Մտահոգվա՞ծ եք ձեր փոքրիկի տեսողության համար։ Եկեք իմանանք Լեբերի բնածին ամաուրոզի (ԲԲԱ) մասին։

Երբ նայում եք ձեր փոքրիկի աչքերին, երբեմն կարող եք մտածել, թե արդյոք նա ճիշտ է տեսնում ամեն ինչ, թե՞ նրա տեսողության հետ ինչ-որ բան այն չէ։ Հատկապես այն պատճառով, որ որոշ երեխաներ ծնվում են տեսողության որոշակի խանգարումներով։ Այս հազվագյուտ, բայց կարևոր հիվանդությունը կոչվում է Լեբերի բնածին ամաուրոզ։ Եկեք մանրամասն խոսենք դրա մասին, լա՞վ։

Ի՞նչ է Լեյբերի բնածին ամաուրոզը (LCA):

Պարզ ասած՝ Լեբերի բնածին ամաուրոզը, կամ կարճ՝ LCA, շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Այն ազդում է նորածինների աչքի ներքին շերտի՝ ցանցաթաղանթի վրա: Պատկերացրեք ցանցաթաղանթը որպես տեսախցիկի ժապավեն: Մեր տեսածը այստեղ ձայնագրվում է որպես պատկեր: Ցանցաթաղանթը պարունակում է շատ հատուկ բջիջներ, որոնք մենք անվանում ենք լուսընկալիչներ : Կան երկու տեսակի բջիջներ՝ ձողիկներ և կոնիկներ : Ձողիկները մեզ օգնում են տեսնել գիշերը և մթության մեջ: Կոնիկները մեզ օգնում են տեսնել գույները և պարզ տեսնել ցերեկը:

«(LCA)» ունեցող երեխայի հետ պատահում է, որ «(ձողիկները)» և «(կոնները)» բջիջները ճիշտ չեն աշխատում: Այսինքն՝ այս բջիջները չեն կարողանում ճիշտ կերպով ուղեղին ուղարկել աչք մտնող լույսը՝ որպես էլեկտրական ազդանշան: Այս էլեկտրական ակտիվության նվազմանը զուգընթաց նվազում է նաև երեխայի տեսողությունը: Երբեմն, եթե ընդհանրապես էլեկտրական ակտիվություն չկա, երեխան կարող է ընդհանրապես չտեսնել:

Սա բնածին խանգարում է, ինչը նշանակում է, որ երեխաները ծնվում են դրանով։ Բժիշկները նշում են, որ երեխայի տեսողությունը սովորաբար սկսում է աստիճանաբար վատանալ մոտ 6 ամսական հասակում ։ Այսպիսով, եթե նկատում եք որևէ փոփոխություն ձեր երեխայի աչքերում, կամ եթե զգում եք, որ նա ոչինչ չի տեսնում, լավագույնն է հնարավորինս շուտ դիմել ակնաբույժի։

Որքա՞ն տարածված է այս (LCA) վիճակը։

Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե որքան տարածված է այս վիճակը։ Այն իրականում շատ հազվադեպ է։ Հաղորդվում է, որ այն հանդիպում է 100,000-ից ընդամենը երկու նորածնի մոտ։ Սա շատ փոքր թիվ է։ Այնուամենայնիվ, չնայած հազվադեպ լինելուն, այն համարվում է փոքր երեխաների մոտ կուրության հիմնական պատճառներից մեկը։ Այսպիսով, չնայած այն հազվադեպ է, կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։

Որո՞նք են (LCA) ունեցող երեխայի ախտանիշները:

Ծնողների համար երբեմն դժվար կարող է լինել ճանաչել, որ փոքրիկ երեխան տեսողության խնդիր ունի։ Քանի որ նրանք չեն խոսում։ Սակայն, «(LCA)»-ով երեխան շատ վատ տեսողություն ունի, իսկ երբեմն՝ ընդհանրապես չի տեսնում։ Քանի որ այս վիճակը հանդիպում է մեկ տարեկանից փոքր երեխաների մոտ, կան որոշ նշաններ, որոնք կարող են օգնել ձեզ ճանաչել այն։

Առաջին նշաններից մեկը, որը կարող եք նկատել, այն է, որ ձեր երեխան անընդհատ աչքերը քսում է, կարծես ինչ-որ բան անհանգստացնում է նրան։ Նա կարող է նաև լուսավախություն ունենալ (լույսի նկատմամբ հակակրանք) ։ Սա նշանակում է, որ նա կարող է կկոցել աչքերը կամ լաց լինել, երբ լույս է տեսնում կամ լուսավոր տեղ է մտնում։ Մեկ այլ բան էլ այն է, որ դուք կարող եք նկատել, որ ձեր երեխայիԱչքերը արագ առաջ ու ետ են շարժվում («նիստագմ»), կարծես չեն կարողանում հայացքը պահել մեկ տեղում։ Դրանք կարծես դողում են։

Կարող եք նաև տեսնել այս հատկանիշները.

• Կերատոկոնուսը վիճակ է, որի դեպքում աչքի եղջերաթաղանթը փոխում է իր ձևը՝ դառնալով կոնաձև։ Սա մի փոքր բարդ է, և միայն բժիշկը կարող է ձեզ վստահորեն ասել։
• Հեռատեսություն (հիպերմետրոպիա):
• Աչքի բիբը լույսին արձագանքելու ձևը կամ չափազանց փոքր է, կամ ընդհանրապես չկա։ Գիտեք, սովորաբար, երբ լուսավոր տեղից անցնում եք մութ տեղ, աչքի բիբը մեծանում է։ Այդպես չի աշխատում։

Եթե ​​նման բան նկատեք, մի՛ խուճապի մատնվեք և դիմեք բժշկի։ Նրանք ձեզ ճշգրիտ կասեն, թե ինչ է կատարվում։

Ինչո՞ւ է այս (LCA) իրավիճակը տեղի ունենում։

Հիմա եկեք տեսնենք, թե ինչու է տեղի ունենում այս «(LCA)»-ը: Դրա հիմնական պատճառը գենետիկ փոփոխություններն են, այսինքն՝ «(գենետիկ մուտացիաները)» : Դուք գիտեք, որ մեր բոլոր բնութագրերը որոշվում են մեր մորից և հորից ստացած գեներով («գեներ»): Այս գեները մեր «ԴՆԹ» -ի փոքր մասերն են: Այսպիսով, երբ երեխան ծնվում է, եթե մոր ձվաբջջի («ձու») և հոր սպերմատոզոիդների («սպերմատոզոիդներ») գեներում կա որևէ փոփոխություն կամ արատ, այն կարող է նաև փոխանցվել երեխային:

Հայտնաբերվել են գրեթե 30 տարբեր գենային մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջացնել այս՝ «(LCA) վիճակը։ Մասնավորապես, տուժում են այն գեների մուտացիաները, որոնք օգնում են ցանցաթաղանթի զարգացմանը և աճին։ Դրանց թվում են մի քանիսը, ինչպիսիք են՝ «(CEP290)», «(CRB1)», «(GUCY2D)», «(RPE65)» գեները։

Շատ դեպքերում «(LCA)»-ն «աուտոսոմային ռեցեսիվ» վիճակ է: Գիտե՞ք, թե դա ինչ է: Դա նշանակում է, որ երեխան կզարգացնի այս հիվանդությունը միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ կրում են արատավոր գենը («փոփոխված գեն»): Երկուսն էլ պետք է կրողներ լինեն: Այնուամենայնիվ, երկուսն էլ պարտադիր չէ, որ ախտանիշներ ունենան: Նրանք կարող են առողջ լինել, բայց կարող են իրենց մարմնում ունենալ արատավոր գենը: Եթե դա տեղի ունենա, կա մոտ 25% ռիսկ , որ նրանցից ծնված երեխան կզարգացնի այս հիվանդությունը:

Պատկերացրեք, եթե երկու ծնողներն էլ այս արատավոր գենի կրողներ են, նրանց յուրաքանչյուր հղիության ընթացքում երեխան ունի 1/4 հավանականություն՝ զարգացնելու LCA, 1/2 հավանականություն՝ երեխան կրող լինի, և 1/4 հավանականություն՝ ծնվելու անվնաս։

Շատերը չգիտեն, որ իրենք աուտոսոմ-ռեցեսիվ հատկանիշի կրողներ են, քանի որ ախտանիշներ չունեն։ Եթե ձեր ընտանիքի անդամը գենետիկ հիվանդություն ունի, կամ եթե մտահոգված եք, որ ձեր երեխաները կարող են գենետիկ հիվանդություն ունենալ, կարևոր է խոսել ձեր բժշկի հետ գենետիկական խորհրդատվության մասին ։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս (LCA) վիճակը։

Որպեսզի վստահ լինեք, թե արդյոք ձեր երեխան ունի «(LCA)», դուք պետք է դիմեք ակնաբույժի: Նա նախ ուշադիր կզննի երեխայի աչքերը, ներառյալ աչքի ներսում գտնվող «ցանցաթաղանթը»: Այնուհետև՝ էլեկտրառետինոգրաֆիա (ԷՌԳ):Այս թեստը չափում է երեխայի ցանցաթաղանթի էլեկտրական ակտիվությունը: Հիշե՛ք, որ մենք ավելի վաղ խոսել ենք այն մասին, թե որքան կարևոր է այս էլեկտրական ակտիվությունը տեսողության համար: Երբեմն կարող է իրականացվել նաև «օպտիկական կոհերենտ տոմոգրաֆիա (OCT)» կոչվող սկանավորում: Սա կարող է ստանալ աչքի ներսում գտնվող շերտերի հստակ պատկերը:

Բժիշկը նաև կհամոզվի, որ չկան այլ հիվանդություններ, որոնք կարող են ազդել երեխայի աչքերի վրա: Մենք սա անվանում ենք «դիֆերենցիալ ախտորոշում », քանի որ կան այլ պատճառներ, որոնք կարող են ազդել տեսողության վրա: Օրինակ՝

• «Ռետինիտ պիգմենտոզա» (սա նաև ցանցաթաղանթն ախտահարող վիճակ է)
• «Ժուբերի համախտանիշ»
• «Զելվեգերի համախտանիշ»
• Գունային կուրություն («աքրոմատոպսիա»)
• Կախ կոպ (պտոզ)

Միայն այս ամենը դիտարկելուց հետո է բժիշկը կարող ճշգրիտ եզրակացնել, որ դա «(LCA)» է։

Որո՞նք են LCA-ի բուժումները:

Իրականում, ներկայումս «(LCA)» վիճակի համար բուժում չկա : Բայց մի անհանգստացեք: Բժիշկները փորձում են բարելավել երեխայի տեսողությունը և օգնել նրան հնարավորինս լավ ապրել: Սա սովորաբար արվում է ակնոցների միջոցով : Կան նաև այնպիսի սարքեր, ինչպիսիք են «խոշորացույցները» կամ «ընթերցանության պրիզմաները», որոնք կարող են օգնել թույլ տեսողություն ունեցողներին:

Եկեք նաև ծանոթանանք գենային թերապիային։

Սա մի փոքր նոր է։ 2017 թվականին ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությունը (FDA) հաստատեց այս վիճակի (LCA) բուժման առաջին գենային թերապիան ։ Սա իսկապես խոստումնալից է։ Այնուամենայնիվ, այս բուժումը ներկայումս հաստատված է միայն այն մարդկանց համար, որոնց (LCA) պատճառը RPE65 գենի մուտացիան է։

Պարզ ասած՝ գենային թերապիան հիվանդություն առաջացնող գենը առողջ գենով փոխարինելու գործընթաց է։ Կամ՝ հիվանդություն առաջացնող գենը ապաակտիվացնելու։ Հույսը առողջ գենը բջիջներ ներմուծելն ու հիվանդությունը շրջելն է։ Չնայած սա դեռևս հետազոտությունների վրա հիմնված բուժում է, այն ապագայում կարող է լավ լուծում լինել «(LCA)»-ի նման հիվանդությունների համար։

Ակնաբույժը կասի ձեզ, թե արդյոք այս գենային թերապիան հարմար է ձեր երեխայի համար, թե ոչ:

Կարո՞ղ է LCA-ն կանխվել:

Իրականում, եթե երեխան ժառանգում է գենետիկ մուտացիա, որը առաջացնում է «(LCA)», այն կանխելու ոչ մի միջոց չկա: Դա այն բանը չէ, որը մենք կարող ենք վերահսկել: Այնուամենայնիվ, ինչպես արդեն ասացի, եթե դուք ունեք որևէ կասկած կամ վախ գենետիկական հիվանդությունների վերաբերյալ, լավագույնն է գենետիկական խորհրդատվություն ստանալ երեխա ունենալուց առաջ կամ հղիության ընթացքում: Այդ դեպքում դուք կարող եք հստակ պատկերացում կազմել ռիսկերի մասին:

Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել, եթե իմ երեխան ունի (LCA):

Բնական է շատ տխրել և վախենալ, երբ իմանում եք, որ ձեր երեխան ունի «(LCA)»: «(LCA)» ունեցող շատ երեխաներ կարող են ամբողջությամբ կորցնել տեսողությունը կամ ունենալ այն խիստ վատթարացած: Դա ճիշտ է:

Սակայն դա չի նշանակում, որ ձեր երեխան չի ապրի երջանիկ և առողջ կյանքով: Ձեր երեխան կարիք կունենա պարբերաբար աչքի զննման՝ աչքերի մեջ որևէ փոփոխություն ստուգելու կամ տեսողության վատթարացման մասին իմանալու համար: Ձեր բժիշկը կասի ձեզ, թե որքան հաճախ պետք է անցնեք այդ զննումները:

Ամենակարևորը ձեր երեխային տալ այն աջակցությունն ու սերը, որի կարիքը նա ունի: Դուք մեծ դեր ունեք խաղալու՝ սովորեցնելով նրանց ապրել թույլ տեսողությամբ և խրախուսելով նրանց: Նաև փնտրեք այնպիսի հաստատություններ և դպրոցներ, որոնք օգնում են նման երեխաներին: Դա մեծ օգնություն կլինի նրանց ապագան հաջողակ դարձնելու համար:

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Կրկին կհիշեցնեմ. եթե ձեր երեխայի աչքերում անսովոր բան եք նկատում կամ զգում եք, որ նա չի տեսնում, անհապաղ դիմեք ակնաբույժի։

Եթե ​​արդեն գիտեք, որ ձեր երեխան ունի (LCA) և նկատում եք նրա տեսողության փոփոխություն կամ ախտանիշների վատթարացում, անմիջապես դիմեք բժշկի:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Երբ մենք գնում ենք բժշկի մոտ, երբեմն մոռանում ենք, թե ինչ ենք ուզում հարցնել։ Այսպիսով, ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող են օգնել ձեզ.

• Իմ երեխան իսկապե՞ս ունի «Լեբերի բնածին ամաուրոզ» (LCA):
• Ի՞նչ գենետիկ մուտացիա է սա առաջացրել (եթե հնարավոր է պարզել):
• Ի՞նչ այլ թեստեր են անհրաժեշտ իմ երեխայի համար։
• Որքա՞ն հավանական է, որ նա կկորցնի տեսողությունը։
• Արդյո՞ք իմ երեխան հարմար է գենային թերապիայի համար։

Ձեզ համար շատ կարևոր կլինի լսել և իմանալ նման բաներ։

Կա՞ արդյոք կապ LCA-ի և աուտիզմի սպեկտրի խանգարման միջև:

Սա նաև խնդիր է որոշ ծնողների համար: «(LCA)»-ն և «Աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը (ASD)»-ն երկու վիճակներ են, որոնք ազդում են երեխայի զարգացման վրա: «(LCA)»-ն ազդում է աչքերի ցանցաթաղանթի վրա, «(ASD)»-ն «նեյրոզարգացման խանգարում» է:

Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տվել, որ կապ կա երկարատև երակային դիսֆունկցիայի (LCA) և աուտիզմի սպեկտրի խանգարման (ASD) միջև։ Սակայն դա չի նշանակում, որ LCA-ով յուրաքանչյուր երեխա կզարգացնի ASD։ Եթե ցանկանում եք ավելին իմանալ այս մասին, լավագույնն է խոսել ձեր բժշկի հետ։

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Լավ, թույլ տվեք պատմեմ ձեզ մեր քննարկած ամենակարևոր բաներից մի քանիսը, որոնք կօգնեն ձեզ հիշել դրանք։

Լեբերի բնածին ամաուրոզը (LCA) հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է, որը կարող է տեսողության կորուստ առաջացնել նորածինների մոտ, քանի որ նրանց ցանցաթաղանթի բջիջները ճիշտ չեն գործում:

Եթե ​​ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվի (LCA), նա, հավանաբար, կկորցնի տեսողությունը։ Սակայն դա չի նշանակում, որ նա չի կարող ապրել երջանիկ և առողջ կյանքով։

Սա պայմանավորված է գենետիկ փոփոխություններով։ Եթե դուք ունեք որևէ մտահոգություն կամ կասկած այս հարցի վերաբերյալ, շատ կարևոր է դիմել գենետիկական խորհրդատվության։

Ամենակարևորը ակնաբույժի դիմելն է, հենց որ նկատեք ձեր երեխայի աչքերի մեջ որևէ փոփոխություն։Այնուհետև դուք կարող եք արագ ստանալ անհրաժեշտ բուժումը և աջակցությունը: Ձեր բժիշկը ձեզ ամեն ինչ կբացատրի, այդ թվում՝ որքան հաճախ է ձեր երեխան կարիք ունենում աչքի զննման և ինչ կարող եք անել նրա տեսողությունը պաշտպանելու համար:

Հիշե՛ք, դուք միայնակ չեք։ Կան բժիշկներ, խորհրդատուներ և աջակցության խմբեր, որոնք կօգնեն ձեզ այս ճանապարհին։

Լեյբերի բնածին ամաուրոզ, LCA, մանկական կուրություն, ցանցաթաղանթ, գենետիկ մուտացիաներ, տեսողության կորուստ, աչքի հիվանդություններ