Մտահոգվա՞ծ եք ձեր երեխայի զարգացման համար։ Եկեք իմանանք Լամբ-Շաֆերի համախտանիշի մասին։

Երբեմն զգո՞ւմ եք, որ ձեր փոքրիկը մի փոքր հետ է մնում իր զարգացումից։ Կամ կարծում եք, որ նա ուշ է սկսում խոսել։ Երբեմն մեզ՝ որպես ծնողների, համար բնական է մի փոքր անհանգստանալ, երբ տեսնում ենք նման բաներ։ Այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության մասին, որը դրսևորում է այս ախտանիշներից մի քանիսը։ Այն կոչվում է Լամբ-Շաֆերի համախտանիշ։

Ի՞նչ է Լամբ-Շաֆերի համախտանիշը։

Պարզ ասած՝ Լամբ-Շաֆերի համախտանիշը (ԼԱՄՇՖ) շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է: Երբ լսում եք «գենետիկ» բառը, կարող եք մտածել. «Օ՜, սա ժառանգական է՞»: Եկեք նախ խոսենք դրա մասին: Այս վիճակը կարող է զարգացման ուշացումներ առաջացնել երեխայի մոտ: Սա նշանակում է, որ երեխային որոշ ժամանակ է պետք նստելու և քայլելու համար: Այն կարող է նաև խոսքի խանգարումներ և մտավոր հետամնացություն առաջացնել: Որոշ երեխաներ կարող են նաև վարքային տարբերություններ ունենալ: Օրինակ, նրանք կարող են մի փոքր հիպերակտիվ լինել կամ դժվարանալ ուշադրություն դարձնել: Ավելին, երբեմն կարող եք նաև տեսնել դեմքի ձևի կամ նույնիսկ կմախքային համակարգի որոշ փոփոխություններ: Այնուամենայնիվ, այս բոլոր բնութագրերը չեն հանդիպում յուրաքանչյուր երեխայի մոտ, և դրանք կարող են տարբերվել մեկ երեխայից մյուսը:

Սա անվանվել է «Լամբ-Շեյֆեր»՝ ի պատիվ երկու հետազոտողների, ովքեր առաջին անգամ հայտնաբերել են այս հիվանդությունը 2012 թվականին: Այդ ժամանակվանից ի վեր այս թեմայի շուրջ անցկացվել են հետագա հետազոտություններ և տեղեկատվություն:

Սակայն, եթե հարցնեք, թե որքան տարածված է սա, բժիշկների համար իրականում դժվար կլինի ճշգրիտ ասել, քանի որ դա շատ հազվադեպ է լինում: Մինչ օրս ամբողջ աշխարհում բժշկական գրառումներում գրանցվել է այս տեսակի 100-ից պակաս դեպք: Այնպես որ, զարմանալի չէ, եթե դուք նախկինում չեք լսել այս մասին:

Ի՞նչն է առաջացնում այս վիճակը։ (Եկեք իմանանք SOX5 գենի մասին)

Լավ, եկեք տեսնենք, թե ինչու է առաջանում այս Լամբ-Շաֆերի համախտանիշը (ԼԱՄՇՖ): Ինչպես արդեն ասացի, սա գենետիկ խանգարում է: Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջում կան գեներ: Այս գեները ոչ միայն որոշում են մեր հասակը, գույնը և մազերի կառուցվածքը, այլև օգնում են վերահսկել մեր մարմնի տարբեր գործառույթներ: Դա նման է համակարգչի ծրագրի:

Լամբ-Շաֆերի համախտանիշը առաջանում է մեր օրգանիզմում որոշակի գենի փոփոխության (մուտացիայի) հետևանքով: Այս գենը կոչվում է «SOX5» գեն : Սովորաբար առողջ մարդը իր օրգանիզմում ունի այս «SOX5» գենի երկու օրինակ, և երկուսն էլ ճիշտ են գործում: Այնուամենայնիվ, Լամբ-Շաֆերի համախտանիշ ունեցող անձը ունի այս «SOX5» գենի մեկ օրինակի պաթոգեն տարբերակ:, ինչը նշանակում է, որ կա վնասակար փոփոխություն։ Նույնիսկ եթե մյուս պատճենը նորմալ է, ախտանիշները ի հայտ են գալիս հենց այս մեկ գենի փոփոխության պատճառով։

«SOX5» գենը կարևոր գեն է, որը նպաստում է մեր օրգանիզմում սպիտակուցների արտադրությանը (սպիտակուցի սինթեզ) և որոշակի բջիջների աճի վերահսկմանը, հատկապես ուղեղում և մարմնում : Այսպիսով, երբ այս գենում կա թերություն, դրան առնչվող գործընթացները կարող են տուժել: Հասկացա՞ք:

Դե Նովո մուտացիաները և դրանց ժառանգականությունը

Հիմա դուք կարող եք մտածել. «Սա՞ է ձեր ծնողներից փոխանցվող մի բան»։ Շատ դեպքերում, այսինքն՝ Լամբ-Շաֆերի համախտանիշով երեխաների մեծ մասը այս հիվանդությունն ունենում է նոր մուտացիայի (de novo մուտացիա) պատճառով։ «De novo»-ն նշանակում է «նոր»։ Պարզ ասած, երկու ծնողներն էլ կարող են իրենց մարմնի բջիջներում ունենալ «SOX5» գենի առողջ պատճեններ։ Սակայն, բեղմնավորման պահին «SOX5» գենի մուտացիան կարող է պատահաբար առաջանալ սերմնահեղուկում կամ ձվաբջջում։ Սա ոչ մեկի մեղքը չէ։ Սա պատահականություն է։

Սակայն, երեխաների շատ փոքր թիվը (մոտ 15%) ՝ 100-ից մոտ 15-ը, ունեն այս հիվանդությունը, քանի որ ծնողներից մեկի սաղմնային բջիջներից (սպերմատոզոիդներ կամ ձվաբջիջներ) միայն մի քանիսն ունեն SOX5 գենի մուտացիան: Սա նշանակում է, որ մոր կամ հոր մարմնի մյուս բջիջները չունեն այս մուտացիան, ուստի այդ ծնողները չեն ցուցաբերում Լամբ-Շաֆերի համախտանիշի ախտանիշները: Սակայն, նրանց սաղմնային բջիջներից միայն մի քանիսը կարող են ունենալ այս փոփոխությունը: Սա կոչվում է սաղմնային գծի մոզաիցիզմ: Այն մի փոքր բարդ է, բայց բժիշկները կարող են ձեզ ավելի մանրամասն բացատրել այն:

Ավելի հազվադեպ է, որ երեխան կարող է ժառանգել այս հիվանդությունը Լամբ-Շաֆերի համախտանիշ ունեցող ծնողից։ Եթե դա տեղի ունենա, ապա այդ երեխան ունի հիվանդությունը զարգացնելու 50% հավանականություն ։ Սա նշանակում է, որ յուրաքանչյուր երկրորդ երեխայի մոտ այն կարող է ունենալ կամ ընդհանրապես չունենալ։

Որո՞նք են ախտանիշները։ Ինչպե՞ս ճանաչել այն։

Լավ, հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչ ախտանիշներ կարող եք տեսնել Լամբ-Շաֆերի համախտանիշով (ԼԱՄՇՖ) երեխայի մոտ: Հիշե՛ք, որ այս ախտանիշներից ոչ բոլորն են առկա յուրաքանչյուր երեխայի մոտ, որոշները կարող են ունենալ միայն ախտանիշներից մի քանիսը, կամ ախտանիշների ինտենսիվությունը կարող է տարբեր լինել:

Հաճախ առաջին նշանները, որոնք ի հայտ են գալիս, խոսքի և շարժողական հմտությունների ուշացումներն են: Շարժողական հմտությունները ներառում են նստելը, սողալը և քայլելը: Դրանք կարող են մի փոքր ավելի երկար տևել ձեր երեխայի համար: Փոքր երեխաները կարող են նաև ցածր մկանային տոնուս ունենալ (հիպոտոնիա) , ինչը նշանակում է, որ նրանք կարող են թուլացած մարմին ունենալ:

Հաճախ հանդիպող ախտանիշներ

Երեխայի մեծանալուն զուգընթաց դուք կարող եք նկատել ավելի շատ ախտանիշներ։ Դրանցից մի քանիսն են՝

• Խոսքի զարգացման ուշացում. Որոշ երեխաներ կարող են դժվարություններ ունենալ բառեր կապելու և նախադասություններ կազմելու հարցում: Ոմանք կարող են նույնիսկ շատ ուշ սկսել խոսել:
• Կրճատված ուշադրության տևողություն.Դժվար կարող է լինել երկար ժամանակ մեկ բանի վրա կենտրոնանալը։ Դուք կարող եք հեշտությամբ շեղվել։
• Հիպերակտիվություն. դժվարանում է մեկ տեղում մնալ, կարող է անընդհատ վազվզել և խաղալ։
• Մտավոր հաշմանդամություն. կարող են լինել որոշակի դժվարություններ նոր բաներ սովորելու, հիշելու և խնդիրներ լուծելու հետ կապված: Դրա աստիճանը տարբերվում է մարդուց մարդ:
• Կարծրատիպեր. Երբեմն կարող եք տեսնել ձեր երեխային նույն տեսակի շարժումները (օրինակ՝ ձեռքերը թափահարելիս կամ գլուխը թափահարելիս) անընդհատ կատարելիս: Սրանք բաներ են, որոնք նա անում է առանց վերահսկողության:
• Սոցիալական մեկուսացում. կարող է լինել հետաքրքրության պակաս շփվելու, խաղալու կամ ուրիշների հետ խոսելու նկատմամբ:
• Զայրույթի պոռթկումներ. Որոշ երեխաներ դժվարանում են վերահսկել իրենց հույզերը, ուստի նրանք կարող են հաճախակի զայրույթի պոռթկումներ և զայրույթի պոռթկումներ ունենալ :
• Աչքի խնդիրներ. Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ ստրաբիզմ ՝ աչքի խաչաձևության տեսակ, կամ ռեֆրակցիայի սխալներ , ինչպիսիք են կարճատեսությունը կամ աստիգմատիզմը, որոնք կարող են ակնոցներ պահանջել:

Այս ախտանիշներից մեկ կամ երկուսը ունեցող բոլոր երեխաները չէ, որ ունեն Լամբ-Շաֆերի համախտանիշ, այդ իսկ պատճառով կարևոր է դիմել բժշկի։

Մեկ այլ բան էլ այն է, որ Լամբ-Շաֆերի համախտանիշով երեխաների մոտ 10-ից մեկը կարող է ցնցումներ ունենալ։ Սակայն դա բոլորի մոտ չէ։

Դեմքի և մարմնի փոփոխություններ

Որոշ երեխաների մոտ կարող են լինել դեմքի ձևի և մարմնի ոսկորների որոշակի փոփոխություններ: Այնուամենայնիվ, այս փոփոխությունները կարող են շատ նկատելի չլինել և կարող են հայտնաբերվել միայն բժշկի կողմից:

• Լայն քիթ
• Արտահայտված ճակատ («ճակատային բոսսինգ»)
• Փոքր կզակ կամ ծնոտ
• Շտրաբիզմ (խաչված աչքեր)
• Բարակ վերին շրթունք կամ անկանոն լի շրթունքներ
• Պարանոցի մեկ կամ մի քանի ոսկորների անկանոն հոդակապություն
• Ողնաշարի առաջային կլորացում (կիֆոզ)
• Անկանոն կորություն ողնաշարի մեջ (սկոլիոզ)

Երբ նման ախտանիշներ են հայտնվում, բժիշկները լրացուցիչ հետազոտություններ են անցկացնում՝ պատճառը պարզելու համար։

Ինչպե՞ս եք սա ճիշտ ախտորոշում անում (ախտորոշում):

Բժիշկները գենետիկական թեստավորում են կիրառում՝ որոշելու համար, թե արդյոք երեխան ունի Լամբ-Շաֆերի համախտանիշ (ԼԱՄՇՖ): Օրինակ, եթե երեխան ունի խոսելու կամ քայլելու ուշացում, կամ եթե կան դեմքի կամ կմախքային համակարգի ձևի փոքր փոփոխություններ, բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ այս տեսակի գենետիկական թեստավորում:

Այս գենետիկական թեստը միակ միջոցն է ճշգրիտ որոշելու համար, թե արդյոք կա մուտացիա վերը նշված «SOX5» գենում: Սա սովորաբար արյան նմուշի վրա կատարված թեստ է:

Հնարավո՞ր է ճանաչել այն հղիության ընթացքում։

Շատ դեպքերում, ոչ բոլորն են հղիության ընթացքում հետազոտվում Լամբ-Շաֆերի համախտանիշի համար։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այն շատ հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է։ Այնուամենայնիվ, եթե մայրը կամ մերձավոր ընտանիքի անդամը հայտնի է «SOX5» գենի մուտացիայով, կամ եթե ընտանիքի անդամներից մեկը ունի Լամբ-Շաֆերի համախտանիշ , բժիշկները կարող են առաջարկել հղիության ընթացքում այս հիվանդության հետազոտություն։ Նման դեպքերում մասնագետի խորհրդով կարող է իրականացվել «(ամնիոցենտեզ)» տեսակի հետազոտություն։

Որո՞նք են բուժումները։

Ներկայումս Լամբ-Շաֆերի համախտանիշի (ԼԱՄՇՖ) համար հատուկ բուժում չկա, ինչը նշանակում է, որ այն կարող է լիովին բուժել հիվանդությունը: Սակայն դա չի նշանակում, որ մենք ոչինչ չենք կարող անել: Բուժման հիմնական նպատակն է բարելավել երեխայի կյանքի որակը և օգնել նրան կատարել առօրյա գործողությունները:

Սա կարող է ներառել բազմազան բուժումներ և ծառայություններ: Օրինակ՝

• Վարքային կառավարման թերապիա. Սա օգնում է նվազեցնել երեխայի անպատշաճ վարքագիծը և խրախուսել լավ վարքագիծը։
• Անհատականացված կրթական ծրագրեր (ԱԿԾ) կամ հատուկ կրթական ծառայություններ. Այս ծրագրերը օգնում են դպրոցական տարիքի երեխաներին ապահովել իրենց ուսումնական կարիքներին համապատասխան կրթություն:
• Խոսքի թերապիա. Սա շատ կարևոր է խոսքի դժվարություններ ունեցող երեխաների համար՝ նրանց հաղորդակցման հմտությունները բարելավելու համար:
• Ֆիզիկական թերապիա. մեջքի խնդիրներ ունեցող երեխաները (օրինակ՝ սկոլիոզ և կիֆոզ) ստանում են վարժություններ՝ կեցվածքը բարելավելու, մկանները ամրացնելու և, հնարավոր է, քայլելու օժանդակ միջոցներ:
• Գենետիկական խորհրդատվություն. Սա օգնում է ծնողներին հասկանալ երեխայի վիճակը, տեղեկացնել նրանց նոր տեղեկատվության մասին և խոսել ընտանիքի մյուս անդամների հետ վիճակի ռիսկերի մասին:
• Աչքի հետազոտություններ. Կարևոր է դիմել ակնաբույժի՝ աչքի խնդիրները բուժելու համար:
• Նյարդաբանական գնահատումներ. Նյարդաբանը կարող է օգնել նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրների դեպքում, ինչպիսիք են ցնցումները և քայլվածքի խանգարումները:
• Օրթոպեդիկ գնահատումներ. կմախքային համակարգի հետ կապված խնդիրները, ինչպիսին է սկոլիոզը, կարող են պահանջել օրթոպեդ բժշկի օգնություն:

Այս ամենը արվում է, որպեսզի երեխան ապրի որքան հնարավոր է լավ և հարմարավետ կյանքով։Քանի որ յուրաքանչյուր անհատի բուժման կարիքները կարող են տարբեր լինել, բժիշկների թիմը կաշխատի միասին՝ որոշելու համար, թե որն է լավագույնը երեխայի համար:

Արդյո՞ք ապագա երեխաները նույնպես ռիսկի տակ կլինեն։

Եթե ​​գիտեք, որ դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի «SOX5» գենի մուտացիա և սպասում եք ևս մեկ երեխայի, լավ գաղափար է դիմել գենետիկ խորհրդատուի : Նա կարող է ձեզ բացատրել այս հիվանդությունը ապագա երեխաներին փոխանցելու հավանականությունը և թե ինչպես այն կարող է ազդել ձեզ և ձեր երեխայի վրա, եթե դա տեղի ունենա: Սա կօգնի ձեզ կայացնել տեղեկացված որոշումներ:

Ինչպիսի՞ն կլինի կյանքը այս վիճակում։ (Երկարաժամկետ ազդեցություն)

Ըստ առկա տեղեկությունների, Լամբ-Շաֆերի համախտանիշը (ԼԱՄՇՖ) չի ազդում մարդու կյանքի տևողության վրա։ Դա մի փոքր թեթևացում է, այնպես չէ՞։ Այնուամենայնիվ, այս հիվանդությամբ ապրելը կարող է տարբեր լինել մարդուց մարդ՝ կյանքի որակի տարբեր աստիճաններով։

Որոշ մարդիկ կարող են ավելի քիչ ունակ լինել ինքնուրույն կատարելու իրենց աշխատանքը։ Կախված իրենց մտավոր կարողություններից՝ նրանք կարող են ամբողջ կյանքի ընթացքում խնամողի աջակցության կարիք ունենալ։ Այնուամենայնիվ, ճիշտ բուժման և աջակցության դեպքում նրանք նույնպես կարող են ապրել երջանիկ, իմաստալից կյանքով։

Հարցրեք ձեր բժշկին

Եթե ​​​​ունեք որևէ հարց ձեր երեխայի կամ այս վիճակի վերաբերյալ, երբեք մի վախեցեք հարցնել ձեր բժշկին կամ բուժքրոջը: Կարող եք հարցնել հետևյալը.

• Որո՞նք են Լամբ-Շաֆերի համախտանիշի ախտանիշները։
• Ի՞նչ թեստեր պետք է անցնեմ՝ պարզելու համար, թե արդյոք իմ երեխան ունի այս հիվանդությունը։
• Ի՞նչ բուժման տարբերակներ կան։
• Եթե ​​ես ևս մեկ երեխա ունենամ, որքա՞ն է հավանականությունը, որ նա նույնպես կունենա այս հիվանդությունը։

Շատ կարևոր է նման հարցեր տալ և լուծել ձեր մտքում առաջացած խնդիրները։

Տուն տանելու հաղորդագրություն

Լամբ-Շաֆերի համախտանիշը (ԼԱՄՇՖ) շատ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն կարող է երեխաների մոտ առաջացնել զարգացման հապաղումներ, մտավոր հաշմանդամություն և դեմքի փոփոխություններ : Որոշ երեխաներ կարող են նաև մեջքի խնդիրներ ունենալ:

Չնայած դրա համար բուժում չկա, կան տարբեր բուժումներ (օրինակ՝ խոսքի թերապիա, վարքային թերապիա և հատուկ կրթություն)՝ երեխայի կարողությունները և կյանքի որակը բարելավելու համար:

Այս վիճակը ներկայումս համարվում է, որ չի ազդում կյանքի տևողության վրա: Այնուամենայնիվ, որոշ երեխաներ կարող են ցմահ խնամքի կարիք ունենալ: Եթե ​​ունեք որևէ կասկած կամ մտահոգություն այս հարցի վերաբերյալ, անմիջապես դիմեք բժշկի: Դա լավագույն բանն է, որ կարող եք անել:

Լամբ -Շաֆերի համախտանիշ, LAMSHF, SOX5 գեն, գենետիկ հիվանդություն, զարգացման ուշացում, խոսքի դժվարություններ, մտավոր հաշմանդամություն