Եկեք սովորենք Ուիլյամսի համախտանիշի մասին։ Մի՛ վախեցեք, եկեք խոսենք։

Ձեր փոքրիկը շատ շփվող է՞։ Նա շատ սիրող մարդ է՞, ով ժպտում է և խոսում է բոլոր նրանց հետ, ում տեսնում է։ Միևնույն ժամանակ, արդյո՞ք երբեմն կան զարգացման փոքր ուշացումներ կամ ուսման դժվարություններ։ Երբեմն նման բնութագրերի հետևում կարող է թաքնված լինել հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն՝ Ուիլյամսի համախտանիշ։ Մի՛ վախեցեք, երբ լսեք այս անունը։ Սա այն բանն է, որի մասին մենք պետք է խոսենք և հասկանանք։ Այսօր մենք ամեն ինչի մասին կխոսենք պարզ ձևով, որը դուք կարող եք հասկանալ։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Ուիլյամսի համախտանիշը։

Ուիլյամսի համախտանիշը, որը երբեմն անվանում են Ուիլյամս-Բյորենի համախտանիշ, հազվագյուտ գենետիկական խանգարում է, որը առկա է ծննդյան պահից: Այն ազդում է նյարդաբանական զարգացման վրա: Այս խանգարում ունեցող երեխաները կարող են ունենալ յուրահատուկ տեսք, զարգացման ուշացումներ, ուսման դժվարություններ և սրտանոթային խանգարումներ:

Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը կազմված է մեծ ձեռնարկից։ Այս ձեռնարկը պարունակում է գեներ։ Այս գեները տեղակայված են քրոմոսոմներում։ Մենք ունենք 23 զույգ քրոմոսոմ, որը ընդհանուր առմամբ կազմում է 46։ Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող անձի մոտ 7-րդ քրոմոսոմից բացակայում է մի փոքրիկ հատված։ Դա նման է այդ ձեռնարկի բացակայող էջի։ Այս բացակայող էջի պատճառով մարմնի որոշ գործառույթներ և զարգացում տեղի են ունենում այլ կերպ։ Ահա թե ինչ ենք մենք անվանում Ուիլյամսի համախտանիշ։

Ի՞նչ հետևանքներ կարող է ունենալ այս իրավիճակը երեխայի վրա։

Այս հիվանդություն ունեցող բոլոր երեխաները նույնը չեն։ Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Սակայն կան որոշ ընդհանուր ախտանիշներ։ Եկեք դրանք վերլուծենք։

Ֆիզիկական բնութագրերը և տեսքը

Այս երեխաները կարող են ունենալ շատ խելոք, յուրօրինակ տեսք։

Աճ և վարքագիծ

Այս երեխաներին որոշ ժամանակ է պետք զարգացման որոշակի նվաճումների հասնելու համար, բայց նրանք նաև ունեն հատուկ կարողություններ:

• Խոսել. Նրանք կարող են մի փոքր ուշանալ խոսել սկսելու հարցում, բայց երբ սկսում են խոսել, արդեն շատ լավ լեզվական հմտություններ ունեն։ Նրանք շատ լավ են խոսում գեղեցիկ և նկարագրական։
• Շարժում. Մկանների ցածր տոնուսի (հիպոտոնիայի) պատճառով, նստելն ու քայլելը սովորելու համար նրանց ավելի շատ ժամանակ է պահանջվում, քան մյուս երեխաներին։
• Սովորում. Նրանք կարող են որոշակի դժվարություններ ունենալ թվերը, տառերը սովորելիս և տարածությունը հասկանալիս (վերև, ներքև, մոտ, հեռու): Բայց նրանք ունեն գերազանց հիշողություն :
• Ընկերասիրություն. Սա այս երեխաների ամենաակնառու բնութագիրն է: Նրանք շատ բարեկամական, սիրող և կարեկից են: Նրանք դժվարանում են ճանաչել անծանոթներին, ուստի արագորեն ընկերանում են ցանկացած մեկի հետ: Երբեմն նրանք կարող են նույնիսկ զարգացնել չափազանց անհանգստություն կամ որոշակի բաների նկատմամբ վախ (ֆոբիաներ):

Այլ առողջական խնդիրներ

Այս վիճակը կարող է նաև այլ առողջական խնդիրներ առաջացնել։ Կարևոր է տեղյակ լինել դրանց մասին։

• Սրտի հիվանդություն. Սա ամենակարևոր բանն է, որին պետք է ուշադրություն դարձնել : Սրտին միացված խոշոր արյան անոթների նեղացումը (ստենոզ) տարածված է: Սա կարող է հանգեցնել բարձր արյան ճնշման և անկանոն սրտի բաբախյունի (առիթմիա) նման հիվանդությունների:
• Կալցիումի մակարդակ. Արյան և մեզի մեջ կալցիումի մակարդակը կարող է բարձրանալ:
• Հորմոնալ խնդիրներ. Մեծահասակների մոտ կա հիպոթիրեոզի, վաղ սեռական հասունացման և շաքարախտի առաջացման ռիսկ:
• Ականջի վարակներ. Հաճախակի ականջի վարակները կարող են հանգեցնել լսողության կորստի:
• Այլ՝ կարող են նկատվել նաև սկոլիոզ, մանկության տարիներին ուտելու դժվարություն և տեսողության խնդիրներ (հեռատեսություն):

Ինչպե՞ս է բժիշկը ախտորոշում սա։

Ձեր բժիշկը կարող է դիտարկել այս վիճակը, եթե կասկածում է, որ ձեր երեխան զարգացման հետամնացություն ունի կամ մտահոգված է նրա արտաքին տեսքով: Ախտորոշումը հաստատելու հիմնական միջոցը գենետիկական թեստն է: Սա նման է սովորական արյան վերլուծության: Այն կարող է ստուգել 7-րդ քրոմոսոմի բացակայությունը:

Բացի այդ, այլ ախտանիշները հաստատելու համար կարող են իրականացվել մի շարք այլ թեստեր.

• Սրտի հետազոտություն. կատարվում է ԷՍԳ կամ սրտի սկանավորում (էխոկարդիոգրաֆիա)՝ սրտի և արյան անոթների հետ կապված խնդիրները ստուգելու համար:
• Արյան ճնշման չափում. կարևոր է պարբերաբար ստուգել ձեր երեխայի արյան ճնշումը։
• Արյան և մեզի թեստեր։ Այս թեստերը կատարվում են կալցիումի մակարդակը և երիկամների գործառույթը ստուգելու համար։

Ինչպե՞ս է այն բուժվում և կառավարվում։

Ուիլյամսի համախտանիշը հնարավոր չէ լիովին բուժել, քանի որ այն գենետիկ հիվանդություն է։ Այնուամենայնիվ, դրա հետ կապված ախտանիշներն ու խնդիրները կարող են լավ կառավարվել, և երեխան կարող է ապրել նորմալ, երջանիկ կյանքով։

Բուժման ծրագիրը տարբերվում է երեխայից երեխա և պահանջում է տարբեր մասնագետների օգնություն:

1. Սրտաբան. Անհրաժեշտ է պարբերաբար ստուգել երեխայի սիրտը: Եթե խնդիր կա, կնշանակվի անհրաժեշտ բուժումը (դեղորայք կամ վիրահատություն):

2. Վաղ միջամտություն. Կան տարբեր բուժումներ, որոնք նպաստում են երեխայի զարգացմանը և ուսմանը: Հիմնականները խոսքի թերապիան, էրգոթերապիան և ֆիզիոթերապիան են:

3. Հատուկ կրթություն. Դպրոցում առաջացող ուսումնական դժվարությունները հաղթահարելու համար կարող են անհրաժեշտ լինել հատուկ կրթական մեթոդներ:

4. Այլ մասնագետներ. Կարևոր է դիմել այս ոլորտներում մասնագիտացած բժիշկների՝ կալցիումի մակարդակը վերահսկելու, հորմոնալ խնդիրները բուժելու և ձեր ատամների ու աչքերի առողջությունը ստուգելու համար:

Ե՞րբ դիմել բժշկի և երբ գնալ ԵԹՈՒ

Շատ կարևոր է ուշադրություն դարձնել ձեր երեխայի առողջությանը: Մի հետաձգեք բժշկական օգնության դիմելը հետևյալ իրավիճակներում: