Ի՞նչ է HNPCC-ն (ժառանգական ոչ պոլիպոզային հաստ աղիքի քաղցկեղ): Ձեր ընտանիքում կա՞ քաղցկեղի պատմություն:

Երբեմն մենք տեսնում ենք, որ ընտանիքի մի քանի անդամներ նույն տեսակի քաղցկեղ են զարգացնում: Կամ ասում են, որ նույն ընտանիքի անդամներն ավելի բարձր ռիսկ ունեն հիվանդությունը զարգացնելու: Ահա թե ինչի մասին ենք այսօր խոսելու: Չնայած սա մի փոքր բարդ թեմա է, եկեք փորձենք այն պարզ հասկանալ:

Ի՞նչ են HNPCC-ն և Լինչի համախտանիշը։

Պարզ ասած, HNPCC-ն (ժառանգական ոչ պոլիպոզային հաստ աղիքի քաղցկեղ) հաստ աղիքի քաղցկեղի տեսակ է, որն առաջանում է գենետիկ մուտացիաների պատճառով։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ մեր ծնողներից ժառանգած որոշակի գեները մեզ մոտ ավելի մեծացնում են քաղցկեղի բջիջների զարգացման հավանականությունը։

Դուք գուցե լսել եք Լինչի համախտանիշի մասին, որը կոչվում է նաև Լինչի համախտանիշ : HNPCC-ն և Լինչի համախտանիշը իրականում կապված են, բայց դրանք բացարձակապես նույնը չեն: Մենք HNPCC-ն հատուկ անվանում ենք Լինչի համախտանիշի հետ կապված քաղցկեղ, որը ախտորոշվում է մինչև 50 տարեկանը: Սա կարող է ներառել ոչ միայն հաստ աղիքի քաղցկեղը, այլև արգանդի լորձաթաղանթի (էնդոմետրիում), բարակ աղիքի, միզածորանի և երիկամային կոնքի քաղցկեղը: HNPCC-ի դեպքում քաղցկեղը առավել հաճախ հանդիպում է հաստ աղիքի աջ կողմում :

Որքա՞ն տարածված է HNPCC-ն։

HNPCC-ն կազմում է հաստ աղիքի քաղցկեղի բոլոր դեպքերի 2%-ից 4%-ը ։ Այն կարող է առաջանալ ցանկացած տարիքում, սակայն ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս, և հիվանդությունը ախտորոշվում է մինչև 50 տարեկանը։

Որո՞նք են HNPCC-ի ախտանիշները:

Վաղ փուլերում HNPCC-ն կարող է որևէ ախտանիշ չառաջացնել։ Սա նշանակում է, որ քաղցկեղը կարող է աճել ձեր մարմնի ներսում՝ առանց որևէ բան զգալու։ Սակայն քաղցկեղի աճի հետ մեկտեղ կարող եք զգալ հետևյալ ախտանիշները՝

• Ստամոքսի ցավ կամ փքվածություն։
• Սնունդը անհամ է։
• Արյուն կղանքի մեջ։ (Սա շատ կարևոր նշան է, մի՛ անտեսեք այն։)
• Մշտական ​​հոգնածության զգացում (հոգնածություն):
• Քաշի կորուստ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։

Որո՞նք են HNPCC-ի պատճառները:

Ինչպես արդեն նշել էինք, HNPCC-ն առաջանում է գեների մուտացիաներից , որոնք ժառանգվում են մեր ծնողներից: Երբ այս գենետիկ արատները փոխանցվում են սերնդեսերունդ, այդ ընտանիքում քաղցկեղի զարգացման ռիսկը մեծանում է: Մենք սա անվանում ենք «ընտանեկան քաղցկեղի համախտանիշ»:

HNPCC-ի առաջացնող հիմնական ընտանեկան քաղցկեղի համախտանիշը Լինչի համախտանիշն է: Այն առաջանում է MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 և EPCAM գեների մուտացիաներից: Այս գեների գործառույթը մեր բջիջների բաժանման ժամանակ ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ընթացքում առաջացող սխալները շտկելն է: Պատկերացրեք, եթե այս գեները ճիշտ չեն աշխատում, այդ սխալները չեն շտկվում: Այդ դեպքում նորմալ բջիջների քաղցկեղի բջիջներ դառնալու հավանականությունը շատ ավելի բարձր է:

HNPCC-ն վարակիչ է՞:

Ոչ, HNPCC-ն վարակիչ հիվանդություն չէ: Սա նշանակում է, որ այն չի փոխանցվում մեկ անձից մյուսին դիպչելով կամ փռշտալով: Այնուամենայնիվ, HNPCC-ն առաջացնող գենային մուտացիան փոխանցվում է սերնդեսերունդ : Հետևաբար, այս գենային մուտացիան ունեցող ընտանիքների մի քանի անդամներ կարող են զարգացնել հաստ աղիքի քաղցկեղ կամ Լինչի համախտանիշի հետ կապված այլ քաղցկեղներ:

Կարևորն այն է, որ այս արատավոր գենը և HNPCC զարգացման ռիսկը կարող են ժառանգվել ծնողներից երեխաներին։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում հաստ աղիքի քաղցկեղը։

Բժիշկները սովորաբար ֆիզիկական զննում են անցկացնում՝ հաստ աղիքի քաղցկեղը ստուգելու համար: Այնուհետև նրանք խորհուրդ են տալիս կոլոնոսկոպիա , որը ներառում է փոքր, լուսավորվող խողովակի տեղադրում հետանցքի միջով՝ հաստ աղիքի ներսը զննելու համար:

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի HNPCC, անպայման պետք է տեղեկացնեք ձեր բժշկին ։ Դա շատ կարևոր է։

Ի՞նչ թեստեր են արվում HNPCC-ն հաստատելու համար։

Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ գենետիկական հետազոտություն ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք ունեք Լինչի համախտանիշի հետ կապված գենային մուտացիա: Բժիշկը նաև կհարցնի հետևյալի մասին՝

• Ձեր անմիջական ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը (մայրը, հայրը, քույրերը և եղբայրները) երբևէ ունեցե՞լ է հաստ աղիքի քաղցկեղ։ Հատկապես, եթե այն ախտորոշվել է մինչև 50 տարեկանը։
• Այն նաև ապահովում է, որ դուք չունեք ժառանգական հաստ աղիքի քաղցկեղի մեկ այլ վիճակ՝ ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզ (FAP) , որը պայմանավորված է HNPCC-ից տարբեր գենետիկ մուտացիայով։

Արդյո՞ք վիրահատությունը անհրաժեշտ է HNPCC-ի համար:

Այո, HNPCC-ն հաճախ բուժվում է վիրահատական ​​միջամտությամբ: Այս վիրահատությունը կոչվում է կոլէկտոմիա : Այն ներառում է հաստ աղիքի մի մասի կամ ամբողջության հեռացումը: Կան վիրահատության մի քանի տեսակներ՝

• Մասնակի կոլէկտոմիա կամ հատվածային կոլէկտոմիա։ Այս դեպքում հեռացվում է միայն հաստ աղիքի քաղցկեղով հատվածը։
• Պրոկտեկտոմիա։ Սա ներառում է հաստ աղիքի և ուղիղ աղիքի հեռացումը։
• Ընդհանուր կոլէկտոմիա։ Այս դեպքում հեռացվում է ամբողջ հաստ աղիքը։

Ի՞նչ այլ բուժումներ կան HNPCC-ի համար:

Եթե ​​հաստ աղիքի քաղցկեղը տարածվել է (մետաստազավորվել է) մարմնի այլ մասերում, ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել հետևյալ բուժումները՝

• Քիմիաթերապիա. Սա ներառում է քաղցկեղի բջիջները ոչնչացնելու համար դեղերի տրամադրում:
• Իմունաթերապիա. Սա ներառում է մեր սեփական մարմնի իմունային համակարգի խթանումը՝ քաղցկեղի բջիջների դեմ պայքարելու համար։

Բժիշկները հաճախ նախընտրում են իմունաթերապիան, քանի որ այն հաճախ ավելի արդյունավետ է և ունի ավելի քիչ կողմնակի ազդեցություններ։

Կարո՞ղ է HNPCC-ն կանխարգելվել:

Այս ընտանեկան քաղցկեղի համախտանիշները առաջանում են ժառանգական գենետիկ մուտացիաներից: Հետևաբար, այս գենետիկ մուտացիաների առաջացումը կանխելու որևէ միջոց չկա : Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի Լինչի համախտանիշ կամ HNPCC, շատ կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե արդյոք դուք պետք է նաև գենետիկական հետազոտություն անցնեք:

Կանոնավոր սկրինինգը և, անհրաժեշտության դեպքում, կանխարգելիչ վիրահատությունը կարող են նվազեցնել մահվան ռիսկը HNPCC-ով մարդկանց մոտ:

Ինչպե՞ս իմանամ, թե արդյոք ես HNPCC զարգացնելու ռիսկի խմբում եմ։

Եթե ​​գենետիկական թեստավորումը հաստատի, որ դուք ունեք Լինչի համախտանիշի հետ կապված գենային մուտացիա, ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ հաստ աղիքի քաղցկեղի սկրինինգ՝ սկսած ձեր 20 տարեկանից : Եթե քաղցկեղը հայտնաբերվի վաղ, հաջող բուժման հավանականությունը շատ ավելի բարձր է:

Եթե ​​ես ունեմ HNPCC, ի՞նչ այլ բան պետք է ակնկալեմ։

Եթե ​​դուք ունեք HNPCC, ապա կարող եք ավելի բարձր ռիսկի տակ լինել HNPCC-ի հետ կապված այլ քաղցկեղներ զարգացնելու համար։ Հետևաբար, ձեր բժիշկը կարող է նաև պարբերաբար զննել ձեզ հետևյալ տեսակի քաղցկեղների համար՝

• Ուղեղի քաղցկեղ
• Երիկամների քաղցկեղ
• Լյարդի քաղցկեղ
• Ձվարանների քաղցկեղ
• Ստամոքսի քաղցկեղ
• Մաշկի քաղցկեղ
• Արգանդի/էնդոմետրիումի քաղցկեղ

Կարո՞ղ է HNPCC-ն բուժվել:

Լինչի համախտանիշը հնարավոր չէ լիովին բուժել, քանի որ այն գենետիկական վիճակ է: Այնուամենայնիվ, ամբողջ հաստ աղիքի հեռացման վիրահատությունը (լրիվ կոլէկտոմիա) կարող է բուժել HNPCC-ն և կանխել հաստ աղիքի քաղցկեղի զարգացումը :

Ի՞նչ կանխատեսում ունի HNPCC ունեցող մարդիկ։

HNPCC ախտորոշմամբ մարդկանց մոտ 60%-ը դեռևս կենդանի է հինգ տարի անց ։ Սա նշանակում է, որ 100 հիվանդներից 60-ը դեռևս կենդանի են HNPCC ախտորոշումից հինգ տարի անց։ Լինչի համախտանիշով մարդկանց 10-ամյա գոյատևման ընդհանուր մակարդակը տատանվում է 70%-ից մինչև 88%։ Այս վիճակագրությունը կարող է վախեցնող թվալ, բայց հիշեք, որ վաղ հայտնաբերման և պատշաճ բուժման դեպքում այս վիճակը կարող է մեծապես վերահսկվել ։

Ինչպե՞ս կարող եմ հոգ տանել իմ մասին, եթե ունեմ HNPCC:

Եթե ​​ի հայտ են գալիս հաստ աղիքի քաղցկեղի որևէ նոր ախտանիշ, անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին ։ Հաստ աղիքի քաղցկեղը կանխելու համար կարող եք անել հետևյալը.

• Խուսափեք ծխելուց։
• Առողջ սննդակարգ կերեք։
• Պարբերաբար մարզվեք։
• Անցեք ձեր բժշկի կողմից խորհուրդ տրված բոլոր քաղցկեղի հետազոտությունները։
• Սահմանափակեք ալկոհոլի օգտագործումը։
• Պահպանեք առողջ քաշ։

Արդյո՞ք իմ երեխան HNPCC զարգացնելու ռիսկի տակ է։

Եթե ​​դուք ունեք Լինչի համախտանիշ, ձեր երեխան ունի 50% հավանականություն ժառանգելու այն գենային մուտացիան, որն առաջացնում է այն: Սա նշանակում է, որ եթե դուք ունեք երկու երեխա, մեկը կարող է ժառանգել գենը, իսկ մյուսը՝ ոչ: Եթե նման գենային մուտացիան ժառանգվում է, այդ երեխան ունի HNPCC զարգացնելու ավելի բարձր ռիսկ:

FAP և HNPCC հաստ աղիքի քաղցկեղները նույնն են՞

HNPCC-ն և ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզը (FAP) երկուսն էլ գենետիկ հաստ աղիքի քաղցկեղներ են, բայց դրանք առաջանում են տարբեր գեների մուտացիաներից ։

FAP-ով մարդկանց մոտ հաստ աղիքում զարգանում են բազմաթիվ պոլիպներ: Երբեմն կան հազարավոր այս փոքրիկ գոյացություններ, որոնք կոչվում են պոլիպներ: Այնուամենայնիվ, HNPCC-ով մարդկանց մոտ շատ պոլիպներ չեն զարգանում, և երբեմն քաղցկեղը կարող է զարգանալ առանց որևէ պոլիպ ունենալու: HNPCC-ի դեպքում զարգացող պոլիպները սովորաբար հարթ են:

Այս երկու պայմաններում էլ զարգացող պոլիպները համարվում են նախաքաղցկեղային , ինչը նշանակում է, որ դրանք կարող են կարճ ժամանակահատվածում վերածվել քաղցկեղի:

Այս պատմությունից ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք, հետևյալն են.

HNPCC-ն (ժառանգական ոչ պոլիպոզային հաստ աղիքի քաղցկեղ) հաստ աղիքի քաղցկեղի տեսակ է, որն առաջանում է սերնդեսերունդ փոխանցվող գենետիկ արատից։ Այն նաև կապված է Լինչի համախտանիշի հետ։

• Եթե ​​ընտանեկան պատմություն կա քաղցկեղի, շատ կարևոր է դրա մասին խոսել ձեր բժշկի հետ։
• Նույնիսկ եթե ախտանիշներ չունեք, եթե ռիսկի խմբում եք , պարբերաբար անցեք հետազոտություններ։
• Եթե ​​վաղ հայտնաբերվի, բուժման հաջողության հավանականությունն ավելի մեծ է։
• HNPCC-ն վարակիչ հիվանդություն չէ, բայց կարող է գենետիկորեն ժառանգվել։
• Շատ կարևոր է առողջ ապրելակերպ վարել և հետևել բժշկի խորհուրդներին։

Եթե ​​այս մասին լրացուցիչ հարցեր ունեք, մի վախեցեք հարցնել ձեր բժշկին։ Նրանք կօգնեն ձեզ։

` HNPCC, Լինչի համախտանիշ, հաստ աղիքի քաղցկեղ, հաստ աղիքի քաղցկեղ, ուղիղ աղիքի քաղցկեղ, գենետիկ մուտացիաներ, ժառանգական քաղցկեղ, քաղցկեղի սկրինինգ, կոլոնոսկոպիա, վիրահատություն, քիմիաթերապիա, իմունաթերապիա