Ձեր երեխան երբեմն տարօրինակ ախտանիշներ է ցուցաբերում, որոնք դուք չեք կարողանում հասկանալ: Գուցե դուք նկատել եք տեսողության կորուստ, քայլելու աննշան փոփոխություն կամ մարմնի թուլության զգացում: Այդ դեպքում սա այն բանն է, որը կարող է շատ կարևոր լինել ձեզ համար: Երբեմն դրանք կարող են լինել շատ հազվագյուտ, բայց արժե իմանալ բժշկական վիճակի նշաններ: Այսօր մենք կխոսենք նման հիվանդություններից մեկի մասին, որը կոչվում է Քիրնս-Սեյրի համախտանիշ:
Ի՞նչ է Քիրնս-Սեյրի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Քիրնս-Սեյրի համախտանիշը շատ հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ազդում է նյարդային համակարգի և մկանների վրա: Այն նաև կարճ անվանում են «Քիրնս-Սեյրի համախտանիշ»: Այն հիմնականում ազդում է աչքերի վրա: Այն կարող է նաև ազդել սրտի, մկանների և ուղեղի այնպիսի գործառույթների վրա, ինչպիսիք են մտածողությունը և հիշողությունը: Շատ դեպքերում այս ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ մինչև 20 տարեկանը :
Սա «(միտոքոնդրիալ խանգարում)» է, ինչը նշանակում է, որ այս վիճակը առաջանում է մեր բջիջների ներսում գտնվող միտոքոնդրիա կոչվող փոքր մասերի խնդրից: Ցավոք, դեռևս դրա համար լիարժեք բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, վաղ հայտնաբերումը և պատշաճ բուժումը կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և պահպանել կյանքի լավ որակը: Այս հիվանդությունն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1958 թվականին երկու բժիշկների՝ Թոմաս Պ. Քիրնսի և Ջորջ Պոմերոյ Սեյերի կողմից: Ահա թե ինչու այն ստացել է այս անվանումը: Այն առաջադեմ վիճակ է, որը ժամանակի ընթացքում աստիճանաբար վատթարանում է:
Եկեք մի փոքր սովորենք միտոքոնդրիաների մասին, որոնք մեր մարմիններին էներգիա են տալիս։
Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչ են այս միտոքոնդրիաները և ինչու են դրանք այդքան կարևոր: Մտածեք այդ մասին, միտոքոնդրիաները մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջում (բացառությամբ կարմիր արյան բջիջների) գտնվող փոքրիկ էներգիայի գործարանների նման են: Ինչպես մեքենայի բենզինը, մեր մարմնի գործունեության համար անհրաժեշտ էներգիայի 90%-ը արտադրվում է այս միտոքոնդրիաներում: Այս փոքրիկ գործարանները վերցնում են մեր կերած սննդից սննդարար նյութերը, օգտագործում են թթվածինը և դրանք վերածում էներգիայի, որը մեր բջիջները կարող են օգտագործել:
Այսպիսով, պատկերացրեք, թե ինչ է պատահում, եթե այս միտոքոնդրիաները ճիշտ չեն աշխատում կամ վնասվում են: Այդ դեպքում մեր մարմինը չի ստանում անհրաժեշտ էներգիան: Սա խաթարում է մարմնի տարբեր համակարգերի, այսինքն՝ բջիջների, հյուսվածքների և օրգանների գործունեությունը: Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները մի փոքր դժվար է ախտորոշել և բուժել, քանի որ դրանք ազդում են մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, այլ ոչ թե միայն մեկի վրա: Չնայած այս հիվանդությունների ախտանիշները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ, դրանք սովորաբար ժամանակի ընթացքում վատանում են: Մասնավորապես, մկաններն ու նյարդային բջիջները, որոնք մեծ քանակությամբ էներգիա են պահանջում, ամենաշատն են վնասվում:
Ի՞նչ կարող են լինել այս վիճակի ախտանիշները։
Քիրնս-Սայերի համախտանիշի (ՔՍՀ) ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մինչև 20 տարեկանը ՝ սկզբում ախտահարելով երկու աչքերը։ Ժամանակի ընթացքում սա երբեմն կարող է հանգեցնել կուրության։
Աչքերի վրա ազդող վաղ ախտանիշները.
- Տեսողության կորուստ. տեսողությունը նվազում է, հատկապես մութ միջավայրում, օրինակ՝ գիշերը: Սա պայմանավորված է աչքի ցանցաթաղանթի վնասվածքով: Բժշկականորեն սա կոչվում է «(պիգմենտային ռետինոպաթիա)»:
- Կախ կոպեր. մեկ կամ երկու աչքերի վերին կոպերը անվերահսկելիորեն կախ են ընկնում: Սա կոչվում է «պտոզ»:
- Աչքի մկանների թուլացում կամ դիսֆունկցիա. Աչքերը շարժելու համար օգտագործվող մկանները աստիճանաբար թուլանում են: Սա կոչվում է «քրոնիկ պրոգրեսիվ արտաքին ակնաբուժական ախտահարում (ՔՊԱՕ)»: Սա երբեմն կարող է անհնարին դարձնել երկու աչքերը նույն ուղղությամբ պտտելը:
Աչքերից բացի այլ ախտանիշներ.
Այս վիճակը սահմանափակված չէ միայն աչքերով։ Այն կարող է ազդել մարմնի շատ այլ մասերի վրա։
- Խլություն. լսողության կորուստը աստիճանաբար նվազում է, և դուք կարող եք նույնիսկ լիովին խլանալ։
- Ճանաչողական խանգարումներ կամ հիշողության կորուստ (դեմենցիա). Դժվար է դառնում մտածելը, հասկանալը և սովորելը: Երբեմն հիշողության կորուստը կարող է նաև աստիճանաբար առաջանալ:
- Սրտի հիվանդություն. Սրտի էլեկտրական ազդանշանների խցանումների պատճառով կարող են առաջանալ սրտի հաղորդականության խանգարումներ: Սա կարող է բավականին վտանգավոր լինել:
- Հորմոնալ անհավասարակշռություններ (էնդոկրին խանգարումներ). օրինակ՝ կարող է առաջանալ շաքարային դիաբետ։ Կարող են առաջանալ նաև հորմոնների հետ կապված այլ խնդիրներ։
- Սպիտակուցի ավելացում ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկում (ՈՈՀ). Սա հայտնաբերվում է ողնուղեղային պունկցիա կատարելով։
- Երիկամների հետ կապված խնդիրներ։
- Քայլելու և հավասարակշռության խնդիրներ (ատաքսիա). Հավասարակշռության կորուստ, քայլելիս սայթաքում և կոորդինացիայի կորուստ։
- Ցնցումներ. սա շատ հազվադեպ է լինում։
- Կարճ հասակ՝ չի աճում սովորականից բարձրահասակ։
- Թուլություն ձեռքերում և ոտքերում. վերջույթները դառնում են անկենդան, իսկ մկանները՝ թուլանում։
Պատկերացրեք, որ ձեր երեխան ժամանակին շատ խաղկոտ էր, վազվզում էր և խաղում: Բայց վերջերս նա ասում է, որ գիշերը լավ չի տեսնում, դժվարանում է կենտրոնանալ դասերի վրա, և քայլելիս իրեն այնքան ուժեղ չի զգում, որքան նախկինում: Եթե դա տեղի ունենա, ամենակարևորը բժշկի դիմելն է՝ առանց այն անտեսելու:
Ինչո՞ւ է առաջանում նման հազվագյուտ վիճակ։
Քիրնս-Սայերի համախտանիշը (ՔՍՀ) առաջանում է միտոքոնդրիաների ԴՆԹ-ի կամ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի (մտԴՆԹ) գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Այս միտԴՆԹ-ն բջջի այն մասն է, որը կրում է միտոքոնդրիաների առողջ գործունեության համար անհրաժեշտ գեները։ Այնուամենայնիվ, հետազոտողները դեռևս պարզ չեն, թե ինչու է տեղի ունենում այս գենետիկ մուտացիան։
Ամենակարևորն այն է, որ սա մայրիկի կամ հայրիկի մեղքը չէ։Շատ դեպքերում այս գենետիկական փոփոխությունները տեղի են ունենում, երբ երեխան դեռ զարգանում է արգանդում: Երբեմն դրանք փոխանցվում են մորից երեխային (մայրական ժառանգություն), բայց վիճակը կարող է առաջանալ նաև առանց ընտանեկան պատմության: Գենետիկական թեստավորումը կարող է օգնել որոշել, թե արդյոք գենետիկ մուտացիան ժառանգական է, թե պատահական:
Ինչպե՞ս եք սա ճիշտ ախտորոշում։
Իրականում, Քիրնս-Սայերի համախտանիշը (ՔՍՀ) կարող է մի փոքր դժվար լինել ախտորոշելու համար, քանի որ այն ազդում է բազմաթիվ օրգան համակարգերի վրա: Դուք կարող եք նկատել անսովոր ախտանիշներ ինքներդ ձեզ կամ ձեր երեխայի մոտ: Կամ բժիշկը կարող է նկատել այս ախտանիշները պլանային բժշկական զննման ժամանակ: Այնուամենայնիվ, եթե դուք նկատում եք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, լավագույնն է անմիջապես դիմել բժշկի:
Բժիշկները հետևյալն են անում այս «(KSS)»-ի ախտորոշման համար.
- Մենք ուշադիր կլսենք ձեր բժշկական պատմությունը և ախտանիշները։
- Կատարվում է ամբողջական ֆիզիկական զննում։
- Այլ թեստեր՝ կարող են կատարվել մեզի թեստեր, աչքի թեստեր, լսողության թեստեր, արյան թեստեր և, հնարավոր է, ողնաշարի պունկցիա/գոտկային պունկցիա։
- Գենետիկական խորհրդատվություն և գենետիկական թեստավորում։ Սա սովորաբար արվում է արյան նմուշառմամբ։
Բացի այդ, ձեր բժիշկը կարող է վերցնել ձեր մկանային հյուսվածքի մի փոքր կտոր և զննել այն (մկանային բիոպսիա) : Սա կփնտրի «կարմիր-խճճված մանրաթելեր» կոչվող մի բան: Եթե դրանք առկա են, դա նշանակում է, որ մկանային բջիջները աննորմալ են միտոքոնդրիալ հիվանդության պատճառով:
Այսպիսի պատկերագրական թեստեր կարող են իրականացվել նաև այլ վիճակները բացառելու համար.
- «ՀՏ սկանավորում»
- Էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիա (ԷԷԳ) (ուղեղի էլեկտրական ակտիվության չափման թեստ):
- Էլեկտրոռետինոգրաֆիա (ԷՌԳ) (ցանցաթաղանթի ակտիվությունը չափող թեստ)
- «ՄՌՏ» կամ «սպեկտրոսկոպիա (ՄՌՍ)»
Այս հիվանդության վաղ հայտնաբերումը կարևոր է հաջող բուժման համար: Միայն ճշգրիտ ախտորոշման դեպքում դուք և ձեր երեխան կարող եք ստանալ ճիշտ բուժում:
Կա՞ արդյոք դրա բուժումը։ Ինչպե՞ս է այն կառավարվում։
Դժբախտաբար, Քիրնս-Սայերի համախտանիշի (ՔՍՀ) համար բուժում չկա: Բայց մի անհանգստացեք: Վաղ ախտորոշումը և աջակցող խնամքը կարող են օգնել նվազեցնել բարդությունների ռիսկը: Ձեր բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ և ձեր երեխային կառավարել իրենց ախտանիշները և բարելավել նրանց կյանքի որակը:
Օգնություն մասնագիտացված բժիշկների թիմից
Քանի որ այս հիվանդությունը ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի վրա, այն պահանջում է տարբեր ոլորտներում փորձագիտական գիտելիքներ ունեցող բժիշկների թիմի աջակցությունը: Ձեր բուժման թիմը կարող է ներառել.
- Ակնաբույժ
- Լսողության մասնագետ՝ «(աուդիոլոգ)»
- Սրտաբան
- Էնդոկրինոլոգ
- Գենետիկոս
- Նյարդաբան
- Աշխատանքային թերապևտ կամ ֆիզիկական թերապևտ
- Հոգեկան առողջության մասնագետ (օրինակ՝ նյարդահոգեբույժ)
Որո՞նք են բուժումները։
Բուժման հիմնական նպատակն է վերահսկել ախտանիշները և նվազեցնել բարդությունները, որոնք կարող են առաջանալ վիճակի աստիճանական վատթարացմանը զուգընթաց։
- Ֆիզիկական թերապիա և էրգոթերապիա. Սրանք օգնում են պահպանել կոորդինացիան, ուժը և հավասարակշռությունը: Դրանք նաև օգնում են ձեզ ինքնուրույն կատարել առօրյա գործերը:
- Դեղորայք. Ձեր բժիշկը կարող է դեղորայք նշանակել սրտի հիվանդությունների, հորմոնալ խնդիրների կամ հոգեկան ախտանիշների (օրինակ՝ դեպրեսիայի) համար:
Բացի այդ, բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են.
- Լսողական սարքեր կամ կոխլեար իմպլանտներ (եթե որոշ մարդիկ կարիք ունեն դրանց)
- Կոպերի վիրահատությունը (բլեֆարոպլաստիկա) կամ կոպերի տեղադրումը կարող է օգնել աչքերը բաց պահել, երբ կոպերը կախված են։
- Ֆոլաթթվի հավելում, եթե ֆոլատի մակարդակը ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկում (ՈՈՀ) ցածր է։
- Հորմոնալ անբավարարության դեպքում հորմոնների փոխարինող թերապիա։
- Ինսուլին կամ շաքարախտի համար այլ դեղամիջոցներ։
- Սրտի էլեկտրական ազդանշաններում կյանքին սպառնացող անոմալիաների առկայության դեպքում սրտի խթանիչի տեղադրում։
Կանոնավոր բժշկական հսկողությունը կարևոր է (KSS) ունեցող անձի համար, քանի որ ժամանակի ընթացքում, երբ մարմնի տարբեր օրգան-համակարգերը կորցնում են իրենց գործառույթը, կարող են զարգանալ նոր ախտանիշներ: Պարբերաբար խոսեք ձեր բժշկի հետ այն տարբերակների մասին, որոնք կարող են օգնել ձեզ մնալ առողջ որքան հնարավոր է երկար:
Ինչպե՞ս է կյանքը այս իրավիճակում։ Ի՞նչ է սպասվում ապագայում։
Քիրնս-Սայերի համախտանիշով (ՔՍՀ) տառապող անձի կանխատեսումը կախված է ախտանիշների ծանրությունից: Այնուամենայնիվ, շատ մարդիկ տասնամյակներ շարունակ ապրում են այս վիճակում: Աջակցող բուժումները կարող են օգնել ձեզ և ձեր երեխային ապրել երկար և առողջ կյանքով: Մի՛ կորցրեք հույսը:
Վերջապես, ամենակարևոր բաները, որոնք պետք է հիշել
Լավ, մեր խոսածից հուսով եմ՝ դուք որոշակի պատկերացում կազմեցիք Քիրնս-Սեյրի համախտանիշի մասին: Դա բավականին բարդ, հազվագյուտ հիվանդություն է: Բայց հիշեք.
- Վաղ հայտնաբերումը շատ կարևոր է: Եթե դուք ունեք անսովոր ախտանիշներ, հատկապես, եթե դրանք սկսվում են երիտասարդ տարիքում, ինչպիսիք են աչքերի, սրտի կամ մկանների թուլությունը, մի հետաձգեք բժշկական օգնության դիմելը:
- Սա գենետիկական խնդիր է, ոչ թե որևէ մեկի մեղքը։ Այնպես որ, մի մեղադրեք ինքներդ ձեզ։
- Չնայած դրա համար լիարժեք բուժում չկա, կան բազմաթիվ բուժումներ , որոնք կարող են կառավարել ախտանիշները և բարելավել կյանքի որակը ։
- Աշխատեք մասնագիտացված բժիշկների թիմի հետ՝ բուժման կոնկրետ պլան մշակելու համար: Միշտ հետևեք ձեր բժշկի ցուցումներին:
- Չնայած սա դժվարին իրավիճակ է, դուք միայնակ չեք։ Աջակցության և ճիշտ տեղեկատվության շնորհիվ կարող եք հաղթահարել սա։
Եթե դուք կամ ձեր ծանոթներից մեկը այս խնդիրն ունի, հուսով եմ՝ այս տեղեկատվությունը նրանց նույնպես կօգնի։ Մնացեք տեղեկացված, առողջ մնացեք։
Քիրնս -Սեյրի համախտանիշ, միտոքոնդրիաներ, գենետիկ մուտացիաներ, աչքի հիվանդություններ, սրտի հիվանդություններ, մկանային թուլություն, նյարդաբանական հիվանդություններ
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը