Մենք բոլորս ժառանգում ենք մեր ծնողներից ինչ-որ բաներ, այնպես չէ՞։ Մաշկի գույնը, մազերի կառուցվածքը, աչքերի գույնը։ Սրանք այն բաներն են, որոնք մենք ստանում ենք մեր ծնողների գեներից։ Սակայն այս լավ բաների հետ մեկտեղ, որոշ հիվանդություններ կարող են նաև ժառանգվել մեր սերունդներից։ Մենք պարզապես գեների միջոցով փոխանցվող նման հիվանդությունները անվանում ենք «Գենետիկ խանգարումներ»։ Շատ կարևոր է իմանալ այս մասին, քանի որ դա կօգնի մեզ որոշումներ կայացնել մեր և մեր երեխաների ապագայի վերաբերյալ։
Ի՞նչ է իրականում գենետիկ խանգարումը։
Սա հասկանալու համար, նախ մի փոքր խոսենք գեների և ԴՆԹ-ի մասին: Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը մեծ շինություն է: Կա այդ շինությունը կառուցելու ամբողջական նախագիծ, մի մեծ գիրք, որը ներառում է յուրաքանչյուր մանրուք: Նմանապես, մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջի ներսում կա հրահանգների մի ամբողջություն, որը պարունակում է տեղեկատվություն այն մասին, թե ինչպես պետք է այդ բջիջը գործի, ինչպիսին ենք մենք և ինչպիսին ենք մեր բոլոր բնութագրերը: Հրահանգների այս ամբողջությունը մենք անվանում ենք ԴՆԹ (դեօքսիռիբոնուկլեինաթթու) :
Մենք «գեներ» ենք անվանում ԴՆԹ-ի այս երկար շղթայի այն մասերը, որոնք տալիս են որոշակի հրահանգներ: Օրինակ՝ կա մի գեն, որը որոշում է ձեր աչքերի գույնը, մի գեն, որը որոշում է ձեր մազերի կառուցվածքը և այլն:
Հիմա, ի՞նչ է պատահում, եթե այս գեների հրահանգներում փոփոխություն, վնաս կամ սխալ է լինում։ Այդ դեպքում դա ազդում է օրգանիզմի բնականոն գործունեության վրա։ Գենի նման վնասակար փոփոխությունը կոչվում է մուտացիա ։ Մենք նման մուտացիայի կամ մեր գեները պարունակող կառուցվածքների (քրոմոսոմների) չափերի փոփոխության հետևանքով առաջացած հիվանդությունները անվանում ենք «գենետիկական հիվանդություններ»։
Մենք մեր գեների կեսը ստանում ենք մորից, իսկ մյուս կեսը՝ հորից։ Այսպիսով, մենք կարող ենք ժառանգել գենետիկական արատ կամ մորից, կամ հորից, կամ երկուսից էլ։
Որո՞նք են գենետիկ հիվանդությունների հիմնական տեսակները։
Գենետիկական հիվանդությունները կարելի է բաժանել երեք հիմնական տեսակի։ Այս դասակարգումները հիմնված են դրանց առաջացման ձևի վրա։
| Հիվանդության տեսակը | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Քրոմոսոմային խանգարումներ | Մեր գեները (ԴՆԹ) փաթեթավորված են քրոմոսոմներ կոչվող կառուցվածքներում: Այս հիվանդությունները առաջանում են բջիջներում քրոմոսոմների թվի ավելացման կամ նվազման, կամ քրոմոսոմի մի մասի ավելացման կամ նվազման հետևանքով: |
| Բարդ / բազմագործոնային խանգարումներ | Սրանք առաջանում են մեկ կամ մի քանի գենետիկական մուտացիաների և մեր կենսակերպի ու շրջակա միջավայրի գործոնների (սնունդ, վարժություններ, ծխել, քիմիական նյութեր) համադրության հետևանքով։ |
| Մեկ գենի արատների պատճառով առաջացած հիվանդություններ (միագենային / մոնոգեն խանգարումներ) | Այս հիվանդությունները առաջանում են մեկ գենի մուտացիայի պատճառով։ Դրանք կարելի է տեսնել սերնդեսերունդ փոխանցվելիս՝ հստակ օրինաչափությամբ։ |
Որո՞նք են ամենատարածված գենետիկական հիվանդությունները։
Գոյություն ունեն հազարավոր գենետիկական հիվանդություններ։ Որոշները շատ տարածված են, որոշները՝ շատ հազվադեպ։ Եկեք նայենք ավելի տարածված հիվանդություններից մի քանիսին, որոնք ընկնում են մեր կողմից նախկինում քննարկված երեք կատեգորիաների մեջ։
| Հիվանդության տեսակը | Օրինակներ |
|---|---|
| Քրոմոսոմային խանգարումներ | |
| Դաունի համախտանիշ (Դաունի համախտանիշ - տրիսոմիա 21) | Փխրուն X համախտանիշ |
| Կլայնֆելտերի համախտանիշ | Թըրների համախտանիշ |
| Տրիսոմիա 18 և տրիսոմիա 13 | Եռակի X համախտանիշ |
| Բազմագործոնային խանգարումներ | |
| Շաքարային դիաբետ | Սրտի կորոնար հիվանդություն |
| Քաղցկեղ (բազմաթիվ տեսակներ) | Արթրիտ |
| Աուտիզմի սպեկտրի խանգարում (ամենատարածվածը) | Միգրենային գլխացավեր |
| Մոնոգեն խանգարումներ | |
| Կիստոզ ֆիբրոզ | Մանգաղաձև բջջային հիվանդություն |
| Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա | Թեյ-Սաքսի հիվանդություն |
| Հեմոքրոմատոզ (մարմնում երկաթի ավելացում) | Ընտանեկան հիպերխոլեստերեմիա |
Որո՞նք են գենետիկ հիվանդությունների պատճառները։
Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, հիմնական պատճառը գեների մուտացիան է։ Եկեք սա մի փոքր ավելի պարզ հասկանանք։
Մեր գեները մեր օրգանիզմի համար անհրաժեշտ սպիտակուցներ ստեղծելու հրահանգների ամբողջություն են։ Այս սպիտակուցները վերահսկում են մեր օրգանիզմում տեղի ունեցող գրեթե բոլոր գործընթացները։ Երբ գենը մուտացիա է ունենում, այդ հրահանգները սխալ են ընթանում։ Այդ դեպքում կարող են տեղի ունենալ երկու բան.
1. Կամ անհրաժեշտ սպիտակուցները ընդհանրապես չեն արտադրվում։
2. Կամ արտադրվող սպիտակուցներում կա թերություն, ուստի դրանք ճիշտ չեն գործում։
Այս երկու գործոններն էլ խաթարում են օրգանիզմի բնականոն գործընթացները և առաջացնում հիվանդություններ: Որոշ մուտացիաներ ժառանգվում են սերնդեսերունդ: Սակայն երբեմն, առանց ընտանեկան պատմության, մարդը կարող է կյանքի ընթացքում զարգացնել նոր գենային մուտացիա: Կան մի քանի շրջակա միջավայրի գործոններ (մուտագեններ), որոնք ազդում են դրա վրա:
- Քիմիական նյութերի ազդեցություն. ինչպիսիք են որոշ թունաքիմիկատներ և գործարաններից արտանետվող քիմիական նյութեր:
- Ճառագայթման ազդեցություն. ճառագայթման, օրինակ՝ ռենտգենյան ճառագայթների չափազանց մեծ ազդեցություն։
- Ծխելը. Ծխախոտի մեջ պարունակվող քիմիական նյութերը կարող են վնասել ԴՆԹ-ն։
- Արևի վնասակար ուլտրամանուշակագույն ճառագայթները (ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ազդեցություն). Դրանք կարող են առաջացնել այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսին է մաշկի քաղցկեղը։
Որո՞նք են այս հիվանդությունների ախտանիշները։
Գենետիկ հիվանդության ախտանիշները մեծապես տարբերվում են։ Դրանք կախված են նրանից, թե որ գենն է ախտահարված, մարմնի որ մասն է ախտահարված և հիվանդության ծանրության աստիճանից։ Որոշ ախտանիշներ տեսանելի են ծննդյան ժամանակ։ Մյուսները կարող են ի հայտ գալ մանկության, պատանեկության կամ նույնիսկ չափահասության շրջանում։
Սրանք որոշ տարածված ախտանիշներ են.
- Վարքային փոփոխություններ կամ խնդիրներ։
- Դժվարություն շնչառության մեջ։
- Կոգնիտիվ դեֆիցիտներ, ինչպիսիք են ուղեղի տեղեկատվությունը ճիշտ մշակելու անկարողությունը։
- Զարգացման խնդիրներ, ինչպիսիք են խոսքի կամ սոցիալական հմտությունների ուշացումը։
- Սնունդը կուլ տալու դժվարություն կամ սննդանյութերը պատշաճ կերպով կլանելու անկարողություն:
- Վերջույթների կամ դեմքի ցանկացած անոմալիա, ինչպիսիք են մատների բացակայությունը կամ շրթունքի և քիմքի ճեղքը։
- Շարժման դժվարություն՝ մկանային կոշտության կամ թուլության պատճառով։
- Նյարդաբանական խնդիրներ, ինչպիսիք են ցնցումները կամ ինսուլտը։
- Մարմնի աճի նվազում կամ կարճ հասակ։
- Տեսողության կամ լսողության խանգարում։
Ինչպե՞ս պարզել, որ ունեք գենետիկ հիվանդություն։
Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը գենետիկ հիվանդություն ունի, և դուք կասկածում եք, որ դուք էլ ունեք այն, լավագույնն է դիմել բժշկի և դիմել գենետիկական խորհրդատվության : Գենետիկական թեստավորումը հաճախ կարող է հաստատել, թե արդյոք դուք ունեք որևէ հիվանդության հետ կապված գենետիկ մուտացիա:
Կարևորն այն է, որ միայն այն պատճառով, որ մեկը ունի որևէ հիվանդության գենետիկ մուտացիա, դա չի նշանակում, որ բոլորը կզարգացնեն այդ հիվանդությունը: Գենետիկ խորհրդատուն կարող է բացատրել ձեր ռիսկը և թե ինչ կարող եք անել ձեզ պաշտպանելու համար:
Կան մի քանի թեստեր, որոնք կարող են անցնել ընտանիք կազմող անձը կամ հղի մայրը։
Փոխադրողի փորձարկում
Սա արյան հետազոտություն է։ Այն կարող է որոշել, թե արդյոք դուք կամ ձեր զուգընկերը կրում եք գենետիկական հիվանդության թերի գեն՝ առանց որևէ ախտանիշ ցույց տալու (կրողներ եք)։ Այս հետազոտությունը հիանալի տարբերակ է երեխա ունենալ պլանավորող յուրաքանչյուրի համար, նույնիսկ եթե հիվանդության ընտանեկան պատմություն չկա։
Նախածննդյան սկրինինգ
Այս թեստը կարող է որոշել արգանդում գտնվող երեխայի մոտ տարածված քրոմոսոմային խանգարման, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը, ունենալու ռիսկը՝ հետազոտելով հղի մորից վերցված արյան նմուշը:
Նախածննդյան ախտորոշիչ հետազոտություն
Սա կարող է օգնել ավելի ճշգրիտ որոշել, թե արդյոք երեխան ունի գենետիկ հիվանդություն: Դրա համար վերցվում և հետազոտվում է պտղաջրերի փոքր քանակություն: Այս հետազոտությունը կոչվում է ամնիոցենտեզ :
Նորածնի սկրինինգ
Այս թեստը կատարվում է յուրաքանչյուր նորածնի կրունկից վերցված արյան փոքր նմուշի վրա: Այն նաև պարբերաբար կատարվում է Շրի Լանկայի հիվանդանոցներում: Սա թույլ է տալիս վաղ հայտնաբերել որոշ բուժելի գենետիկական հիվանդություններ և թույլ է տալիս երեխային հնարավորինս շուտ ստանալ անհրաժեշտ բուժումը:
Որո՞նք են գենետիկ հիվանդությունների բուժման մեթոդները։
Սա այն է, ինչ մենք բոլորս ուզում ենք իմանալ։ Բայց ճշմարտությունն այն է, որ գենետիկական հիվանդությունների մեծ մասը չի կարող լիովին բուժվել։ Բայց մի անհանգստացեք։ Չնայած հիվանդությունը չի կարող լիովին բուժվել, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները, կանխել հիվանդության վատթարացումը և հեշտացնել կյանքը։
Անհրաժեշտ բուժման տեսակը կախված կլինի վիճակի բնույթից և ծանրությունից։
- Քիմիաթերապիայի բուժումներ, ինչպիսիք են ախտանիշները վերահսկելու կամ քաղցկեղի նման պայմաններում աննորմալ բջիջների աճը վերահսկելու դեղամիջոցները :
- Սննդային խորհրդատվություն կամ սննդային հավելումներ՝ ձեր մարմնին անհրաժեշտ սննդանյութերը ստանալու համար։
- Առավելագույն կարողությունը պահպանելու համար կարող է անհրաժեշտ լինել ֆիզիկական թերապիա, էրգոթերապիա կամ խոսքի թերապիա ։
- Արյան փոխներարկում՝ արյան բջիջների առողջ մակարդակը վերականգնելու համար։
- Վիրահատություն՝ աննորմալ կառուցվածքները շտկելու կամ բարդությունները բուժելու համար։
- Մասնագիտացված բուժումներ, ինչպիսիք են քաղցկեղի ճառագայթային թերապիան ։
- Օրգանների փոխպատվաստում . դիսֆունկցիոնալ օրգանը առողջով փոխարինելը։
Ինչպիսի՞ն է ապագան այս տեսակի հիվանդությամբ ապրող մարդու համար։
Այս հարցին միանշանակ պատասխան տալը դժվար է, քանի որ այն մեծապես տարբերվում է հիվանդությունից հիվանդություն։ Շատ հազվագյուտ և ծանր բնածին հիվանդություններով, ինչպիսին է անենցեֆալիան, երեխան կարող է ապրել ընդամենը մի քանի օր։
Սակայն մեկուսացված շրթունքի ճեղքի նման վիճակը չի ազդում կյանքի տևողության վրա: Այնուամենայնիվ, նրանք դեռ կարող են կարիք ունենալ կանոնավոր մասնագիտացված բժշկական բուժման և խնամքի՝ նորմալ կյանքով ապրելու համար: Կարևորն այն է, որ պատշաճ բժշկական խորհրդատվության և կառավարման դեպքում գենետիկական հիվանդություններ ունեցող շատ մարդիկ կարողանան ապրել իմաստալից, լավ կյանքով:
Հնարավո՞ր է կանխարգելել գենետիկ հիվանդությունը։
Շատ քիչ բաներ կան, որոնք մենք կարող ենք անել գենետիկական հիվանդությունները կանխելու համար, քանի որ դրանք մեր ԴՆԹ-ում են։ Այնուամենայնիվ, գենետիկական խորհրդատվության և թեստավորման միջոցով դուք կարող եք իմանալ ձեր ռիսկի մասին։ Դուք կարող եք նաև պարզել, թե որքան հավանական է, որ ձեր երեխաները ժառանգեն որոշակի հիվանդություններ։ Այս գիտելիքները կարող են օգնել ձեզ կարևոր որոշումներ կայացնել, ինչպիսին է ընտանիքի պլանավորումը։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Գենետիկական հիվանդությունները մեր գեների կամ քրոմոսոմների արատների պատճառով առաջացած վիճակներ են։
- Դրանցից մի քանիսը տեսանելի են ծննդյան պահին, իսկ մյուսները կարող են ի հայտ գալ ժամանակի ընթացքում։
- Եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը գենետիկ հիվանդություն ունի, շատ կարևոր է ընտանիք կազմելուց առաջ խոսել ձեր բժշկի հետ և ծանոթանալ գենետիկական խորհրդատվությանը։
- Չնայած շատ հիվանդություններ հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և ավելի լավ կյանք վարել։
- Նման վիճակում ապրելիս շատ կարևոր է շարունակել մասնագետի մոտ բուժում փնտրել և օգնության համար դիմել աջակցության խմբերի:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը