Ի՞նչ է Գորլինի համախտանիշը։ Մի անհանգստացեք, եկեք մանրամասն խոսենք դրա մասին։

Երբևէ նկատե՞լ եք ձեր մաշկի վրա անընդհատ առաջացող նոր բծեր կամ ուռուցիկներ: Կամ լսե՞լ եք ձեր ծնոտի ոսկորի վրա ցավազուրկ ուռուցիկների մասին: Սրանք կարող են նորմալ լինել: Այնուամենայնիվ, հազվադեպ դեպքերում այս ախտանիշները կարող են կապված լինել հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության հետ: Սա այն հիվանդությունն է, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք, որը կոչվում է Գորլինի համախտանիշ: Մի վախեցեք, երբ լսեք այս անունը: Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ, ձեզ համար հասկանալի ձևով:

Ի՞նչ է իրականում Գորլինի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Գորլինի համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է։ Այն հայտնի է նաև այլ անուններով, ինչպիսիք են՝ «(Բազալ բջջային նևուսի համախտանիշ)», «(Նևոիդ բազալ բջջային քաղցկեղի համախտանիշ - NBCCS)» և «(Գորլին-Գոլցի համախտանիշ)»։ Այս վիճակն ունեցող անձը ավելի մեծ ռիսկ ունի զարգացնելու ինչպես քաղցկեղային, այնպես էլ ոչ քաղցկեղային (այսինքն՝ օրգանիզմին մեծ վնաս չպատճառող) ուռուցքներ։ Մասնավորապես, ավելի մեծ ռիսկ կա զարգացնելու մաշկի քաղցկեղի մի տեսակ՝ «(Բազալ բջջային քաղցկեղ)» ։ Սա մաշկի քաղցկեղի ամենատարածված տեսակն է։

Պատկերացրեք, մեր մարմնում կան որոշ գեներ, որոնց հիմնական գործառույթը բջիջների ավելորդ բաժանումը և ուռուցքների առաջացումը վերահսկելն է: Մենք դրանք անվանում ենք նաև «ուռուցքը ճնշող գեներ»: Այսպիսով, Գորլինի համախտանիշի դեպքում տեղի է ունենում փոփոխություն, այսինքն՝ «մուտացիա» այս գեներից մեկում: Ահա թե ինչու է ուռուցքների զարգացման ռիսկը մեծանում, ինչպես նշվեց:

Ամենակարևորն այն է, որ Գորլինի համախտանիշի համար դեռևս որևէ հատուկ բուժում չկա ։ Բայց մի անհանգստացեք։ Եթե ճիշտ հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին, և եթե քաղցկեղի նման հիվանդությունները վաղ հայտնաբերվեն և բուժվեն , այս հիվանդություն ունեցող անձը կարող է ապրել նորմալ կյանքով։ Դա պարտադիր չէ, որ ազդի ձեր կյանքի տևողության կամ կյանքի որակի վրա։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Գորլինի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Մասնագետները նշում են, որ նույնիսկ Միացյալ Նահանգների նման երկրում այս հիվանդությունը ազդում է 50,000-ից պակաս մարդկանց վրա: Այնուամենայնիվ, այս թիվը կարող է շատ ավելի բարձր լինել: Պատճառն այն է, որ որոշ մարդիկ այնքան թույլ ախտանիշներ ունեն, որ նույնիսկ չգիտեն, որ ունեն այս հիվանդությունը: Ամենից հաճախ ախտանիշները ի հայտ են գալիս դեռահասների կամ երիտասարդ մեծահասակների մոտ :

Որո՞նք են Գորլինի համախտանիշի ախտանիշները։

Այս հիվանդության ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, բայց կան մի քանի ընդհանուր ախտանիշներ.

Հիմնականում տեսանելի առանձնահատկություններ

• Բազմակի բազալ բջջային քաղցկեղներ. Այս տեսակի մաշկի քաղցկեղը սովորաբար զարգանում է արևի տակ գտնվող հատվածներում, ինչպիսիք են դեմքը և պարանոցը: Այնուամենայնիվ, Գորլինի համախտանիշով մարդկանց մոտ դրանք կարող են զարգանալ ավելի երիտասարդ տարիքում՝ ուշ պատանեկության կամ քսան տարեկանի սկզբին :
• Օդոնտոգեն կերատոցիստներ՝Սրանք ցավազուրկ, ոչ քաղցկեղային գոյացություններ են, որոնք առաջանում են ծնոտի ոսկրում: Դրանք առավել հաճախ հանդիպում են Գորլինի համախտանիշով երեխաների և երիտասարդ չափահասների մոտ:
• Փոքր փոսիկներ կամ ակոսներ ափերի և ներբանների վրա. Այս հատկանիշն առավել հաճախ նկատվում է 20 տարեկանում: Սրանք մշտական ​​են:
• Կմախքային փոփոխություններ. Որոշ փոփոխություններ կարելի է տեսնել կողոսկրերի և ողնաշարի ձևավորման մեջ:

Ավելի քիչ տարածված ախտանիշներ

Ոչ բոլորն են զգում այս ախտանիշները, բայց որոշ մարդիկ կարող են զգալ.

• Գլխուղեղի ուռուցքներ. Սրանք կարող են լինել քաղցկեղային (մեդուլոբլաստոմա) կամ ոչ քաղցկեղային (մենինգիոմա):
• Սրտի կամ ձվարանների ֆիբրոմաներ. Սրանք ոչ քաղցկեղային, սովորաբար անվնաս ուռուցքներ են:
• Աչքի խնդիրներ՝ ինչպիսիք են ստրաբիզմը, նիստագմը և կատարակտը։
• Ոսկորների լուրջ փոփոխություններ. օրինակ՝ ողնաշարի լիակատար բացակայություն (spina bifida):
• Դեմքի աննորմալ գծեր՝ աչքերի միջև հեռավորության մեծացում (հիպերտելորիզմ), շրթունքի/քիմքի ճեղքվածքով ծնվելը և դեմքին փոքր սպիտակ բծեր (միլիումներ):
• Գլուխ, որը նորմայից մեծ է (մակրոցեֆալիա):
• Ինտելեկտուալ հաշմանդամություններ։
• Էպիլեպտիկ վիճակներ՝ «(Կծկումներ)»:

Ի՞նչն է առաջացնում Գորլինի համախտանիշը։

Ինչպես արդեն քննարկել ենք, այս վիճակը պայմանավորված է մեր գեների փոփոխությամբ: Ավելի ճշգրիտ՝ մեր մարմնում կան երեք գեներ, որոնք կանխում են ուռուցքների առաջացումը (ուռուցքի ճնշող գեներ): Դրանք են՝ «PTCH1» կոչվող գեները (սա ամենատարածվածն է), «PTCH2» և «SUFU»: Երբ այս գեները ճիշտ չեն աշխատում, որոշ բջիջներ սկսում են աննորմալ աճել: Ահա թե ինչն է առաջացնում ախտանիշներ, ինչպիսիք են ուռուցքները:

Մարդկանց մեծ մասը այս գենային մուտացիան ժառանգում է իրենց ծնողներից։ Սակայն, որոշ դեպքերում, այս գենային մուտացիան կարող է առաջանալ պատահականորեն՝ ծնվելուց առաջ, առանց ընտանեկան պատմության։

Այս գենետիկ մուտացիան ժառանգվում է «աուտոսոմային դոմինանտ» ձևով : Պարզ ասած, դուք մեկ ծնողից ստանում եք նորմալ գեն, իսկ մյուսից՝ մուտացված գեն: Գորլինի համախտանիշ զարգացնելու համար դուք պետք է ունենաք կամ PTCH, կամ SUFU գենի մուտացիա:

Գիտնականները պնդում են, որ Գորլինի համախտանիշով մարդու մոտ քաղցկեղ է զարգանում միայն այն դեպքում, եթե ուռուցքի ճնշող գենի նորմալ պատճենը որոշակիորեն փոփոխվում է: Օրինակ՝ արևի լույսի վնասը կարող է հանգեցնել լավ գենի մուտացիայի: Այդ դեպքում երկու գեներն էլ ճիշտ չեն աշխատում, և ուռուցքները չեն կարող կանգնեցվել: Սա է մաշկի քաղցկեղի պատճառը: Եվ եթե մարմնի մյուս բջիջները այս կերպ վնասվում են, կարող են զարգանալ քաղցկեղի այլ տեսակներ:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը։

Գորլինի համախտանիշը ախտորոշելու համար ձեր բժիշկը կանի հետևյալը.

• Ֆիզիկական զննում. Ստուգեք մաշկի քաղցկեղը։
• Պատկերագրական թեստեր. Ստուգեք ծնոտի ոսկրում ուռուցքների, ֆիբրոմաների կամ կմախքային խնդիրների առկայությունը (օրինակ՝ ռենտգեն, համակարգչային շերտագրություն, ՄՌՏ հետազոտություն):
• Բիոպսիա. ընթացակարգ, որի ընթացքում մաշկից կամ ուռուցքից վերցվում է հյուսվածքի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ՝ պարզելու համար, թե արդյոք այն պարունակում է քաղցկեղի բջիջներ:
• Գենետիկական թեստ. արյան նմուշ է վերցվում՝ ստուգելու համար, թե արդյոք դուք ունեք Գորլինի համախտանիշի հետ կապված գենետիկ մուտացիա:

Որո՞նք են Գորլինի համախտանիշի բուժման մեթոդները։

Չնայած Գորլինի համախտանիշի համար որևէ հատուկ բուժում չկա, եթե ձեզ մոտ զարգացնում են քաղցկեղային կամ այլ խնդիրներ առաջացնող ուռուցքներ, ապա դրանք բուժելու կարիք կարող է լինել։ Օրինակ՝

• Մաշկի քաղցկեղը կամ ծնոտի ոսկրի ուռուցքը կարող է հեռացվել վիրահատական ​​եղանակով ։
• Քաղցկեղի բջիջները ոչնչացնելու համար կարող են օգտագործվել նաև քաղցկեղի այլ բուժումներ, ինչպիսիք են տեղային քսուքները կամ ֆոտոդինամիկ թերապիան:

Քանի որ դուք ունեք քաղցկեղի զարգացման բարձր ռիսկ, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ օգտագործել լավ արևապաշտպան քսուք, կրել երկար թևքերով հագուստ և գլխարկ, երբ արևի տակ եք։ Բացի այդ, ռենտգենյան հետազոտությունները կատարվում են միայն խիստ անհրաժեշտության դեպքում։ Ընդհանուր առմամբ, ուռուցքաբանները խուսափում են Գորլինի համախտանիշով մարդկանց համար ճառագայթային թերապիա նշանակելուց որպես քաղցկեղի բուժման միջոց։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ճառագայթումը կարող է մեծացնել քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։

Կարո՞ղ է կանխարգելվել Գորլինի համախտանիշը։

Մենք չենք կարող վերահսկել մեր ծնված գեները: Հետևաբար, Գորլինի համախտանիշը կանխելու միջոց չկա: Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք նվազեցնել մաշկի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը՝ ձեռնարկելով այն կանխելու քայլեր : Բացի այդ, պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնելով՝ դուք կարող եք հայտնաբերել քաղցկեղը վաղ փուլում: Այդ դեպքում այն ​​ավելի հեշտ կլինի բուժել:

Եթե ​​դուք ունեք Գորլինի համախտանիշ (կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկն ունի այն) և պլանավորում եք երեխաներ ունենալ և մտահոգված եք, որ ձեր երեխան կարող է ժառանգել այն, դիմեք գենետիկ խորհրդատուի : Նրանք կբացատրեն ռիսկերը ձեզ և ձեր զուգընկերոջը:

Ինչպիսի՞ն կլինի ապագան այս հիվանդությամբ ապրող մարդու համար (հեռանկար)

Շատերը կառավարում են Գորլինի համախտանիշը՝ մաշկի քաղցկեղը կանխելու քայլեր ձեռնարկելով և պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնելով։ Բժշկի կողմից խորհուրդ տրված կանոնավոր քաղցկեղի հետազոտություններ անցնելով՝ ցանկացած խնդիր կարող է վաղ փուլում հայտնաբերվել ։ Գորլինի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են ապրել նույնքան երկար և նույնքան լավ, որքան այդ հիվանդությունը չունեցողները։

Նաև, ամենակարևորը հիշելն այն է, որ Գորլինի համախտանիշով բոլորի մոտ քաղցկեղ չի զարգանա կամ նույն խնդիրները չեն առաջանա։ Դա տարբերվում է մարդուց մարդ։ Ձեր բժիշկը խորհուրդ կտա ձեզ ձեր վիճակի վերաբերյալ՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների վրա։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին (Ինքնախնամք)

Եթե ​​դուք ունեք Գորլինի համախտանիշ, դուք պետք է ձեռնարկեք հետևյալ հատուկ քայլերը՝ մաշկի քաղցկեղը կանխելու համար.

• Խուսափեք սոլյարիումներից օգտվելուց։
• Առավելագույնս մնացեք տանը արևի գագաթնակետին (10:00-ից մինչև 16:00):
• Ամեն օր օգտագործեք լայն սպեկտրի արևապաշտպան քսուք՝ առնվազն SPF 30-ով։ Հաճախակի կրկնեք քսումը։
• Դուրս գալիս կրեք ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներից պաշտպանող հագուստ և լայնեզր գլխարկ։

Դուք նաև պետք է այցելեք տարբեր բժիշկների՝ քաղցկեղի և այլ հիվանդությունների առկայության ստուգման համար: Այցելության հաճախականությունը կախված կլինի նրանից, թե արդյոք նրանք հայտնաբերում են որևէ ուռուցք կամ այլ աննորմալություններ: Այս այցելությունները բժշկի մոտ կարող են ներառել.

• Ստուգեք ձեր մաշկը մաշկաբանի մոտ։
• Ատամնաբուժական զննումներ և պատկերագրական թեստեր՝ ծնոտի ոսկրում ուռուցքները ստուգելու համար։
• Պատկերագրական թեստեր՝ ֆիբրոմաների, ուղեղի ուռուցքների կամ տեսողության խնդիրների ստուգման համար։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​կասկածում եք, որ դուք կամ ձեր երեխան ունեք բազալ բջջային քաղցկեղ, անմիջապես դիմեք բժշկի : Սա Գորլինի համախտանիշի ամենատարածված ախտանիշն է: Ինչպես մաշկի քաղցկեղի այլ տեսակների դեպքում, ուշադրություն դարձրեք ցանկացած նոր, կայուն կամ աճող ուռուցքների կամ բծերի:

Մաշկի քաղցկեղը հաճախ կապված չէ Գորլինի համախտանիշի հետ, բայց անկախ պատճառից, կարևոր է հետազոտվել։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տալ բժշկին։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է Գորլինի համախտանիշ, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ քաղցկեղի ախտանիշների մասին պետք է տեղյակ լինեմ։
• Որքա՞ն հաճախ պետք է անցնեմ քաղցկեղի սկրինինգային հետազոտություններ։
• Ի՞նչ կարող եմ անել քաղցկեղի ռիսկը նվազեցնելու համար։
• Արդյո՞ք ես կարիք կունենամ բուժման ոչ քաղցկեղային ուռուցքների համար:
• Որքա՞ն է Գորլինի համախտանիշով երեխա ունենալու հավանականությունը։

Գորլինի համախտանիշը մի շարք դժվարություններ է առաջացնում, որոնց հետ կարող են առերեսվել նաև այն մարդիկ, ովքեր չունեն այս հիվանդությունը։ Եթե դուք ունեք NBCCS, դուք և ձեր բժշկական թիմը պետք է հատկապես զգոն լինեք զարգացող բազալ բջջային քաղցկեղի հայտնաբերման և բուժման հարցում։

Վերջնական ուղերձ

Լավ լուրն այն է, որ բազալ բջջային քաղցկեղը լիովին բուժելի է, եթե վաղ բուժվի: Բացի այդ, ոչ քաղցկեղային ուռուցքները սովորաբար խնդիրներ չեն առաջացնում: Եթե դրանք առաջանում են, բժիշկը կարող է հեռացնել դրանք կամ խորհուրդ տալ այլ բուժումներ: Դուք կարող եք ապրել երկար, լիարժեք կյանքով Գորլինի համախտանիշով: Այսպիսով, մի՛ խուճապի մատնվեք, այլ զգույշ եղեք: Հետևեք համապատասխան բժշկական խորհուրդներին, և ամեն ինչ լավ կլինի:

Գորլինի համախտանիշ, NBCCS, բազալ բջջային քաղցկեղ, գենետիկ հիվանդություններ, մաշկի քաղցկեղ, մաշկաբանություն