Ձեր գեները նույնն են՞։ Եկեք խոսենք «հոմոզիգոտ» վիճակի մասին։

Այսօր մենք խոսելու ենք մեր գեների մասին շատ կարևոր մի բանի մասին։ Դուք հավանաբար լսել եք «հոմոզիգոտ» բառը։ Պարզ ասած՝ սա նշանակում է, որ դուք ունեք որոշակի գենի նույն պատճենը և՛ ձեր մորից, և՛ հորից։ Սա կարող է մի փոքր գիտական ​​հնչել, բայց իրականում այն ​​բավականին պարզ է։ Եկեք ավելի մանրամասն բացատրենք սա։

Այդ դեպքում ի՞նչ է ալելը։

Մտածեք այդ մասին, մենք յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ ենք ստանում՝ մեկը մեր մորից, մյուսը՝ հորից։ Մեր օրգանիզմում առկա գեների մեծ մասը բոլորի համար նույնն է։ Սակայն գեների շատ փոքր մասը (1%-ից պակաս) ունի աննշան տատանումներ։ Ալելները նույն գենի տարբեր ձևերն են՝ աննշան տատանումներով։ ԴՆԹ հաջորդականությունների այս փոքր տատանումներն են, որոնք ձեզ տալիս են ձեր եզակի հատկանիշները։ Դա նման է նույն բաղադրատոմսի տարբեր համերի, այնպես չէ՞։

Ի՞նչ տարբերություն կա հոմոզիգոտ և հետերոզիգոտ միջև։

Հիմա դուք որոշակի պատկերացում ունեք ալելների մասին։ Հոմոզիգոտ նշանակում է, որ դուք ժառանգել եք նույն գենի երկու նույնական ալելներ ձեր երկու ծնողներից։ Սա նշանակում է, որ ձեր մորից ստացված գենի պատճենը և ձեր հորից ստացված գենի պատճենը երկուսն էլ նույնական են։

Մյուս կողմից, հետերոզիգոտ լինելը նշանակում է, որ դուք ձեր ծնողներից ժառանգել եք նույն գենի երկու տարբեր ալելներ: Սա նշանակում է, որ ձեր մորից ստացված գենի պատճենի ԴՆԹ հաջորդականությունը փոքր-ինչ տարբերվում է ձեր հորից ստացվածից: «Հետերո» նշանակում է «տարբեր», «հոմո»՝ «նույն»: Պարզ է, այնպես չէ՞:

Այսպիսով, ի՞նչ է հոմոզիգոտ գենոտիպը։

Գենոտիպը մի փոքր գիտական ​​է հնչում, այնպես չէ՞։ Մի անհանգստացեք, ես պարզ կպահեմ։ Գենոտիպը վերաբերում է ԴՆԹ հաջորդականության տեսակին կամ ձևին, որը դուք ժառանգում եք։ Այսպիսով, հոմոզիգոտ գենոտիպը նշանակում է, որ դուք ժառանգել եք նույն տիպի երկու ալել։ Դա նշանակում է, որ ձեր երկու ծնողների կողմից ձեզ տրված որոշակի գենի ԴՆԹ հաջորդականությունները բացարձակապես նույնն են, ոչ մի տարբերություն չկա։

Ինչպե՞ս են գերիշխող և ռեցեսիվ հատկանիշները կապված հոմոզիգոտ գեների հետ։

Որոշ ալելներ «դոմինանտ» են, ինչը նշանակում է, որ դրանք շատ ուժեղ են: Մյուսները «ռեցեսիվ» են, ինչը նշանակում է, որ դրանք մի փոքր ճնշված են: Հիմա պատկերացրեք, որ դուք ունեք հետերոզիգոտ գենոտիպ, ինչը նշանակում է մեկ դոմինանտ ալել և մեկ ռեցեսիվ ալել: Ի՞նչ է պատահում հետո: Դոմինանտ ալելը ճնշում է ռեցեսիվ ալելին, և դոմինանտ հատկանիշը ի հայտ է գալիս: Դա նման է դասարանի չարաճճի երեխային, որը ճնշում է մյուսներին:

Սակայն, հոմոզիգոտ գենոտիպում դա այդպես չէ։ Դուք կարող եք ունենալ երկու գերիշխող ալել հատկանիշի համար (հոմոզիգոտ գերիշխող)։ Կամ կարող եք ունենալ երկու ռեցեսիվ ալել (հոմոզիգոտ ռեցեսիվ)։Ամեն դեպքում, արտահայտվում է երկու համընկնող ալելների հատկանիշը։ Գենետիկայում գերիշխող հոմոզիգոտ հատկանիշը նշվում է երկու մեծատառով (օրինակ՝ BB): Ռեցեսիվ հոմոզիգոտ հատկանիշը նշվում է երկու փոքրատառով (օրինակ՝ bb):

Որո՞նք են հոմոզիգոտ հատկանիշների օրինակները։

Երբ դուք ժառանգում եք նույն ալելները ձեր ծնողներից, դրանք կարող են հանգեցնել հոմոզիգոտ հատկանիշների: Դրանք կարող են ներառել ձեր արտաքին տեսքը, ձեր կմախքային համակարգը և որոշակի հիվանդությունների զարգացման հավանականությունը: Եկեք նայենք մի քանի օրինակների:

Արտաքին տեսքի հետ կապված առանձնահատկություններ

• Աչքի գույն. Հոմոզիգոտ գենը կարող է ազդել ձեր աչքերի գույնի վրա: Շագանակագույնը աչքերի գույնի գերիշխող հատկանիշն է: Սա նշանակվում է BB: Մնացած բոլոր աչքերի գույները կապույտ են: Սրանք նշանակվում են bb: Այսպիսով, շագանակագույն աչքերով մարդը, որն ունի հոմոզիգոտ գեն, ունի BB գեն: Կապույտ աչքերով մարդը, որն ունի հոմոզիգոտ գեն, ունի bb գեն: Պատկերացրեք, եթե կապույտ աչքերով մարդու երկու ծնողներն էլ ունեն կապույտ աչքերին նպաստող գենի (bb) պատճենները, ապա կապույտ աչքերով մարդը, հավանաբար, կապույտ աչքեր կունենա:
• Պեպեններ. Պեպենները նույնպես գերիշխող աուտոսոմային հատկանիշ են: Պեպեններ ունեցող մարդու օրգանիզմում ավելի շատ մելանին կա: Սա նշվում է FF-ով: Պեպեններ չունեցող մարդու մոտ առկա է գերիշխող աուտոսոմային գենը, որը նշվում է ff-ով:
• Փոսիկներ. Փոսիկները նույնպես գերիշխող աուտոսոմային հատկանիշ են: Սա նշվում է DD-ով: Գերիշխող աուտոսոմային հատկանիշ (dd) ունեցող մարդիկ փոսիկներ չունեն:
• Գանգուր մազեր. Գանգուր մազերը նույնպես գերիշխող աուտոսոմային հատկանիշ են։ Դրանք նշանակվում են HH տառով։ Գերիշխող աուտոսոմային հատկանիշը ուղիղ մազերն են։ Դրանք նշանակվում են hh տառով։

Կմախքային համակարգի հետ կապված առանձնահատկություններ

• Անկպչուն ականջի բլթակներ. Եթե դուք ունեք անկպչուն ականջի բլթակներ, ապա դուք ունեք գերիշխող UU գենը: Եթե ձեր ականջի բլթակները կպած են մարմնին, ապա դուք ունեք ռեցեսիվ uu գենը:

Ինչպե՞ս են որոշ առողջական խնդիրներ կապված հոմոզիգոտ գեների հետ։

• Լսողություն և խոսք. գերիշխող հատկանիշը նորմալ լսելու և խոսելու ունակությունն է: Սա ներկայացված է գերիշխող SS գենով: Եթե դուք ունեք երկու ռեցեսիվ ss գեները, ապա կարող է և՛ չկարողանաք նորմալ խոսել, և՛ լսել: Սա նշանակում է, որ դուք կարող եք խուլ ու համր լինել:
• Թունավոր բաղեղի նկատմամբ կայունություն. Թունավոր բաղեղի նկատմամբ կայունությունը մեկ այլ գերիշխող հատկանիշ է: Այս գերիշխող հատկանիշը ներկայացված է PP խորհրդանիշով: Եթե դուք ունեք PP երկու գեները, ապա դուք դիմացկուն չեք լինի թունավոր բաղեղի նկատմամբ:

Ի՞նչ գենետիկական խնդիրներ կարող են առաջանալ հոմոզիգոտ գեների պատճառով։

Հիմա եկեք խոսենք մի փոքր ավելի լուրջ բանի մասին։ Դուք ունեք մուտացված գեն ձեր երկու ծնողներից էլ։, այսինքն՝ եթե դուք ունեք նույն տիպի երկու ալելներ, որոնք ճիշտ չեն գործում, ապա դուք հոմոզիգոտ եք այդ գենային մուտացիայի համար։ Սա նշանակում է, որ ավելի մեծ հավանականություն ունեք զարգացնելու այդ գենի պատճառած գենետիկական հիվանդությունը։ Ահա ժառանգաբար փոխանցվող որոշ գենետիկական խանգարումներ.

• Կիստոզ ֆիբրոզ. Մեր մարմնի բջիջներում հեղուկները տեղաշարժող սպիտակուցը արտադրվում է «CFTR» անունով գենի կողմից: Եթե դուք ժառանգեք այս «CFTR» գենի երկու մուտացված օրինակ, ապա կզարգանաք «կիստոզ ֆիբրոզ» անունով հիվանդություն: Սա առաջացնում է խիտ լորձի կուտակում թոքերի և մարսողական համակարգի նման վայրերում:
• Մանգաղաձև բջջային անեմիա. HBB գենը, որը մեր կարմիր արյան բջիջների հեմոգլոբինի մասն է կազմում, օգնում է թթվածին տեղափոխել ամբողջ մարմնով մեկ: Եթե դուք ժառանգում եք HBB գենի երկու մուտացված օրինակ, ապա կզարգանաք մանգաղաձև բջջային անեմիա: Այս վիճակում կարմիր արյան բջիջները փոխում են ձևը և ստանում մանգաղաձև ձև, այստեղից էլ՝ անվանումը: Սա կարող է խանգարել արյան հոսքին:
• Ֆենիլկետոնուրիա. PAH գենը հրահանգում է բջիջներին արտադրել ֆերմենտ, որը քայքայում է ֆենիլալանին ամինաթթվը: Եթե դուք ժառանգում եք PAH գենի երկու մուտացված օրինակ, ապա կզարգանա ֆենիլկետոնուրիա կոչվող հիվանդությունը: Այս վիճակում ֆենիլալանինը կուտակվում է օրգանիզմում և կարող է վնասել ուղեղը:

Կարևորն այն է, որ եթե դուք «հոմոզիգոտ» եք որևէ գենի համար, դա նշանակում է, որ դուք ժառանգել եք այդ գենի նույն պատճենները (ալելները) ձեր երկու ծնողներից էլ: Այս հոմոզիգոտ գեների շնորհիվ դուք կարող եք ունենալ ձեր սեփական եզակի ֆիզիկական բնութագրերից շատերը:

Այսպիսով, որո՞նք են ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք այս պատմությունից։

Լավ, մենք շատ ենք խոսել այս «հոմոզիգոտ» պատմության մասին։ Ահա մի քանի բան, որոնք պետք է համառոտ հիշել.

• Հոմոզիգոտ նշանակում է , որ դուք ունեք որոշակի գենի երկու նույնական ալելներ ՝ և՛ մորից, և՛ հորից։
• Այս երկու ալելներն էլ կարող են լինել գերիշխող կամ ռեցեսիվ, ինչը որոշում է ձեր հատկանիշները։
• Երբեմն, եթե նույն տիպի երկու մուտացված ալելներ ժառանգվում են այս կերպ, կարող են առաջանալ որոշակի գենետիկական հիվանդություններ ։ Օրինակ՝ կիստոզ ֆիբրոզ կամ մանգաղաձև բջջային անեմիա։
• Սակայն, հոմոզիգոտ գեները միշտ չէ, որ հիվանդությունների պատճառն են։ Շատ ընդհանուր բնութագրեր, ինչպիսիք են աչքերի գույնը, մազերի կառուցվածքը և այտերի վրա փոսիկների առկայությունը, նույնպես պայմանավորված են այս հոմոզիգոտ գեներով։

Այսպիսով, սա հոմոզիգոտ գեների մասին պարզ պատմություն է։ Այսպիսի բաներ իմանալը մեզ շատ է օգնում հասկանալ մեր մարմինը, այնպես չէ՞։ Եթե ​​ունեք այլ հարցեր այս մասին, մի հապաղեք դիմել բժշկի կամ գենետիկական խորհրդատուի։

Հոմոզիգոտ , գեներ, ալելներ, գերիշխող հատկանիշներ, ռեցեսիվ հատկանիշներ, գենետիկական հիվանդություններ