Իմ ընտանիքի մի քանի անդամներ քաղցկեղ են ունեցել... ուրեմն ես էլ կհիվանդանա՞մ։ Այս վախը, այս հարցը մեզնից շատերի մտքում է։ Մենք լսել ենք, որ քաղցկեղի որոշ տեսակներ սերնդեսերունդ փոխանցվում են, այսինքն՝ դրանք գալիս են գեներից, այնպես չէ՞։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի հատուկ մեթոդի մասին, որը կարող է օգնել ձեզ պարզել, թե արդյոք դուք ժառանգական քաղցկեղի ռիսկ ունեք։
Ի՞նչ է սա՝ գենետիկական թեստավորումը։
Պարզ ասած, սա թեստ է, որը ուսումնասիրում է մեր մարմնի ԴՆԹ-ն: Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ հրահանգների գիրք: Այս գիրքը մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջին պատմում է, թե ինչպես գործել, ինչպես պետք է բաժանվի և երբ պետք է մահանա: Այս հրահանգները մենք անվանում ենք գեներ :
Երբեմն այս ուղեցույցում կարող են լինել տպագրական կամ այլ սխալներ: Բժշկական տերմինաբանությամբ մենք դրանք անվանում ենք գենետիկական մուտացիաներ : Քաղցկեղն առաջանում է, երբ նորմալ բջիջները սկսում են անվերահսկելիորեն բաժանվել այս տեսակի գենետիկական մուտացիայի պատճառով:
Շատ դեպքերում, քաղցկեղ առաջացնող այս գենետիկ մուտացիաները ժառանգական չեն։ Այնուամենայնիվ, բոլոր քաղցկեղների 5%-ից 10%-ը պայմանավորված է մեր ծնողներից ժառանգած գենետիկ մուտացիաներով։ Գենետիկական թեստը ներառում է ձեր արյան կամ թքի նմուշ վերցնելը և ձեր մարմնում գենետիկ մուտացիայի որոնումը։
Բայց հիշեք սա։ Նույնիսկ եթե այս թեստը ցույց է տալիս, որ դուք ունեք գենետիկ մուտացիա, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը, դա չի նշանակում, որ դուք անպայման քաղցկեղ կունենաք։ Դա պարզապես նշանակում է, որ քաղցկեղի առաջացման ձեր «ռիսկը» մի փոքր ավելի բարձր է, քան մյուս մարդկանց մոտ։
Գենետիկական խորհրդատուն կարող է ձեզ ճշգրիտ բացատրել, թե ինչպես կարող են այս արդյունքները ազդել ձեր առողջության վրա։
Ի՞նչ տեսակի քաղցկեղներ կարող են ժառանգվել։
Գոյություն ունեն քաղցկեղի մի քանի տեսակներ, որոնք կարող են առաջանալ ժառանգական գենետիկ մուտացիաների պատճառով։ Հիմնականներն են՝
- Կրծքագեղձի քաղցկեղ
- Հաստ աղիքի քաղցկեղ
- Երիկամների քաղցկեղ
- Ձվարանների քաղցկեղ
- ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ
- Շագանակագեղձի քաղցկեղ
- Ստամոքսի քաղցկեղ
- Վահանաձև գեղձի քաղցկեղ
- Արգանդի քաղցկեղ
Այս գենետիկական թեստերը չեն ստուգում քաղցկեղը։ Դրա փոխարեն, դրանք ստուգում են քաղցկեղ առաջացնող որոշակի գենետիկական մուտացիաներ։ Գիտնականները մինչ օրս բացահայտել են ժառանգական քաղցկեղի հետ կապված ավելի քան 400 գեն։ Դրանք կարելի է բաժանել երեք հիմնական խմբերի։
| Գենոտիպ | Պարզ ասած՝ ինչ եք անում | Ի՞նչ է պատահում, երբ այն խեղաթյուրվում է։ |
|---|---|---|
| Ուռուցքի ճնշող գեները Օրինակ՝ BRCA, P53 գեները | Սրանք նման են մեքենայի «արգելակներին»։ Դրանց աշխատանքն է կանխել քաղցկեղի բջիջների աճը։ | Ճիշտ այնպես, ինչպես մեքենան չի կարող կանգ առնել, երբ արգելակները դադարում են աշխատել, երբ այս գեները մուտացիայի են ենթարկվում, քաղցկեղի բջիջները անվերահսկելիորեն աճում են։ |
| Պրոտո-օնկոգեններ | Սրանք նման են մեքենայի «արագացուցիչին»։ Դրանք օգնում են բջիջներին աճել նորմալ տեմպերով՝ անհրաժեշտության դեպքում։ | Ճիշտ այնպես, ինչպես երբ արագացուցիչի ոտնակը խցանված է, մեքենայի արագությունը հնարավոր չէ կառավարել, երբ դրանք աղավաղված են, քաղցկեղի բջիջների աճը արագանում է։ |
| ԴՆԹ-ի վերականգնման գեները | Սրանք նման են այն «գարաժինին», որտեղ մեքենաներ են կառուցում։ Դրանք վերանորոգում են մեր ԴՆԹ-ում առաջացող սխալներն ու վնասները։ | Ճիշտ այնպես, ինչպես մեքենան չի կարող վերանորոգվել, երբ ավտոտնակը փակ է, երբ այս գեները մուտացիայի են ենթարկվում, ԴՆԹ-ի սխալները չեն կարող վերանորոգվել, ինչը ճանապարհ է հարթում քաղցկեղի առաջացման համար։ |
Ո՞վ է ուզում այսպիսի թեստ անցնել։
Եթե ձեր բժիշկը կարծում է, որ դուք կարող եք ժառանգական քաղցկեղի ռիսկ ունենալ՝ հիմնվելով ձեր անձնական կամ ընտանեկան բժշկական պատմության վրա, նա կարող է խորհուրդ տալ այս թեստը։
Ձեր անձնական բժշկական պատմության համաձայն՝
- Եթե դուք ունեցել եք քաղցկեղի մի քանի տարբեր տեսակներ ։
- Եթե դուք քաղցկեղ եք ունեցել շատ վաղ տարիքում ։
- Եթե ձեր տարիքի կամ սեռի որևէ մեկի մոտ ախտորոշվել է քաղցկեղի այնպիսի տեսակ, որը տարածված չէ ։
- Երկու զույգ օրգաններում , ինչպիսիք են երկու երիկամները և երկու կրծքագեղձերըԵթե դուք ունեք քաղցկեղ։
- Եթե դուք ունեք որոշակի ժառանգական քաղցկեղային համախտանիշների հետ կապված այլ ախտանիշներ (օրինակ՝ 1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզով հիվանդը կարող է նաև ոչ քաղցկեղային ուռուցքներ զարգացնել):
Ձեր ընտանեկան բժշկական պատմության համաձայն՝
- Եթե ձեր ընտանիքի մի քանի անդամներ ունեցել են նույն տեսակի քաղցկեղ ։
- Եթե ընտանիքի մի քանի անդամներ երիտասարդ տարիքում քաղցկեղ են զարգացրել։
- Եթե ընտանիքի նույն կողմից մի քանի հարազատներ ունեն նույն տեսակի քաղցկեղ (օրինակ՝ մոր կողմից):
- Եթե ձեր ընտանիքի որևէ անդամի մոտ արդեն ախտորոշվել է գենետիկ մուտացիա, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։
«Մոտ ազգական» արտահայտությունը կարող է մի փոքր շփոթեցնող լինել, այնպես չէ՞: Բժիշկները սովորաբար ամենաշատը հաշվի են առնում ձեր առաջին աստիճանի ազգականներին : Դա նշանակում է ձեր մայրը, հայրը, քույրերը և եղբայրները, ինչպես նաև ձեր երեխաները : Սակայն որոշ դեպքերում ավելի հեռավոր ազգականների բժշկական պատմությունը նույնպես կարող է կարևոր լինել:
Եթե համոզված չեք՝ անհրաժեշտ է այս թեստը, թե ոչ, լավագույնն է դրա մասին խոսել ձեր բժշկի կամ գենետիկ խորհրդատուի հետ ։
Ինչպե՞ս է կատարվում այս թեստը։
Այս թեստը հանձնելուց առաջ առաջին և ամենակարևոր քայլը գենետիկական խորհրդատվությունն է: Հատուկ որակավորում ունեցող խորհրդատուն ձեզ ամեն ինչ կբացատրի:
- Այս թեստը իսկապե՞ս ձեզ համար է։
- Ո՞րն է ձեզ համար ամենահարմար թեստը անցնելու համար։
- Որո՞նք են այս թեստի առավելություններն ու թերությունները։
- Արդյունքները կարող են ազդել ձեր առողջության և կյանքի վրա։
- Ինչպե՞ս են այս արդյունքները ազդում ձեր ընտանիքի վրա։
Այս ամենը քննարկելուց հետո, թեստը կատարվում է ձեր ցանկության հիման վրա: Սովորաբար ձեզանից վերցվում է արյան կամ թքի նմուշ և ուղարկվում լաբորատորիա: Այնտեղ տեխնիկները ստուգում են ձեր գեները՝ փոփոխությունների առկայության համար: Արդյունքները ստանալուց հետո զեկույցը ուղարկվում է ձեր բժշկին:
Դուք կարող է տեսած լինեք տնային թեստերի հավաքածուներ։ Սակայն դրանց տրամադրած արդյունքները միշտ չէ, որ ամբողջական կամ ճշգրիտ են։ Բացի այդ, երբ դրանք կատարվում են բժշկի կողմից , ձեր բժշկական տեղեկատվության գաղտնիությունը պաշտպանված է օրենքով ։ Հետևաբար , միշտ ամենաապահովը և լավագույնն է դա անել բժշկի կամ գենետիկական խորհրդատուի հետ խորհրդակցելով ։
Սովորաբար արդյունքի հասնելու համար տևում է մոտ երկու կամ երեք շաբաթ։
Ինչպե՞ս հասկանալ թեստի զեկույցի պատասխանները։
Արդյունքները կարելի է բաժանել երեք հիմնական կատեգորիայի։
| Արդյունք | Ի՞նչ է սա նշանակում։ |
|---|---|
| Դրական | Ձեզ մոտ ախտորոշվել է գենետիկ մուտացիա, որը մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։ Դա չի նշանակում, որ դուք անպայման կզարգացնեք քաղցկեղ, բայց ռիսկն ավելի բարձր է ։ |
| Բացասական | Փորձարկված գեները չեն հայտնաբերել քաղցկեղի առաջացման ռիսկը մեծացնող մուտացիա։ Եթե գիտեք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկն ունի այս մուտացիան, բայց դուք չունեք այն, դա կոչվում է «իսկապես բացասական»։ |
| Անորոշ նշանակության տարբերակ (ՎՆՏ) | Ձեր գեներում հայտնաբերվել է փոփոխություն (մուտացիա), սակայն գիտնականները դեռևս վստահ չեն, թե արդյոք դա մեծացնում է քաղցկեղի առաջացման ռիսկը: Դա կարող է լինել նորմալ, անվնաս փոփոխություն կամ ապագայում կարող է կապված լինել քաղցկեղի հետ: |
Ի՞նչ եք անում արդյունքները ստանալուց հետո։
Անկախ արդյունքից, գենետիկ խորհրդատուն մանրամասն կքննարկի ձեզ հետ այդ մասին: Եթե արդյունքը դրական է, դուք կխոսեք հետևյալի մասին.
- Ձեր առողջապահական ծրագրի փոփոխություններ. Քննարկվում են քաղցկեղի վաղ հայտնաբերման հատուկ զննումները, ինչպիսիք են կանոնավոր մամոգրաֆիան կամ կոլոնոսկոպիան, և այն բաները, որոնք կարող եք անել քաղցկեղի առաջացման ռիսկը նվազեցնելու համար:
- Ընտանեկան պլանավորում. Այս գենետիկ մուտացիան քննարկվում է այն ձեր երեխային փոխանցելու հավանականության տեսանկյունից:
- Ընտանիքին տեղեկացնելը. սա կխոսի այն մասին, թե ինչպես է արդյունքը ազդելու ձեր արյունակից հարազատների (ծնողներ, քույրեր, եղբայրներ, երեխաներ) վրա և ինչ քայլեր պետք է ձեռնարկեն նրանք:
Նույնիսկ եթե արդյունքը բացասական է կամ VUS-ն է, դուք կարող է ավելի հաճախակի կարիք ունենաք այցելել ձեր բժշկին կամ անցնել այլ թեստեր: Եթե VUS արդյունքի վերաբերյալ նոր գիտական տեղեկություններ ի հայտ գան, ձեր բժիշկը կտեղեկացնի ձեզ:
Որո՞նք են այս թեստի առավելություններն ու դժվարությունները։
Ինչպես ցանկացած բժշկական թեստ, սա էլ ունի իր առավելությունները, ինչպես նաև որոշ դժվարություններ։
| Առավելություններ | Թերություններ / Խնդիրներ |
|---|---|
| Սրտումս վախն ու անորոշությունը անհետանում են, և ես որոշակի թեթևություն եմ զգում։ | Կարող է առաջանալ անհարկի վախ, անհանգստություն և սթրես արդյունքների վերաբերյալ։ |
| Դուք կարող եք քայլեր ձեռնարկել քաղցկեղի առաջացման ռիսկը նվազեցնելու և այն վաղ հայտնաբերելու համար։ | Ընտանիքի անդամներին այս մասին պատմելը կարող է ազդել նրանց հարաբերությունների վրա։ |
| Ձեր բժիշկը կօգնի ձեզ կազմել ձեզ համար հատուկ առողջապահական ծրագիր։ | Մեղքի զգացումը կարող է առաջանալ ժառանգաբար փոխանցված ինչ-որ բանից։ |
| Ձեր ընտանիքը նույնպես հնարավորություն ունի տեղյակ լինելու իրենց առողջական ռիսկերի մասին։ | Թեստը որոշակի գումար է արժենում։ |
Գենետիկական խորհրդատուն կարող է օգնել ձեզ հաղթահարել այս հուզական զգացմունքները և ուղղորդել ձեզ, թե ինչպես խոսել ձեր ընտանիքի հետ այս մասին, այդ իսկ պատճառով շատ կարևոր է ունենալ նրանց աջակցությունը այս ամբողջ գործընթացի ընթացքում:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Քաղցկեղի գենետիկական թեստը չի ասում, որ դուք քաղցկեղ ունեք, այլ միայն քաղցկեղ զարգացնելու ձեր ժառանգական ռիսկի մասին է խոսում։
- Շատ կարևոր է խոսել գենետիկ խորհրդատուի հետ այս թեստի արդյունքները ստանալուց առաջ և հետո։
- Նույնիսկ եթե արդյունքը դրական է, մի՛ խուճապի մատնվեք և ձեռնարկեք անհրաժեշտ քայլերը՝ ռիսկը նվազեցնելու և քաղցկեղը վաղ հայտնաբերելու համար, ինչպես խորհուրդ է տալիս ձեր բժիշկը։
- Ձեր ընտանիքի քաղցկեղի պատմության մասին ձեր բժշկի հետ բաց և անկեղծ խոսելը ձեր առողջությունը պաշտպանելու լավագույն քայլերից մեկն է:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը