Երբևէ լսե՞լ եք Գոշեի հիվանդության մասին։ Հավանաբար՝ ոչ։ Քանի որ այն հազվագյուտ հիվանդություն է, այն մեր երկրում տարածված չէ։ Բայց քանի որ դա գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ, շատ կարևոր է դրա մասին տեղյակ լինել։ Այս հիվանդությունը կարող է առաջացնել տարբեր ախտանիշներ՝ ոսկորների թույլությունից մինչև կապտում նույնիսկ փոքր կապտուկով։
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Գոշեի հիվանդությունը։
Լավ, եկեք այսպես ասենք։ Մեր օրգանիզմում կա մի հատուկ ֆերմենտ, որը նպաստում է որոշակի տեսակի ճարպերի քայքայմանը և վերացմանը։ Գոշեի հիվանդությամբ տառապող մարդու օրգանիզմում այս ֆերմենտը ճիշտ չի գործում։ Այնուհետև տեղի է ունենում, որ այդ տեսակի ճարպերը կուտակվում են մարմնի տարբեր մասերում, մասնավորապես՝ լյարդում, փայծաղում և ոսկրածուծում ։ Երբ ճարպը կուտակվում է այս կերպ, սկսում են առաջանալ տարբեր առողջական խնդիրներ։
Ներկայումս այս հիվանդության բուժում չկա, բայց կախված Գոշեի հիվանդության տեսակից, կան շատ լավ բուժումներ ախտանիշները վերահսկելու համար:
Գոշեի հիվանդության երեք հիմնական տեսակ կա.
1. 1-ին տիպ. Սա ամենատարածված տեսակն է: Այն չի ազդում նյարդային համակարգի վրա: Որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները կարող են շատ թույլ լինել, բայց մյուսների մոտ կարող են ավելի ծանր լինել: Երբեմն կարող են ընդհանրապես ախտանիշներ չլինել: Այս տեսակի համար կան լավ բուժումներ:
2. 2-րդ և 3-րդ տիպերը. Այս երկու տեսակներն էլ ավելի լուրջ են, քան 1-ին տիպը, քանի որ ազդում են կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա, որը ուղեղն ու ողնուղեղն են: 2-րդ տիպի շաքարախտով երեխաները սովորաբար չեն ապրում 2 տարեկանից բարձր: 3-րդ տիպը նույնպես վնասում է ուղեղը, բայց ախտանիշները ի հայտ են գալիս մանկության մի փոքր ուշ շրջանում:
Ի՞նչն է առաջացնում Գոշեի հիվանդությունը։
Սա այնպիսի հիվանդություն չէ, որը կարող է փոխանցվել մարդուց մարդ, ինչպես մրսածությունը։ Սա լիովին գենետիկ վիճակ է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ։ Այն առաջանում է GBA կոչվող գենի արատից։
Պատկերացրեք, երեխան կհիվանդանա այս հիվանդությամբ միայն այն դեպքում, եթե ժառանգի այս արատավոր GBA գենը իր մորից և հորից։ Նույնիսկ եթե մարդը չունի հիվանդությունը, նա դեռ կարող է ունենալ այս արատավոր գենը իր օրգանիզմում (լինել կրող) և փոխանցել այն իր երեխաներին։
Այս հիվանդությունն առավել տարածված է Արևելյան և Կենտրոնական Եվրոպայի հրեական ծագում ունեցող մարդկանց (աշկենազի հրեաներ) շրջանում։
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մարդուց մարդ։ Դրանք նաև տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։ Եկեք նայենք յուրաքանչյուր տեսակի հետ կապված ախտանիշներին։
| Հիվանդության տեսակը | Հաճախակի ախտանիշներ |
|---|---|
| Տիպ 1 |
|
| Տիպ 2 (3-6 ամսական երեխաների համար) | |
| Տիպ 3 (Սկսվում է մանկությունից) | |
| Սրտանոթային Գոշե (տիպ 3c) (Հազվագյուտ տեսակ) |
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Երբ դուք դիմում եք բժշկի այս ախտանիշներով, նա կարող է ձեզ հարցեր տալ, ինչպիսիք են՝
- Ե՞րբ եք առաջին անգամ նկատել ախտանիշները։
- Ո՞րն է ձեր ընտանիքի էթնիկական ծագումը։
- Ընտանիքի նախորդ սերունդներից որևէ մեկը նման առողջական խնդիրներ ունեցե՞լ է։
- Ձեր հարազատներից կամ ընտանիքներից որևէ մեկի մոտ 2 տարեկանից փոքր երեխաներ մահացե՞լ են։
Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք ունեք Գոշեի հիվանդություն, նա կարող է այն հաստատել արյան կամ թքի անալիզով : Նա նաև պետք է պարբերաբար հետազոտվի՝ հիվանդության ընթացքը վերահսկելու համար:
Բացի այդ, կարող է կատարվել ՄՌՏ հետազոտություն՝ լյարդի կամ փայծաղի այտուցվածությունը ստուգելու համար, ինչպես նաև ոսկրային խտության թեստ ՝ ոսկրային խտությունը ստուգելու համար:
Որո՞նք են Գոշեի հիվանդության բուժման մեթոդները:
Բուժման տարբերակները կախված են հիվանդության տեսակից և ախտանիշների ծանրությունից։ Եթե ախտանիշները շատ թույլ են, բուժում կարող է անհրաժեշտ չլինել։
Հիմնական բուժման մեթոդները
- Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա (ՖՓԹ). Սա 1-ին և 3-րդ տիպի շաքարախտով որոշ մարդկանց համար հիմնական բուժումն է: Սա ներառում է օրգանիզմին անբավարար ֆերմենտի տրամադրումը: Այս դեղամիջոցը տրվում է ներերակային (IV) մոտ երկու շաբաթը մեկ անգամ: Այն օգնում է նվազեցնել անեմիան, ամրացնել ոսկորները և բուժել մեծացած փայծաղն ու լյարդը: Այնուամենայնիվ, այս բուժումը շատ արդյունավետ չէ նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրների դեպքում, որոնք ազդում են ուղեղի վրա: «Իմիգլյուցերազը (Ցերեզիմ)» և «Վելագլուցերազ ալֆան (VPRIV)» այս տեսակի դեղամիջոցներն են:
- Սուբստրատի վերականգնման թերապիա (ՍՌԹ). Սրանք դեղահաբեր են, որոնք կարգավորում են Գոշեի հիվանդության ժամանակ օրգանիզմում կուտակվող ճարպի արտադրությունը: Էլիգլուստատը (Cerdelga) և Միգլուստատը (Zavesca) այդպիսի դեղամիջոցներ են: Դրանք տրվում են 1-ին տիպի դիաբետով չափահաս հիվանդներին, որոնք հարմար չեն ԷՌԹ բուժման համար:
Ամենակարևորը, դեռևս չկա որևէ դեղամիջոց, որը կարող է կանգնեցնել 3-րդ տիպի շաքարախտի պատճառած ուղեղի վնասը, բայց հետազոտողները շարունակում են աշխատել դրա վրա։
Այլ օժանդակ բուժումներ
- Արյան փոխներարկումներ անեմիայի համար
- Դեղամիջոցներ՝ ոսկորները ամրացնելու և ցավը նվազեցնելու համար
- Հոդի փոխարինման վիրահատություն՝ շարժունակությունը բարելավելու համար
- Վիրահատություն՝ մեծացած փայծաղը հեռացնելու համար
- Ցավի կառավարման դեղամիջոցներ
- Բժշկի կողմից խորհուրդ տրված լրացուցիչ սննդանյութերի ընդունում, ինչպիսիք են վիտամին D-ն և կալցիումը
Ապրել հիվանդության հետ և ինչ սպասել
Քանի որ այս հիվանդությունը տարբեր է յուրաքանչյուր մարդու մոտ, դուք պետք է սերտորեն համագործակցեք ձեր բժշկի հետ՝ ձեզ համար ճիշտ բուժման պլանը գտնելու համար: Բուժումը կարող է օգնել ձեզ ավելի լավ ապրել և երկարացնել ձեր կյանքը:
Գոշեի հիվանդությամբ երեխան կարող է մի փոքր ավելի դանդաղ աճել, քան մյուս երեխաները: Նաև կարող է ունենալ սեռական հասունացման ուշացում: Կախված ախտանիշներից, կարող է անհրաժեշտ լինել խուսափել այնպիսի գործունեությունից, ինչպիսիք են կոնտակտային սպորտաձևերը: Որոշ մարդիկ կարող են լրացուցիչ ջանքեր գործադրել ակտիվ մնալու համար՝ ուժեղ ցավի և հոգնածության պատճառով:
Նման վիճակում ապրելը մարտահրավեր է, ուստի շատ կարևոր է աջակցություն խնդրել ընտանիքի անդամներից և ընկերներից, ինչպես նաև անհրաժեշտության դեպքում հոգեբանական խորհրդատվություն ստանալ։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գոշեի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է սերնդեսերունդ, այլ ոչ թե մարդուց մարդ փոխանցվող հիվանդություն։
- Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել՝ կախված հիվանդության տեսակից և անհատից։ Որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները շատ թույլ են։
- Շատ կարևոր է հիվանդությունը վաղ ախտորոշել և բուժում սկսել։
- Չնայած 1-ին տիպի և 3-րդ տիպի որոշ առանձնահատկությունների համար կան շատ հաջողակ բուժումներ (ԷՌԹ և ՍՌԹ), հիվանդությունը հնարավոր չէ ամբողջությամբ բուժել։
- Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, կարևոր է հետևել բուժման ճիշտ պլանին՝ սերտորեն համագործակցելով ձեր բժշկի հետ։
- Ընտանիքի և աջակցության խմբերի աջակցությունը ստանալը մեծ խթան է մտավոր ուժի համար։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը