չեն ի հայտ գալիս մինչև 30 տարեկանը կամ ավելի ուշ։ Հիվանդությունը կարող է առաջին անգամ հայտնաբերվել լուրջ հիվանդության, ինչպիսիք են երիկամային անբավարարությունը կամ սրտի հիվանդությունը, զարգացումից հետո։ |
Այս հիվանդությունը տարածված է՞։ Ո՞վ է հիվանդանում։
Ֆաբրիի հիվանդությունը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Վիճակագրության համաձայն՝ դասական ձևը հանդիպում է 40,000 տղամարդկանցից մոտավորապես մեկի մոտ: Այնուամենայնիվ, ուշ սկսվող ձևը մի փոքր ավելի տարածված է: Այն կարող է ախտահարել 1,500-ից մինչև 4,000 տղամարդկանցից մեկի մոտ:
Դժվար է ճշգրիտ ասել, թե որքանով է տարածված այս հիվանդությունը կանանց շրջանում, քանի որ որոշ կանայք ընդհանրապես ախտանիշներ չունեն կամ միայն թույլ ախտանիշներ ունեն, ուստի նրանք ապրում են առանց հիվանդության ախտորոշման։
Այսպես է այն գալիս սերունդներից։
Սա գենետիկ հիվանդություն է, այսինքն՝ այն փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին։ Սա առաջացնող արատավոր գենը գտնվում է մեր X քրոմոսոմի վրա։ Եկեք տեսնենք, թե ինչպես է սա դրսևորվում ընտանիքներում։
- Եթե հայրը ունի հիվանդությունը. Ֆաբրիի հիվանդություն ունեցող հայրը իր X քրոմոսոմը փոխանցում է իր բոլոր դուստրերին : Սա նշանակում է, որ նրա բոլոր դուստրերը կժառանգեն հիվանդության գենային մուտացիան: Սակայն որդիները ռիսկի չեն ենթարկվում : Դա պայմանավորված է նրանով, որ որդիները Y քրոմոսոմը ստանում են հորից, այլ ոչ թե X քրոմոսոմը:
- Եթե մայրը հիվանդ է. Ֆաբրիի հիվանդություն ունեցող մայրը 50% հավանականություն ունի իր յուրաքանչյուր երեխային (կամ դուստր, կամ որդի) փոխանցելու արատավոր X քրոմոսոմը: Դա նման է մետաղադրամ նետելուն: Մեկ երեխան կարող է ժառանգել հիվանդությունը, իսկ մյուսը՝ ոչ:
Որո՞նք են Ֆաբրիի հիվանդության ախտանիշները:
Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մարդուց մարդ: Որոշ մարդիկ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ, մինչդեռ մյուսները կարող են ունենալ ծանր ախտանիշներ: Տղամարդիկ, որպես կանոն, ավելի ծանր ախտանիշներ ունեն, քան կանայք:
Սրանք հաճախ հանդիպող ախտանիշներից մի քանիսն են.
- Ձեռքերի և ոտքերի ցավ. ձեռքերն ու ոտքերը կարող են թմրություն, ծակծկոց կամ այրոց զգալ: Այս ցավը կարող է ավելի ուժեղ լինել վարժությունների ժամանակ:
- Ջերմաստիճանի նկատմամբ զգայունություն. ծայրահեղ ջերմությանը կամ ծայրահեղ ցրտին դիմանալու անկարողություն:
- Քրտնարտադրության նվազում. Որոշ մարդիկ շատ քիչ են քրտնում (հիպոհիդրոզ) : Մյուսները ընդհանրապես չեն քրտնում (անհիդրոզ) :
- Մաշկի փոփոխություններ. փոքր, ուռած, մուգ կարմիր կամ մանուշակագույն բծեր են հայտնվում կրծքավանդակի, մեջքի և սեռական օրգանների վրա: Դրանք կոչվում են անգիոկերատոմա :
- Աչքի փոփոխություններ. աչքի եղջերաթաղանթի վրա առաջանում է հատուկ նախշ։ Սա կոչվում է եղջերաթաղանթի ուղղորդվածություն ։ Սակայն սա ոչ մի կերպ չի ազդում տեսողության վրա։ Միայն բժիշկը կարող է տեսնել սա հատուկ սարքի (ճեղքավոր լամպի) միջոցով։
- Մարսողական համակարգի խնդիրներ. Հաճախ առաջանում են ստամոքսի ցավ, փքվածություն, լուծ կամ փորկապություն։
- Հաճախակի ախտանիշներ՝ կարող են առաջանալ հոգնածություն, գլխապտույտ, ջերմություն և մարմնի ցավեր (ինչպես մրսածության դեպքում):
- Լսողության խնդիրներ. կարող է առաջանալ լսողության կորուստ կամ ականջներում զնգոց (տինիտուս) :
- Ազդեցությունը երիկամների վրա՝ մեզի մեջ սպիտակուցի մակարդակի բարձրացում (պրոտեինուրիա) :
- Այտուցվածություն։ Ոտքերը, կոճերը և թաթերը՝ այտուցված (այտուց) ։
Ի՞նչ վտանգավոր բարդություններ կարող են առաջանալ այս հիվանդության պատճառով։
Տարիների ընթացքում այս ճարպերի՝ «սֆինգոլիպիդների» կուտակումը մարմնում կարող է լուրջ վնաս հասցնել արյան անոթներին և օրգաններին։ Սա կարող է հանգեցնել բարդությունների, որոնք կարող են նույնիսկ կյանքին սպառնացող լինել։
Քանի որ սա զարգացող հիվանդություն է, վաղ հայտնաբերումը և բուժումը կարող են մեծապես կանխել այս լուրջ բարդությունները:
Հիմնական բարդություններն են՝
- Սրտի հիվանդություն. այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են անկանոն սրտի բաբախյունը (առիթմիա) , սրտի կաթվածը, սրտի մեծացումը և սրտային անբավարարությունը ։
- Երիկամային անբավարարություն. Երիկամների վնասումը կարող է հանգեցնել դրանց ֆունկցիայի լիակատար կորստի:
- Նյարդային խնդիրներ. ծայրամասային նյարդերի վնասումը (ծայրամասային նեյրոպաթիա) կարող է առաջացնել վերջույթների ցավի և թմրության ուժեղացում:
- Կաթվածներ. Ուղեղի արյան անոթների խցանումը կարող է առաջացնել կաթվածահարություն կամ անցողիկ իշեմիկ նոպաներ (TIA) :
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը (ախտորոշում)
Եթե բժիշկը կասկածում է Ֆաբրիի հիվանդությանը, նա կնշանակի մի քանի հետազոտություններ՝ ախտորոշումը հաստատելու համար։
- Ֆերմենտային վերլուծություն.Սա արյան հետազոտություն է։ Այն չափում է ձեր արյան մեջ «ալֆա-GAL» ֆերմենտի մակարդակը։ Եթե այս մակարդակը 1%-ից պակաս է, ապա կասկածվում է հիվանդությունը։ Սակայն այս հետազոտությունը հուսալի է միայն տղամարդկանց համար։ Սա հարմար չէ կանանց համար, քանի որ նրանց ֆերմենտների մակարդակը կարող է տատանվել սովորական ժամանակներում։
- Գենետիկական թեստավորում. Սա հիվանդությունը հաստատելու լավագույն միջոցն է: ԴՆԹ-ի հաջորդականության տեխնոլոգիան կարող է ճշգրիտ հայտնաբերել, թե արդյոք կա մուտացիա կամ արատ GLA գենում , որը հրահանգում է «ալֆա-GAL» ֆերմենտի արտադրությունը:
- Նորածինների սկրինինգներ. Որոշ երկրներում նորածինները ստուգվում են այս հիվանդությունների համար:
Որո՞նք են Ֆաբրիի հիվանդության բուժման մեթոդները:
Ֆաբրիի հիվանդության բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և դանդաղեցնել օրգանիզմում վնասակար ճարպերի կուտակումը: Այս բուժումների հիմնական նպատակն է կանխել սրտի հիվանդությունները, երիկամների հիվանդությունները և այլ լուրջ բարդություններ:
| Բուժման մեթոդ | Ի՞նչ է պատահում դրան։ |
|---|---|
| Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ) | Սա ենթադրում է օրգանիզմին երկու շաբաթը մեկ ներերակային ներարկման միջոցով լաբորատորիայում արտադրված բացակայող «ալֆա-GAL» ֆերմենտի սինթետիկ տարբերակի տրամադրումը: Օրինակ՝ օգտագործվում են այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են ագալսիդազ բետան (Fabrazyme®) և պեգունիգալսիդազ ալֆան (Elfabrio®) : Երբ այս սինթետիկ ֆերմենտը մտնում է օրգանիզմ, այն ստանձնում է բացակայող ֆերմենտի գործառույթը և կանխում ճարպի կուտակումը: |
| Բերանի խոռոչի ուղեկցող թերապիա | Սա դեղահաբ է, որը դուք ընդունում եք օրը մեջ։ Դեղահաբերը գործում են՝ «վերականգնելով» օրգանիզմի թերի «ալֆա-GAL» ֆերմենտը։ Վերականգնված ֆերմենտը այնուհետև կարողանում է քայքայել ճարպը։ միգալաստատ (Galafold®)Սա դեղորայքի տեսակ է։ Սակայն այս բուժումը բոլորի համար չի աշխատում։ Հարմար է, թե ոչ, կախված է ձեր գենետիկ մուտացիայի բնույթից։ |
Այս հիմնական բուժումներից բացի, ցավի և ստամոքսի խնդիրների դեպքում տրվում են առանձին դեղամիջոցներ: Գիտնականները նաև մշակում են նոր բուժումներ՝ օգտագործելով գենետիկական ինժեներիայի տեխնոլոգիաները:
Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը այս հիվանդությամբ (հեռանկար)
Ֆաբրիի հիվանդությունը պրոգրեսիվող հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ ախտանիշների և բարդությունների առաջացման ռիսկը մեծանում է տարիքի հետ: Հիվանդությունը կարող է կրճատել կյանքի տևողությունը: Միջին հաշվով, դասական ձևով տղամարդիկ ապրում են մինչև 50-ականների վերջ, իսկ կանայք՝ մինչև 70-ականների վերջ:
Բայց ամենակարևորն այն է, որ պատշաճ բուժում ստանալով, մասնավորապես՝ հոգ տանելով սրտի և երիկամների առողջության մասին, կարող եք ձեր կյանքին ավելացնել եւս շատ տարիներ։
Հնարավո՞ր է կանխել այս հիվանդության տարածումը ընտանիքի անդամների վրա։
Քանի որ սա գենետիկ հիվանդություն է, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկն ունի այս հիվանդության հետ կապված գենային մուտացիա, կա ռիսկ, որ ձեր երեխաները կժառանգեն այն: Հետևաբար, եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկն ունի այս հիվանդությունը, շատ կարևոր է հանդիպել և խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ:
Նման մասնագետը կարող է բացատրել, թե որքանով է հավանական, որ ձեր երեխաները կժառանգեն գենը: Նրանք կարող են նաև խոսել ձեզ համար հասանելի տարբերակների մասին, եթե դուք պլանավորում եք երեխաներ ունենալ: Օրինակ, կա մի ընթացակարգ, որը կոչվում է նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում (PGD) : Այս ընթացակարգը ստուգում է սաղմերը, նախքան դրանք մորը փոխանցվելը արտամարմնային բեղմնավորման (IVF) ընթացքում՝ ընտրելու առողջ սաղմեր, որոնք չունեն արատավոր գեն:
Երբ պետք է անհապաղ դիմել բժշկի
Եթե ձեզ մոտ ախտորոշվել է Ֆաբրիի հիվանդություն և ունեք հետևյալ ախտանիշներից որևէ մեկը, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին կամ գնացեք մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ):
- Կրծքավանդակի ցավ, անկանոն սրտի բաբախյուն, շնչառության դժվարություն (սրանք կարող են լինել սրտի կաթվածի նշաններ):
- Մարմնում չափազանց այտուցվածություն կամ հեղուկի կուտակում:
- Ուժեղ գլխապտույտ, տեսողության խնդիրներ, խոսքի փոփոխություններ (սրանք կարող են լինել կաթվածի նշաններ):
- Հանկարծակի լսողության կորուստ։
- Ուժեղ ստամոքսի ցավեր կամ լուծ։
Կարևոր հարցեր, որոնք պետք է տաք ձեր բժշկին
Երբ ձեզ մոտ ախտորոշվում է այս հիվանդությունը, բնական է, որ շատ հարցեր ունեք։ Մի մոռացեք տալ այս հարցերը, երբ այցելեք ձեր բժշկին։
- Ինչպե՞ս եմ ես վարակվել Ֆաբրիի հիվանդությամբ։
- Ի՞նչ տեսակի Ֆաբրիի հիվանդություն ունեմ ես։
- Ի՞նչ բուժում է ինձ համար լավագույնը։
- Որո՞նք են այդ բուժումների ռիսկերը և կողմնակի ազդեցությունները։
- Իմ ընտանիքը ռիսկի տակ է՞ այս հիվանդությունը զարգացնելու։ Արդյո՞ք պետք է գենետիկական հետազոտություն անցնենք։
- Ի՞նչ բժշկական բուժումներ և հետազոտություններ պետք է շարունակեմ ստանալ։
- Բարդությունների որ ախտանիշներից պետք է հատկապես մտահոգվեմ։
Բնական է տխրություն և անհանգստություն զգալ, երբ ձեզ մոտ Ֆաբրիի հիվանդություն է ախտորոշվում: Դուք կարող եք անհանգստանալ ապագայի և ձեր երեխաների համար: Բայց հիշեք, որ այժմ կան շատ արդյունավետ բուժումներ այս հիվանդությունը կառավարելու համար: Եվ կան բազմաթիվ հետազոտություններ, որոնք մեզ հույս են տալիս ապագայի համար: Ձեր բուժման ծրագրին ուշադիր հետևելով և ձեր բժշկի հետ սերտորեն համագործակցելով՝ դուք կարող եք կառավարել ձեր ախտանիշները, կանխել երկարատև վնասը և ապրել հաջողակ կյանքով:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Ֆաբրիի հիվանդությունը հազվագյուտ հիվանդություն է, որն առաջանում է գենետիկ արատի պատճառով, որի պատճառով մարմինը արտադրում է ճարպի որոշակի տեսակը քայքայող ֆերմենտի ավելի քիչ քանակություն:
- Կարող են առաջանալ այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են վերջույթների այրոցը, քրտնարտադրության պակասը, մաշկի ցանը և ստամոքսի խանգարումը:
- Հիվանդության վաղ հայտնաբերումը կարող է կանխել սրտի, երիկամների և ուղեղի լուրջ վնասը։
- Այժմ կան շատ արդյունավետ ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ԷՓԹ) և այլ դեղամիջոցներ այս հիվանդությունը կառավարելու համար։
- Քանի որ սա ժառանգական հիվանդություն է, կարևոր է դիմել գենետիկական խորհրդատվության՝ ընտանիքում հնարավոր ռիսկերի մասին իմանալու համար։
- Միշտ հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին և անցեք անհրաժեշտ հետազոտություններն ու բուժումը։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը