Եկեք իմանանք մի հազվագյուտ հիվանդության մասին, որը ստիպում է ձեր իմունային համակարգը հարձակվել ձեզ վրա (հեմոֆագոցիտար լիմֆոհիստիոցիտոզ - HLH):

Զգո՞ւմ եք, որ երբեք նման բան չեք զգացել։ Երբեմն մեր սեփական իմունային համակարգը, որը բուժում է մեր մարմինը, կարող է սկսել մեզ հիվանդացնել։ Այդպիսի լուրջ և հազվագյուտ հիվանդություններից մեկը հեմոֆագոցիտային լիմֆոհիստիոցիտոզն է, կամ (կարճ՝ HLH): Այն, ինչ տեղի է ունենում, այն է, որ բջիջները, որոնք նման են մեր մարմնի պաշտպանական համակարգին, անվերահսկելիորեն բազմանում են և հարձակվում մեր սեփական օրգանների վրա։ Ավելի ճշգրիտ՝ դա նման է պահակի, որը չի կարողանում ճանաչել իր սեփական ընտանիքը։

Ի՞նչ է իրականում նշանակում «(HLH)»-ը։ Եկեք շատ պարզ հասկանանք, լա՞վ։

Մեր մարմնի իմունային համակարգը շատ զարմանալի մեխանիզմ է։ Այն նման է բանակի, որը պաշտպանում է մեր երկիրը։ Այս համակարգը մեզ պաշտպանում է թշնամիներից, ինչպիսիք են մանրէները, վիրուսները և մանրէները, որոնք գալիս են դրսից։ Շատ բջիջներ, սպիտակուցներ, օրգաններ և հյուսվածքներ համատեղ աշխատում են դրա համար։ Սակայն, երբ «(HLH)» ունեցող մարդը վարակվում է, այս իմունային համակարգը գերխթանվում է։ Այնուհետև, վարակի դեմ պայքարելու փոխարեն, նոր ձևավորված բջիջները սկսում են հարձակվել մեր սեփական մարմնի վրա։ Սա մեզ ավելի է հիվանդացնում։ Իրականում, այս «(HLH)» վիճակը կարող է կյանքին սպառնացող լինել ։

Այս «(HLH)»-ների երկու հիմնական տեսակ կա, չէ՞։

Այո, `(HLH)`-ը կարելի է բաժանել երկու հիմնական տեսակի՝

1. Առաջնային (HLH) (գենետիկորեն պայմանավորված) . Սա պայմանավորված է գենետիկ մուտացիայով։ Սա նշանակում է, որ մարդը ծնվում է դրան նախատրամադրվածությամբ։ Ախտանիշները հաճախ սկսում են ի հայտ գալ կյանքի առաջին մի քանի տարիների ընթացքում։ Շատ հազվադեպ են ախտանիշները ի հայտ գալիս չափահաս դառնալուց հետո։ Սա երբեմն կոչվում է «ընտանեկան HLH»։

2. Երկրորդային (ՀԼՀ) (առաջացած մեկ այլ բժշկական վիճակից) . Սա տեղի է ունենում, երբ ձեր իմունային համակարգը տուժում է արդեն իսկ ունեցած մեկ այլ բժշկական վիճակից: Օրինակ, այն կարող է առաջանալ քաղցկեղի, վարակների (հատկապես Էպշտեյն-Բարի վիրուսի) կամ աուտոիմուն հիվանդությունների պատճառով: Երկրորդային (ՀԼՀ) հիվանդությունն ավելի տարածված է, քան առաջնայինը (ՀԼՀ):

Ո՞վ է ավելի հավանական, որ զարգացնի այս «(HLH)»-ը։

«(HLH)»-ը կարող է զարգանալ ցանկացած տարիքի մարդու մոտ։ Այնուամենայնիվ, այն ամենից հաճախ հանդիպում է փոքր երեխաների և նորածինների մոտ ։ Սակայն դա չի նշանակում, որ մեծահասակները չեն կարող այն զարգացնել։

Որքանո՞վ է տարածված այս իրավիճակը։

ՀԼՀ-ն շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Դժվար է ասել, թե իրականում քանի մարդ ունի այն, քանի որ այն երբեմն կարող է սխալ ախտորոշվել կամ թերախտորոշվել։ ՀԼՀ-ով ախտորոշված ​​մարդկանց մոտ 75%-ն ունի երկրորդային ՀԼՀ։ Միայն 25%-ն ունի առաջնային ՀԼՀ, ինչը կազմում է ամբողջ աշխարհում մոտ 50,000 մարդուց մեկը։

Որո՞նք են «(HLH)»-ի ախտանիշները։

(HLH)-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, և դրանք կարող են տարբեր լինել՝ կախված հիվանդության ծանրությունից: Ահա ամենատարածված ախտանիշներից մի քանիսը.

• Ջերմություն, որը չի անցնում նույնիսկ հակաբիոտիկներով։
• Մաշկի ցան։
• Լյարդի մեծացում (հեպատոմեգալիա):
• Փայծաղի մեծացում (սպլենոմեգալիա):
• Լիմֆատիկ հանգույցների այտուցվածություն (եռում):

Հաշվի առեք հետևյալը. եթե երեխայի ջերմությունը չի իջնում ​​մի քանի օր, և եթե այն չի բարելավվում նույնիսկ դեղորայքից հետո, դա կարող է լինել «(HLH)»-ի նշան: Հետևաբար, շատ կարևոր է դիմել բժշկի, եթե այն շարունակվում է:

Բացի այս ախտանիշներից, կարող են հայտնվել նաև այլ ախտանիշներ.

• Անեմիա նշանակում է արյան պակաս։
• Արյան թրոմբոցիտների ցածր քանակ («թրոմբոցիտոպենիա»):
• Թուլություն, թուլություն։
• Գլխապտույտ կամ թեթև գլխապտույտ։
• Մշտական ​​​​գրգռվածություն և անհանգստություն:
• Գլխացավեր ։
• Գունատ մաշկ։
• Դեղնախտ։

Այնուամենայնիվ, կան նաև լուրջ ախտանիշներ, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել ։ Եթե նկատեք սրանք, պետք է անմիջապես գնաք հիվանդանոց ։

• Շնչառության դժվարություն (դիսպնոե):
• Նոպաներ ։
• Աչքերի ներսում արյունահոսություն («ցանցաթաղանթի արյունազեղումներ»):
• Գիտակցության կորուստ։
• Կոմա։

Ամենակարևորը անհապաղ բժշկի դիմելն է, եթե ունեք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, հատկապես այն ախտանիշները, որոնք կարող են կյանքին սպառնացող լինել: Վաղ ախտորոշումը և բուժումը լավագույն արդյունքներ ստանալու լավագույն միջոցներն են:

Ինչո՞ւ է այս «(HLH)»-ը տեղի ունենում: Որո՞նք են պատճառները:

Պարզ ասած՝ «(HLH)»-ը առաջանում է իմունային համակարգի գերակտիվության կամ անսարքության հետևանքով: Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, կան «(HLH)»-ի երկու տեսակ, և յուրաքանչյուրի պատճառները տարբեր են: Սակայն երկու դեպքում էլ իմունային համակարգի երկու տեսակի բջիջներ՝ «հիստիոցիտներ» և «T բջիջներ», արտադրվում են չափից շատ և դրսից եկող թշնամու, օրինակ՝ վիրուսի վրա հարձակվելու փոխարեն, հարձակվում են մեր սեփական մարմնի վրա: «(HLH)»-ի ախտանիշներն առաջանում են, քանի որ այս սպիտակ արյան բջիջները իրենց ԴՆԹ-ում չունեն հրահանգներ՝ իրենց աշխատանքը պատշաճ կերպով կատարելու համար:

Առաջնային `(HLH)`-ի պատճառները.

Առաջնային «(HLH)»-ը առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Կան մի քանի գեներ, որոնք ազդում են դրա վրա՝

• `CD27`
• `ILK`
• `ԼԻՍՏ`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Այս գեներն են, որոնք մեր բջիջներին հրահանգում են սպիտակուցներ արտադրել։ Այս սպիտակուցներն օգնում են մեր իմունային համակարգին ոչնչացնել օտարածին ներխուժողներին, ինչպիսիք են մանրէներն ու վիրուսները, և մեզ առողջ պահել։ Սակայն, եթե այս գեներից մեկում մուտացիա կա, բջիջները չեն ստանում այդ սպիտակուցները արտադրելու ամբողջական հրահանգները։ Այդ դեպքում արտադրված սպիտակուցները թերի են, կամ չեն կարող պատշաճ կերպով կատարել իրենց աշխատանքը մարմնի ներսում։ Այս գեների մուտացիաները ժառանգվում են երկու ծնողներից էլ բեղմնավորման ժամանակ։ Սա կոչվում է «աուտոսոմալ ռեցեսիվ օրինաչափություն»։

Երկրորդային `(HLH)`-ի պատճառները՝

Երկրորդային «(HLH)»-ը ձեռքբերովի վիճակ է: Սա նշանակում է, որ դա գենետիկ նախատրամադրվածություն չէ, որը առկա է ծննդյան պահին, և ընտանեկան պատմության կարիք չկա: Այն առաջանում է իմունային համակարգի աննորմալ արձագանքից: Հետազոտությունները դեռևս շարունակվում են՝ պարզելու համար, թե ինչու է դա տեղի ունենում:

Երբեմն երկրորդային «HLH»-ը կարող է առաջանալ բժշկական վիճակից։ Այդպիսի վիճակներից են՝

• Էպշտեյն-Բարի վիրուսի (EBV) վարակը։
• Այլ բակտերիալ, վիրուսային և սնկային վարակներ։
• Իմունային համակարգի թուլացում։
• Աուտոիմունային վիճակ։
• Աուտոբորբոքային հիվանդություն։
• Ռևմատոլոգիական հիվանդություններ (օրինակ՝ անչափահաս իդիոպաթիկ արթրիտ):
• Նյութափոխանակության խանգարումներ։
• Քաղցկեղ (օրինակ՝ ոչ Հոջկինի լիմֆոմա):

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում «(HLH)» վիճակը։

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է, որ դուք ունեք HLH, նա նախ կկատարի ֆիզիկական զննում: Այնուհետև նա կնշանակի մի քանի թեստեր՝ ձեր ախտանիշների մասին ավելին իմանալու համար: Բժիշկը կուսումնասիրի հետևյալ ախտորոշիչ չափանիշները՝

• Ջերմություն։
• Մեծացած փայծաղ։
• Արյան մեջ կարմիր արյան բջիջների, սպիտակ արյան բջիջների կամ թրոմբոցիտների ցածր մակարդակ (ցիտոպենիա):
• Արյան մեջ տրիգլիցերիդ կոչվող ճարպի բարձր մակարդակ (հիպերտրիգլիցերիդեմիա) կամ արյան մակարդմանը նպաստող սպիտակուցի (ֆիբրինոգեն) ցածր մակարդակ (հիպոֆիբրինոգենեմիա):
• Ոսկրածուծում արյան բջիջների վնասում կամ քայքայում («հեմոֆագոցիտոզ»):
• Արյան մեջ T բջիջների ակտիվության նվազում։
• Արյան մեջ ֆերիտինի մակարդակի բարձրացում («ֆերիտինեմիա»):
• Արյան մեջ «լուծվող ինտերլեյկին-2 ընկալիչի» (sCD25) մակարդակի բարձրացում։

Եթե ​​դուք ունեք այս ախտանիշներից առնվազն հինգը , ձեր բժիշկը կարող է կասկածել HLH-ի մասին:

«(HLH)»-ը նույնականացնելու թեստեր՝

Որոշ թեստեր, որոնք կարող են օգնել ախտորոշել «(HLH)»-ը, հետևյալն են՝

• Գենետիկական հետազոտություն (հատկապես, եթե կասկածվում է առաջնային (HLH)):
• Արյան ամբողջական հաշվարկ։
• Լրացուցիչ արյան անալիզներ՝ ֆերիտինի, տրիգլիցերիդների մակարդակի, վարակի նշանների և արյան մակարդման վիճակի ստուգման համար։
• Լյարդի ֆունկցիայի թեստ։
• Ոսկրածուծի բիոպսիա։

Որո՞նք են «(HLH)»-ի բուժումները:

«(HLH)»-ի համար կան մի քանի բուժումներ: Դրանք կարող են տարբեր լինել՝ կախված հիվանդության տեսակից, ծանրությունից և հիվանդի վիճակից.

• Վարակների բուժման դեղամիջոցներ (հակաբիոտիկներ կամ հակավիրուսային դեղամիջոցներ):
• Իմունային համակարգի ակտիվությունը նվազեցնող դեղամիջոցներ (իմունաճնշիչներ կամ ցիտոկինների ինհիբիտորներ):
• Հիմքում ընկած բժշկական հիվանդությունների բուժում կամ կառավարում (օրինակ՝ քաղցկեղի քիմիաթերապիա):
• Արյան փոխներարկում։

Կա նոր դեղամիջոց՝ «Էմապալումաբ (Գամիֆանտ®)» անվամբ: Այն «գամմա-արգելափակող հակամարմին» է: Այն հաստատված է «(HLH)»-ով նորածինների և մեծահասակների մոտ օգտագործման համար:

Եթե ​​դեղորայքը կամ հիմքում ընկած հիվանդության կառավարումը չեն օգնում, բժիշկները կարող են դիտարկել ալոգեն ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը: Սա ենթադրում է ձեր դիսֆունկցիոնալ ցողունային բջիջների (ձեր ոսկրածուծից) փոխարինումը դոնորից ստացված առողջ ցողունային բջիջներով: Դրան սովորաբար նախորդում է բարձր դեղաչափերով քիմիաթերապիա կամ ճառագայթում՝ ոչ առողջ ցողունային բջիջները ոչնչացնելու համար: Այս ընթացակարգը շատ ռիսկային է և ունի բազմաթիվ կողմնակի ազդեցություններ : Հետևաբար, ձեր բժիշկը ձեզ ամեն ինչ կբացատրի, որպեսզի դուք կարողանաք տեղեկացված որոշում կայացնել ձեր առողջության վերաբերյալ:

Կա՞ արդյոք «(HLH)»-ի առաջացումը կանխելու միջոց։

Իրականում, մենք ոչինչ չենք կարող անել «(HLH)»-ի զարգացումը կանխելու համար, քանի որ պատճառները մեր վերահսկողությունից դուրս են: Այնուամենայնիվ, կան որոշ բաներ, որոնք մենք կարող ենք անել՝ պաշտպանվելու համար այնպիսի բաներից, ինչպիսիք են երկրորդային «(HLH)»-ը առաջացնող վարակները.

• Ուտեք լավ հավասարակշռված սննդակարգ և պարբերաբար մարզվեք։
• Խուսափեք վիրուսային հիվանդություններ ունեցող մարդկանցից։
• Վնասվածքներից խուսափելու համար կրեք պաշտպանիչ միջոցներ։
• Եթե ​​վերքեր են առաջանում, դրանք լավ մաքրեք՝ վարակը կանխելու համար։
• Հիմքում ընկած բժշկական վիճակների լավ կառավարում։

Ի՞նչ է (HLH)-ի կանխատեսումը:

Եթե ​​հիվանդությունը վաղ ախտորոշվում և բուժվում է , կարելի է ակնկալել լավ կամ բավականին լավ արդյունք՝ կախված ախտանիշների ծանրությունից: Այնուամենայնիվ, եթե չբուժվի, «HLH»-ը կյանքին սպառնացող է : Այն կարող է հանգեցնել օրգանների անբավարարության և նույնիսկ մահվան մի քանի ամսվա ընթացքում:

Ձեր բժիշկը ձեզ կբացատրի ձեր ախտանիշների ախտորոշումը և բուժման տարբերակները, ինչպես նաև բուժման ռիսկերը և կողմնակի ազդեցությունները:

Շատ մարդիկ, ովքեր իրենց համարում են ՀԼՀ (HLH) ունեցող, աջակցություն են փնտրում իրենց և իրենց ընտանիքների համար: Սա նշանակում է խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի , գենետիկ խորհրդատուի կամ սոցիալական աշխատողի հետ՝ այս վիճակի հետ ապրելու, ռիսկերի և հետևանքների պլանավորման համար:

Կարո՞ղ է «(HLH)»-ը լիովին բուժվել:

Պատշաճ բուժման և խնամքի դեպքում «(HLH)» վիճակը կարող է անհետանալ: Այնուամենայնիվ, այն կարող է նաև վերադառնալ, եթե այն կրկին ակտիվանա: Որոշ մարդկանց հաջողվել է կանխել «(HLH)»-ի կրկնությունը «(ցողունային բջիջների փոխպատվաստման)» միջոցով և խուսափել կյանքին սպառնացող հետևանքներից: Այս ուղղությամբ հետագա հետազոտություններ են իրականացվում:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Եթե ​​ունեք «(HLH)»-ի ախտանիշներ, անմիջապես դիմեք բժշկի : Մի հետաձգեք, քանի որ վաղ ախտորոշումը և բուժումը ապաքինման լավագույն միջոցներն են: Եթե ունեք ծանր ախտանիշներ, ինչպիսիք են շնչառության դժվարությունը, գիտակցության կորուստը կամ ցնցումները, անմիջապես պետք է դիմեք շտապօգնության բաժանմունք :

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկին։

• Ի՞նչ թեստեր պետք է անցնեմ։
• Ի՞նչ բուժումներ եք խորհուրդ տալիս։
• Որո՞նք են բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
• Ինչպե՞ս է իմ կյանքի տևողությունը։

Պարզելը, որ դուք կամ ձեր սիրելիներից մեկը ունեք հազվագյուտ, կյանքին սպառնացող հիվանդություն, կարող է շատ տագնապալի և ցավոտ լինել: Հոգեկան առողջության խորհրդատուի , գենետիկական խորհրդատուի կամ ձեր բժշկի հետ զրույցը կարող է մեծ օգնություն լինել: Նրանք կարող են օգնել ձեզ ավելին իմանալ այն մասին, թե ինչպես հաղթահարել այս հիվանդությունը, ինչպես հոգ տանել ինքներդ ձեզ և ձեր ընտանիքի մասին, ինչպես նաև բուժման և հեռանկարի մասին: Եթե ​​այս դժվարին ժամանակահատվածում հարցեր ունեք, օգնություն խնդրեք ձեզ մտերիմներից կամ ձեր առողջապահական թիմից:

Ամենակարևորը հիշելը (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

(HLH)-ը լուրջ, բայց հազվագյուտ վիճակ է, որն առաջանում է մեր իմունային համակարգի աննորմալ ֆունկցիայի պատճառով: Այս դեպքում մեր սեփական մարմնի բջիջները հարձակվում են մեզ վրա: Կան երկու հիմնական տեսակ՝ առաջնային (HLH), որը առաջանում է գենետիկ պատճառներով, և երկրորդային (HLH), որը առաջանում է այլ հիվանդություններից:

Ախտանիշները տարբեր են, բայց դուք պետք է զգույշ լինեք, եթե ունեք մշտական ​​ջերմություն, մաշկային վնասվածքներ կամ լյարդի/փայծաղի մեծացում: Եթե ունեք ծանր ախտանիշներ, ինչպիսիք են շնչառության դժվարությունը կամ ցնցումները, անմիջապես դիմեք բժշկի:

Վաղ ախտորոշումը և բուժումը կարևոր են: Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից: Երբեմն կարող է անհրաժեշտ լինել դիմել այնպիսի միջոցների, ինչպիսին է ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը:

Չնայած սա կանխելու որևէ հուսալի միջոց չկա, ընդհանուր առողջապահական սովորություններին հետևելը կարող է նվազեցնել երկրորդային «(HLH)»-ի ռիսկը: Նման իրավիճակում շատ կարևոր է մնալ մտավոր ուժեղ և ստանալ անհրաժեշտ աջակցությունը: Դուք միայնակ չեք, մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել:

Հեմոֆագոցիտար լիմֆոհիստիոցիտոզ, իմունային համակարգ, գենետիկ հիվանդություններ, վարակներ, տենդ, ախտանիշներ