Ձեր երեխան դժվարանում է քայլել։ Եկեք իմանանք Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի մասին։

Ձեր երեխան մի փոքր տատանվո՞ւմ է քայլելիս կամ վազելիս: Երբևէ զգացե՞լ եք, որ նա դժվարանում է պահպանել հավասարակշռությունը: Կամ նորմա՞լ է շատ վախենալ և անհանգստանալ, երբ նման ախտանիշներ եք տեսնում փոքր երեխայի մոտ: Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ կարևոր գենետիկ հիվանդության մասին, որի մասին դուք պետք է տեղյակ լինեք նման պահերին: Սա կոչվում է Ֆրիդրեյխի ատաքսիա կամ կարճ՝ «(FA)» կամ «(FRDA)»:

Ի՞նչ է Ֆրիդրեիչի ատաքսիան։

Պարզ ասած՝ Ֆրիդրեյխի ատաքսիան գենետիկ խանգարում է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Սա մեր նյարդային համակարգի աստիճանական վատթարացման պատճառ է դառնում, ինչի հետևանքով խնդիրներ են առաջանում մեր մարմնի շարժումների հետ։ Ավելի ճշգրիտ՝ նվազում է մեր մկանները վերահսկելու ունակությունը։ Սա է այն, ինչ մենք անվանում ենք «ատաքսիա»։ Այս վիճակը ժամանակի ընթացքում հակված է վատթարանալու։

Շատ դեպքերում այս ախտանիշները սկսվում են վաղ տարիքում։ Այսինքն՝ մանկության շրջանում։ Սակայն սա միայն նյարդային համակարգի վրա ազդող բան չէ։ Այն կարող է նաև ազդել այնպիսի վայրերի վրա, ինչպիսիք են կմախքային համակարգը, սիրտը և ենթաստամոքսային գեղձը։ Բայց լավ լուրն այն է, որ այն չի ազդում ձեր մտածողության, այսինքն՝ ձեր մտավոր ունակությունների (ճանաչողական գործառույթների) վրա։

Ֆրիդրեյխի ատաքսիան ժառանգական ատաքսիայի ամենատարածված տեսակներից մեկն է, բայց ընդհանուր առմամբ այն շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Միացյալ Նահանգներում այն ​​ազդում է յուրաքանչյուր 50,000 մարդուց մոտավորապես մեկի վրա: Աշխարհում այն ​​ազդում է յուրաքանչյուր 40,000 մարդուց մոտավորապես մեկի վրա: Հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվել և նկարագրվել է 1863 թվականին Նիկոլաս Ֆրիդրեյխ անունով բժիշկի կողմից: Ահա թե ինչու այն անվանվել է նրա անունով:

Բնական է վախենալ, երբ ձեր երեխան սկսում է դժվարանալ քայլել կամ կորցնում է հավասարակշռությունը: Դուք կարող եք մտածել. «Որքա՞ն ժամանակ կշարունակվի սա: Ինչպե՞ս կազդի սա իմ երեխայի կյանքի վրա»: Ամենալավ բանը, որ կարող եք անել, այս հիվանդությունների մասնագետ բժշկի դիմելն է: Այդպիսով, դուք կարող եք ստանալ ձեր հարցերի պատասխանները և ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունը այս ճանապարհորդության ընթացքում:

Կա՞ն Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի (ՖԱ) տարբեր տեսակներ։

Այո, «տիպիկ» Ֆրիդրեյխի ատաքսիան սովորաբար ի հայտ է գալիս մինչև 25 տարեկանը։ Այնուամենայնիվ, կան ևս երկու ոչ տիպիկ տեսակներ։ Դրանք կազմում են բոլոր ֆրիդրեյխի դեպքերի մոտ 15%-ը։

• Ֆրիդրեյխի ուշ սկսվող ատաքսիա (ՈՒԱԱ). Այս տեսակի դեպքում ախտանիշները ի հայտ են գալիս 25 տարեկանից հետո:
• Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի շատ ուշ սկիզբ (VLOFA). այստեղ ախտանիշները սկսվում են 40 տարեկանից հետո:

Այս երկու տեսակները՝ `(LOFA)` և `(VLOFA)`, մի փոքր ավելի ծանր են, քան սովորական `(FA)`-ն։

Որո՞նք են այս վիճակի ախտանիշները։

Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 5-ից 15 տարեկան հասակում: Այնուամենայնիվ, որոշ մարդիկ կարող են ախտանիշներ ունենալ արդեն 2 տարեկանում, իսկ մյուսները՝ մինչև 50 տարեկանը:

Առաջին տեսանելի ախտանիշները

Առաջին նյարդաբանական ախտանիշները, որոնք ի հայտ են գալիս , կանգնելու, քայլելու և հավասարակշռության հետ կապված խնդիրներն են (կոչվում է քայլքի ատաքսիա): Ժամանակի ընթացքում այս ախտանիշները աստիճանաբար վատթարանում են, և կարող են ի հայտ գալ նոր ախտանիշներ:

«(FA)»-ի հիմնական նյարդային համակարգի հետ կապված ախտանիշներն են՝

• Մկանային թուլություն։
• Հավասարակշռության և կոորդինացիայի կորուստ (ատաքսիա):
• Շոշափելիության զգացողության կորուստ (սա կոչվում է «(Պերիֆերիկ նեյրոպաթիա)»):
• Ռեֆլեքսների թուլացում (հիպորեֆլեքսիա):

Դուք կարող եք ծանոթանալ այս հատկանիշներին այստեղ՝

• Դժվարություն կանգնելու, քայլելու և վազելու հարցում։
• Խորեան վերջույթների ակամա դողն ու դողը է։
• Զգայունության կորուստ, որը սկսվում է ոտքերից և տարածվում է ձեռքերին և որովայնին։
• Մշտական ​​հոգնածություն։
• Խոսելիս բառերը դառնում են անորոշ, և խոսքը դանդաղ է (դիսարտրիա):
• Սնունդը կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա):
• Սպաստիկությունը մկանների կոշտության զգացողություն է։
• Սեփական մարմնի դիրքի զգացողության կորուստ («(Պրոպրիոցեպցիայի)» կորուստ):
• Լսողության կորուստ։
• Տեսողության կորուստ։
• Սկոլիոզ և/կամ ոտնաթաթի դեֆորմացիաներ։ Օրինակ՝ ներքև շրջված ոտնաթաթեր, բարձր կամար և կարճ ոտնաթաթեր (Pes Cavus):

Պատկերացրեք, կա մի 8 տարեկան երեխա՝ Սադուն անունով։ Նա լավ վազորդ և խաղընկեր էր։ Բայց արդեն որոշ ժամանակ է՝ քայլելիս սայթաքում է, կարծես չի կարողանում հավասարակշռությունը պահպանել։ Նույնիսկ դպրոցում խաղալիս նա ընկնում է, երբ վազում է ընկերների հետ։ Սկզբում ծնողները կարծեցին, թե դա ինչ-որ աննշան բան է։ Բայց միայն այն ժամանակ, երբ նրան բժշկի մոտ տարան, իմացան այս «(ՖԱ)»-ի մասին։

Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի (ՖԱ) պատճառով կարող են առաջանալ այլ բարդություններ

Սրտի հիվանդություն ունեցող մարդկանց մոտ 75%-ը կարող է զարգացնել սրտի հիվանդություն։ Դրանցից ամենատարածվածներն են՝

Սրտի վրա ազդեցությունները

• Սրտային ինքնավար նյարդաբանություն։
• Հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա։
• Սրտի բաբախման անկանոնություններ (առիթմիա):

Բացի այդ, «(FA)»-ի պատճառով կարող են առաջանալ նաև այլ սրտային բարդություններ, որոնցից են՝

• Միոկարդիտ։
• Սրտի մկանների սպիացում (միոկարդի ֆիբրոզ):
• Սրտի մեծացում (կարդիոմեգալիա):
• Սրտի կանգային անբավարարություն։
• Արագ սրտի բաբախյուն (տախիկարդիա):
• Նախասրտերի ֆիբրիլյացիա։
• Սրտի բլոկադա։

Շաքարային դիաբետի զարգացման ռիսկը

Ֆարմակոդինամիկ թթուները կարող են վնասել ենթաստամոքսային գեղձի այն բջիջները, որոնք արտադրում են ինսուլին հորմոնը: Ինսուլինը կարևոր է արյան մեջ գլյուկոզի մակարդակը կարգավորելու համար: Այսպիսով, երբ ինսուլինը բավարար չէ, արյան մեջ շաքարի մակարդակը բարձրանում է, ինչը հանգեցնում է հիպերգլիկեմիայի: Սա կարող է հանգեցնել շաքարախտի: Ֆարմակոդինամիկ թթու ունեցող մարդկանց մոտ 30%-ը զարգացնում է շաքարախտ:

Ի՞նչն է սրա պատճառը։ Արդյո՞ք դա գենետիկ ազդեցություն է։

Այո, Ֆրիդրեյխի ատաքսիան ամբողջությամբ գենետիկական խանգարում է: Այն առաջանում է «FXN» կոչվող գենի փոփոխության կամ մուտացիայի պատճառով: Այս գենը կրում է մեր մարմնում շատ կարևոր սպիտակուցի ՝ «Ֆրատաքսինի» արտադրության կոդը:

Ֆրատաքսինը սպիտակուց է, որը գործում է միտոքոնդրիաներում։

Ֆրատաքսինը սպիտակուց է, որը հանդիպում է միտոքոնդրիաներում ՝ մեր բջիջների էներգիա արտադրող մասերում: Չնայած գիտնականները դեռևս լիովին չեն հասկանում, թե ինչպես է այն գործում, նրանք պարզել են, որ ֆրատաքսինը կարևոր է միտոքոնդրիաների նորմալ գործունեության համար: Ֆրատաքսինի (ՖԱ) առաջացման պատճառ հանդիսացող գենային մուտացիան ամբողջությամբ արգելափակում է ֆրատաքսին սպիտակուցի արտադրությունը:

Երբ մենք բավարար քանակությամբ ֆրատաքսին չունենք, մեր մարմնի որոշ բջիջներ չեն կարողանում ճիշտ էներգիա արտադրել: Բացի այդ, սկսում են կուտակվել թունավոր ենթամթերքներ: Սա կոչվում է օքսիդատիվ սթրես : Սա վնասում է մեր բջիջները:

Հետևյալ տեղանքների բջիջները հատկապես տուժում են `(FA)`-ից.

• Ծայրամասային նյարդեր։
• Ողնաշարի լարը։
• Ուղեղը, մասնավորապես՝ ուղեղիկը։
• Սրտի մկան։

Սա աուտոսոմային ռեցեսիվ ժառանգման օրինաչափություն է։

Ֆրիդրեյխի ատաքսիան առաջանում է միայն այն դեպքում, եթե դուք ժառանգում եք (FXN) գենի երկու մուտացված օրինակ՝ և՛ մորից, և՛ հորից։ Բժիշկները սա անվանում են աուտոսոմ-ռեցեսիվ ժառանգման օրինաչափություն ։

Այս հիվանդություն ունեցող անձի երկու ծնողներն էլ սովորաբար ունեն մուտացված գենի մեկ օրինակ (այսինքն՝ նրանք կրողներ են ): Սակայն նրանք սովորաբար ախտանիշներ չեն ցուցաբերում: Պատկերացրեք, եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են, երբ նրանք երեխա ունենան.

• Կա 25% հավանականություն, որ երեխան կունենա «(FA)» (եթե երկու մուտանտ գեներն էլ ժառանգվում են):
• Կա 50% հավանականություն, որ երեխան կլինի կրող (եթե ժառանգվում է մեկ մուտացված գեն):
• Կա 25% հավանականություն, որ երեխան առողջ կլինի՝ առանց որևէ մուտացված գեն ժառանգելու։

Ինչպե՞ս եք սա ճիշտ ախտորոշում անում (ախտորոշում):

Սկզբում ձեր երեխայի բժիշկը կհարցնի ախտանիշների և ընտանեկան բժշկական պատմության մասին: Այնուհետև նա կկատարի ամբողջական ֆիզիկական և նյարդաբանական հետազոտություն:

Հաջորդը, բժիշկը, հավանաբար, կառաջարկի մի քանի տարբեր թեստեր։Գենետիկական թեստավորումը հիմնական թեստն է, որը կարող է հաստատել Ֆրիդրեյխի ատաքսիան: Բացի այդ, հետևյալ թեստերը կարող են իրականացվել ախտորոշմանը նպաստելու և/կամ մարմնի այն հատվածները ստուգելու համար, որոնք կարող են ազդվել (ՖԱ)-ի կողմից.

• ՄՌՏ կամ ՀՏ սկանավորում. Դրանք կարող են լուսանկարել ձեր ուղեղը և ողնուղեղը: Դրանք կարող են օգնել ձեր բժշկին բացառել այլ նյարդաբանական հիվանդություններ:
• Էլեկտրամիոգրաֆիա (ԷՄԳ) և նյարդային հաղորդականության ուսումնասիրություններ. Այս թեստերը գնահատում են, թե ինչպես են ձեր մկանները և նյարդերը աշխատում:
• Էլեկտրասրտագրություն (ԷՍԳ/ԷԿԳ): Սա պատկերում է ձեր սրտի էլեկտրական ակտիվությունը, այսինքն՝ սրտի բաբախյունի պատկերը:
• Էխոկարդիոգրաֆիա։ Սա տալիս է ձեր սրտի շարժումների պատկերներ։
• Արյան անալիզներ. որոշ արյան անալիզներ կարող են կատարվել՝ արյան մեջ շաքարի մակարդակը և վիտամին E-ի մակարդակը ստուգելու համար:

Որո՞նք են Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի (ՖԱ) բուժումները:

Սա իսկապես լավ լուր է։ 2023 թվականին ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությունը (FDA) հաստատեց Ֆրիդրեյխի ատաքսիայի համար նախատեսված առաջին դեղամիջոցը։ Այն կոչվում է Օմավելօքսոլոն (SKYCLARYS™) : Այն կարող է օգտագործվել 16 տարեկան և բարձր մարդկանց մոտ։ Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այս դեղամիջոցը կարող է որոշ չափով բարելավել նյարդային ֆունկցիան և «ատաքսիայի» վիճակը։ Այս դեղամիջոցի երկարատև ազդեցության վերաբերյալ հետագա հետազոտություններ են կատարվում։

Սակայն Օմավելօքսոլոնը ՖԱ-ի բուժում չէ: Այս դեղամիջոցից բացի, բուժման հիմնական նպատակն է վերահսկել ՖԱ-ի ախտանիշներն ու բարդությունները և օգնել ձեզ հնարավորինս լավ ապրել: Նման բուժումները կարող են ներառել.

• Ֆիզիկական թերապիա. Երկար ժամանակ պահպանել մկանների գործառույթը, բարելավել կոորդինացիան, հավասարակշռությունը և ուժը։
• Խոսքի թերապիա. Բարելավեք խոսքը և կուլ տալը՝ վերականգնելով լեզվի և դեմքի մկանները։
• Բրեկետներ կամ վիրահատություն ոսկրային խնդիրների համար, ինչպիսիք են ոտնաթաթի դեֆորմացիաները և սկոլիոզը:
• Եթե ​​սրտային հիվանդություններ ունեք, դեղորայք ընդունեք դրանց համար։
• Եթե ​​շաքարախտ ունեք, դեղորայք ընդունեք դրա համար։
• Ցավի կառավարման բուժումներ։
• Հակաբիոտիկներ՝ վարակների կանխարգելման կամ բուժման համար։
• Քայլելուն օժանդակող սարքեր, օրինակ՝ հատուկ կոշիկներ, ձեռնափայտեր, անվասայլակներ։
• Սրտի փոխպատվաստումը թեթև ֆա-ի բուժում է, բայց եթե կա նշանակալի կարդիոմիոպաթիա:

ՖԱ-ն կառավարելու համար հաճախ անհրաժեշտ կլինի բժիշկների բազմամասնագիտական ​​​​թիմի օգնությունը: Այս թիմը կարող է ներառել.

• Նյարդաբաններ։
• Սրտաբաններ։
• Բժշկական և կենսաքիմիական գենետիկայի մասնագետներ։
• Էնդոկրինոլոգները բժիշկներ են, որոնք մասնագիտանում են էնդոկրին համակարգի մեջ։
• Ֆիզիկական թերապևտներ։
• Խոսքի և լեզվի պաթոլոգներ։
• Աշխատանքային թերապևտներ։
• Օրթոպեդ վիրաբույժներ։
• Հոգեբաններ։

Ֆրիդրեյխի ատաքսիան բոլորի մոտ տարբեր կերպ է ազդում և տարբեր տեմպերով է զարգանում: Ձեր երեխայի բժշկական թիմը կմշակի բուժման պլան, որը հարմարեցված կլինի ձեր երեխայի ախտանիշներին և կարող է ճշգրտվել նրա մեծանալուն զուգընթաց:

Կա՞ արդյոք սա կանխելու միջոց։

Քանի որ Ֆրիդրեիչի ատաքսիան առաջանում է գենետիկ փոփոխության պատճառով, դուք ոչինչ չեք կարող անել այն կանխելու համար: Այնուամենայնիվ, եթե պլանավորում եք երեխաներ ունենալ, կարող եք խոսել ձեր բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ՝ հետազոտություն անցկացնելու մասին՝ պարզելու Ֆրիդրեիչի ատաքսիայի նման գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:

Ի՞նչ կանխատեսում ունի Ֆրիդրեյխի ատաքսիա (ՖԱ) ունեցող անձը։

Ամենակարևորը հիշելն այն է, որ Ֆրիդրեիչի ատաքսիայով տառապող բոլոր մարդիկ նույն կերպ չեն տուժում: Ոչ ոք չի կարող ձեզ ճշգրիտ ասել, թե ինչպիսին կլինի ձեր կանխատեսումը: Ապագային նախապատրաստվելու լավագույն բանը, որ կարող եք անել, Ֆրիդրեիչի ատաքսիան հետազոտող և բուժող մասնագետների հետ խոսելն է:

Կյանքի տևողության մասին

Քանի որ Ֆրիդրեյխի ատաքսիան ժամանակի ընթացքում վատթարացող վիճակ է, «(ՖԱ)»-ով մարդկանց կյանքի տևողությունը կարող է մի փոքր ավելի կարճ լինել, քան ընդհանուր բնակչությանըը: «(ՖԱ)»-ով մարդկանց մահվան հիմնական պատճառը «հիպերտրոֆիկ կարդիոմիոպաթիա» կոչվող վիճակն է:

Սակայն ՖԱ-ն բոլորի վրա նույն կերպ չի ազդում։ ՖԱ-ով տառապող մարդկանց մեծ մասն ապրում է առնվազն մինչև 30 տարեկանը։ Ոմանք՝ մինչև 60 տարեկանը կամ նույնիսկ ավելի։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկական խորհրդատվության։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք Ֆրիդրեյխի ատաքսիա, պետք է պարբերաբար այցելեք ձեր բժշկական թիմին՝ բուժման և ախտանիշները վերահսկելու համար:

Բնական է ճնշված զգալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի Ֆրիդրեյխի ատաքսիա (ՖԱ): Սակայն ձեր բժշկական թիմը կմշակի բուժման ծրագիր, որը կհամապատասխանի ձեր երեխայի ախտանիշներին: Ամենակարևորը ձեր երեխային տալ այն սերն ու աջակցությունը, որը նրան անհրաժեշտ է ողջ կյանքի ընթացքում, և տեղյակ լինել ցանկացած նոր ախտանիշի մասին, որը կարող է ի հայտ գալ: Մի մոռացեք նաև հոգ տանել ձեր մասին: Անհրաժեշտության դեպքում միացեք աջակցության խմբի կամ դիմեք խորհրդատուի օգնությանը, եթե ճնշված եք զգում:

Հիշել որպես ամփոփում (Տանելու համար նախատեսված հաղորդագրություն)

Ֆրիդրեյխի ատաքսիան (ՖԱ) հազվագյուտ, ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը հիմնականում ազդում է նյարդային համակարգի վրա՝ առաջացնելով շարժման խնդիրներ (հատկապես ատաքսիա՝ հավասարակշռության կորուստ):

• Պատճառը՝ «(FXN)» կոչվող գենի մուտացիան հանգեցնում է «Ֆրատաքսին» սպիտակուցի նվազմանը։
• Բնութագրերը.Կարող է առաջանալ քայլելու դժվարություն, հավասարակշռության կորուստ, մկանային թուլություն, խոսելու դժվարություն, սրտի հիվանդություն և շաքարախտ։
• Ախտորոշում. հիմնականում գենետիկական թեստավորման միջոցով։
• Բուժում. Սիմպտոմատիկ կառավարում, ֆիզիկական թերապիա, խոսքի թերապիա և նոր հաստատված Օմավելօքսոլոն դեղամիջոցը։
• Կարևոր է. Անհրաժեշտ է վաղ ախտորոշել հիվանդությունը, դիմել մասնագիտացված բժշկական թիմի աջակցությանը և ունենալ ընտանիքի սերն ու աջակցությունը: Կարևոր է չվախենալ, այլ գործել ճշգրիտ տեղեկատվության և բժշկական խորհրդատվության հիման վրա:

Ֆրիդրեյխի ատաքսիա, FA, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդային համակարգ, շարժողական խանգարումներ, ատաքսիա