Դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը, հատկապես երեխան, հաճախակի՞ ստամոքսի ցավեր ունե՞ք: Նկատե՞լ եք մի փոքր արյուն ձեր կղանքի մեջ: Կամ հոգնածություն և անտարբերություն եք զգում: Մենք հաճախ այս ախտանիշները մերժում ենք որպես պարզ ստամոքսի ցավ կամ սննդային անհանդուրժողականություն: Այնուամենայնիվ, երբեմն այս ախտանիշները կարող են առաջանալ այնպիսի վիճակից, որի մասին մենք շատ բան չենք լսել, բայց անպայման պետք է տեղյակ լինենք: Այսօր մենք խոսելու ենք նման վիճակներից մեկի՝ անչափահաս պոլիպոզի համախտանիշի (JPS) մասին:
Ի՞նչ է իրականում JPS-ը։
Պարզ ասած՝ անչափահաս պոլիպոզի համախտանիշը (JPS) գենետիկ վիճակ է, որի դեպքում մեր մարսողական համակարգի (ստամոքս-աղիքային տրակտ) ներքին պատերին առաջանում են աննորմալ գոյացություններ: Բժշկության մեջ մենք այդ գոյացությունները անվանում ենք պոլիպներ : Պատկերացրեք մեր աղիքների ներսում գտնվող ցողունից կախված խաղողի նման փոքրիկ գնդիկ: Ահա թե ինչպես են առաջանում այս պոլիպները:
Այս պոլիպները կարող են ձևավորվել մեր մարսողական համակարգի ցանկացած մասում։
- Ստամոքս
- Բարակ աղիքում
- Հաստ աղիքում (հաստ աղիք)
- ուղիղ աղիք
Սակայն դրանք առավել հաճախ հանդիպում են հաստ աղիքում և ուղիղ աղիքում: JPS-ով մարդը կարող է ունենալ այս պոլիպներից մի քանիսից մինչև հարյուրավորներ:
Հիմա կարող եք մտածել, որ քանի որ այն պարունակում է «juvenile» բառը, սա հիվանդություն է, որը ազդում է միայն փոքր երեխաների վրա: Իրականում ոչ: Այստեղ «juvenile» բառը չի վերաբերում այն տարիքին, երբ հիվանդությունը զարգանում է: Այն վերաբերում է բջիջների բնույթին, որոնք երևում են, երբ պոլիպը վերցվում և հետազոտվում է մանրադիտակով: Այնուամենայնիվ, այս հիվանդության ախտանիշները մեծ մասամբ սկսում են ի հայտ գալ մանկության կամ պատանեկության տարիներին , սովորաբար մինչև 20 տարեկանը:
Կա՞ն JPS-ի հիմնական տեսակներ։
Այո, JPS-ը կարելի է բաժանել երեք հիմնական տեսակի։ Այս դասակարգումները հիմնված են առաջացող պոլիպների չափերի և դրանց տեղակայման վրա։
| JPS տեսակը | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Մանկության պատանեկան պոլիպոզ (JPI) | Սա JPS-ի ամենածանր և լուրջ ձևն է: Այն հանդիպում է նորածինների և փոքր երեխաների մոտ: Ախտանիշները կարող են շատ արագ ի հայտ գալ: |
| Ընդհանուրացված անչափահասների պոլիպոզ | Սա ՋՊՍ-ի ամենատարածված տեսակն է: Պոլիպները կարող են զարգանալ մարսողական համակարգի ցանկացած մասում, ներառյալ ստամոքսը, բարակ և հաստ աղիքները: |
| Երիտասարդական կոլիտային պոլիպոզ | Այս տեսակի դեպքում պոլիպները ձևավորվում են միայն հաստ աղիքում (հաստ աղիք): Սա մի փոքր ավելի սահմանափակ է մյուս երկու տեսակների համեմատ: |
Ո՞վ է այս հիվանդությամբ հիվանդանում։ Արդյո՞ք դա ժառանգական է։
ՋՊՍ-ն առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով, ուստի այն կարող է զարգանալ յուրաքանչյուրի մոտ։ Այն շատ հազվադեպ հանդիպող վիճակ է։ Աշխարհում դրա տարածվածությունը կազմում է մոտ հարյուր հազարից մեկը ։
Այո, այս հիվանդությունը կարող է ժառանգական լինել : Բժշկության մեջ ՋՊՍ-ն անվանում ենք «աուտոսոմային դոմինանտ» վիճակ: Սա պարզապես նշանակում է, որ նույնիսկ եթե երեխան ժառանգում է այս հիվանդության մուտացված գենի մեկ օրինակ մորից կամ հորից, դա բավարար է, որ երեխան զարգանա այս հիվանդությունը:
- ՋՊՍ հիվանդների մոտ 75%-ը ժառանգում է այս հիվանդությունը իրենց ծնողներից։
- Մնացած 25% -ի դեպքում հիվանդությունը կարող է առաջանալ երեխայի օրգանիզմում տեղի ունեցող ինքնաբուխ մուտացիայի պատճառով, նույնիսկ եթե ծնողները չունեն այս գենային մուտացիան։
Որո՞նք են JPS-ի ախտանիշները:
Այս հիվանդության հիմնական ախտանիշը աղիներում պոլիպների առաջացումն է, որոնց մասին մենք ավելի վաղ խոսեցինք: Քանի որ դրանք ձևավորվում են մարմնի ներսում, մենք դրանք չենք կարող տեսնել դրսից: Դեպքերի մեծ մասում պոլիպները կարող են որևէ ախտանիշ չցուցաբերել, մինչև դրանք մի փոքր չմեծանան կամ դրանց քանակը չավելանա: Բայց երբ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ, դրանք կարող են այսպիսի տեսք ունենալ:
| Ախտանիշ | Նկարագրություն |
|---|---|
| Հետանցքային արյունահոսություն | Սա ամենատարածված և առաջին ախտանիշն է, որը ի հայտ է գալիս։ Դուք կարող եք տեսնել վառ կարմիր արյուն ձեր կղանքի մեջ։ |
| Ստամոքսի ցավ կամ ցավ | Դուք կարող եք զգալ տարօրինակ, կծկումների նման ցավ ստամոքսում։ |
| Լուծ | Կարող է առաջանալ երկարատև լուծ։ |
| Փորկապություն | Որոշ մարդիկ կարող են նաև փորկապություն ունենալ լուծի փոխարեն։ |
| Անեմիա | Քանի որ արյունը շարունակում է շրջանառվել, օրգանիզմում արյան քանակը կարող է նվազել, ինչը կարող է հանգեցնել անեմիայի: Սա կարող է հանգեցնել նրան, որ դուք անընդհատ հոգնածություն, գունատություն և թուլություն զգաք: |
| Քաշի կորուստ | Եթե դուք շարունակում եք քաշ կորցնել առանց որևէ պատճառի, դա նույնպես կարող է ախտանիշ լինել։ |
Այլ առանձնահատկություններ, որոնք կարելի է տեսնել ծննդյան ժամանակ
ՋՊՍ հիվանդների մոտ 15%-ը աղիքային պոլիպներից բացի ծննդյան ժամանակ ունենում են նաև այլ ֆիզիկական անոմալիաներ:
- Շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք
- Ձեռքերի կամ ոտքերի ավելորդ մատների առկայություն (պոլիդակտիլիա)
- Ուղեղի, սրտի կամ միզուղիների համակարգի զարգացման անոմալիաներ
- Աղիքների ոլորում (մալռոտացիա)
Կա՞ արդյոք կապ JPS-ի և քաղցկեղի ռիսկի միջև:
Սա ամենակարևոր բանն է, որ պետք է իմանալ այս հիվանդության մասին: JPS-ի պատճառով զարգացող պոլիպները սկզբում քաղցկեղային (բարորակ) չեն: Դրանք նորմալ ուռուցքներ են: Այնուամենայնիվ, ժամանակի ընթացքում այս պոլիպների քաղցկեղի վերածվելու շատ բարձր ռիսկ կա:
ՋՊՍ-ով տառապող անձի մոտ մարսողական համակարգի քաղցկեղի զարգացման կյանքի ընթացքում ռիսկը կազմում է 30%-ից 50%։
Հետևաբար, JPS-ով մարդիկ ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու հետևյալ տեսակի քաղցկեղը.
- Հաստ աղիքի քաղցկեղ
- Ստամոքսի քաղցկեղ
- Բարակ աղիքի քաղցկեղ
- ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ
Մի՛ վախեցեք դրանից։ Սա չի նշանակում, որ բոլորը կհիվանդանան քաղցկեղով։ Սակայն դա նշանակում է, որ ռիսկն ավելի բարձր է։ Ահա թե ինչու չափազանց կարևոր է հիվանդությունը ախտորոշել ճիշտ ժամանակին և անցնել հետազոտություններ ճիշտ ժամանակահատվածներում՝ ըստ բժշկի նշանակման։
Ո՞րն է JPS-ի կոնկրետ պատճառը։
Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, սա գենետիկական վիճակ է: JPS-ը հիմնականում առաջանում է մեր օրգանիզմում առկա երկու գեների՝ BMPR1A և SMAD4 մուտացիաների հետևանքով:
Սա հասկանալու համար եկեք օգտագործենք պարզ օրինակ։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմնի բջիջները նման են ճանապարհի վրա գտնվող մեքենաների։ BMPR1A և SMAD4 կոչվող երկու գեներ նման են ճանապարհային ոստիկանության աշխատակիցներին։ Դրանք վերահսկում են բջիջների աճը և բաժանումը՝ տալով «Լավ, բաժանվիր հիմա» և «Լավ, կանգնիր հիմա» ազդանշանները։
Երբ այս երկու գեները մուտացիայի են ենթարկվում, օրինակ՝ երբ այդ ճանապարհային ոստիկանները անհետանում են, բջիջները կորցնում են վերահսկողությունը։ Դրանք սկսում են բաժանվել ինչպես ուզում են, և արագ տեմպերով։ Ահա թե ինչպես են այս անվերահսկելի բաժանվող բջիջները միանում և առաջացնում պոլիպներ կոչվող ուռուցքներ։
Բացի JPS-ից, SMAD4 գենի մուտացիաներ ունեցող մարդիկ ռիսկի են ենթարկվում զարգացնելու մեկ այլ գենետիկ հիվանդություն՝ ժառանգական հեմոռագիկ տելանգիեկտազիա (HHT):
Ինչպե՞ս ախտորոշել այս հիվանդությունը։
Երբ դուք ձեր բժշկին պատմեք ձեր ախտանիշների մասին, նա կզննի ձեզ և կհարցնի ձեր ընտանեկան բժշկական պատմությունը։ JPS-ը ախտորոշելու համար դուք պետք է ունենաք հետևյալներից առնվազն մեկը՝
- Հինգ կամ ավելի պոլիպների առկայություն հաստ աղիքում և/կամ ուղիղ աղիքում։
- Պոլիպների առկայությունը մարսողական համակարգի այլ մասերում:
- Առնվազն մեկ պոլիպի և JPS-ի ընտանեկան պատմության առկայություն։
Այս հիվանդությունը հաստատելու համար կան երկու հիմնական թեստեր.
1. Էնդոսկոպիկ հետազոտություն / Կոլոնոսկոպիա. Սա ներառում է բարակ, ճկուն խողովակի տեղադրում՝ տեսախցիկով և լույսով, հետանցքի միջով՝ հաստ աղիքի և մարսողական համակարգի ամբողջ ներսը զննելու համար: Սա կարող է օգնել տեսնել, թե արդյոք կան պոլիպներ, քանի՞սը և որտեղ են դրանք գտնվում: Հետազոտության ընթացքում կարելի է հեռացնել փոքր պոլիպները և վերցնել հյուսվածքի նմուշ (բիոպսիա)՝ հետազոտման համար:
2. Գենետիկ արյան ստուգում. Արյան նմուշ է վերցվում և ստուգվում BMPR1A կամ SMAD4 գեների մուտացիաների առկայությունը, որոնք առաջացնում են JPS: Սա կարող է հաստատել հիվանդությունը դեպքերի 100%-ում:
Որո՞նք են JPS-ի բուժումները:
JPS-ի բուժման հիմնական նպատակը պոլիպների հեռացումն է:Սա կարող է վերահսկել ախտանիշները և նվազեցնել քաղցկեղի զարգացման ռիսկը ապագայում: Ձեր բժիշկը կորոշի ձեզ համար լավագույն բուժումը՝ հիմնվելով ձեր տարիքի, առողջության, պոլիպների քանակի և դրանց տեղակայման վրա:
Կան մի քանի բուժման մեթոդներ.
- Պոլիպների հեռացում կոլոնոսկոպիայի ժամանակ. Եթե պոլիպները քիչ են և փոքր չափի, դրանք կարող են կտրվել և հեռացվել նույն գործիքով, որն օգտագործվել է հետազոտությունը կատարելու համար:
- Պոլիպների վիրաբուժական հեռացում. Եթե պոլիպները մեծ են կամ գտնվում են այնպիսի տեղում, որին դժվար է հասնել կոլոնոսկոպով, կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն:
- Հաստ աղիքի մի հատվածի վիրաբուժական հեռացում. Եթե մեծ թվով պոլիպներ տարածված են մեկ հատվածում, բժիշկները կարող են որոշել վիրաբուժական եղանակով հեռացնել հաստ աղիքի այդ ամբողջ հատվածը:
Եթե փոքր երեխաներն ունեն միայն մեկ պոլիպ, այն սովորաբար հեռացվում է կոլոնոսկոպիայի ժամանակ: Վիրահատությունը հազվադեպ է կատարվում երեխաների մոտ:
Ինչպե՞ս բուժել հիվանդությունը ախտորոշումից հետո։
ՋՊՍ-ն այնպիսի վիճակ է, որը պետք է երկարատև կառավարվի: Պոլիպների բուժումից և հեռացումից հետո մենք պետք է անընդհատ հսկվենք՝ տեսնելու համար, թե արդյոք դրանք կրկին աճում են, թե՞ նորերը առաջանում են: Ահա թե ինչու մենք անցկացնում ենք սկրինինգային հետազոտություններ :
Ձեր բժիշկը ձեզ կասի, որ այս թեստերը հանձնեք ըստ ժամանակացույցի։
- Արյան անալիզներ
- Կոլոնոսկոպիա
- Վերին էնդոսկոպիա
Առաջին հետազոտությունը սովորաբար կատարվում է ախտանիշների ի հայտ գալուն պես կամ մինչև 15 տարեկանը։ Եթե հետազոտության արդյունքները լավն են, ձեզ կխնդրեն կրկնել հետազոտությունը յուրաքանչյուր 3 տարին մեկ։ Այնուամենայնիվ, եթե դուք ունեք պոլիպներ, և դրանք հեռացվել են, ապա կարող է անհրաժեշտ լինել հետազոտություն անցնել ամեն տարի ։ Եթե պոլիպները չեն վերադառնում, հետազոտությունների միջև ընկած ժամանակահատվածը կարող է երկարաձգվել մինչև 3 տարի։
Այս ժամանակացույցի ճշգրիտ պահպանումը չափազանց կարևոր է ձեր առողջության և կյանքի համար: Այն կարող է օգնել ձեզ վաղ հայտնաբերել և կանխել քաղցկեղի ռիսկերը:
Ե՞րբ է անհրաժեշտ դիմել բժշկի։
Եթե դուք ունեք մեր քննարկած ախտանիշներից որևէ մեկը, մասնավորապես ՝ արյուն կղանքի մեջ , երբեք մի անտեսեք այն: Դա կարող է լինել պարզ թութք կամ ավելի լուրջ հիվանդության, ինչպիսին է ՋՊՀ-ն, նշան: Այսպիսով, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին:
Բացի այդ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը նախկինում ունեցել է JPS, կամ եթե դուք երիտասարդ տարիքում ունեցել եք աղիքային քաղցկեղ, խորհուրդ է տրվում խոսել ձեր բժշկի հետ այդ մասին և անհրաժեշտության դեպքում անցնել գենետիկական հետազոտություն, նույնիսկ եթե ախտանիշներ չունեք:
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Անչափահաս պոլիպոզի համախտանիշը (ԱՊՀ) գենետիկ խանգարում է, որը առաջացնում է աղիներում աննորմալ գոյացությունների (պոլիպների) առաջացում: «Անչափահաս» տերմինը վերաբերում է պոլիպի բնույթին, այլ ոչ թե տարիքին:
- Երբեք մի անտեսեք այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են կղանքի մեջ արյունը, ստամոքսի երկարատև ցավը կամ քաշի կորուստը: Անմիջապես դիմեք բժշկի:
- ՋՊՍ-ն մեծացնում է ապագայում քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: Հետևաբար, կարևոր է ժամանակին անցնել բժշկի կողմից խորհուրդ տրված հետազոտությունները:
- Չնայած այս հիվանդության համար լիարժեք բուժում չկա, այն կարող է հաջողությամբ վերահսկվել և առողջ կյանք վարել՝ հեռացնելով պոլիպները և պարբերաբար բժշկական զննումներ անցնելով։
- Եթե ձեր ընտանիքում կա JPS-ի կամ աղիքի քաղցկեղի պատմություն, խոսեք ձեր բժշկի հետ այդ մասին և դիտարկեք գենետիկական խորհրդատվության և թեստավորման հնարավորությունը:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը